Ciklopija: Kas jums jāzina par šo ārkārtīgi reto iedzimto defektu

Iespējams, ka šo nosaukumu neesat dzirdējuši iepriekš. Ciklopija ir ārkārtīgi reta un ļoti nopietna iedzimta anomālija. Šo stāvokli izraisa nopietna anomālija bērna smadzeņu attīstībā pirmajās grūtniecības nedēļās. Šajā rakstā mēs runāsim par šo stāvokli. Lai gan tas ir ļoti reti sastopams, ir svarīgi par to zināt.

Kas īsti ir Ciklopija?

Bērns ar ciklopiju piedzimst tikai ar vienu aci. Papildus acij, kas parasti atrodas sejas vidū, šiem bērniem nav deguna. Tā vietā virs acs var redzēt cauruļveida struktūru (snuķi).

Šo stāvokli izraisa alobāra holoprosencefālija, kas ir vissmagākā smadzeņu attīstības traucējumu forma, ko sauc par holoprosencefāliju . Vienkārši sakot, grūtniecības sākumā augļa smadzenēm vajadzētu attīstīties divās puslodēs – labajā un kreisajā. Taču šajā gadījumā šī dalīšanās nenotiek pareizi. Smadzenes paliek kā viens veidojums. Šīs smadzeņu problēmas dēļ citas sejas daļas, īpaši acis un deguns, neattīstās pareizi.

Citas sejas izmaiņas, kas var rasties šī stāvokļa dēļ, ir šādas:

• Deguna trūkums.
• Kam ir cauruļveida struktūra (snuķis) deguna vietā.
• Šī caurule atrodas neparastā vietā, piemēram, virs acs vai galvaskausa aizmugurē.
• Kam ir aukslēju šķeltne.
• Lūpas šķeltnes klātbūtne.
• Galvaskauss ir pārāk mazs.

Kādi ir šī stāvokļa riska faktori?

Lai gan ir grūti precīzi noteikt šī stāvokļa cēloni, pētījumi ir identificējuši vairākus faktorus, kas palielina risku. Sadalīsim tos divās kategorijās.

Vai to var atklāt grūtniecības laikā?

Jā, pilnīgi noteikti. Ja laikus apmeklējat dzemdību speciālistu un ginekologu (VOG) un apmeklējat klīnikas pēc grafika, šīs slimības var atklāt grūtniecības laikā.

Šīs novirzes bērna smadzenēs un sejā parasti var skaidri redzēt ultraskaņas skenēšanas laikā grūtniecības laikā. Dažreiz, ja skenēšanas attēli ir neskaidri, ārsts var nosūtīt jūs uz augļa MRI skenēšanu, lai saņemtu papildu apstiprinājumu. Šie testi nerada nekādu kaitējumu mātei vai bērnam.

Tāpēc pat Pasaules Veselības organizācija (PVO) iesaka pēc iespējas ātrāk pēc grūtniecības, īpaši pirmajā trimestrī, meklēt medicīnisko palīdzību.

Kāds ir šīs situācijas rezultāts?

Par šo daļu ir nedaudz grūti runāt, taču ir svarīgi zināt patiesību. Ciklopija ir stāvoklis , kas nav savienojams ar dzīvību . Smagu smadzeņu un citu orgānu attīstības traucējumu dēļ lielākā daļa grūtniecību ar šo stāvokli beidzas ar spontāno abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu.

Lai gan dzīvs bērns piedzimst reti, maz ticams, ka tas izdzīvos ilgāk par dažām stundām vai dienām. Saskaņā ar ziņojumiem neviens bērns, kas dzimis ar šo slimību, nav izdzīvojis ilgāk par 6 mēnešiem.

Šim stāvoklim nav atrasta ārstēšanas vai profilakses metode.

Ģenētiskā ietekme un konsultācijas

Holoprosencefālija, stāvoklis, kas izraisa ciklopiju, var tikt nodots no paaudzes paaudzē. Tas nozīmē, ka tai var būt ģenētiska ietekme. Ja kādam jūsu ģimenē ir bijis bērns ar šo slimību, ir ļoti svarīgi informēt par to citus tuvus radiniekus, kuri plāno dibināt ģimeni. Ģenētiskā testēšana un konsultācijas var palīdzēt noteikt bērna risku attīstīt šo slimību nākotnē. Šim nolūkam ir ļoti svarīgi apmeklēt kvalificētu ārstu.

Citas holoprosencefālijas formas

Ciklopiju izraisa alobaras forma, kas ir vissmagākā holoprosencefālijas forma, taču ir arī mazāk smagas formas.

• Puslobāra holoprosencefālija: šajā stāvoklī smadzeņu puslodes priekšpusē ir nedaudz saplūdušas. Sejas iezīmes var ietvert plakanu degunu, vienu nāsi vai lūpas/aukslēju šķeltni.
• Lobāra holoprosencefālija: šajā gadījumā, lai gan smadzenes ir lielā mērā sadalītas, frontālajā daivā ir zināma pārklāšanās. Var būt tādas pazīmes kā ļoti tuvu viena otrai novietotas acis, plakans deguns utt. Var arī nebūt redzamu sejas izmaiņu.
• Vidējā starppusložu variants: Šeit tiek skarta smadzeņu vidējā daļa. Arī šajā gadījumā sejā var būt nelielas vai nekādas izmaiņas.

Bērnu ar šo mazāk smago formu paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no smadzeņu bojājumu apmēra un citām ar to saistītajām veselības problēmām. Dažiem bērniem var attīstīties tādas problēmas kā krampji, hidrocefālija un mācīšanās traucējumi, savukārt citi var dzīvot normālu dzīvi ar nelieliem traucējumiem.