Ar kada nors girdėjote apie Rappo-Hodžkino sindromą arba AEC sindromą? Tikriausiai ne. Tai labai retos ligos, o tai reiškia, kad dauguma žmonių jomis neserga. Jas sukelia genetiniai veiksniai . Paprastai tariant, šios dvi ligos dabar laikomos labai panašiomis, priklausančiomis tai pačiai ligų grupei. Šios ligos gali paveikti plaukus, nagus, odą, prakaito liaukas ir dantis. Taigi, pakalbėkime apie jas šiek tiek išsamiau, labai paprastai.
Kodėl susidaro tokia situacija?
Gerai, pirmiausia pažiūrėkime, kas tai sukelia. Kiekviena mūsų kūno ląstelė turi kažką, vadinamą genais. Juos gauname iš savo motinos ir tėvo. Tiksliau sakant, turime dvi kiekvieno geno kopijas – vieną iš motinos ir vieną iš tėvo.
AEC sindromą sukelia vieno iš mūsų genų, konkrečiai TP63 geno, defektas. Jei viena iš dviejų TP63 geno kopijų turi šį defektą, žmogui gali išsivystyti AEC sindromas.
Kartais ši liga paveldima iš tėvų vaikams. Tai reiškia, kad vienas iš tėvų, turintis šį genetinį defektą, turi apie 50 % tikimybę perduoti šią ligą savo vaikui. Tačiau dažniausiai tai yra atsitiktinė liga, o tai reiškia, kad ji atsiranda gimimo metu be jokios šeimos istorijos. Todėl dėl to nereikia nerimauti.
Kokie yra šios ligos simptomai?
Tai svarbiausia. AEC sindromo simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Net jei tos pačios šeimos nariai serga šia liga, jų pasireiškiantys simptomai gali skirtis. Taigi ne visi turės tuos pačius simptomus.
Pažvelkime į kai kuriuos pagrindinius simptomus, kuriuos galima pastebėti apskritai.
| Simptomas | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Lūpos ir gomurio plyšys | Viršutinė lūpa nėra iki galo susiformavusi ir joje yra įskilimas. Taip pat gali būti įskilimas viršutiniame gomuryje. |
| Sumažėjęs prakaitavimas | Kūnas gali turėti mažiau arba visai neturėti prakaito liaukų. Dėl to prakaito išsiskiria labai mažai. Dėl to kūnas gali lengvai perkaisti ir jaustis karštas. |
| Sulieti vokai | Akių vokai gali būti sulipę, iš dalies arba visiškai užmerkti. Taip pat gali būti problemų su ašarų latakais, dėl kurių gali atsirasti tokių sutrikimų kaip sausos akys ir konjunktyvitas. |
| Augimo problemos | Vaikas gali turėti problemų dėl augimo ir svorio padidėjimo. |
| Klausos praradimas | Tai gali atidėti vaiko kalbėjimo mokymąsi. |
| Nagų pokyčiai | Nagai gali nebūti arba turėti neįprastą formą. |
| Odos erozija | Kai kuriose vietose viršutinis odos sluoksnis lupasi. Tai gali būti pavojinga naujagimių gyvybei. Todėl reikia būti ypač atsargiems. |
| Dantų problemos | Gali trūkti kai kurių dantų, tarp dantų gali būti dideli tarpai, gali atsirasti kūgio formos dantys, o išorinis dantų dangalas, vadinamas emaliu, gali suplonėti. |
| Plaukų problemos | Ant galvos ir veido gali būti labai mažai plaukų, o esami plaukai gali būti sausi ir trapūs. |
| Šlapimo takų problemos berniukams | Šlaplės anga gali būti varpos apačioje, o ne įprastoje vietoje. |
Kaip diagnozuoti ligą?
Paprastai gydytojas gali diagnozuoti šią būklę, remdamasis jūsų simptomais, ligos istorija ir fizine apžiūra. Kai šie simptomai pasireiškia kartu, galima įtariami AEC sindromą.
Be to, galima atlikti genetinį tyrimą, siekiant patikrinti TP63 geną . Tačiau šio tyrimo negalima atlikti kiekvienoje Šri Lankos laboratorijoje. Tai gana specializuotas tyrimas.
Tėvai, kuriems gresia ši liga, gali turėti galimybę pasitikrinti savo vaiką prieš gimimą, nėštumo metu. Apie tai galite pasikalbėti su savo gydytoju ir sužinoti daugiau.
Kaip tai gydoma?
Kadangi tai yra visą gyvenimą trunkanti liga, jos visiškai išgydyti neįmanoma. Tačiau nesijaudinkite , daugelį jos simptomų galima sėkmingai gydyti. Norėdami tai padaryti, turėsite dirbti su gydytojų komanda, o ne tik su vienu. Pavyzdžiui:
- Chirurgai
- Dermatologai
- Stomatologai
- Akių gydytojai
Jums gali prireikti įvairių sričių specialistų pagalbos. Taip pat svarbu, kad jūs ir jūsų šeima kreiptumėtės į specialistus , kurie padėtų susidoroti su stresu, kurį sukelia gyvenimas su tokia reta liga.
Štai keletas pagrindinių simptomų gydymo būdų:
| Gydymas | Aprašymas |
|---|---|
| Lūpos ir gomurio plyšio chirurgija | Šiuos įtrūkimus galima sėkmingai ištaisyti chirurginiu būdu. |
| Dantų gydymas | Nuolatinius dantis galima pakeisti dantų implantais . Maži vaikai gali naudoti išimamus protezus. |
| Akių vokų operacija | Chirurgija atliekama norint atskirti įstrigusius vokus. Kartais, jei vokas prilipęs prie voko, jį galima atskirti be operacijos. |
| Odos lupimo gydymas | Žaizdas, kurios atšoko nuo odos, reikia gydyti labai švelniai. Kartais gydytojas gali patarti žaizdą valyti silpnu baliklio tirpalu , pavyzdžiui, „Dakins“ tirpalu, kad būtų sunaikinti mikrobai. |
| Dėl klausos problemų | Jei dėl skysčių kaupimosi ausyje atsiranda klausos praradimas ir ausų infekcijos, gydymas apima mažų vamzdelių įvedimą į ausį. |
| Logopedinė terapija | Šis gydymo būdas labai naudingas vaikams, turintiems kalbos problemų dėl klausos sutrikimų ar gomurio nesuaugimo. |
| Papildomi sprendimai | Akių lašus galite naudoti sausoms akims gydyti, o perukus – plaukų slinkimui ar retėjimui pridengti. |
Žinutė namo
- AEC sindromas yra labai reta genetinė liga.
- Tai nėra užkrečiama liga. Tai reiškia, kad ji neplinta iš vieno žmogaus kitam per prisilietimą ar kitais būdais.
- Simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis, todėl nelyginkite savęs su kitais.
- Nors šios būklės visiškai išgydyti neįmanoma, yra daug veiksmingų gydymo būdų, kurie gali padėti valdyti daugelį simptomų ir gyventi normalų gyvenimą.
- Dėl to labai svarbu kreiptis pagalbos į įvairių sričių specialistų gydytojų komandą.
- Jei jums ar jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų arba turite klausimų, pasitarkite su gydytoju.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą