Kas yra porfirija? Nebijokite, pakalbėkime apie tai paprastai.

Ar kada nors, būdami saulėje, jautėte nepakeliamą deginimo pojūtį ar odos pūslių atsiradimą? Arba ar kada nors be jokios aiškios priežasties jautėte stiprų skrandžio skausmą su pykinimu ir vėmimu ? Šie simptomai skiriasi nuo įprastų ligų . Galbūt už to slypi labai reta liga, apie kurią daugelis žmonių net nėra girdėję. Tai viena iš tokių ligų, vadinama porfirija . Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Šiandien apie tai pakalbėsime labai paprastai ir jums suprantamai.

Paprastai tariant, kas yra porfirija?

Kad tai suprastume, pirmiausia pagalvokime apie mažą gamyklėlę mūsų kūne. Yra labai svarbus baltymas, kuris suteikia mūsų raudoniesiems kraujo kūneliams raudoną spalvą ir perneša deguonį iš plaučių į likusį kūną. Jis vadinamas hemu. Šis hemas mūsų kūne gaminamas keliais etapais, kaip konvejeryje. Kaip ir surenkant automobilį. Kiekviename etape veikia specialūs baltymai, vadinami fermentais .

Įsivaizduokite, kas nutinka, jei vienas šios gamybos grandinės etapas užstringa arba vienas darbuotojas (fermentas) neveikia tinkamai? Kito etapo atlikti neįmanoma, ir žaliavos kaupiasi, tiesa? Panašiai, kai hemo gamybos etape atsiranda defektas, organizme pradeda kauptis ankstesniame etape susidariusios cheminės medžiagos , vadinamos „porfirinais“ ir „porfirino pirmtakais“. Būtent šių cheminių medžiagų kaupimasis organizme sukelia porfirijos simptomus. Jie gali pažeisti nervų sistemą arba odą.

Kokie yra pagrindiniai porfirijos tipai?

Porfiriją galima suskirstyti į dvi pagrindines kategorijas, atsižvelgiant į tai, kaip pasireiškia simptomai. Šios klasifikacijos supratimas padės geriau suprasti ligą.

Šiems dviem pagrindiniams tipams priskiriami ir keli kiti potipiai. Pavyzdžiui, retesni yra tipas, vadinamas „ūmine protarpine porfirija (AIP)“, kuris priskiriamas ūminei porfirijai, ir tipas, vadinamas „Porphyria Cutanea Tarda (PCT)“, kuris priskiriamas odos porfirijai.

Kokie veiksniai sukelia simptomų atsiradimą?

Nors porfirija yra genetinė, simptomai ne visada pasireiškia. Yra tam tikrų veiksnių, kurie gali sukelti simptomus arba „priepuolį“. Jie vadinami „trigeriais“. Jų vengimas yra geriausias būdas valdyti ligą.

• Tam tikri vaistai: kai kurie skausmą malšinantys vaistai , kontraceptinės tabletės, anestetikai ir kai kurie vaistai nuo traukulių gali tai sukelti. Jei sergate porfirija, prieš vartodami bet kokius vaistus, būtinai pasitarkite su gydytoju.
• Alkoholis ir rūkymas : Per didelis alkoholio vartojimas ir rūkymas, ypač tuo pačiu metu, yra pagrindiniai veiksniai.
• Dieta ir badavimas: tokie dalykai kaip mažai angliavandenių turinčios dietos , griežtos svorio metimo dietos ir badavimas gali sukelti simptomus.
• Psichinis ir fizinis stresas: Tam įtakos gali turėti tokie dalykai kaip pervargimas, psichinis stresas ir chirurgija.
• Infekcijos: Simptomai gali atsirasti dėl streso, kurį organizmui sukelia bet kokia kita liga ar infekcija.
• Saulės šviesa: saulės šviesa yra pagrindinis odos porfirija sergančių žmonių ligos sukėlėjas.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją? Kaip nustatoma diagnozė?

Kadangi ši liga reta ir simptomai panašūs į kitų dažnų ligų, kartais diagnozės nustatymas gali užtrukti. Svarbu kreiptis į gydytoją, jei pasireiškia kuris nors iš toliau išvardytų simptomų, ypač jei jie pasireiškia dažnai.

Sergant ūmine porfirija

Jei jaučiate stiprų pilvo skausmą kartu su tokiais simptomais kaip pykinimas, vėmimas, vidurių užkietėjimas, padažnėjęs širdies plakimas, aukštas kraujospūdis, raumenų silpnumas, sumišimas ar traukuliai, labai svarbu nedelsiant vykti į ligoninę, ypač į skubios pagalbos skyrių (STT), nes ši būklė kartais gali būti pavojinga gyvybei.

Odos porfirijos atveju

Jei po saulės poveikio jūsų odai atsiranda pūslių, opų, uždegimas, paraudimas ar lengvai įbrėžimai, kreipkitės į dermatologą.

Diagnostinis procesas:

1. Medicininė apžiūra: pirmiausia gydytojas jus apžiūrės, atidžiai paklausdamas apie jūsų simptomus ir šeimos ligų istoriją.

2. Laboratoriniai tyrimai: Įtarus porfiriją, bus tiriamas jūsų šlapimo, kraujo ir galbūt išmatų mėginiai, siekiant nustatyti porfirinų kiekį. Sunkiais atvejais šlapimas gali tapti tamsiai raudonos arba violetinės spalvos.

3. Genetiniai tyrimai: jei liga patvirtinama laboratoriniais tyrimais, galima atlikti genetinius tyrimus, siekiant išsiaiškinti konkrečią genetinę mutaciją, kuri ją sukėlė.

Kokios yra gydymo galimybės?

Porfirijos gydymas skiriasi priklausomai nuo ligos tipo ir simptomų sunkumo. Nors išgydyti neįmanoma, simptomus galima kontroliuoti ir gyventi normalų gyvenimą.

Ūminės porfirijos gydymas

Kai simptomai tampa sunkūs (ūminis priepuolis), reikalinga hospitalizacija ir gydymas.

• Druskos tirpalo (IV skysčių) skyrimas: subalansuoti organizmo druskas ir vandenį.
• Hemo injekcija: kontroliuoja hemo trūkumą organizme ir sumažina kaupiamo porfirino kiekį.
• Gliukozės skyrimas: Cukrų, tokių kaip dekstrozė, skyrimas į veną arba per burną signalizuoja kepenims sumažinti porfirino gamybą.
• Kiti gydymo būdai: skausmą malšinantys vaistai nuo stipraus skausmo ir vaistai nuo pykinimo bei vėmimo.
• Naujesni vaistai, tokie kaip Givosiranas (Givlaari): Žmonėms, kuriems dažnai pasireiškia simptomai, šis vaistas skiriamas kas mėnesį, siekiant sumažinti jų dažnį ir sunkumą.

Odos porfirijos gydymas

• Apsauga nuo saulės:Tai svarbiausia. Būtina dėvėti ilgarankovius drabužius, kepures ir naudoti apsaugos nuo saulės priemones su aukštu apsaugos lygiu, pavyzdžiui, SPF 50+.
• Flebotomija: tai procedūra, kurios metu iš organizmo kas kelias savaites pašalinamas nedidelis kiekis kraujo (maždaug vienas vienetas). Tai padeda sumažinti geležies perteklių organizme ir pašalinti kepenyse susikaupusius porfirinus.
• Vaistai: Mažos vaistų, tokių kaip chlorokvinas arba hidrochlorokvinas, dozės gali pagreitinti porfirinų pašalinimą iš kepenų.