Vai jūsu ģimenes anamnēzē ir augsts holesterīna līmenis? Parunāsim par to (heterozigota ģimenes hiperholesterinēmija — HeFH).

Jūs droši vien esat dzirdējuši, ka jums ir jārūpējas par holesterīna līmeni, lai pasargātu sevi no sirds slimībām. Taču dažreiz, lai cik ļoti jūs kontrolētu savu diētu un fiziskās aktivitātes, holesterīna līmenis vienkārši nesamazinās. Varbūt kādam jūsu ģimenē ir bijis sirdslēkme jaunībā. Tas varētu būt saistīts ar ģenētisku slimību, kas ir iedzimta. Tieši par šo slimību mēs šodien runājam – heterozigotu ģimenes hiperholesterinēmiju jeb saīsināti HeFH . Ja ārsts jums ir paziņojis, ka jums ir šī slimība, ir svarīgi pēc iespējas ātrāk sākt ārstēšanu.

Kas īsti ir HeFH?

HeFH nav slimība, ko mēs inficējamies no ārpuses , piemēram, saaukstēšanās. Tā ir slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija, ko mēs mantojam no mātes vai tēva. Vienkārši sakot, šī ģenētiskā mutācija samazina organisma spēju izvadīt no asinīm kaitīgo holesterīnu.

Padomājiet par to, holesterīns pārvietojas pa asinsvadiem mūsu organismā. Ir divi galvenie to veidi.

HeFH gadījumā jūs no viena no vecākiem mantojat gēnu, kas pasliktina sliktā holesterīna (ZBL) izvadīšanas procesu. Ja jums ir šis gēns, jūsu bērnam ir 50% iespēja to iegūt.

Jūs, iespējams, esat dzirdējuši par citu slimību ar līdzīgu nosaukumu — homozigotu ģimenes hiperholesterinēmiju (HoFH). To izraisa no abiem vecākiem mantots defektīvs gēns. HoFH ir daudz smagāka slimība nekā HeFH, taču tā ir daudz retāka.

Kādi ir šī simptomi?

Ja HeFH netiek ārstēts, tas var izraisīt ļoti augstu ZBL holesterīna un kopējā holesterīna līmeni. Šis papildu ZBL holesterīns var uzkrāties uz asinsvadu sieniņām, līdzīgi kā netīrumi, kas aizsprosto cauruli, sašaurinot asins plūsmas ceļu. Mēs to saucam par "aterosklerozi" vai "artēriju sacietēšanu".

Kad tas notiek, sirdij ir jāstrādā vairāk nekā parasti, lai sūknētu asinis pa ķermeni. Laika gaitā sirds var tikt bojāta un attīstīties sirds slimība. Viens no galvenajiem šī stāvokļa simptomiem ir sāpes krūtīs, kas pazīstamas kā stenokardija. Ja to neārstē, tas var izraisīt sirdslēkmi vai insultu.

Simptomi, kuriem nepieciešama steidzama uzmanība

Ja rodas šādi simptomi, nekavējoties dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ANO).

• Sirdslēkmes simptomi:
• Krūšu sasprindzinājums, sasprindzinājums vai sāpes
• Sāpes muguras augšdaļā vai kaklā
• Sāpes izplatās pa roku
• Slikta dūša vai vemšana
• Apgrūtināta elpošana
• Insulta simptomi:
• Grūtības runāt
• Nejutīgums rokā vai kājā
• Vienas sejas puses nokarenums
• Ķermeņa līdzsvara zudums

Ķermeņa virspusējās īpašības

Augsts holesterīna līmenis dažreiz var izraisīt simptomus uz ķermeņa virsmas.

Kā jūs zināt, vai jums ir šī slimība?

Ir daži vienkārši testi, kas var palīdzēt jums vai jūsu bērnam noteikt, vai viņiem ir HeFH. Vissvarīgākais ir pēc iespējas ātrāk to diagnosticēt un ārstēt. Lai gan maziem bērniem nav sirds slimību riska, augsts holesterīna līmenis palielina sirds slimību attīstības risku nākotnē.

Ja jums vai kādam jūsu ģimenē ir kāda no tālāk minētajām problēmām, noteikti apmeklējiet ārstu un pārrunājiet to.

• Augsts ZBL holesterīna līmenis, kas nesamazinās, neskatoties uz diētas kontroli (virs 190 mg/dl pieaugušajam, virs 160 mg/dl bērnam līdz 16 gadu vecumam).
• Augsts holesterīna līmenis ģimenē.
• Sirdslēkmes vai sirds slimības pārnešana pirms 60 gadu vecuma vīriešu kārtas radiniekiem vai pirms 70 gadu vecuma sieviešu kārtas radiniekiem.
• Ādas kunkuļu, piemēram, iepriekšminēto ksantomu, klātbūtne.
• Sāpes krūtīs.

Ārsts veiks fizisku pārbaudi, lai pārbaudītu šos simptomus. Turklāt asins analīzē tiks mērīts holesterīna līmenis. HeFH gadījumā ZBL holesterīna līmenis parasti ir augstāks par 200 mg/dl, un kopējais holesterīna līmenis ir augstāks par 300 mg/dl.

Dažos gadījumos var ieteikt arī stresa testu, lai pārbaudītu sirds darbību, vai īpašu ģenētisko testu, lai pārbaudītu ģenētiskās izmaiņas.

Kā to ārstē?

HeFH ārstēšanas galvenais mērķis ir pazemināt ZBL "sliktā" holesterīna līmeni un pasargāt jūs no sirds slimībām. Tas prasa dzīvesveida izmaiņu un medikamentu lietošanas kombināciju.

Dzīvesveida izmaiņas

• Veselīgs uzturs: Izvairieties no pārtikas produktiem ar augstu piesātināto tauku un transtauku saturu (liellopu gaļa, cūkgaļa, kokosriekstu eļļa, olu dzeltenumi, vājpiens). Tā vietā savā uzturā iekļaujiet dārzeņus, augļus, pākšaugus, riekstus, zivis un liesu mājputnu gaļu.
• Vingrojums: Dariet kaut ko tādu, kas liek jūsu sirdij pukstēt, piemēram, staigājiet, peldiet vai brauciet ar velosipēdu, vismaz 4 dienas nedēļā vismaz 30 minūtes.
• Svara kontrole: ja Jums ir liekais svars, zaudējiet svaru ar diētas un fizisko aktivitāšu palīdzību.
• Izvairieties no smēķēšanas: smēķēšana ir sirds slimību riska faktors, tāpēc, ja jums ir šis ieradums, nekavējoties pārtrauciet to.

Narkotiku ārstēšana

Ārsts bieži vispirms izrakstīs zāļu klasi, ko sauc par statīniem . Tie darbojas, apturot holesterīna veidošanos organismā. Tā kā holesterīna līmenis HeFH gadījumā ir ļoti augsts, šīs zāles var būt jālieto lielās devās.

Ja statīni vien nav pietiekami, lai kontrolētu līmeni, ārsts izrakstīs citas zāles.

• PCSK9 inhibitori: Šīs ir zāles, ko ievada injekciju veidā. Tās palīdz aknām izvadīt ZBL holesterīnu.
• Ezetimibs: Šīs zāles darbojas, samazinot organisma holesterīna uzsūkšanos no pārtikas produktiem, ko mēs ēdam.

Dažreiz var būt nepieciešams lietot divas vai trīs no šīm zālēm kopā.

Citas ārstēšanas metodes

Ja holesterīna līmenis ir pārāk augsts, lai to varētu kontrolēt ar medikamentiem un dzīvesveida izmaiņām, Jums var piedāvāt ārstēšanu, ko sauc par ZBL aferēzi . Tā ir līdzīga dialīzei, kur Jūsu asinis tiek izvadītas caur ierīci, kas filtrē slikto ZBL holesterīnu un pēc tam to atkārtoti ievada Jūsu organismā.