Ar jūsų šeimoje yra buvę padidėjusio cholesterolio kiekio atvejų? Pakalbėkime apie tai (heterozigotinė šeiminė hipercholesterolemija – HeFH).

Tikriausiai esate girdėję, kad reikia rūpintis cholesterolio kiekiu, norint apsisaugoti nuo širdies ligų. Tačiau kartais, kad ir kaip kontroliuotumėte savo mitybą ir mankštintumėtės, cholesterolio kiekis tiesiog nesumažėja. Galbūt kas nors jūsų šeimoje patyrė širdies smūgį jauname amžiuje. Tai gali būti dėl genetinės būklės, kuri yra paveldima šeimoje. Būtent apie šią būklę šiandien ir kalbame – heterozigotinę šeiminę hipercholesterolemiją arba trumpai HeFH . Jei gydytojas jums pasako, kad sergate šia liga, svarbu kuo greičiau pradėti gydymą.

Kas tiksliai yra HeFH?

HeFH nėra liga, kuria užsikrečiame iš išorės , kaip peršalimas. Tai būklė, kurią sukelia genetinė mutacija, paveldima iš motinos ar tėvo. Paprastai tariant, ši genetinė mutacija sumažina organizmo gebėjimą pašalinti iš kraujo žalingą cholesterolį.

Pagalvokite, cholesterolis keliauja kraujagyslėmis mūsų kūne. Yra du pagrindiniai jų tipai.

HeFH atveju iš vieno iš tėvų paveldite geną, kuris sutrikdo blogojo cholesterolio (MTL) šalinimo procesą. Jei turite šį geną, jūsų vaikas turi 50 % tikimybę juo susirgti.

Galbūt esate girdėję apie kitą panašiu pavadinimu vadinamą būklę – homozigotinę šeiminę hipercholesterolemiją (HoFH). Ją sukelia iš abiejų tėvų paveldimas defektinis genas. HoFH yra daug sunkesnė būklė nei HeFH, tačiau ji yra daug retesnė.

Kokie yra šio reiškinio simptomai?

Jei HeFH negydomas, MTL cholesterolio ir bendrojo cholesterolio kiekis gali labai padidėti. Šis papildomas MTL cholesterolis gali kauptis ant kraujagyslių sienelių, tarsi nešvarumai užkemštų vamzdį ir susiaurintų kraujo tekėjimo kanalą. Tai vadiname „ateroskleroze“ arba „arterijų sukietėjimu“.

Kai taip nutinka, širdis turi dirbti sunkiau nei įprastai, kad varinėtų kraują po kūną. Laikui bėgant, širdis gali būti pažeista ir išsivystyti širdies liga. Vienas iš pagrindinių šios būklės simptomų yra krūtinės skausmas, vadinamas krūtinės angina. Negydoma tai gali sukelti širdies smūgį ar insultą.

Simptomai, kuriems reikia skubios pagalbos

Jei pasireiškia šie simptomai, nedelsdami kreipkitės į ligoninės skubios pagalbos skyrių (SRS).

• Širdies priepuolio simptomai:
• Krūtinės spaudimas, spaudimas ar skausmas
• Viršutinės nugaros dalies arba kaklo skausmas
• Skausmas plinta ranka žemyn
• Pykinimas ar vėmimas
• Kvėpavimo sutrikimas
• Insulto simptomai:
• Sunkumas kalbant
• Rankos ar kojos tirpimas
• Vienos veido pusės suglebimas
• Kūno pusiausvyros praradimas

Paviršinės kūno savybės

Didelis cholesterolio kiekis kartais gali sukelti simptomus kūno paviršiuje.

Kaip sužinoti, ar sergate šia liga?

Yra keletas paprastų tyrimų, kurie gali padėti jums arba jūsų vaikui sužinoti, ar jie serga HeFH. Svarbiausia kuo greičiau diagnozuoti ir gydyti. Nors mažiems vaikams širdies ligos negresia, dėl didelio cholesterolio kiekio jiems yra didesnė rizika susirgti širdies ligomis ateityje.

Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių turi bent vieną iš toliau išvardytų problemų, būtinai kreipkitės į gydytoją ir pasikalbėkite apie tai.

• Didelis MTL cholesterolio kiekis, kuris nemažėja nepaisant dietos kontrolės (daugiau nei 190 mg/dl suaugusiajam, daugiau nei 160 mg/dl vaikui iki 16 metų).
• Padidėjęs cholesterolio kiekis šeimoje.
• Širdies priepuolis ar širdies liga, patirta iki 60 metų amžiaus vyrų giminaičiams arba iki 70 metų amžiaus moterų giminaičiams.
• Odos gabalėlių, tokių kaip minėtos ksantomos, buvimas.
• Krūtinės skausmas.

Jūsų gydytojas atliks fizinę apžiūrą, kad patikrintų šiuos simptomus. Be to, kraujo tyrimas išmatuos jūsų cholesterolio kiekį. Sergant HeFH, MTL cholesterolio kiekis paprastai yra didesnis nei 200 mg/dl, o bendras cholesterolio kiekis – didesnis nei 300 mg/dl.

Kai kuriais atvejais taip pat gali būti rekomenduojamas streso testas širdies funkcijai patikrinti arba specialus genetinis tyrimas genetiniams pokyčiams patikrinti.

Kaip tai gydoma?

Pagrindinis HeFH gydymo tikslas yra sumažinti MTL „blogojo“ cholesterolio kiekį ir apsaugoti jus nuo širdies ligų. Tam reikia keisti gyvenimo būdą ir vartoti vaistus.

Gyvenimo būdo pokyčiai

• Sveika mityba: venkite maisto produktų, kuriuose gausu sočiųjų ir transriebalų (jautienos, kiaulienos, kokosų aliejaus, kiaušinių trynių, nugriebto pieno). Vietoj to į savo mitybą įtraukite daržovių, vaisių, ankštinių augalų, riešutų, žuvies ir liesos paukštienos.
• Pratimai: Bent 4 dienas per savaitę bent 30 minučių darykite tai, kas pagreitina širdies ritmą, pavyzdžiui, vaikščiokite, plaukiokite ar važiuokite dviračiu.
• Svorio kontrolė: jei turite antsvorio, numesti svorio reikia laikantis dietos ir mankštinantis.
• Venkite rūkyti: rūkymas yra širdies ligų rizikos veiksnys, todėl, jei turite šį įprotį, nedelsdami jį nutraukite.

Narkotikų gydymas

Gydytojas dažnai pirmiausia paskirs vaistų klasę, vadinamą statinais . Jie veikia slopindami cholesterolio gamybą organizme. Kadangi sergant HeFH cholesterolio kiekis yra labai didelis, gali tekti vartoti dideles šių vaistų dozes.

Jei vien statinų nepakanka hormonų lygiui kontroliuoti, gydytojas paskirs kitų vaistų.

• PCSK9 inhibitoriai: tai injekcijomis švirkščiami vaistai. Jie padeda kepenims pašalinti MTL cholesterolį.
• Ezetimibas: šis vaistas veikia mažindamas cholesterolio absorbciją iš maisto produktų, kuriuos valgome.

Kartais gali tekti vartoti du ar tris iš šių vaistų kartu.

Kiti gydymo būdai

Kai cholesterolio kiekis per didelis, kad būtų galima kontroliuoti vaistais ir gyvenimo būdo pokyčiais, jums gali būti pasiūlytas gydymas, vadinamas MTL afereze . Tai panašu į dializę, kai jūsų kraujas praleidžiamas per aparatą, kuris filtruoja blogąjį MTL cholesterolį ir vėl jį suleidžia į jūsų organizmą.