Ar jūsų kauluose yra mažų kietų vietų? Sužinokime apie šią būklę (osteopoikilozę)?

Kartais, kai einame darytis rentgeno nuotraukos dėl kitos ligos, pavyzdžiui, rankos ar kojos lūžio, gydytojas netyčia pamato ant mūsų kaulų mažus baltus taškelius ar dėmeles. Tai gali būti šiek tiek baugu, tiesa? Galite pagalvoti: „Kas tai?“ Tačiau šios mažos dėmelės, kurias matome nuolat, nėra pavojingos. Štai kaip šiandien kalbėsime apie specifinę kaulų būklę, kuri daugeliu atvejų nėra pavojinga, bet apie kurią labai svarbu žinoti. Mes tai vadiname „(osteopoikiloze)“.

Kas yra osteopoikilozė? Paprastai tariant...

Paprastai tariant, „(osteopoikilozė)“ yra labai reta ir paveldima liga. Jai būdingas kaulinio audinio susidarymas, kuris kai kuriose vietose, ypač aplink sąnarius, tampa storesnis nei įprastai . Jos atrodo kaip mažos, apvalios, kietos dėmės ant kaulų. Šios dėmės pradeda formuotis jaunystėje, t. y. vaikystėje. Tačiau kai visas mūsų skeletas suauga ir subręsta, šios dėmės nustoja formuotis. Geriausia tai, kad ši liga jokiu būdu neturi įtakos mūsų kaulų stiprumui . Ir jai nereikia jokio specialaus gydymo.

Kaip dažna ši būklė (osteopoikilozė)? Kas ja serga?

Tai iš tiesų labai reta liga. Remiantis statistika, šia liga (osteopoikiloze) gali sirgti maždaug vienas iš 50 000 žmonių . Ji gali pasireikšti bet kokio amžiaus žmonėms, nepriklausomai nuo lyties. Tačiau teigiama, kad vyrams ji išsivysto šiek tiek dažniau. Net jei šia liga sergate įgimtai, dažniausiai gydytojai ją atsitiktinai aptinka nuo 15 iki 60 metų amžiaus.

Kur ant kūno matomos šios (osteopoikilozės) dėmės?

Osteopoikilozė yra būklė, pažeidžianti mūsų kaulus ir raumenų bei skeleto sistemą . Šios dėmės dažniausiai matomos kojų ir rankų ilgųjų kaulų, vadinamų sąnariais, galuose. Be to, ši būklė taip pat gali būti matoma pėdų, rankų ir dubens kauluose.

Kodėl tai (osteopoikilozė) atsiranda? Kokia jos priežastis?

Ekspertai mano, kad pagrindinė to priežastis yra mūsų genų pokyčiai. Tiksliau sakant, manoma, kad šią „osteopoikilozę“ sukelia geno, vadinamo „LEMD3 genu“, mutacija. Šis „LEMD3 genas“ gamina baltymą, kuris padeda kaulų formavimosi procese. Taigi, kai yra šio geno defektas, minėtas baltymas negaminamas tiek, kiek reikia, todėl kaulinis audinys kai kuriose vietose tampa pernelyg storas.

Jei kalbėtume apie tai, kaip tai paveldima, jei jūsų motina ar tėvas turi šį pakitusį geną, turite 50 % tikimybę paveldėti šį geną ir išsivystyti osteopoikilozę.Medicinoje tai vadinama „autosomine dominantine“ liga. Be to, jei sergate šia liga, turite tokią pačią tikimybę perduoti šį pakitusį geną savo vaikams.

Vis dėlto kai kuriems žmonėms osteopoikilozė gali išsivystyti ir be jokios šeimos istorijos, tai reiškia, kad nė vienas jų šeimoje nesirgo šia liga, o liga išsivystė dėl savaiminės genų mutacijos .

Kam yra didesnė osteopoikilozės išsivystymo rizika?

Ši būklė, „osteopoikilozė“, dažniau pasireiškia žmonėms, sergantiems kita paveldima liga, vadinama „Buschke-Ollendorff sindromu“. „Buschke-Ollendorff sindromas“ yra jungiamojo audinio liga, paveikianti mūsų odos ir kaulų formavimąsi.

Osteopoikilozė taip pat gali pasireikšti kaip mišrios sklerozuojančios kaulų displazijos, sukeliančios daugiau nei vieną kaulų ligą, dalis. Tokiu atveju osteopoikilozė gali pasireikšti kartu su kitomis kaulų ligomis, tokiomis kaip:

• Melorheostozė (per didelis kaulų augimas)
• „(Osteopathia striata)“ arba „(Voorhoeve liga)“ (kaulų sukietėjimas ir sustorėjimas)

Kokius simptomus patiria žmogus, sergantis osteopoikiloze?

Geros žinios yra tai, kad dauguma žmonių, sergančių osteopoikiloze, nejaučia jokių simptomų . Galite apie tai sužinoti atsitiktinai, atlikę rentgeno ar kitokį vaizdinį tyrimą dėl kitos priežasties, pavyzdžiui, kaulo lūžio.

Vis dėlto maždaug du iš dešimties žmonių gali patirti uždegimą / patinimą arba sąnarių skausmą. Šis skausmas kartais gali būti panašus į skausmą, jaučiamą sergant tokiomis ligomis kaip osteoartritas ar reumatoidinis artritas.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią būklę (osteopoikilozę)?

Kaip minėta anksčiau, daugelis žmonių apie šią būklę sužino tik po to, kai dėl kitos priežasties, pavyzdžiui, lūžusio kaulo, atliekamas rentgeno tyrimas. Tai reiškia, kad tai dažnai būna atsitiktinis radinys .

Jei pastebite kažką panašaus, galite kreiptis į ortopedą, dar vadinamą „kaulų gydytoju“. Jis arba ji gali patikrinti, ar nėra kitų ligų, kurios gali sukelti jūsų skausmą, arba rekomenduoti papildomus vaizdinius tyrimus, pvz., MRT arba KT tyrimą, kad būtų atmestos kitos rimtos ligos. Jis taip pat gali atlikti kraujo tyrimą, kad išsiaiškintų, ar nesergate genetine mutacija, sukeliančia osteopoikilozę.

Kokie yra osteopoikilozės gydymo būdai?

Dauguma žmonių, sergančių osteopoikiloze, nejaučia jokių simptomų, todėl gydymo nereikia.Tačiau, jei jaučiate sąnarių skausmą ar patinimą, gydytojas gali skirti skausmą malšinančių vaistų, tokių kaip analgetikai arba nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU).

Ar yra būdas išvengti šios ligos (osteopoikilozės) išsivystymo?

Jei paveldėjote pakitusį geną, sukeliantį osteopoikilozę, iš tikrųjų nėra nieko, ką galite padaryti, kad išvengtumėte šios būklės atsiradimo ar geno perdavimo ateities kartoms .

Kokia ateitis laukia sergančiojo osteopoikiloze? Ar yra ko bijoti?

Tai svarbiausias dalykas. Problemos, susijusios su „(osteopoikiloze)“ yra labai retos . Asmens, sergančio „(osteopoikiloze)“, kaulai yra tokie pat stiprūs, kaip ir žmogaus, nesergančio šia liga, kaulai.

Svarbu tai, kad osteopoikilozė yra gerybinė / nevėžinė liga. Ji nepadidina kaulų vėžio ar kitų rūšių vėžio išsivystymo rizikos. Todėl nesijaudinkite be reikalo.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Net jei žinote, kad sergate osteopoikiloze, paprastai nereikia kreiptis į gydytoją, nebent jaučiate simptomus. Tačiau patartina kreiptis į gydytoją, jei pasireiškia bet kuris iš šių simptomų:

• Jei jaučiate sąnarių skausmą ar patinimą .
• Jei be aiškios priežasties jaučiate nepaaiškinamą kaulų skausmą .

Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?

Jei gydytojas jums pasakys, kad sergate osteopoikiloze, svarbu įsiklausyti į jūsų klausimus. Pavyzdžiui, galite paklausti:

• „Gydytojau, ar turiu kokių nors kitų ligų, susijusių su šia „(osteopoikiloze)“?“
• "Ar man reikia kokio nors gydymo dėl to?"
• "Dėl kokių komplikacijų turėčiau nerimauti?"
• "Ar būtų gera mintis patikrinti, ar likusi mano šeimos dalis taip pat turi šią genų mutaciją?"

Užduokite tokius klausimus, kad aiškiai suprastumėte savo situaciją.

Taigi, apibendrinkime tai, apie ką kalbėjome. (Žinutė namo)

Gerai, tad panagrinėkime, ką kalbėjome apie osteopoikilozę.

Pamatę tam tikrus kaulų pokyčius, galime išsigąsti. Tačiau osteopoikilozė yra reta, nevėžinė liga . Daugelis žmonių ja serga atsitiktinai. Ją sukelia iš vieno iš tėvų paveldėto geno pakitimas, dėl kurio kauluose, ypač aplink sąnarius, susidaro tankesnės dėmės. Rentgeno nuotraukoje šios dėmės atrodo baltos. Jei sergate šia liga, jūsų vaikai yra labiau linkę paveldėti pakitusį geną.

Jei jaučiate sąnarių skausmą ar patinimą, kreipkitės į gydytoją. Skausmą malšinantys ir priešuždegiminiai vaistai gali padėti. Tačiau atminkite,Daugumai žmonių, sergančių osteopoikiloze, nereikia jokio gydymo . Todėl svarbu apie tai žinoti ir be reikalo nebijoti.

Osteopoikilozė , kaulų liga, genetinė liga, kaulų tankis, sąnarių skausmas, rentgeno nuotrauka, LEMD3 genas