Nzoto na yo ezali kokoka te kobomba malamu mpe kosalela glucose? Tolobela Maladi ya Bobombi ya Glycogène (GSD)!

Yo to mwana na yo omiyokaka ntango nyonso ete olɛmbi? To ntango mosusu ozali koyoka malili, motoki mpe kizunguzungu na mbalakaka? Olɛmbaka nokinoki ntango ozali kotambola to ozali kosakana? Ntango mosusu makambo yango ekoki kouta na mwa mokakatano moko oyo ezali na ndenge oyo nzoto na biso etambwisaka nguya, elingi koloba ndenge oyo esalelaka sukali. Lelo toko lobela maladie moko rare oyo mutu nionso aza très important azala conscient na yango. Yango ezali maladi ya kobomba glycogène , oyo eyebani mpe epai ya minganga lokola `(Bokono ya kobomba glycogène)` to `(GSD)` na mokuse.

Na pete, ``(GSD)`` oyo elingi koloba nini?

Okey, sikoyo totala soki `(GSD)` oyo ezali nini. Na mokuse, ezali maladi oyo nzoto na biso ekoki te kosalela to kobomba glycogène malamu . Wana ezali lolenge moko ya trouble métabolique oyo ezwamaka na libula, elingi koloba ete epesamaka uta na moboti kino na mwana.

Sikoyo okoki komituna soki glycogène ezali nini. Glycogène ezali lolenge oyo nzoto na biso ebombaka glucose, to sukali, oyo euti na bilei oyo tolyaka. Ndenge oyebi yango, glucose ezali esansi ya ntina mingi oyo epesaka nzoto na biso nguya. Tozwaka glucose oyo na bilei oyo tolyaka oyo ezali na ba hydrates de carbone. Nzoto ezali na mposa ya glucose oyo nyonso na mbala moko te. Na yango, nzoto ebombaka glucose oyo eleki na foie mpe na misisa lokola glycogène. Ekoki kosalelama na nsima ntango tozali na mposa ya nguya.

Lolenge oyo nzoto na biso esalaka glycogène na glucose babengaka yango glycogénèse . Ndenge moko mpe, ntango nzoto ezali lisusu na mposa ya nguya, lolenge oyo glycogène oyo ebombami epanzani mpe ekómaka lisusu glucose babengaka yango glycogénolyse . Ba enzymes ndenge na ndenge esalisaka na makambo yango mibale.

Maladi ya kobomba glycogène (GSD) esalemaka soki moko to mingi ya ba enzymes yango ezangi to esalaka malamu te. Yango elingi koloba ete nzoto ekoki te kosalela glycogène oyo ebombami mpo na kozwa nguya to kobatela sukali na makila malamu. Yango ekoki kobimisa mikakatano mingi, na ndakisa sukali oyo ekiti mbala na mbala na makila (hypoglycémie) , kobeba ya foie, mpe kolɛmba ya misisa.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya `(GSD)`?

Ee, lokola nzoto na biso esalelaka ba enzymes ndenge na ndenge mpo na kosala glycogène, ezali na mitindo ndenge na ndenge ya GSD – ata 19! Minganga bayebi mingi na ntina ya mitindo mosusu, kasi bazali kaka koyekola na ntina na mitindo mosusu. GSD esimbaka mingimingi foie to misisa na yo. Kasi mitindo mosusu ekoki kobimisa mikakatano na bisika mosusu ya nzoto na yo, mpe.

Lolenge mokomoko ya GSD eutaka na kozanga ya enzyme moko ya sikisiki oyo esalaka na kobombama to kobukana ya glycogène. Yango elingi koloba ete enzyme yango ezangi to ekiti. Minganga bapesaka ntango mosusu nkombo ya mitindo yango na nkombo ya enzyme oyo ezangi to moto ya siansi oyo amonaki GSD mpo na mbala ya liboso.

Maladi ya kobomba glycogène ezali mingi ndenge nini?

Kutu, maladi ya kobomba glycogène ezali maladi oyo emonanaka mingi te . ``(GSD)`` lolenge ya I ``(GSD lolenge I (bokono ya von Gierke))``, oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi, esalemaka na pene na moko na kati ya bana 100.000 ya kobotama. Na yango, okoki komona ndenge likambo yango esalemaka mingi te.

Bilembeteli nini ya GSD ezali?

Bilembeteli ya GSD ekoki kokesana na moto na moto. Yango elingi koloba ete ata bato mibale oyo bazali na lolenge moko ya GSD bakoki kozala na bilembo bikeseni. Mbala mingi, GSD Type I (lolenge oyo emonanaka mingi) ebandaka komonisa bilembo ntango mwana azali na sanza misato to minei . Kasi, mitindo mosusu mosusu ekoki komonisa bilembo na nsima, ntango mosusu ata na bolenge.

Bilembeteli mibale ya minene oyo emonanaka na maladi yango ezali sukali na makila oyo ezali moke (hypoglycémie) mpe/to kolɛmba ntango ozali kosala ngalasisi, na ndakisa kopota mbangu to kopumbwa (kozanga kondima ngalasisi).

Sukali ya makila ya nse (hypoglycémie) ezali ntango sukali na yo ekiti na nse ya 70 mg/dL. Ntango likambo yango esalemi, okoki komona bilembo lokola:

• Koyoka lokola nzoto na yo ezali koningana.
• Kosukola mpe koyoka malili.
• Kizunguzungu , liyoki ya kobalukaka motó.
• Komiyoka ete azali na bolɛmbu mpe azali na bomoi te.
• Motema oyo ezali kobɛtabɛta.
• Tango mosusu, nzala oyo ekoki kokanga motema te, mpe bato mosusu babengaka yango ``hyperphagie''.
• Difficulté ya kokanisa, incapacité ya ko concentrer.
• Koyoka mitungisi mpe nkanda.
• Paleness ya loposo (pallor).
• Ntango mosusu, soki sukali na makila ekiti mingi , ba crises ekoki kobima.

Kanisá soki mwana na yo ya moke azalaki kosakana malamu mpe na mbalakaka abandi koningana, kosukola, mpe akokaki ata koloba te? Okoyoka kobangisa boni na ngonga wana? Yango nde hypoglycémie ezali.

Longola yango, makambo mosusu lokola `(GSD)` ekoki mpe komonana:

• Kolɛmba ya misisa to kolɛmba ya misisa.
• Kokola malɛmbɛmalɛmbɛ mpe kilo oyo ekómaka malamu te epai ya bana.
• Bokóli ya foie (hépatomégalie).
• Tone ya misisa ya nse.
• Kobakisama ya cholestérol na makila (hyperlipidemia).

Nini epesaka GSD?

Ntina monene ya GSD ezali ba mutations génétiques héritées . Ba mutations génétiques wana e affectaka fonctionnement ya ba enzymes oyo esengeli pona kobomba pe kosalela glycogène. Mwana azwaka mbongwana wana ya ba gènes epai ya mama mpe tata na ye.

Ba GSD mingi ezalaka na modèle ya héritage autosomique récessif. Yango elingi koloba ete mpo mwana azwa maladi yango, esengeli kozwa mbongwana ya ba gènes ezala epai ya mama mpe tata.

Kasi, mitindo mosusu, lokola GSD Group IX, ezali na libula oyo ekangami na X . Yango elingi koloba ete mutation génétique ezali na chromosome X na yo. Soki mobali (oyo azali kaka na chromosome X moko) azali na mutation oyo, akozwa maladi yango. Soki mwasi azali na mutation oyo na chromosome X moko mpe chromosome X mosusu ezali malamu, mbala mingi akomonisa bilembo te, kasi akoki kozala momemi ya maladi yango.

Ndenge nini nakoyeba soki nazali na `(GSD)`?

Mpo na koyeba na ntembe te soki mwana na yo azali na GSD, mbala mosusu monganga ya mwana na yo akopesa mitindo ete básala ye ekzamɛ mingi. Lokola GSD ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ekoki kozwa mwa ntango mpo na koboya makambo mosusu mpe koyeba mpenza lolenge nini ya GSD bazali na yango. Mimekano yango ekoki kozala:

• Ekzamɛ ya sukali na makila na kokila bilei: Soki sukali na yo ezali moke nsima ya kolya eloko te na ntɔngɔ, ekoki kozala elembo ya GSD.
• Test ya makila ya cétone: Ntango nzoto ekoki kosalela glucose te, ezikisaka mafuta mpo na kozwa nguya. Yango ebimisaka biloko oyo babengaka ba cétones. Mbala mingi, bana oyo bazali na GSD bazwaka ezalela ya cétose (ba cétones oyo ebakisami na makila).
• Panneau métabolique ya base: Yango ekoki kopesa likanisi ya santé mobimba ya mwana.
• Panneau lipidique: Yango ezali mpe na ntina mpo cholestérol mingi (hyperlipidémie) emonanaka mingi na GSD.
• Ba tests ya fonctionnement ya foie: Yango ekoki ko vérifier santé ya foie ya mwana na yo. Soki ezali na makambo oyo ezali malamu te, ekoki kozala elembo ya GSD.
• Analyse ya urine: Analyse ya urine ekoki ko vérifier niveau ya créatinine (oyo elakisaka fonctionnement ya rein) na niveau ya acide urique. Mbala mingi, GSD emonisaka ete acide urique ezali mingi (hypéruricémie) .
• Echographie ya libumu: Yango ekoki kotala soki foie ya mwana ekómi monene.
• Komeka ba gènes: Yango etalelaka soki mikakatano ezali na ba gènes oyo etali ba enzymes ndenge na ndenge.

Atako ezali na baekzamɛ ya sikisiki ya ba gènes mpo na koyeba mitindo mingi ya GSD, ntango mosusu monganga ya mwana na yo akoki kopesa yo toli ya kosala biopsie , oyo esɛngaka kozwa mwa eteni ya misisa na foie to na misisa, mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango.

Ndenge nini basalisaka GSD?

Likambo ya mawa, nkisi moko te mpo na maladi ya kobomba glycogène. Nkisi ezali mingimingi mpo na kopekisa bilembo ya maladi yango. Ba options ya traitement ekeseni engebene na lolenge ya GSD oyo ozali na yango. Talá mwa bandakisa ya ndenge ya kosalisa bato:

• Kopekisa sukali na makila ekita: Kopesa amidon ya masangu oyo balambi te to bilei mosusu ya ndenge wana na ntango oyo ebongi mpe na motuya oyo ebongi ekoki kosalisa mpo sukali na makila ezala stable. Amidon ya maïs ezali hydrates de carbone complexe oyo ezali mwa mpasi mpo nzoto esilisaka. Yango wana, ekoki kopekisa sukali na makila na boumeli ya ntango molai koleka hydrates de carbone oyo ezwamaka na bilei ya mbala na mbala. Sikawa ezali na eloko moko ya mombongo oyo eleki malamu koleka oyo eumelaka mingi na nzoto. Yango ekolongola mpe ntina ya kolamuka na katikati ya butu mpo na koleisa mbwa na yo.
• Kosalisa sukali oyo ezali moke na makila: Soki sukali na yo ekiti mpo na GSD , osengeli kosalisa yango mbala moko na ba hydrates de carbone. Soki te, hypoglycémie ekoki kobeba mpe komema mikakatano lokola ba crises mpe coma.
• Kopekisa cholestérol mingi: Kelasi moko ya bankisi oyo babengaka ba statins esalisaka mpo na kopekisa cholestérol ezala mingi.
• Kopekisa acide urique mingi: Nkisi oyo babengi allopurinol esalisaka mpo na kokitisa kobimisama ya acide urique na nzoto.

Mitindo mosusu ya GSD (na ndakisa, GSD ya lolenge II) ekoki kosalisa na lisalisi ya nkisi oyo ezongisaka enzyme (ERT) . Mbala mingi, bapesaka yango lokola infusion IV. Bolukiluki ezali naino kosalama mpo na koyeba soki ERT ekoki kosalelama mpo na mitindo mosusu ya GSD.

Soki foie ebebi makasi mpo na GSD, ekoki kozala na ntina ya kozongisa foie .

Bokono ya kobomba glycogène ekoki kopekisa?

Lokola bokono ya kobomba glycogène ezali ba conditions génétiques (hérités), ezali na eloko moko te tokoki kosala mpo na kopekisa yango.

Soki moto moko na libota na yo azali na GSD, mpe ozali kokanisa kobota mwana, ezali malamu koluka toli ya ba gènes mpo na koyeba soki ozali mpe mokumbi ya mbongwana wana ya ba gènes.

Ezalela ya bokolongono ya moto oyo azali na `(GSD)` ezali nini?

Na mitindo mingi ya GSD, koyeba maladi yango nokinoki mpe kotambwisa yango malamu ekoki kobongisa pronostic ya mobɛli. Kasi, mitindo mosusu ya GSD ezali mpasi mingi mpo na kotambwisa yango. Monganga na yo akoki kopesa yo likanisi ya malamu koleka oyo okoki kozela.

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na GSD?

GSD ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge. Etali makambo oyo:

• Na lolenge ya `(GSD)`.
• Soki diagnostic ya bokono ezo retarder.
• Maladi yango, soki ekambami malamu te, ekolanda.

Ndakisa, mwa mikakatano oyo ekoki kobima mpo na ``(GSD)`` Catégorie I oyo esalemi te ezali :

• Bokiti ya densité ya mikuwa, kobukana noki, mpe osteoporose .
• Kozala na retard ya puberté.
• Gout.
• Maladi ya rein.
• Hypertension ya mimpululu.
• Ba tumeurs non canceruses ya foie (adénomes hépatiques).
• Basi oyo bazali na syndrome ya ovaires polycystique (PCOS).
• Kovimba ya pancréas (Pancréatite).
• Soki sukali ekiti mbala na mbala na makila ekoki kosala ete bɔɔngɔ esalaka malamu.

Bomoi ya moto oyo azali na `(GSD)` ezali boni?

Bomoi ya moto oyo azali na bokono ya kobomba glycogène (GSD) ekeseni engebene lolenge na yango, boniboni bokono oyo ezwami na ebandeli, mpe lolenge nini etambwisami malamu. Mitindo mosusu ekoki koboma na bomwana, nzokande mosusu ekoki komema na bomoi ya malamu. Monganga na yo akoki kopesa yo toli ya malamu koleka mpo na likambo yango.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki yo to mwana na yo bozali komona bolɛmbu ya misisa to bilembo oyo eumelaka ya kokita ya sukali na makila, kende mbala moko epai ya monganga.

Maladi ya kobomba glycogène ezali makambo oyo emonanaka mingi te mpe ya mindɔndɔmindɔndɔ. Na yango, soki likoki ezali, ezali malamu koluka monganga oyo ayebi maladi yango mpe ndenge ya kosalisa yango. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekozala elongo na yo na litambe nyonso ya nzela mpo na kosalisa yo ozwa ekateli ya lisalisi ya malamu mpo na bango.

Message ya komema na ndako:

Na yango, nazali kolikya ete bozali sikoyo na bososoli malamu ya makambo oyo tozalaki kolobela, Maladi ya kobomba Glycogène (GSD). Atako likambo yango ezali mwa mindɔndɔ, ezali na ntina mingi tóbosana te makanisi ya ntina.

Kobosana te: GSD ezali etuluku ya bamaladi oyo emonanaka mingi te, oyo ezwamaka na libula, oyo esalaka ete nzoto esalela malamu te glycogène (ebombelo ya sukali na nzoto na biso).

• Bilembeteli ya minene: Kokita mbala na mbala sukali na makila (hypoglycémie) mpe kolɛmba nokinoki ntango ozali kosala ngalasisi.
• Ntina: Kozanga ba enzymes oyo euti na mbongwana ya ba gènes.
• Koyeba maladi: Baekzamɛ ya makila, ya makila, ultrasons, ekzamɛ ya ba gènes, mpe mbala mosusu biopsie.
• Traitement: Contrôle symptomatique nde esimbaka. Bilei (mingimingi amidon ya maïs), nkisi soki esengeli, mpe nkisi ya kozongisa enzyme (ERT) mpo na mitindo mosusu.
• Likambo ya ntina mingi: Soki omoni maladi yango nokinoki mpe otalelaka yango malamu ekoki kosalisa yo ozala na bomoi oyo ebongi mpenza. Soki ozali na bilembo, kozela te koluka toli ya monganga.

Tozali kolikya ete sango oyo ekozala na ntina mpo na yo. Bozala na nzoto kolɔngɔnɔ!