Баарыбыз холестерин жөнүндө дайыма сүйлөшөбүз жана ал жөнүндө тынчсызданабыз, туурабы? Бирок ойлонуп көрүңүз, сиз бала кезинен бери, балким, бала кезинде да холестериндин деңгээли анормалдуу түрдө жогору болгон тукум куума оору жөнүндө уктуңуз беле? Бүгүн биз ушундай сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү оорулардын бири жөнүндө сөз кылабыз. Бул гомозиготалуу үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия (HoFH) деп аталат. Аты бир аз татаал болгону менен, аны жөнөкөй түшүнүп алалы.
Heart disease risk
Check the risk of developing a heart disease within the next 10 years with the Framingham Score
Гомозиготалуу үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул генетикалык оору, ал биздин денебизге каныбыздан "жаман" холестеринди, башкача айтканда, LDL (тыгыздыгы аз липопротеин) холестеринди чыгарууну кыйындатат. Баарыбызга белгилүү болгондой, холестерин клеткаларыбызга керектүү мом сымал зат. LDL холестерининин милдети - бул холестеринди кан аркылуу бүт денеге жеткирүү.
Бирок LDL деңгээли өтө жогору болгондо, бул ашыкча холестерол жүрөгүбүзгө кан жеткирген кан тамырларда, артерияларда топтоло баштайт. Убакыттын өтүшү менен бул чөкмөлөр артерияларды бүтөп, жүрөккө кан менен кычкылтектин келишин токтотуп, инфаркт коркунучун жогорулатат.
Бул оору тубаса болот. Бул бала кезиңизден бери холестериндин деңгээли жогору болушу мүмкүн дегенди билдирет. Бул айыктырылбай турган жана өмүр бою көзөмөлдөнүшү керек болгон олуттуу оору.
Эгерде дарыланбаса, бул оору менен ооруган эркектер 40 жашында, ал эми аялдар 50 жашында жүрөк оорусуна чалдыгышы мүмкүн. Ошондуктан, муну билип, туура дарылоону издөө өтө маанилүү.
Мунун себеби эмнеде?
Биз муну генетикалык оору деп атайбыз. Тактап айтканда, бул ооруну сиз туура иштебеген гендин эки көчүрмөсүн, бири апаңыздан, экинчиси атаңыздан мураска алган учурда гана жуктуруп аласыз.
Адатта, боорубуз кандагы ашыкча LDL холестеролду чыгарып салат. Боордо бул үчүн атайын "LDL рецепторлору" бар. Булар холестеринди кармап, аны кандан чыгарып салуучу магниттер сыяктуу. Бирок бул оору менен ооруган адамда тукум куума кемчиликтүү генден улам бул рецепторлор туура иштебейт. Натыйжада, холестериндин деңгээли көзөмөлдөнбөй көтөрүлөт.
Ошондой эле, сиз "гетерозиготалуу" үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия жөнүндө уккандырсыз. Бул кемчиликтүү ген ата-эненин биринен гана тукум кууйт. Бул абал "гомозиготалуу" сыяктуу оор эмес.
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →Бул оорунун белгилери кандай болот?
Бул ооруну аныктоо үчүн колдонула турган бир нече негизги симптомдор бар. Келгиле, аларды таблицада карап көрөлү.
| Мүнөздүү | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Холестериндин деңгээли өтө жогору | Жалпы холестериндин деңгээли 600 мг/дл же андан жогору болушу мүмкүн (ден соолук үчүн бул 200дөн аз). |
| Теридеги чөкмөлөр (ксантомалар) | Чыканактарда, тизелерде жана жамбашта теринин астында сары, мом сымал бүдүрчөлөр пайда болот. Булар холестериндин чөкмөлөрү. |
| Кабактардагы чөкмөлөр (ксантелазмалар) | Кабактардагы сары майлуу чөкмөлөр. |
| Көздүн өзгөрүүлөрү (Arcus cornealis) | Кара көздүн айланасында боз же ак шакекче. |
| Жүрөктүн белгилери | Көкүрөк оорусу (стенокардия), дем алуунун кысылышы жана жүрөктүн тез согушу сыяктуу белгилер жаш куракта пайда болушу мүмкүн. |
Ооруну кантип аныктоого болот?
Эгерде сизде ушул белгилер байкалса, дарыгерге кайрылуу маанилүү. Дарыгер алгач медициналык кароодон өткөрүп, сизден бир нече суроо берет.
- Териңизде сары тактар сыяктуу нерселерди байкадыңызбы?
- Көкүрөгүңүз ооруп жатабы?
- Демиңиз кысылып жатабы?
- Ата-энеңизде да холестерин жогорубу?
Андан кийин, дарыгериңиз холестериндин деңгээлин текшерүү үчүн кан анализин жүргүзөт. Ошондой эле, алар сизде ооруну козгогон гендин бузулгандыгын аныктоо үчүн генетикалык тест жасашы мүмкүн. Дарыгериңиз ошондой эле жакын үй-бүлө мүчөлөрүңүздү текшериши мүмкүн.
Дарылоо ыкмалары жана башкаруу
Дарылоонун негизги максаты - LDL холестерол деңгээлин төмөндөтүү жана жүрөк ооруларынын коркунучун азайтуу.Сизди көп учурда ушул сыяктуу холестерол ооруларына адистешкен дарыгерге (липидолог) жөнөтүшөт.
Жашоо образындагы жана тамактануудагы өзгөрүүлөр
Биринчи кадам - каныккан май, холестерин жана кант аз болгон жүрөккө пайдалуу диетаны кабыл алуу. Ошондой эле тамекини таштоо, алкоголдук ичимдиктерди чектөө жана күн сайын көнүгүү жасоо маанилүү.
Дарылар
Холестериндин деңгээли өтө жогору болгондуктан, сиз боордун холестериндин өндүрүлүшүн токтотуу менен иштеген статиндердин жогорку дозаларын кабыл ала башташыңыз мүмкүн.
Мындан тышкары, тамак-аштан сиңген холестериндин көлөмүн азайтуучу башка дары-дармектерди (мисалы, Эзетимиб , PCSK9 ингибиторлору , Ломитапид ) кошууга болот.
Белгилүү бир дарылоо ыкмалары
Эгерде холестеролду бир гана дары-дармектер менен көзөмөлдөө мүмкүн болбосо, анда башка дарылоо ыкмаларын карап чыгуу керек болот.
- Аферез: Бул бөйрөк оорулуулары үчүн диализге окшош процедура. Сиз ооруканада аппаратка туташып, каныңыз денеңизден алынып, LDL холестерини чыпкаланып, тазаланган кан денеңизге кайтарылат. Бул бир нече саатка созулган жана үзгүлтүксүз жасалышы керек болгон дарылоо.
- Боорду трансплантациялоо: Эгерде жогорудагы дарылоо ыкмаларынын бири да ийгиликтүү болбосо, боорду трансплантациялоо акыркы чара болушу мүмкүн. Жаңы дени сак боордо холестеролду көзөмөлдөөгө жардам бере турган LDL рецепторлору бар. Бул абдан олуттуу операция жана калыбына келүү 6 айдан бир жылга чейин созулушу мүмкүн.
Мындай олуттуу дарылоодон өтүп жатканда, үй-бүлөңүздөн жана досторуңуздан эмоционалдык колдоо суроо абдан маанилүү. Бул тууралуу дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Гомозиготалуу үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия - бул холестериндин өтө жогору деңгээлине алып келүүчү олуттуу, бирок сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
- Себеби алар атасынан да, энесинен да эки кемчиликтүү генди мураска алышат.
- Жаш куракта жүрөк оорусун аныктап, дарылоону баштоо менен, жаш куракта жүрөк оорусунун коркунучун азайтууга болот.
- Дарылоо өмүр бою созулат жана дары-дармектерди, диетаны, көнүгүүлөрдү жана, балким, адистештирилген дарылоону (аферез) камтышы мүмкүн.
- Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө жаш кезинде жүрөк оорусу же жогорку холестерол менен ооруган болсо, анда дарыгердин сунушу боюнча холестериниңизди текшертип алганыңыз оң.
- Бул сапарда сиз жалгыз эмессиз. Бул абалды ийгиликтүү башкаруу үчүн дарыгериңиз, үй-бүлөңүз жана колдоо топторуңуз менен иштешиңиз.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.