Matyti naujagimį, sunkiai besimokantį ir pradedantį vaikščioti, yra didelis džiaugsmas kiekvienai mamai ar tėčiui. Tačiau kartais kai kuriems vaikams pastebime raumenų jėgos ir judesių stoką. Viena iš to priežasčių gali būti būklė, apie kurią šiandien kalbame, vadinama stuburo raumenų atrofija arba trumpai SMA. Nors tai gana rimta tema, labai svarbu apie ją tinkamai žinoti.
Paprastai tariant, kas yra stuburo raumenų atrofija (SMA)?
Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinė liga. Mūsų kūno raumenis kontroliuoja tam tikros nervinės ląstelės. Mes juos vadiname motoriniais neuronais . Įsivaizduokite, kad jūsų smegenys yra pagrindinė jūsų jėgainė. Iš ten šie motoriniai neuronai yra „laidai“, kurie perduoda elektrinius signalus į jūsų rankų ir kojų raumenis. Sergant SMA, šie nugaros smegenų motoriniai neuronai yra pažeidžiami ir palaipsniui silpnėja. Kai šie „laidai“ susilpnėja, signalai iš smegenų tinkamai nepasiekia raumenų. Dėl to raumenys pradeda trauktis ir silpnėti.
Tai gali paveikti tiek vaikus, tiek suaugusiuosius. Kad vaikas susirgtų šia liga, ligą sukeliantis genas turi būti paveldėtas iš abiejų tėvų. Maždaug vienas iš 50 suaugusiųjų bendruomenėje gali būti šio geno nešiotojas. Tai reiškia, kad net jei jų organizme yra ligos genas, jie nejaučia jokių simptomų. Tačiau yra tikimybė, kad vaikas paveldės šią ligą iš dviejų tėvų, kurie yra nešiotojai. Vidutiniškai šia liga gali susirgti maždaug vienas iš 10 000 gimusių vaikų.
Svarbu tai, kad SMA sunkumas priklauso nuo amžiaus, kada pradeda pasireikšti simptomai . Paprastai, jei simptomai prasideda kūdikystėje, būklė gali būti sunkesnė.
Pagrindinės SMA ligos rūšys ir jų charakteristikos
Gydytojai šią ligą skirsto į keletą pagrindinių tipų, atsižvelgdami į simptomų atsiradimo laiką ir sunkumą. Panagrinėkime kiekvieną tipą išsamiau.
| SMA tipas | Simptomų atsiradimo laikas | Pagrindinės savybės ir detalės |
|---|---|---|
| 0 tipas | Nuo gimimo |
|
| 1 tipas (Verdnigo-Hofmano liga) | Maždaug po 3 mėnesių | |
| 2 tipas | Nuo 7 iki 18 mėnesių | |
| 3 tipas (Kugelbergo-Velanderio liga) | Vėlyvoje vaikystėje arba jauname pilnametystėje | |
| 4 tipas | Suaugus (dažniausiai po 30 metų) |
Kodėl turėtumėte nerimauti dėl šių simptomų?
Kaip matote, SMA daugiausia paveikia raumenis, kurie padeda kūnui judėti. Tačiau tuo viskas nesibaigia.
- Kvėpavimas: Krūtinės raumenys padeda mums įkvėpti ir iškvėpti. Kai šie raumenys nusilpsta, negalime tinkamai kvėpuoti. Dėl to gali dažnos kvėpavimo takų infekcijos, tokios kaip plaučių uždegimas.
- Valgymas: Gerklės ir burnos raumenys padeda mums nuryti ir čiulpti maistą. Kai jie silpni, vaikas negali tinkamai žįsti ar nuryti maisto. Tai gali sukelti nepakankamą mitybą.
- Kūno forma: kai raumenys, padedantys išlaikyti stuburą tiesų, susilpnėja, stuburas pradeda kreivėti (skoliozė). Dėl to gali pasunkėti kvėpavimas.
Ar yra koks nors gydymas?
SMA vis dar nėra išgydoma. Tačiau pastaraisiais metais medicinos mokslo pažanga pristatė keletą naujų gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti ligos progresavimą ir valdyti simptomus.
Pavyzdžiui, du JAV FDA patvirtinti gydymo būdai yra šie:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogenas abeparvovekas-xioi (Zolgensma)
Tai labai sudėtingi ir brangūs gydymo būdai, veikiantys genetiniame lygmenyje. Būtina pasikalbėti su gydytoju apie jų prieinamumą ir prieinamumą Šri Lankoje.
Svarbu: Tik jus ar jūsų vaiką apžiūrėjęs specialistas turėtų nuspręsti, koks gydymas jums ar jūsų vaikui yra geriausias. Niekada nepriimkite sprendimų remdamiesi informacija, rasta internete.
Be to, fizioterapija, kvėpavimo pratimai, mitybos patarimai ir, jei reikia, chirurginė operacija (pvz., stuburo suliejimas) padeda pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir išvengti komplikacijų.
Žinutė namo
- Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinė liga, pažeidžianti nervų ląsteles, kurios kontroliuoja mūsų raumenis.
- Ši liga skirstoma į keletą tipų pagal amžių, kada prasideda simptomai. Jei simptomai prasideda jauname amžiuje, būklė gali būti rimtesnė.
- Jei jūsų vaiko kūnas yra „gumbuotas“ ir jam sunku pakelti galvą, apsiversti ar atsisėsti, nedelsdami kreipkitės į kvalifikuotą pediatrą.
- Nors SMA visiškai išgydyti neįmanoma, šiuolaikiniai gydymo metodai ir tokie kaip kineziterapija gali padėti kontroliuoti ligą ir pagerinti gyvenimo kokybę.
- Bet koks sprendimas dėl gydymo turėtų būti priimtas tik pasikonsultavus su gydytoju.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą