Įsivaizduokite, kad be aiškios priežasties pajutote staigų, kankinantį pilvo skausmą, kurį lydi dilgčiojimas ar tirpimas galūnėse, raumenų silpnumas ir pykinimas. Net ir apsilankius pas kelis gydytojus bei atlikus daugybę tyrimų, pagrindinė priežastis lieka neaiški. Ar jūs ar jūsų pažįstamas patyrėte tai? Tai gali būti reta genetinė liga, į kurią dažnai nekreipiama dėmesio. Šiandien mes nagrinėjame šią būklę: ūminę kepenų porfiriją arba ŪKP.
Kas tiksliai yra ūminė kepenų porfirija (AHP)?
AHP – tai retų, paveldimų genetinių sutrikimų , pažeidžiančių nervų sistemą ir kartais odą, šeima. Tai itin reta liga, pasireiškianti maždaug penkiems iš 100 000 žmonių. Ši būklė gali sukelti staigias, sunkias ir potencialiai gyvybei pavojingas sveikatos krizes.
Norėdami suprasti, kodėl, pažvelkime į jūsų kraują. Mūsų raudonuosiuose kraujo kūneliuose yra baltymas, vadinamas hemoglobinu . Jo pagrindinė užduotis – paimti deguonį iš plaučių ir pristatyti jį į jūsų organus bei audinius – kaip speciali deguonies tiekimo sistema.
Norint pagaminti šį baltymą, jūsų organizmui reikia svarbaus komponento, vadinamo hemu .
Asmenims, sergantiems AHP, trūksta arba visai nėra specifinio hemo gamybai reikalingo fermento. Įsivaizduokite tai kaip bandymą iškepti pagal receptą, bet trūksta pagrindinio ingrediento; galutinio produkto negalima pagaminti teisingai.
Šis fermento trūkumas pirmiausia pasireiškia kepenyse , kurios dar vadinamos kepenų sistema. Būtent todėl ši būklė vadinama ūmine kepenų porfirija .
Kai organizmas negali gaminti hemo, kepenyse pradeda kauptis cheminiai statybiniai blokai – būtent toksiški pirmtakai, tokie kaip porfobilinogenas (PBG) ir aminolevulino rūgštis (ALA). Šie toksinai patenka į kraują ir gali pasklisti po visą kūną, ypač pažeisdami nervų sistemą. Šis nervų pažeidimas sukelia tokius simptomus kaip stiprus skausmas , tirpimas ir pykinimas .
Kokie yra pagrindiniai AHP tipai?
Yra keturi pagrindiniai AHP tipai. Nors kiekvienas iš jų susijęs su skirtingo hemo gamybos proceso fermento trūkumu, visi keturi daugiausia veikia kepenis ir nervų sistemą.
Ūminė protarpinė porfirija (AIP)
Tai dažniausia forma, kuria serga 80 % AHP pacientų. Ją sukelia hidroksimetilbilano sintazės (HMBS) fermento trūkumas, atsirandantis dėl HMBS geno mutacijos. Tai gali būti paveldima iš tėvų arba gali įvykti kaip atsitiktinis genetinis pokytis be jokios ankstesnės šeimos istorijos.
Kaip jaučiasi AHP?
AHP simptomai labai skiriasi. Kai kurie žmonės gali niekada nepatirti simptomų, o kiti gali kentėti nuo dažnų, sunkių priepuolių. Labai svarbu atpažinti šiuos simptomus.
| Paveikta kūno sistema | Dažni simptomai |
|---|---|
| Pilvas | Stiprus, nepaaiškinamas pilvo skausmas ( pagrindinis simptomas ), pykinimas, vėmimas ir vidurių užkietėjimas. |
| Nervų sistema | Galūnių tirpimas ar dilgčiojimas, raumenų silpnumas, raumenų skausmas ir, retai, paralyžius. |
| Psichikos sveikata | Neramumas, nerimas, sumišimas ir haliucinacijos. |
| Širdis ir kraujospūdis | Greitas širdies ritmas (tachikardija) ir aukštas kraujospūdis. |
| Kita | Tamsus, rausvas arba rusvas šlapimas (ypač priepuolio metu). |
Kadangi AHP yra reta, jos simptomai dažnai painiojami su dažnesnėmis ligomis, todėl diagnozė gali būti atidėta.
Kas sukelia ataką?
Daugelis žmonių, sergančių AHP, gyvena normalų gyvenimą, tačiau tam tikri veiksniai gali sukelti staigius priepuolius. Svarbu apie juos žinoti:
- Tam tikri vaistai: ypač barbitūratai ir sulfonamidų antibiotikai . Jei sergate AHP, prieš pradėdami vartoti bet kokius naujus vaistus, visada pasitarkite su gydytoju.
- Alkoholis: pagrindinis AHP priepuolių sukėlėjas.
- Kalorijų ribojimas / pasninkas: labai mažai kalorijų ir angliavandenių turinti dieta gali sukelti simptomus.
- Hormoniniai pokyčiai: ypač tie, kurie susiję su menstruaciniu ciklu moterims.
- Stresas ir infekcijos: Fizinis stresas, karščiavimas arba įprastos ligos, tokios kaip gripas, gali sukelti epizodą.
Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?
Jei pasireiškė toliau išvardyti simptomai, neatmeskite jų. Kreipkitės medicininės pagalbos, jei:
- Jaučiate pasikartojantį, nepaaiškinamą stiprų pilvo skausmą.
- Jaučiate su nervais susijusius simptomus, tokius kaip dilgčiojimas ar galūnių silpnumas.
- Jūsų šeimoje yra žinoma porfirijos atvejų.
- Pastebėjote, kad jūsų šlapimas tapo tamsiai raudonos arba rudos spalvos.
Jei patiriate nepaprastąją padėtį, pavyzdžiui, nepakeliamą skausmą, pasunkėjusį kvėpavimą, staigų sumišimą ar negalėjimą judinti galūnių, nedelsdami kreipkitės į artimiausią skubios pagalbos skyrių arba skambinkite 911.
Ar yra AHP gydymas?
Nors šios genetinės būklės išgydyti nėra, yra labai veiksmingų gydymo būdų, skirtų priepuoliams valdyti ir užkirsti kelią.
Sunkūs epizodai reikalauja hospitalizacijos stabilizavimui.
- Pagrindinis būdas yra nustatyti ir pašalinti provokuojančią priemonę.
- Stipriam diskomfortui malšinti naudojamas stiprus skausmo malšinimas.
- Vaistai skiriami pykinimui ir vėmimui malšinti.
- Į veną leidžiama gliukozė gali padėti slopinti toksinių pirmtakų gamybą kepenyse.
- Specifinė terapija: hemino infuzijos veikia kaip tiesioginis pakaitalas, signalizuojančios kepenims nustoti per daug gaminti kenksmingus hemo pirmtakus.
- Be to, tiems, kurie patiria dažnus priepuolius, dabar prieinamos pažangios genų nutildymo terapijos.
Jūsų gydytojas nustatys gydymo planą, geriausiai atitinkantį jūsų konkrečius poreikius.
Žinutė namo
- Ūminė kepenų porfirija (AHP) yra retas genetinis sutrikimas, tačiau tinkamai gydant daugelis žmonių gyvena visavertį, normalų gyvenimą.
- Būdingas simptomas yra stiprus, pasikartojantis pilvo skausmas, lydimas neurologinių problemų (tirpimo, silpnumo).
- Būtina vengti veiksnių, tokių kaip tam tikri vaistai, alkoholis ir ilgalaikis badavimas.
- Jei įtariate, kad turite simptomų arba turite šeimos istoriją, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
- Yra veiksmingų gydymo būdų simptomams valdyti ir būsimiems priepuoliams išvengti. Nereikia panikuoti; glaudžiai bendradarbiaukite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.
AHP, ūminė kepenų porfirija, porfirija, pilvo skausmas, neurologiniai sutrikimai, genetinės ligos, hemas, hemoglobinas, porfirinas, retos ligos
