Ar žinote apie šią retą genetinę ligą? (Paveldima transtiretino amiloidozė – hATTR)

Ar kartais jaučiate galūnių tirpimą? Ar atsistojus jaučiate skrandžio skausmą ar galvos svaigimą? Nors tai gali atrodyti kaip normalūs dalykai, kartais už to slypi reta liga, apie kurią daugelis žmonių net negirdėjo ir kuri perduodama iš kartos į kartą. Šiandien kalbėsime apie vieną iš tokių ligų – hATTR amiloidozę . Nors tai gana sudėtinga tema, supraskime ją paprastai.

Kas yra hATTR amiloidozė?

Paprastai tariant, hATTR (paveldima transtiretino amiloidozė) yra reta liga, perduodama iš kartos į kartą ir laikui bėgant palaipsniui sunkėjanti. Priežastis – mūsų genų pokytis, vadinamas mutacija.

Įsivaizduokite, kad viską mūsų kūne kontroliuoja genai. Mūsų kepenyse yra genas, vadinamas TTR . Kai šiame gene įvyksta mutacija, jo gaminamas baltymas, vadinamas transtiretinu, taip pat įgauna nenormalią, neteisingą formą.

Šie deformuoti baltymai sulimpa ir mūsų kūno nervuose bei įvairiuose organuose sudaro nuosėdas, vadinamas amiloidu . Kaip ir purvas bei rūdys užkemša vandens vamzdį, šios amiloido nuosėdos pažeidžia tuos organus.

Ši būklė sukelia polineuropatiją – nervų, einančių iš smegenų į kitas kūno dalis, pažeidimą. Nors tai rimta būklė, tinkamai gydant, simptomus galima kontroliuoti ir gyventi toliau.

Kokie yra hATTR ligos simptomai?

Kadangi hATTR liga pažeidžia kelis organus, simptomai yra labai įvairūs. Kartais šie simptomai yra panašūs į kitų dažnų ligų simptomus, todėl gali būti sunku diagnozuoti ligą.

Kokie šie simptomai, žr. toliau pateiktą lentelę.

Kaip diagnozuojama hATTR liga?

Kadangi ši liga reta ir simptomai panašūs į kitas ligas, ją diagnozuoti gali būti šiek tiek sudėtinga. Tačiau gydytojas atkreipia dėmesį į kelis dalykus.

• Šeimos ligos istorija : paklauskite, ar kas nors jūsų šeimoje sirgo širdies priepuoliais, širdies raumens sustorėjimu ar kitais neurologiniais sutrikimais.
• Klausimas apie simptomus: paklauskite, ar jaučiate aukščiau paminėtus simptomus.
• Genetinis tyrimas: kraujo arba odos ląstelių mėginys tiriamas siekiant nustatyti, ar yra TTR geno mutacija. Tai yra patikimiausias būdas patvirtinti ligą.
• Audinių biopsija : iš pilvo odos maža adata paimamas nedidelis kiekis riebalų ir tiriamas mikroskopu, siekiant nustatyti, ar nėra amiloido sankaupų. Nesijaudinkite, tai nėra didelė operacija ir gali būti atlikta greitai.
• Kiti testai:Taip pat gali būti atliekami kraujo ir šlapimo tyrimai, nervų funkcijos tyrimai ir tokie tyrimai kaip EKG ir echoskopija širdies funkcijai patikrinti.

Kokie yra hATTR gydymo būdai?

Gydant hATTR ligą, siekiama dviejų pagrindinių tikslų. Vienas – kontroliuoti simptomus, o kitas – sumažinti arba sustabdyti netinkamo baltymo gamybą ir kaupimąsi organizme.

Simptomų gydymas

• Vaistai skiriami esant širdies ligoms ir skysčių kaupimuisi organizme .
• Vaistai skiriami esant virškinimo sistemos sutrikimams, tokiems kaip viduriavimas ir vidurių užkietėjimas.
• Vaistai naudojami nervų skausmui kontroliuoti.

Gydymas, skirtas pašalinti ligos priežastį

Tai yra pagrindiniai gydymo būdai, kurie gali pakeisti ligos eigą.

• Genus slopinantys vaistai: šie vaistai veikia sustabdydami kepenyse esančio TTR geno gamybą netinkamame baltyme. Kai kurie iš šių vaistų yra „inotersenas“, „patisiranas“, „vutrisiranas“. Kai kurie iš jų tiekiami kaip savaitinės injekcijos, o kiti leidžiami į veną kas 3 savaites.
• Genus stabilizuojantys vaistai: šie vaistai veikia neleisdami neteisingai susilanksčiusiam TTR baltymui sulipti ir susidaryti amiloido sankaupoms. Šiai klasei priklauso vaistai „Tafamidis“ ir „Diflunisalis“.
• Kepenų transplantacija: Kadangi sutrikęs baltymas gaminamas kepenyse, kepenų transplantacija gali iš esmės kontroliuoti ligos plitimą. Tačiau tai yra didelė operacija. Ir ji sėkminga tik ankstyvosiose ligos stadijose.

Medicinos komanda, kuri jums padeda

Kadangi ši liga pažeidžia kelias kūno dalis, jums reikės kelių specialistų pagalbos.