Кичинекей кызыңыздын өнүгүүсүнө бир аз тынчсызданып жатасызбы? Ал мурун чуркап, ойноп, көп сүйлөчү, анан күтүүсүздөн жайлап калгандай сезилет? Мындай нерсени көргөндө эненин же атанын коркуп, тынчсызданышы кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири жөнүндө сөз кылабыз. Бул Ретт синдрому деп аталат. Бул көбүнчө кыздарга таасир этүүчү өтө сейрек кездешүүчү оору. Кабатыр болбоңуз, келиңиз, баары жөнүндө так жана жөнөкөй сүйлөшөлү.
Ретт синдромунун чыныгы себеби эмнеде?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Ретт синдрому - бул генетикалык көйгөйдөн улам келип чыккан оору. Денебиздеги ар бир клеткада хромосома деп аталган нерсе бар. Кыз баланын эки X хромосомасы (XX) бар. Бул X хромосомасындагы MECP2 деп аталган гендин өзгөрүшү же мутациясы Ретт синдромунун негизги себеби болуп саналат.
Окумуштуулар MECP2 гени мээнин өнүгүшүндө абдан маанилүү ролду ойнойт деп эсептешет. Бул генде кандайдыр бир кемчилик болгондо, ал баланын мээсинин өнүгүшүнө түздөн-түз таасир этет. Дал ушул нерсе сүйлөө, басуу жана бут-колду колдонуу сыяктуу нерселерге таасир этет.
Эң негизгиси, Ретт синдрому генетикалык оору болгону менен, ал көбүнчө ата-энеден балага өтпөйт. Бул баланын клеткаларында кокусунан пайда болгон мутация. Бул сиздин үй-бүлөңүздө эч кимде бул оору болбосо да, балада бул оору өрчүй алат дегенди билдирет. Андыктан бул үчүн өзүңүздү же өнөктөшүңүздү күнөөлөбөңүз.
Бул абалды ырастоо үчүн генетикалык тест жасалышы мүмкүн. Бул көбүнчө кан үлгүсү менен жасалат. Зарыл болсо, дарыгериңиз сизди бул тестке жөнөтөт.
Ретт синдрому менен аутизмдин ортосунда кандай айырма бар?
Айрым симптомдор окшош болгондуктан, бул эки ооруну кээде бири-бири менен чаташтырууга болот. Эки учурда тең бала социалдык өз ара аракеттенүүдө жана баарлашууда кыйынчылыктарга туш болот. Бирок, алардын ортосунда айкын айырмачылыктар бар.
| Мүнөздүү | Ретт синдрому | Аутизм (Аутизм спектринин бузулушу) |
|---|---|---|
| Таасир | Көбүнчө кыздарга гана таасир этет. | Ал көбүнчө эркек балдар арасында байкалат. |
| Баштын өсүшү | Баштын өсүшү убакыттын өтүшү менен жайлайт (микроцефалия). | Адатта, баштын өсүшүнө эч кандай таасир этпейт. |
| Кол менен колдонуу | Үйрөнгөн кол функциялары жоголот. Колдорду бири-бирине сүртүү жана колду жуу сыяктуу кайталануучу кыймылдар көрсөтүлөт. | Колду колдонууда эч кандай жоготуу жок. Башка кайталануучу жүрүм-турумдар болушу мүмкүн. |
| Социалдык байланыштар | Алар, адатта, адамдарды көбүрөөк жакшы көрүшөт. Аларга сүйүү жана мээрим көрсөтүлүшү жагат. | Кээ бир балдар оюнчуктарды адамдарга караганда артык көрүшөт жана коомдон алыс болууну артык көрүшөт. |
| Дем алуу көйгөйлөрү | Тез дем алуу жана дем алууну кармоо сыяктуу бир калыпта эмес көрүнүштөр байкалышы мүмкүн. | Дем алуу көйгөйлөрүнүн бул түрү көп кездешпейт. |
Бул жагдай жигиттерге кандай таасир этет?
Бул өтө сейрек кездешет. Эркек баланын бир гана Х хромосомасы (XY) болгондуктан, эгерде ошол бир Х хромосомасындагы MECP2 гени жабыркаса, кесепети абдан оор болот. Көпчүлүк учурда мындай эркек балдар төрөлгөндө же андан көп өтпөй каза болушат.
Ретт синдромунун белгилери кандай болот?
Бул белгилер баладан балага ар кандай болушу мүмкүн. Алар, адатта, баланын өмүрүнүн алгачкы 6-18 айында пайда болот.Бул белгилер жыныстык жетилүү мезгилинде байкала баштайт. Бала башында кадимкидей өнүгүп жаткандай көрүнгөнү менен, өзгөрүүлөр акырындык менен же күтүүсүздөн пайда болушу мүмкүн.
Бул жерде негизги симптомдордун айрымдары келтирилген:
- Өсүүнүн жайлашы: Баланын мээси туура өнүкпөйт, натыйжада баштын көлөмү кичинекей болот. Дарыгерлер муну микроцефалия деп аташат.
- Колдун функциясынын жоголушу: Мурда оюнчуктарды кармап, колу менен бир нерселерди жасоого шыктуу болгон бала ал жөндөмүн жоготот. Анын ордуна, ал колдорун бири-бирине сүртүү жана колдорун жуу сыяктуу кыймылдарды жасай берет.
- Сүйлөө жөндөмүнүн жоголушу: 1 жаштан 4 жашка чейин сүйлөп жүргөн бала күтүүсүздөн сүйлөбөй калат.
- Басуу жана кыймыл көйгөйлөрү: Булчуң жана тең салмактуулук көйгөйлөрү анормалдуу басууга алып келиши мүмкүн. Атүгүл сиз такыр баса албай калышыңыз мүмкүн.
- Дем алуу көйгөйлөрү: Үзгүлтүксүз тез дем алуу ( гипервентиляция ) жана дем алуунун кармалышы байкалышы мүмкүн.
- Талма: Ретт синдрому менен ооруган көптөгөн балдар өмүрүнүн кайсы бир мезгилинде талма кармашат.
- Башка белгилер: Ошондой эле сколиоз , көздүн анормалдуу кыймылы, уйку көйгөйлөрү , тиш кычыратуу жана кыжырдануу же тез-тез ыйлоо сыяктуу жүрүм-турумдук өзгөрүүлөрдү байкашыңыз мүмкүн.
Ретт синдромунун төрт стадиясы
Бул оору адатта төрт этаптан өтөт, бирок ал бардык балдарга бирдей таасир этпейт.
| Сахна | Убакыт | Көрүүгө боло турган нерселер |
|---|---|---|
| I этап: Эрте этап | 6 - 18 ай | Симптомдору өтө билинбейт. Көз менен байланышуу азаят, оюнчуктарга кызыгуу азаят, сойлоп жүрүү жана отуруу кечигип калат. |
| II фаза: Тез төмөндөө | 1 - 4 жыл | Баланын үйрөнгөн көндүмдөрү (сүйлөө, кол менен иштөө) тез жоголот. Баштын өсүшү жайлайт жана колдун анормалдуу кыймылдары башталат. |
| III этап: Плато | 2 жаштан 10 жашка чейин бойго жеткенге чейин | Регрессия токтойт. Кыймыл-аракет көйгөйлөрү болгону менен, жүрүм-турум (ыйлоо, кыжырдануу) бир аз жакшырат. Байланыш жана колду колдонуу бир аз жакшырышы мүмкүн. Эпилепсия пайда болушу мүмкүн. |
| IV этап: Кыймылдуулуктун андан ары жоголушу | 10 жылдан кийин | Кыймыл чектелүү болуп калат. Булчуңдардын алсыздыгы жана сколиоз күчөйт. Бирок эпилепсия жана баарлашуу жакшырышы мүмкүн. |
Муну дарылоонун кандай жолдору бар?
Тилекке каршы, Ретт синдромун айыктырууга мүмкүн эмес. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана балаңызга жашоонун эң жакшы сапатын камсыз кылууга жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар. Бул командалык иш. Дарыгериңиз, физиотерапевттер жана логопеддер баары катышат.
- Дары-дармектер: Дары-дармектер эпилепсия, булчуңдардын спазмы жана уйку көйгөйлөрү сыяктуу нерселерди көзөмөлдөө үчүн берилет. Жакында эле трофинетид (Daybue) деп аталган жаңы дары бекитилди жана ал айрым симптомдорду көзөмөлдөй алат. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
- Физикалык терапия: Бул баланын кыймылын, тең салмактуулугун жана басуу жөндөмүн жакшыртууга жардам берет. Ошондой эле, омуртканын жайгашуусу үчүн маанилүү.
- Эмгек терапиясы: Бул баланын колунун күнүмдүк жумуштарды, мисалы, кийинүү жана тамактанууну өз алдынча аткаруу жөндөмүн өнүктүрүүгө жардам берет.
- Логопедиялык терапия: Бала сүйлөй албаса да, ага өзүн башка жолдор менен, мисалы, көздөрүн жана сүрөттөрүн колдонуу менен билдирүүгө үйрөтүлөт.
- Туура тамактануу: Баланын өсүшү үчүн тең салмактуу тамактануу абдан маанилүү. Эгерде балаңызда жутуу кыйын болсо, бул тууралуу дарыгериңиз менен кеңешишиңиз керек.
Ретт синдрому менен ооруган балага кам көрүү кыйынга турат. Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Балаңызга керектүү колдоону көрсөтө ала турган уюмдар жана ата-энелерди колдоо топтору бар. Алар менен байланышуу чоң күч булагы боло алат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Ретт синдрому - көбүнчө кыздарга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
- Бул көбүнчө ата-энеден тукум куучулукка берилүүчү нерсе эмес , бул баланын гендериндеги кокустук өзгөрүү.
- Негизги мүнөздөмөсү - баланын үйрөнгөн көндүмдөрүнүн (сүйлөө, басуу, кол менен иштөө) убакыттын өтүшү менен жоголушу (регрессия).
- Бул ооруну толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, дары-дармектер жана ар кандай терапиялык ыкмалар симптомдорду көзөмөлдөп, балага жакшы жашоо тартуулай алат.
- Эгерде балаңыздын өнүгүүсү боюнча кандайдыр бир кооптонууларыңыз болсо, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. Дүрбөлөңгө түшпөстөн, маалыматтуу чечимдерди кабыл алуу маанилүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз