Ektopia Cordis: Kas jums jāzina par reto stāvokli, kad bērna sirds atrodas ārpus ķermeņa

Runājot ar ārstu grūtniecības laikā, mēs dažreiz sastopamies ar vārdiem, par kuriem nekad neesam dzirdējuši, vai retām slimībām. Šādos brīžos ir normāli just lielas bailes un nemieru. Šodien mēs runāsim par vienu šādu ļoti retu un nopietnu iedzimtu defektu. Mēs šo stāvokli saucam par ektopiju sirds slimību (Etopia Cordis). Nebaidieties, to dzirdot. Izpratīsim visu par to vienkārši, soli pa solim.

Kas īsti ir ektopia cordis?

Vienkārši sakot, ektopia cordis ir tad, kad bērns piedzimst ar visu sirdi vai tās daļu, kas atrodas ārpus ķermeņa. Šī ir ļoti reta slimība. Tikai padomājiet, šī slimība rodas tikai astoņiem no miljona mazuļiem visā pasaulē.

Tā kā šī ir ļoti nopietna slimība, daudzi ar ektopiju dzimuši mazuļi mirst dzemdē vai trīs dienu laikā pēc dzimšanas. Tomēr šim stāstam ir arī cerīgā puse. Prasmīgām ārstu, medmāsu, fizioterapeitu un citu speciālistu komandām ir izdevies dažus ar šo slimību dzimušus mazuļus uzturēt dzīvus nedēļām ilgi un dažreiz pat gadiem ilgi.

Kāds tam ir iemesls?

Godīgi sakot, eksperti joprojām nav atraduši vienu konkrētu iemeslu, taču viņiem ir dažas idejas.

• Attīstības problēmas: Viena teorija ir tāda, ka, bērnam augot dzemdē , notiek fiziskas izmaiņas, kas traucē bērna normālu augšanu. Piemēram, šķidrumu pildītajā amnija maisiņā (augļsakulā), kas ieskauj bērnu, veidojas šķiedru joslas, kas var ierobežot bērna augšanu.
• Krūškurvja attīstības problēmas: Cita teorija ir tāda, ka bērna krūtis neattīstās pareizi. Tas neļauj sirdij pārvietoties uz pareizo vietu krūtīs. Tas var izraisīt ektopiju sirds rajonā un citus sirds defektus.
• Saistība ar citiem traucējumiem: Ectopia cordis bieži tiek novērota kopā ar citiem iedzimtiem defektiem, kas rodas ķermeņa viduslīnijā. Piemēram, tā ir saistīta ar krūšu kaula, perikarda un vēdera sienas defektiem. Tā var būt saistīta arī ar hromosomu slimībām, piemēram, 18. trisomiju un Tērnera sindromu.
• Ģenētiski cēloņi : Viena no jaunākajām teorijām ir tāda, ka dažiem augļiem trūkst specifiska gēna, ko sauc par "(BMP2)". Šis gēns ir būtisks sirds un krūškurvja priekšējās daļas pareizai attīstībai. Tāpēc tiek uzskatīts, ka tā deficīts varētu būt viens no cēloņiem.

Kādi ir simptomi, kurus var identificēt?

Galvenais un acīmredzamākais ektopijas sirdsdarbības simptoms ir tas, ka sirds atrodas ārpus ķermeņa. Tomēr šiem bērniem var būt arī citi viduslīnijas defekti gar ķermeņa viduslīniju (līniju no galvas uz leju).

Kā ārsti to diagnosticē?

Vairumā gadījumu, ja Jūsu bērnam ir ektopia cordis, to var atklāt ikdienas ultraskaņas skenēšanas laikā grūtniecības laikā. To var atklāt jau pirmajā grūtniecības trimestrī. Lai apstiprinātu diagnozi, Jums var būt nepieciešama vēl viena ultraskaņas skenēšanas kārta. Šo testu rezultāti ir ļoti svarīgi, lai jūs varētu izlemt, kā rīkoties tālāk.

Ja jūs nolemjat turpināt grūtniecību, ārsts ļoti rūpīgi uzraudzīs jūsu bērna attīstību. Tas var ietvert arī MRI ( magnētiskās rezonanses attēlveidošanu).Tiks izmantoti `()` un `(Ehokardiogrāfijas)` testi. Ehokardiogrāfija ir īpaša pārbaude, kurā tiek izmantoti skaņas viļņi, lai iegūtu detalizētus sirds attēlus.

Ārsti šo stāvokli klasificē arī atkarībā no sirds atrašanās vietas.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Runājot par ārstēšanas iespējām , pirmais, par ko jādomā, ir bērna drošība. Tāpēc vienīgais veids, kā dzemdēt bērnu, ir ķeizargrieziens. Tas ir labākais veids, kā izņemt bērnu, nebojājot sirdi ārpusē.

Pēc piedzimšanas Jūsu mazulim var būt nepieciešama papildu palīdzība elpošanā. Lai to izdarītu, ārsti ievietos elastīgu plastmasas caurulīti Jūsu mazuļa trahejā, lai nodrošinātu gaisa cirkulāciju. Viņi var arī injicēt īpašu šķidrumu caur caurulīti, kas pārklāj plaušas, lai palīdzētu tām labāk absorbēt skābekli.

Ectopia Cordis ārstēšanas galvenais mērķis ir ķirurģiski aizvērt atveri krūtīs, ievietot sirdi atpakaļ krūtīs un novērst jebkādus citus sirds defektus. Šīs operācijas bieži netiek veiktas uzreiz. Tās tiek veiktas vairākos posmos.

Pirmais un lielākais izaicinājums ir ievietot sirdi mazākā nekā parasti krūtīs. Pēc tam ārsts to izdara, viņš pārvietojas ar krūšu kaulu. Šādos gadījumos sirds transplantācija parasti nav iespējama.

Kas ir "Komforta aprūpe"?

Dažos gadījumos operācija ir pārāk riskanta, un veiksmes iespējas ir ļoti zemas. Šādos gadījumos ārsts ar jums pārrunās iespēju, ko sauc par "Comfort Care".

Mērķis ir mazināt mazuļa sāpes un ciešanas un ļaut viņam nodzīvot atlikušo dzīvi komfortabli un mierīgi. Šī ir īpaša aprūpes forma, kuras mērķis ir sniegt komfortu mazulim un ģimenei šajā grūtajā laikā, nevis ārstēt un izārstēt viņus.