ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີບັນຫາການເຕີບໃຫຍ່ຂອງກະດູກບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບ Diastrophic Dysplasia

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນຄຳວ່າ "Diastrophic Dysplasia" ບໍ? ນີ້ອາດຈະເປັນເລື່ອງໃໝ່ສຳລັບເຈົ້າ. ແຕ່ນີ້ຍັງເປັນສະພາບສຸຂະພາບທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສະເພາະເຈາະຈົງທີ່ພວກເຮົາຄວນຮັບຮູ້. ລອງຄິດເບິ່ງ, ບາງຄັ້ງເມື່ອພວກເຮົາເຫັນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ແຂນຂາຂອງລູກນ້ອຍຂອງພວກເຮົາສັ້ນລົງໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ບໍ່ສາມາດຍືດອອກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ພວກເຮົາຮູ້ສຶກຢ້ານຫຼາຍ, ແມ່ນບໍ? ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການດັ່ງກ່າວ. ສະນັ້ນ, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ງ່າຍໆໃນມື້ນີ້, ໃນວິທີທີ່ເຈົ້າສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້ດີ.

ພະຍາດ diastrophic dysplasia ນີ້ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ dystrophic dysplasia ເປັນ ພາວະທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາທີ່ເໝາະສົມ ຂອງກະດູກອ່ອນ ແລະ ກະດູກ . ມັນ ເປັນພະຍາດທີ່ຕິດພັນມາແຕ່ກຳເນີດ , ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າເດັກເກີດມາພ້ອມກັບພະຍາດນີ້. ມັນສາມາດຖ່າຍທອດຜ່ານຫຼາຍລຸ້ນຄົນໄດ້.

ສະຖານະການນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ສາມາດນໍາໄປສູ່ສິ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ພະຍາດ ຂໍ້ຕໍ່ຜິດປົກກະຕິ: ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຂໍ້ຕໍ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ໄດ້ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ອາການແຂນ ແລະ ຂາ ສັ້ນ .
• ຮູບຮ່າງສັ້ນ .
• ການພັດທະນາຜິດປົກກະຕິ ຂອງລະບົບໂຄງກະດູກ (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງກະດູກ).

ສະພາບນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນ ຕ່າງໆ ຂອງຮ່າງກາຍ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ:

• ຫູ
• ໃບໜ້າ
• ຕີນ
• ມື
• ບໍລິເວນສະໂພກ
• ຂາ
• ກະດູກສັນຫຼັງ

ບາງຄັ້ງມັນຖືກເອີ້ນວ່າ "DD" ຫຼື "DTD", "Diastrophic dwarfism", ຫຼື "Diastrophic nanism syndrome". ບໍ່ວ່າຈະເປັນທາງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນກໍ່ໝາຍເຖິງສະພາບດຽວກັນ.

ອາການນີ້ຫາຍາກປານໃດ?

ຕົວຈິງແລ້ວນີ້ແມ່ນ ສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ຄາດຄະເນວ່າມີພຽງໜຶ່ງໃນ 500,000 ຄົນຂອງເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນບາງປະເທດ, ເຊັ່ນ ຟິນແລນ, ສະພາບນີ້ພົບເຫັນເລື້ອຍໆ. ເຫດຜົນຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຍ້ອນການເຊື່ອມໂຍງທາງພັນທຸກໍາຂອງເຂົາເຈົ້າ. ໃນປະເທດນັ້ນ, ສະພາບນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກພຽງແຕ່ໜຶ່ງໃນ 30,000 ຄົນເທົ່ານັ້ນ.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ເຫດຜົນຂອງເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງພະຍາດ dysplasia ແມ່ນ ການກາຍພັນ ທາງພັນທຸກໍາ . ນີ້ແມ່ນການຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍາ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວເປັນພະຍາດນີ້, ມີໂອກາດທີ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າຈະເປັນພະຍາດນີ້ຄືກັນ.

ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ພັນທຸກໍາທີ່ມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍ ຕໍ່ການພັດທະນາຂອງກະດູກອ່ອນ ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ທ່ານຮູ້ບໍ່ວ່າກະດູກອ່ອນແມ່ນເນື້ອເຍື່ອທີ່ແຂງແຮງແລະຍືດຫຍຸ່ນເຊິ່ງຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອສ້າງໂຄງກະດູກຂອງເດັກນ້ອຍໃນໄລຍະຂອງຕົວອ່ອນ, ນັ້ນຄືເມື່ອມັນຢູ່ໃນທ້ອງແມ່.

ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງກະດູກອ່ອນຈະກາຍເປັນກະດູກເມື່ອເດັກນ້ອຍເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ແຕ່ກະດູກອ່ອນຍັງຄົງຢູ່ໃນສະຖານທີ່ຕ່າງໆເຊັ່ນ: ປາຍກະດູກ, ດັງ, ແລະຫູ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາເກີດຂຶ້ນ, ພັນທຸກໍານັ້ນບໍ່ສາມາດປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນການສ້າງກະດູກອ່ອນ ແລະກະດູກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ການກາຍພັນຂອງ gene ໃດທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສິ່ງນີ້?

ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາສະເພາະທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການນີ້, "DTD," ເກີດຂຶ້ນ ໃນ gene "SLC26A2" . ມັນຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ "DTDST" (dystrophic dysplasia sulfate transporter). gene ນີ້ຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ຊ່ວຍສ້າງກະດູກອ່ອນ ແລະ ປ່ຽນກະດູກອ່ອນໃຫ້ເປັນກະດູກ.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນວ່າບຸກຄົນໃດໜຶ່ງສາມາດເປັນ "ພາຫະນະ" ຂອງການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້ໄດ້, ແຕ່ບໍ່ມີພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະນະ, ມີ ໂອກາດປະມານ 25% ທີ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າຈະເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ອາການໃດແດ່ທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນສະຖານະການນີ້?

ອາການຂອງພະຍາດແຄະຊະນິດ diastrophic ສາມາດແຕກຕ່າງກັນ ຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ໃນຂະນະທີ່ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ປະສົບກັບຄວາມສູງຕ່ຳ ແລະ ການເຕີບໂຕບໍ່ປົກກະຕິ, ອາການອື່ນໆກໍ່ສາມາດປາກົດຢູ່ໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍໄດ້. ລອງມາເບິ່ງກັນວ່າມັນແມ່ນຫຍັງ.

ອາການຕ່າງໆທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ອ້ອມຫົວ ແລະ ປາກ:

• ໜ້າຜາກກວ້າງ ແລະ ເສັ້ນຜົມ ສູງ.
• ຫູ ໜາຂຶ້ນ, ໃຄ່ບວມ, ຫຼື ຮູບຮ່າງປ່ຽນແປງ .
• ບໍລິເວນຄາງກະໄຕ ນ້ອຍ ຜິດປົກກະຕິ (micrognathia).
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງແຂ້ວ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ແຂ້ວນ້ອຍ ຫຼື ແຂ້ວໜາ.
• ເພດານປາກ ແຫວ່ງ ແມ່ນຊ່ອງເປີດທີ່ຜິດປົກກະຕິຢູ່ໃນເພດານປາກ.
• ຫາຍໃຈຍາກ .

ລັກສະນະຂອງແຂນຂາ:

• ນິ້ວມື ສັ້ນ ຜິດປົກກະຕິ (brachydactyly).
• "ໂປ້ມືຂອງຜູ້ໂບກລົດ" - ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າໂປ້ມືຫັນອອກທາງນອກ.
• ຕີນໜຶ່ງ ຫຼື ທັງສອງຂ້າງ ຫັນເຂົ້າດ້ານໃນ ("ຕີນເປືອຍ"). ສິ່ງນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ ຕີນເປືອຍ .
• ແຂນ ແລະ ຂາ ສັ້ນ ແລະ ຍືດหยุ่น .

