Iš tėvų paveldime ne tik išvaizdą ir talentus, bet kartais galime paveldėti ir ligas. Huntingtono liga yra rimta liga, pažeidžianti smegenų nervines ląsteles ir perduodama iš kartos į kartą . Išgirdę šį pavadinimą, galite pasijusti išsigandę, tačiau labai svarbu jį žinoti. Taigi šiandien pakalbėkime apie tai paprastai ir suprantamai.
Kas tiksliai yra Huntingtono liga?
Paprastai tariant, Huntingtono liga yra genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą. Ji sukelia laipsnišką smegenų nervinių ląstelių mirtį. Laikui bėgant, tai gali sukelti mūsų motorinių įgūdžių, pažinimo ir net nuotaikos pokyčius. Tai gali padidinti psichikos sveikatos problemų, tokių kaip depresija ir nerimas, išsivystymo riziką.
Nors liga gali prasidėti bet kuriame amžiuje, dažniausiai simptomai pasireiškia nuo 30 iki 40 metų amžiaus. Tačiau jei liga prasideda vaikystėje arba iki 20 metų amžiaus, ji vadinama jaunatvine Huntingtono liga (JHD).
Šiuo metu ši liga neišgydoma. Tačiau yra daug gydymo būdų , kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir palengvinti gyvenimą. Todėl nepraraskite vilties.
Normalu jaustis prislėgtam sužinojus apie tokią ligą. Tačiau socialinio darbuotojo, konsultanto ar su šia liga gyvenančių žmonių paramos grupės pagalba gali labai padėti susidoroti su šia situacija. Padedant daugiadisciplinei medicinos specialistų komandai, net ir sergantis Huntingtono liga asmuo gali gyventi savarankiškai daugelį metų.
Kas sukelia šią ligą?
Pagrindinė to priežastis – genetinis defektas. Įsivaizduokite, kad kiekvienos mūsų kūno funkcijos instrukcijų rinkinys, tarsi receptas, yra įrašytas mūsų genuose. Mes visi turime geną, sukeliantį Huntingtono ligą (HD geną). Tačiau kai kuriose šeimose defektinė, mutavusi šio geno kopija paveldima iš tėvų vaikams.
Jei jūsų motina ar tėvas serga šia liga, jūs turite 50 % tikimybę paveldėti ydingą geną ir susirgti šia liga. Tai reiškia, kad galite ja susirgti arba ne. Tai tas pats, kas mesti monetą.
Svarbu žinoti dar keletą dalykų šia tema:
- Šį defektinį geną gali paveldėti tiek vyrai, tiek moterys.
- Jei nepaveldėsite defektinio geno, niekada nesusirgsite Huntingtono liga ir neperduosite šios ligos savo vaikams.
- Ši liga nepraleidžia kartų . Tai yra, nėra jokios galimybės, kad vaikas ja susirgtų, jei senelis sirgo, bet ne tėvas.
Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių svarsto atlikti genetinius tyrimus, kad išsiaiškintų, ar nesergate šia liga, svarbu prieš tai susitikti su genetiniu konsultantu . Jis gali padėti suprasti tyrimų rezultatų pasekmes ir padėti jiems pasiruošti.
Kokie yra šios ligos simptomai?
Huntingtono ligos simptomus galima suskirstyti į tris pagrindines kategorijas: motorinius įgūdžius, kognityvinę funkciją ir elgesio pokyčius. Daugelis sergančiųjų šia liga jaučia simptomus visose trijose srityse. Šie simptomai paprastai pasireiškia priklausomai nuo ligos stadijos.
| Ligos stadija | Dažnai pastebimi simptomai |
|---|---|
| Ankstyvasis etapas | Šiuo metu pokyčiai yra labai subtilūs, todėl juos sunku lengvai atpažinti.
|
| Vidurinis etapas | Simptomai pradeda vis labiau paveikti kasdienį gyvenimą.
|
| Vėlyvasis etapas | Šiame etape pacientas negali nieko daryti savarankiškai ir yra visiškai priklausomas nuo kitų.
|
Huntingtono ligos (JHD) simptomai mažiems vaikams
Jei šia liga suserga vaikas ar jaunas žmogus, ji gali greitai progresuoti. Galima pastebėti kelis skirtingus simptomus:
- Sustingimas ir sunkumai vaikščiojant
- Sunku susikaupti
- Staigus nebuvimas mokykloje
- Drebulys
- Traukuliai
Kaip diagnozuoti ligą?
Kuo anksčiau liga diagnozuojama, tuo ilgiau galėsite išlaikyti savo gyvenimo kokybę. Jei jaučiate simptomus, gydytojas paklaus apie jūsų šeimos ligų istoriją ir atliks fizinę apžiūrą. Be to, jis atliks kelis su nervų sistema susijusius tyrimus.
- Refleksai
- Raumenų jėga
- Kūno pusiausvyra
- Regėjimas ir klausa
- Atmintis ir mąstymo gebėjimai
Svarbiausia, kad geriausias būdas galutinai patvirtinti ligą yra genetinis tyrimas . Tai gali tiksliai pasakyti, ar jūsų organizme yra defektinis HD genas, ar ne.
Kaip tai gydoma ir valdoma?
Nors ši liga neišgydoma, yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir palengvinti gyvenimą. Tarp gydytojų yra toks posakis: „Galbūt nepridėsime metų prie jūsų gyvenimo, bet galime pridėti gyvybės prie jūsų metų.“ Tai tiesa. Svarbiausia, kad jus gydytų skirtingų sričių specialistai.
Vaistai
Gydytojas gali skirti įvairių vaistų simptomams kontroliuoti.
- Judesių kontrolei: Vaistų, vadinamų „VMAT2 inhibitoriais“ (pvz., deutetrabenazinas, tetrabenazinas), klasė naudojama nekontroliuojamiems judesiams, tokiems kaip „chorėja“, sumažinti.
- Dėl psichikos problemų:Antidepresantai ir nuotaikos stabilizatoriai skiriami tokioms būklėms kaip depresija ir nerimas gydyti.
Terapija
Tai labai svarbi ligos valdymo dalis.
- Kineziterapija: padeda sumažinti kritimus, gerinant eiseną ir pusiausvyrą.
- Ergoterapeutas: moko technikų ir įrangos, reikalingos kasdienei veiklai (apsirengimui, valgymui) tęsti.
- Logopedinė terapija: padeda esant kalbos ir rijimo sunkumams.
Mitybos ir gyvenimo būdo pokyčiai
Huntingtono liga sergantys pacientai labiau linkę numesti svorio. Taip yra todėl, kad dėl įprasto judėjimo ir sunkumų ryti maistą organizmas sudegina daugiau kalorijų. Todėl labai svarbu valgyti kaloringą, maistingą ir lengvai virškinamą maistą, kaip pataria dietologas .
Be to, mankšta, Viduržemio jūros dietos laikymasis, alkoholio vengimas, geras miegas ir streso mažinimas taip pat labai padeda valdyti ligą.
Žinutė namo
- Huntingtono liga yra genetinė liga, paveldima šeimose. Sužinojus apie ją, normalu jausti baimę, bet svarbiausia – apie tai žinoti.
- Nors visiško išgydymo nuo šios ligos dar nėra, yra daug gydymo būdų ir terapijų, kurios gali padėti kontroliuoti simptomus ir gyventi geresnį gyvenimą.
- Kuo anksčiau liga diagnozuojama, tuo lengviau kontroliuoti simptomus ir palengvinti gyvenimą.
- Būtina kreiptis į medicinos komandą, kurią sudaro įvairūs specialistai, tokie kaip gydytojas, kineziterapeutas ir konsultantas.
- Ar atlikti genetinius tyrimus, ar ne, yra asmeninis sprendimas, tačiau prieš priimdami tokį sprendimą, kreipkitės į genetinį konsultantą.
- Jūs ne vienas. Yra paramos grupių ir organizacijų, kurios gali padėti jums ir jūsų globėjams, gyvenantiems su šia liga. Susidurkite su šia situacija su viltimi ir drąsa.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą