Ar jūsų vaiko raumenys sustingę ir sunku išskėsti rankas? Sužinokime apie (įgimtą miotoniją)!

Ar kada nors pastebėjote, kad kartais, kai mažylis stipriai suima žaislą, jam reikia laiko jį paleisti? Arba staiga jaučiasi, kad jis sustingsta bėgiodamas ir žaisdamas? Normalu, kad tėvai šiek tiek išsigąsta, pamatę tokius dalykus. Šiandien kalbėsime apie būklę, kuri gali sukelti šiuos simptomus, bet nėra labai dažna.

Kas yra įgimta miotonija?

Paprastai tariant, miotonija įgimta (myotonia congenita) yra genetinė liga . Sergant šia liga, mūsų raumenys negali greitai atsipalaiduoti po susitraukimo. Įsivaizduokite, kad jūsų vaikas tvirtai laiko žaislinį kamuolį rankoje. Paprastai, kai liepiate jam paleisti, jis iš karto jį paleis. Tačiau vaikui, sergančiam šia liga, sunku jį paleisti iš karto. Kurį laiką ranka gali būti sustingusi.

Ši būklė paprastai prasideda vaikystėje arba paauglystėje . Be raumenų sustingimo, gali pasireikšti ir kiti simptomai, tokie kaip raumenų hipertrofija – raumenų masės atsiradimas.

Gydytojai tai priskiria „nedistrofiniam miotonijos sutrikimui“. Tai reiškia, kad jūsų vaiko raumenų struktūra nėra smarkiai pažeista. Jie yra sveiki. Tačiau yra nedidelis elektros proceso, kontroliuojančio raumenų susitraukimą, sutrikimas. Yra ir kitų ligų, kurios pasireiškia kartu su miotonija, vadinamų „distrofinėmis miotonijomis“. Sergant šiomis ligomis, taip pat pažeidžiama raumenų struktūra.

Normalu jausti nerimą ir baimę, kai matome pokyčius savo vaiko kūne. Tačiau reikia žinoti, kad ši būklė, vadinama miotonija , laikui bėgant paprastai neblogėja . Taikant kineziterapiją ir kitus gydymo būdus, šiuos simptomus galima gerai suvaldyti.

Kokie yra pagrindiniai miotonijos tipai?

Yra du pagrindiniai šios būklės tipai, pažiūrėkime, kokie jie yra.

1. Beckerio liga

Tai yra labiausiai paplitęs miotonijos congenita tipas . Jis gali sukelti raumenų silpnumą vaiko rankose ir kojose. Beckerio ligos simptomai paprastai pasireiškia nuo 4 iki 12 metų amžiaus. Tačiau tai skiriasi nuo Beckerio raumenų distrofijos, todėl nepainiokite jos su Beckerio raumenų distrofija.

2. Thomseno liga

Tai retesnė ir lengvesnė miotonijos įgimta forma . Simptomai paprastai prasideda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir gali trukti iki 2–3 metų .

Kaip dažna yra įgimta miotonija?

Tai iš tikrųjų labai reta situacija.Šia liga serga maždaug vienas iš šimto tūkstančių žmonių. Tačiau ši būklė dažniau pasireiškia Skandinavijos šalyse, tokiose kaip Suomija, Norvegija ir Švedija. Pranešama, kad šiose šalyse šia liga serga maždaug vienas iš dešimties tūkstančių žmonių.

Kokie yra įgimtos miotonijos simptomai?

Pagrindinis šios būklės požymis yra tas, kad raumuo po susitraukimo atsipalaiduoja lėtai . Tai vadinama miotonija. Ši miotonijos būklė gali pablogėti pradėjus dirbti po poilsio arba šaltoje aplinkoje.

Kiti simptomai, kuriuos gali patirti jūsų vaikas, yra šie:

• Maitinimosi sunkumai, užspringimas, pykinimas ir refliuksas – ypač kūdikystėje. Pavyzdžiui, kai kurie vaikai gali jausti, kad į gerklę patenka per daug maisto net ir išgėrę šiek tiek pieno.
• Dažni kritimai ir pusiausvyros stoka (gremėzdiškumas) – tai galima pastebėti net pradėjus vaikščioti ir prie to pripratus.
• Dviguba akis arba tingi akis.
• Raumenys padidėja (hipertrofija) , dėl ko galite atrodyti kaip sportininkas.
• Raumenų mėšlungis.
• Raumenų sustingimas , ypač vaiko kojų. Tačiau šis sustingimas gali sumažėti judant ir kūnui sušylant. Tai vadinama „apšilimo fenomenu“ .
• Silpnumas , ypač jei jūsų vaikas serga Beckerio liga.
• Skoliozė yra nenormalus stuburo išlinkimas.

Berniukai gali būti paveikti sunkiau nei mergaitės. Simptomai taip pat gali laikinai pablogėti nėštumo ir menstruacijų metu.

Thomseno ligos simptomai paprastai prasideda anksčiau ir pirmiausia paveikia vaiko veidą bei rankas . Beckerio ligos simptomai dažnai prasideda vėliau ir pirmiausia paveikia kojas .

Kas sukelia įgimtą miotoniją?

Įgimtą miotoniją sukelia geno CLCN1 mutacija . Šis genas veikia chlorido kanalus raumenų membranoje. Štai kodėl raumenims sunku atsipalaiduoti po susitraukimo.

Bekerio liga (BL) paveldima autosominiu recesyviniu būdu . Tai reiškia, kad abu vaiko biologiniai tėvai turi turėti geno mutaciją ir abu turi ją perduoti vaikui. Tačiau šie tėvai nejaučia jokių simptomų. Jie yra tiesiog geno nešiotojai.

Kas yra Thomseno liga (TD)?Autosominė dominantinė būklė. Šiuo atveju, net jei tik vienas iš tėvų turi geno variantą, vaikas gali jį paveldėti.

Kaip diagnozuojama įgimta miotonija?

Gydytojai šią būklę paprastai diagnozuoja vaikystėje. Jūsų gydytojas paklaus apie jūsų vaiko simptomus ir jūsų šeimos ligos istoriją. Tada jis atliks keletą tyrimų, kad patikrintų, ar nėra dantenų problemų. Tai gali būti:

• Pasakykite vaikui , kad greitai atmerktų ir užmerktų akis .
• Stebima, ar vaikas gali ką nors paimti rankoje ir greitai paleisti, ar gali greitai išskleisti ranką ją suspausdamas .
• Švelniai bakstelėkite kūdikio kūną mažu plaktuku (perkusoriumi), kad pamatytumėte, ar jis sukietėja.

Gydytojas taip pat gali rekomenduoti kelis kitus tyrimus, kad patvirtintų diagnozę arba atmestų kitas ligas, sukeliančias panašius simptomus. Šie tyrimai apima:

• Kreatino kinazės (CK) kraujo tyrimas: CK kiekis gali būti padidėjęs sergant miotonija.
• Elektromiografija (EMG): šis tyrimas matuoja raumenų elektrinius impulsus. Tai gali padėti atskirti su raumenimis susijusius ir su nervais susijusius sutrikimus. Tačiau remiantis EMG rezultatais sunku atskirti šiuos du miotonijos tipus.
• Genetiniai tyrimai: tai ieško genetinių pokyčių, sukeliančių miotoniją congenita.
• Raumenų biopsija: Biopsija, atliekama sergant miotonija, paprastai atrodo normaliai, tačiau kartais galima pastebėti nedidelių sutrikimų.

Kokie yra miotonijos įgimtos ligos gydymo būdai?

Ši liga neišgydoma . Jūsų vaikui gali nereikėti specialaus gydymo. Poilsis ir lengvas fizinis krūvis gali padėti sumažinti raumenų sustingimą. Gydytojas taip pat gali rekomenduoti kineziterapiją, kad padėtų palaikyti raumenų funkciją.

Kai kuriais atvejais jūsų vaikui gali padėti vaistai. Gydytojas gali skirti tokių vaistų kaip meksiletinas ar ranolazinas, kad sumažintų traukulių dažnį ir sunkumą. Kiti vaistai, tokie kaip lamotriginas ir karbamazepinas, taip pat gali padėti, tačiau jie kartais gali sukelti nemalonų šalutinį poveikį.

Štai keletas kitų dalykų, kuriuos jūs, jūsų vaikas ir jūsų šeima galite padaryti, kad valdytumėte miotonijos įgimtos ligos simptomus ir išvengtumėte jų sukėlėjų:

• Laikymasis atokiau nuo šaltos aplinkos.
• Reguliarus fizinis aktyvumas– Simptomai gali išnykti, kai vaiko kūnas šiek tiek sušyla (tai vadinama „atšilimo fenomenu“).
• Streso valdymas.
• Jei reikia, pakeiskite mitybą ; tai reiškia, kad vaikui duokite lengvai nuryjamų maisto produktų, kad sumažėtų užspringimo rizika. Pavyzdžiui, jei vaikui sunku valgyti kietą maistą, jį galima susmulkinti ir suminkštinti.

Ar galima išvengti įgimtos miotonijos?

Įgimtą miotoniją sukelia genetinė mutacija, todėl nėra jokių priemonių jos išvengti . Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga arba jei sergate pats ir planuojate susilaukti vaikų, rekomenduojama kreiptis į genetikos konsultantą . Jis/ji galės jus informuoti apie ligos perdavimo jūsų vaikams riziką.

Kokia ateitis žmogui, sergančiam įgimta miotonija? (prognozė)

Įgimta miotonija paprastai laikui bėgant nesunkėja . Jūsų vaiko simptomai visą gyvenimą išlieka tie patys. Kineziterapija ir vengimas veiksnių, kurie pablogina simptomus, gali padėti jūsų vaikui išlikti aktyviam ir tęsti įprastą veiklą. Žmonės, sergantys įgimta miotonija, gali užsiimti sportu ir gyventi normalų gyvenimą. Sergant Beckerio liga, vaikui senstant gali atsirasti tam tikrų silpnumų.

Kokia yra sergančiojo įgimta miotonija gyvenimo trukmė?

Žmonės, sergantys įgimta miotonija, gyvena normaliai . Ši liga nepaveikia kitų organizmo sistemų.

Kada mano vaikas turėtų apsilankyti pas gydytoją?

Įgimta miotonija yra ilgalaikė liga . Nors paprastai ji neblogėja ir nesikeičia, jūsų vaikas turės reguliariai lankytis pas gydytoją, jei vartoja vaistus. Kineziterapijos poreikiai gali keistis vaikui augant.

Svarbu tai, kad miotonija gali paveikti jūsų vaiko reakciją į anesteziją . Todėl, jei jūsų vaikui numatyta operacija, apie tai turėtumėte pasakyti gydytojui. Taip pat turėtumėte informuoti anesteziologą, kuris prižiūrės jūsų vaiką operacijos metu.

„Normalu jausti didelį šoko jausmą, kai jūsų vaiko raumenys neveikia tinkamai. Galite nerimauti, kiek tai pablogės ir kaip tai paveiks jūsų vaiko ir jūsų šeimos gyvenimą. Tačiau gera žinia ta, kad miotoniją galima gerai valdyti taikant kineziterapiją ir atliekant nedidelius pakeitimus namuose ir kasdieniame gyvenime. Atminkite, kad gydytojas visada pasiruošęs padėti jums išspręsti jūsų problemas ir atsakyti į visus jūsų klausimus.“

Svarbiausi dalykai, kuriuos turime prisiminti iš šios istorijos (žinutė namo)

Gerai, tad pažvelkime į keletą paprastų dalykų, kuriuos reikia atsiminti apie jau aptartą miotoniją:

• Tai reta genetinė būklė . Pagrindinė jos savybė yra ta, kad raumenims susitraukus, jiems sunku greitai atsipalaiduoti.
• Yra dviejų tipų Beckerio liga: Beckerio liga ir Thomseno liga.
• Paprastai laikui bėgant tai nepablogėja .
• Nors specifinio gydymo nėra, simptomus galima gerai kontroliuoti taikant kineziterapiją, kai kuriuos vaistus ir keičiant gyvenimo būdą .
• Vaikas gali gyventi normalų gyvenimą ir sportuoti .
• Jei jūsų vaikui reikalinga operacija, turite būti ypač atsargūs dėl anestezijos .
• Nebijokite klausti apie tai. Pasikalbėkite su savo gydytoju ir gaukite reikiamą patarimą bei pagalbą . Atminkite, kad nesate vieni.

Įgimta miotonija , genetinės ligos, raumenų sustingimas, vaikų ligos, Bekerio liga, Tomsono liga