ລັກສະນະຂອງຂໍ້ຕໍ່:

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຂໍ້ຕໍ່ (' ການຫົດຕົວ' ) - ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ຂໍ້ຕໍ່ບໍ່ສາມາດຍືດອອກໄດ້ຢ່າງເຕັມທີ່ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວອາດຈະຖືກຈຳກັດ.
• ຂໍ້ຕໍ່ບາງອັນ ຈະຕິດກັນ ແລະ ບໍ່ສາມາດເຄື່ອນຍ້າຍໄດ້ . ສິ່ງນີ້ຍັງຈຳກັດການເຄື່ອນໄຫວອີກດ້ວຍ.
• ຂໍ້ຕໍ່ ແຂງ ຫຼື ຫຼຸດອອກ , ຫຼື ຂໍ້ຕໍ່ເຄື່ອນທີ່.
• ອາການເຈັບ ຂໍ້ຕໍ່ ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂລກຂໍ້ອັກເສບ.

ຄຸນລັກສະນະດ້ານຫຼັງ:

• ກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງໄປທາງໜ້າ (kyphosis), ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ກະດູກສັນຫຼັງເບິ່ງຄືວ່າງໍ.
• ກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງໄປທາງຂ້າງ (scoliosis).

ສິ່ງນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາສະໝອງບໍ?

ບໍ່ມີລາຍງານກ່ຽວກັບພະຍາດ dystrophic dysplasia ທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງ ຫຼື ການພັດທະນາສະໝອງ . ຜູ້ທີ່ມີພະຍາດນີ້ ມີຄວາມສະຫຼາດປົກກະຕິ . ສະນັ້ນບໍ່ມີຫຍັງຕ້ອງກັງວົນ.

ອາການນີ້ຖືກກວດພົບແນວໃດ?

ບາງຄັ້ງ, ພະຍາດຄົນແຄະທີ່ຜິດປົກກະຕິສາມາດກວດພົບໄດ້ ກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດ . ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ ກວດທາງພັນທຸກຳ ໃນຕອນຕົ້ນຂອງການຖືພາ.

ອາການດັ່ງກ່າວຍັງສາມາດກວດພົບໄດ້ ໂດຍການກວດ ultrasound ຂອງລູກໃນທ້ອງ (fetal ultrasonography) . ການກວດນີ້ຈະຖ່າຍຮູບເດັກໃນທ້ອງໃນຂະນະທີ່ມັນພັດທະນາຢູ່ໃນທ້ອງ. ຖ້າຮູບພາບສະແດງໃຫ້ເຫັນຄວາມຜິດປົກກະຕິ ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນກະດູກ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ກວດທາງພັນທຸກຳສຳລັບພະຍາດ dystrophic dysplasia.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ອາການນີ້ຈະຖືກວິນິດໄສ ຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວ . ການວິນິດໄສແມ່ນເຮັດຜ່ານການກວດຮ່າງກາຍຂອງເດັກ ແລະ ການກວດຮູບພາບທີ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນກະດູກທີ່ຜິດປົກກະຕິ ຫຼື ສັ້ນລົງ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວແນວໃດສຳລັບເລື່ອງນີ້?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະ ຍາດ DTD ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້. ການປິ່ນປົວແມ່ນແນໃສ່ການຈັດການອາການຂອງແຕ່ລະຄົນ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າຮັກສາສຸຂະພາບ ແລະ ສະຫວັດດີພາບທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ຜູ້ທີ່ມີອາການນີ້ອາດຕ້ອງການ ຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານ . ຕົວຢ່າງ:

• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານການໄດ້ຍິນ ແມ່ນຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ປິ່ນປົວບັນຫາການໄດ້ຍິນ .
• ຜູ້ໃຫ້ຄຳປຶກສາ ດ້ານພັນທຸກຳຄວນຊ່ວຍໃຫ້ຄອບຄົວເຂົ້າໃຈສະຖານະການນີ້.
• ນັກໂພຊະນາການ ສາມາດໃຫ້ຄໍາແນະນໍາກ່ຽວກັບອາຫານເມື່ອທ່ານມີບັນຫາທາງປາກ ແລະ ການກິນອາຫານ.
• ໝໍແຂ້ວດັດແຂ້ວ ແມ່ນໝໍແຂ້ວຊ່ຽວຊານ ຜູ້ທີ່ປິ່ນປົວບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບແຂ້ວ ແລະ ຄາງກະໄຕ.
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ ( ຜູ້ຊ່ຽວຊານ ດ້ານກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່).
• ແພດເດັກ .
• ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ ແລະ ນັກອາຊີບບຳບັດ ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຄື່ອນໄຫວໄດ້ດີທີ່ສຸດ ແລະ ປະຕິບັດກິດຈະກຳປະຈຳວັນ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານປອດ ( ທ່ານໝໍທີ່ຊ່ຽວຊານດ້ານພະຍາດປອດ ) ຊ່ວຍຈັດການຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ.
• ຖ້າຈຳເປັນ, ໝໍຜ່າຕັດ ຈະແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິ.

ດ້ວຍການຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທຸກຄົນເຫຼົ່ານີ້, ພວກເຮົາສາມາດໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນທີ່ຈຳເປັນເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ມີວິທີປ້ອງກັນສິ່ງນີ້ບໍ?

ບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນ ພະຍາດຄົນແຄະທີ່ຜິດປົກກະຕິໄດ້. ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ແນະນຳໃຫ້ກວດພັນທຸກໍາກ່ອນຖືພາ.ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ການກວດ ແລະ ການໃຫ້ຄຳປຶກສາສາມາດຊ່ວຍກຳນົດວ່າທ່ານເປັນຜູ້ຖືເຊື້ອພະຍາດຫຼືບໍ່ ແລະ ມັນອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄອບຄົວຂອງທ່ານແນວໃດ.

ແລ້ວ, ຊີວິດຈະເປັນແນວໃດກັບສະຖານະການນີ້?

ພະຍາດ Diastrophic dysplasia ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ໃນເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ມີອາການແຊກຊ້ອນທາງເດີນຫາຍໃຈ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫຼາຍຄົນມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່ . ຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດ, ພວກເຂົາອາດຈະຕ້ອງດຳລົງຊີວິດດ້ວຍຄວາມເຈັບປວດ ແລະ ຄວາມພິການບາງຢ່າງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການດູແລ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ພວກເຂົາກໍ່ສາມາດມີຊີວິດທີ່ດີໄດ້ເຊັ່ນກັນ.

ຄຳຖາມທີ່ສຳຄັນທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານ

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດ dystrophic dysplasia, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມໂດຍການຖາມຄຳຖາມຕ່າງໆເຊັ່ນນີ້:

• ສ່ວນໃດຂອງຮ່າງກາຍຂອງລູກຂ້ອຍທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ?
• ນີ້ແມ່ນ ສິ່ງທີ່ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເຈົ້າຕະຫຼອດຊີວິດບໍ?
• ລູກຂ້ອຍຄວນໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານປະເພດໃດ? ເລື້ອຍປານໃດ?
• ມີສິ່ງໃດແດ່ທີ່ພວກເຮົາສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຈັດການກັບອາການເຈັບກະດູກ ຫຼື ຂໍ້ຕໍ່?
• ມີກຸ່ມສະໜັບສະໜູນສຳລັບຜູ້ທີ່ມີອາການນີ້ ຫຼື ພະຍາດທີ່ຄ້າຍຄືກັນບໍ?
• ຖ້າຂ້ອຍມີລູກຫຼາຍກວ່ານີ້, ເຂົາເຈົ້າກໍ່ສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ບໍ?

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງຈື່!

ພະຍາດກະດູກອ່ອນຜິດປົກກະຕິ (Dystrophic dysplasia) ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກແຕ່ກຳເນີດ ເຊິ່ງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາປົກກະຕິຂອງກະດູກອ່ອນ ແລະ ກະດູກ . ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມັກຈະມີຮູບຮ່າງຕ່ຳ, ແຂນຂາສັ້ນ ແລະ ມີບັນຫາກ່ຽວກັບຂໍ້ຕໍ່. ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກຳ ແລະ ການໃຫ້ຄຳປຶກສາ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ໃນສະຖານະການແບບນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ຂໍ້ມູນທີ່ຖືກຕ້ອງ, ຮັບຄຳແນະນຳທາງການແພດທີ່ຈຳເປັນ, ແລະ ຕິດຕໍ່ກັບຄົນທີ່ຈະສະໜັບສະໜູນເຈົ້າ. ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະຖາມຄຳຖາມກັບໝໍ ແລະ ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອ.