Stiprus skrandžio skausmas ir sąmonės netekimas be jokios priežasties... Sužinokime apie šią retą ligą? (Ūminė kepenų porfirija)

Įsivaizduokite, kad be jokios aiškios priežasties staiga jus pradeda nepakeliamai skaudėti pilvą. Kartu nutirpsta galūnės, jaučiate, kad tuoj nualpsite, pykina. Net ir apsilankius pas kelis gydytojus bei atlikus daugybę tyrimų, tikslios ligos priežasties nepavyksta nustatyti. Ar jūs ar jūsų pažįstamas jau patyrėte panašią situaciją? Galbūt priežastis yra labai reta genetinė liga, apie kurią daugelis mūsų šalies gyventojų net nėra girdėję. Šiandien kalbėsime apie vieną iš tokių ligų – ūminę kepenų porfiriją arba ŪKP.

Paprastai tariant, kas yra ūminė kepenų porfirija (ŪKP)?

AHP yra retas genetinis sutrikimas , pažeidžiantis mūsų nervų sistemą ir kartais odą. Jis toks retas, kad pasireiškia maždaug 5 iš 100 000 žmonių. Jis gali sukelti staigius, sunkius, skausmingus simptomus. Kartais jie gali būti pavojingi gyvybei.

Kad tai suprastume, šiek tiek pakalbėkime apie kraują mūsų kūne. Mūsų raudonuosiuose kraujo kūneliuose yra baltymas, vadinamas „ hemoglobinu “. Jo pagrindinė užduotis – surinkti deguonį, kuris patenka į plaučius kvėpuojant, ir pristatyti jį į visus kitus kūno organus ir audinius. Tai tarsi „pristatymo tarnyba“, kuri perneša deguonį.

Yra dar vienas komponentas, būtinas šio baltymo, vadinamo „hemoglobinu“, gamybai, kurį mes vadiname „hemu“ .

AHP sergančio žmogaus organizme sumažėja arba visiškai išnyksta fermentas, kuris yra būtinas tam tikrame šio komponento, vadinamo „hemu“, gamybos proceso etape. Tai panašu į patiekalo gaminimą – jei trūksta vieno ingrediento, patiekalo tinkamai paruošti negalima.

Šio fermento trūkumas daugiausia pasireiškia kepenyse . Kepenis dar vadiname „(kepenimis)“. Todėl ši liga vadinama „ūmine kepenų porfirija“ .

Kas nutinka, kai negalime pagaminti „(hemo)“? Kepenyse pradeda kauptis žaliavos , kurios buvo naudojamos jam gaminti, būtent „(porfobilinogenas – PBG)“ ir „(aminolevulino rūgštis – ALA)“. Šie toksinai kaupiasi kraujyje ir pasklinda po visą kūną, ypač pažeisdami mūsų nervų sistemą. Dėl šio nervų pažeidimo atsiranda tokių simptomų kaip stiprus skausmas , tirpimas ir pykinimas .

Kokie yra pagrindiniai AHP ligos tipai?

Yra keturi pagrindiniai AHP tipai. Kiekvieną tipą sukelia skirtingo fermento trūkumas „(hemo)“ gamybos procese. Tačiau visi keturi tipai daugiausia veikia kepenis ir nervų sistemą.

Ūminė protarpinė porfirija (AIP)

Tai tipas, kuris paveikia 80 % AHP pacientų, t. y. daugumą. Šiuo atveju trūksta fermento „(hidroksimetilbilano sintazė – HMBS)“. To priežastis – „(HMBS)“ geno pokytis. Medicinoje tai vadiname „(mutacijos)“ genu . Kartais tai gali būti paveldima iš tėvų vaikams. Arba kartais tai gali atsitiktinai atsirasti asmeniui, neturinčiam jokios šeimos istorijos.

Kokie yra AHP simptomai?

Ne visi, sergantys AHP, patiria tuos pačius simptomus. Kai kurie žmonės visą gyvenimą gali nejausti jokių simptomų. Tačiau kai kuriems žmonėms priepuoliai gali būti dažni ir sunkūs. Svarbu atpažinti šiuos simptomus.

Kokie veiksniai gali sukelti ligos paūmėjimą?

Asmuo, sergantis AHP, gali gyventi normalų gyvenimą. Tačiau tam tikri veiksniai gali išprovokuoti ligą. Labai svarbu apie tai žinoti.

• Tam tikri vaistai: ypač tam tikri vaistai, pavyzdžiui, antibiotikai, kurių sudėtyje yra „(barbitūratų)“ ir „(sulfatų)“. Jei sergate AHP, prieš vartojant bet kokius vaistus, būtina pasikalbėti su gydytoju.
• Alkoholio vartojimas: pagrindinė šios ligos paūmėjimo priežastis yra alkoholis.
• Griežta dieta arba badavimas: Mažai kalorijų ir angliavandenių (krakmolo) turinčios dietos vartojimas gali pabloginti ligą.
• Hormoniniai pokyčiai: hormonų lygio pokyčiai, ypač moterims, susiję su jų menstruaciniu ciklu.
• Stresas ir infekcijos: Bet koks stresas organizme, net ir infekcinė liga, pavyzdžiui, karščiavimas ar peršalimas, gali pabloginti ligą.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jaučiate šiuos simptomus, nelaikykite jų normaliais. Labai svarbu kreiptis į gydytoją, ypač šiais atvejais:

• Jei jaučiate nepaaiškinamą, stiprų pasikartojantį skrandžio skausmą.
• Jei tuo pačiu metu atsiranda neurologinių simptomų, tokių kaip tirpimas ir silpnumas.
• Jei žinote, kad kas nors jūsų šeimoje serga liga „(porfirija)“.
• Jei pastebėjote, kad jūsų šlapimas tampa tamsiai raudonas / rudas.

Jei jaučiate sunkius simptomus, tokius kaip nepakeliamas skausmas, pasunkėjęs kvėpavimas, sumišimas ar galūnių netekimas, nedelsdami vykite į ligoninės skubios pagalbos skyrių (STS).

Ar yra AHP gydymas?

Kadangi tai genetinė liga, kol kas nėra vaisto. Tačiau yra labai veiksmingų gydymo būdų, skirtų kontroliuoti ir užkirsti kelią ligos paūmėjimams.

Sunkiais atvejais reikalinga hospitalizacija ir gydymas.

• Svarbiausia yra nustatyti priežastį, dėl kurios liga paūmėjo, ir ją sustabdyti.
• Stipriam skausmui malšinti skiriami stiprūs skausmą malšinantys vaistai.
• Vaistai skiriami pykinimui ir vėmimui kontroliuoti.
• Suleidus organizmui gliukozės (cukraus), tai yra gliukozės su fiziologiniu tirpalu per veną, galima sumažinti toksinų gamybą kepenyse.
• Kaip specifinis gydymas , atliekamos „(hemo)“ injekcijos („hemino infuzijos“). Tai atliekama suleidžiant „(hemą)“ iš išorės, siunčiant signalą kepenims: „Jūs turite „(hemo)“, jums nereikia gaminti daugiau“ ir sustabdant toksinų gamybą.
• Be to, dabar yra šiuolaikinių vaistų, pagamintų naudojant genetines technologijas, kad liga neatsinaujintų tiems, kuriems dažnai pasireiškia paūmėjimai.

Jus apžiūrėjęs gydytojas nustatys tinkamiausią gydymą.

AHP, ūminė kepenų porfirija, porfirija, skrandžio skausmas, neurologinės ligos, genetinės ligos, hemas, hemoglobinas, porfirinas, retos ligos