Vai jūsu mazajam ir šis retais vēzis? Parunāsim par rabdoīdo audzēju!

Mammas un tēti, tas ir liels slogs jūsu sirdij un kaut kas tāds, par ko jūs pat nevēlaties domāt, kad jūsu mazais uzzina, ka viņam ir vēzis. Bet dažreiz bērniem var attīstīties slimības, kuras mēs negaidām. Šodien mēs runāsim par ļoti retu, strauji izplatīgu vēža veidu, kas skar bērnus, īpaši mazus bērnus. To sauc par rabdoīdo audzēju . Dzirdot šo nosaukumu, jūs varat justies nedaudz dīvaini, bet paskaidrosim to vienkārši.

Kas ir rabdoīdais audzējs? Vienkārši sakot...

Rabdoīds audzējs ir rets, ātri augošs vēža veids . Tas visbiežāk sastopams maziem bērniem un zīdaiņiem . Mikroskopā šīs vēža šūnas izskatās līdzīgas rabdomioblastiem — muskuļus veidojošām šūnām. Tāpēc to sauc par "rabdoīdu". Šis vēzis var attīstīties bērna nierēs, mīkstajos audos vai centrālajā nervu sistēmā (smadzenēs un muguras smadzenēs). Diemžēl šis vēzis var izplatīties ļoti ātri, apgrūtinot ārstēšanu.

Vai pastāv dažādi rabdoīdu audzēju veidi?

Jā, pastāv vairāki galvenie šī vēža veidi atkarībā no tā, kur tas rodas. Apskatīsim, kādi tie ir.

1. Rabdoīdais nieru audzējs (RTK)

Šis ir rabdoīds nieru audzējs bērnam. Dažreiz to saīsina kā "(RTK)".

2. Ekstrakraniāli vai ekstrarenāli ļaundabīgi rabdoīdi audzēji

Šis vēža veids var attīstīties bērna mīkstajos audos un citos orgānos, piemēram, aknās, plaušās un ādā. To sauc arī par ļaundabīgiem rabdoīdiem audzējiem (MRT) . "Ļaundabīgs" nozīmē vēža audzēju.

3. Atipiski teratoīdi rabdoīdi audzēji (ATRT)

Šis rabdoīdā vēža veids attīstās bērna centrālajā nervu sistēmā, smadzenēs un muguras smadzenēs. Šāda veida vēža šūnas vispirms veidojas bērna smadzenēs vai muguras smadzenēs. Apmēram 50% no šiem (ATRT) vēža veidiem attīstās smadzenītēs (kas kontrolē kustības un līdzsvaru) vai smadzeņu stumbrā ( kas kontrolē tādas lietas kā elpošana un sirdsdarbība).

Kam ir vislielākā iespēja saslimt ar rabdoīdiem audzējiem?

Tas galvenokārt skar zīdaiņus un ļoti mazus bērnus , īpaši vecumā no 11 līdz 18 mēnešiem . Pieaugušajiem šī slimība attīstās daudz retāk.

Tas ir tik reti, ka daži pētījumi liecina, ka tas notiek mazāk nekā vienam no miljona cilvēku.Tiek uzskatīts, ka šis vēzis rodas nelielos daudzumos. Tas nozīmē, ka tā ir ļoti reta slimība.

Kāpēc attīstās šie rabdoīdie audzēji? Kāds ir to cēlonis?

Vairumā gadījumu rabdoīdā vēža galvenais cēlonis ir ģenētiska mutācija SMARCB1 gēnā . Iedomājieties, ka mūsu organismā ir mazs sargs, kas kontrolē šūnu augšanu. Šis SMARCB1 gēns ir audzēja nomācošs gēns . Tas ražo olbaltumvielu, kas kontrolē šūnu augšanu. Tāpat kā ceļu policists, tas aptur šūnu pārāk ātru dalīšanos. Tātad, ja šajā SMARCB1 gēnā ir defekts, tas ir, mutācija, šī kontrole tiek zaudēta un šūnas dalās pārāk ātri, izraisot vēzi . Reti šie vēži var attīstīties arī mutācijas dēļ citā audzēja nomācošā gēnā, ko sauc par SMARCA4. Lai gan daži bērni var mantot šo mutēto gēnu no saviem vecākiem, lielākoties šie vēži rodas jaunas ģenētiskas mutācijas dēļ, kas rodas bez jebkādas ģimenes anamnēzes . Tas nozīmē, ka pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī mutācija, bērna šūnās šī mutācija var būt nejauši. Ārstējot bērnu, var veikt ģenētisko novērtējumu , lai meklētu šo gēna mutāciju.

Kādi ir rabdoīdā audzēja simptomi?

Simptomi var atšķirties atkarībā no bērna vecuma un vēža atrašanās vietas . Simptomi parasti sākas apgabalā, kur vēzis aug. Tie var būt nervu bojājumi, apgrūtināta elpošana vai mezgliņš bērna vēderā. Tā kā šis vēzis izplatās ļoti ātri, simptomi var parādīties ātri. Citi simptomi var būt:

• Bieža drudzis.
• Galvassāpes .
• Asinis urīnā ( hematūrija ) .
• Slikta dūša un vemšana .
• Pietūkuši limfmezgli.
• Pastāvīgi dusmīgs, nemierīgs (aizkaitināmība).
• Ēdiens ir bezgaršīgs .
• Neparasta miegainība.
• Zīdaiņiem galvas izmērs kļūst lielāks.
• Līdzsvara zudums vai grūtības staigāt.

Ja bērnam ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, ir ļoti svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.

Kā?Kā tiek diagnosticēts šis rabdoīdais audzējs?

Ārsts, kurš pārbaudīs jūsu bērnu, vispirms veiks fizisku apskati un jautās par bērna simptomiem. Pēc tam viņš nozīmēs vairākus testus, lai apstiprinātu diagnozi. Tie var ietvert:

• Ultraskaņas skenēšana: tā izmanto augstas enerģijas skaņas viļņus, lai izveidotu bērna iekšējo orgānu attēlu (sonogrammu).
• Datortomogrāfija: tā izmanto rentgenstarus un datoru, lai izveidotu bērna mīksto audu un kaulu trīsdimensiju (3D) attēlu.
• MRI skenēšana: tā izmanto magnētu, radioviļņus un datoru, lai iegūtu detalizētus attēlus tādās vietās kā bērna smadzenes un muguras smadzenes.
• Neiroloģiskā izmeklēšana: tā pārbauda bērna smadzeņu, muguras smadzeņu un nervu darbību.
• Jostas punkcija/mugurkaula punkcija: šajā gadījumā no bērna muguras smadzenēm tiek ņemts cerebrospinālā šķidruma (CSF) paraugs un pārbaudīts mikroskopā, lai noskaidrotu, vai ir vēža šūnas.

Tomēr šajos skenējumos var parādīties rabdoīdi audzēji, kas izskatās pēc citiem vēža veidiem. Tāpēc ārsti bieži ņem audu paraugus un pasūta papildu pārbaudes. Šīs pārbaudes ietver:

• Ģenētiskā testēšana: tiek ņemts bērna asins vai audu paraugs un pārbaudīts, vai nav mutāciju gēnos `SMARCB1` un `SMARCA4`.
• Biopsija: Šajā procedūrā ārsts ar adatu paņem nelielu audzēja paraugu. Pēc tam patologs to apskata mikroskopā, lai noskaidrotu, vai ir vēža šūnas. Ja tiek atrastas vēža šūnas, operācijas laikā vai vēlākā operācijā var noņemt pēc iespējas lielāku audzēja daļu.
• Imūnhistoķīmija: šī ir ļoti specifiska pārbaude. Tajā tiek izmantotas antivielas, lai meklētu noteiktus marķierus/antigēnus bērna audu paraugā. Šie marķieri var palīdzēt noteikt, vai tas ir rabdoidāls vēzis vai cita veida vēzis.

Kā ārstē rabdoīdu audzēju?

Bērnu onkologs uzņemas vadību bērna ārstēšanā. Viņš vai viņa sadarbojas ar citu speciālistu komandu, lai izstrādātu ārstēšanas plānu, kas vislabāk atbilst bērnam. Rabdoīdā vēža ārstēšanai var izmantot vairākas dažādas ārstēšanas metodes kopā. Tā kā šis vēzis izplatās tik ātri, pētījumi liecina, ka vairāku ārstēšanas metožu kopīga lietošana, visticamāk, iznīcinās vēža šūnas nekā tikai vienas.

• Operācija: Ja biopsijas laikā vēzis netiek izņemts, pirmais solis, ja iespējams, ir veikt operāciju, lai noņemtu pēc iespējas lielāku vēža daļu, iespējams, visu.
• Ķīmijterapija (Ķīmijterapija): Tā ietver zāļu ievadīšanu, lai apturētu vēža šūnu augšanu. Šīs zāles iznīcina dažas vēža šūnas un aptur citu dalīšanos. Tomēr šīs zāles nevar atšķirt labās šūnas no vēža šūnām, tāpēc tās var izraisīt blakusparādības.
• Augstas devas ķīmijterapija ar cilmes šūnu transplantāciju: Augstas devas ķīmijterapija var iznīcināt vairāk vēža šūnu. Tomēr tā iznīcina arī veselas šūnas, piemēram, asinsrades šūnas kaulu smadzenēs. Lai to novērstu, pirms augstas devas ķīmijterapijas ievadīšanas tiek paņemta un uzglabāta daļa bērna kaulu smadzeņu. Pēc ārstēšanas kaulu smadzenes tiek atdotas atpakaļ bērnam, lai aizstātu iznīcinātās šūnas.
• Staru terapija: tā izmanto augstas enerģijas rentgena starus, lai samazinātu vai iznīcinātu vēža šūnas. Tomēr, tā kā staru terapija var ietekmēt bērna augšanu un smadzeņu attīstību, deva tiek pielāgota atkarībā no bērna vecuma un lieluma.
• Klīniskie pētījumi: Ārsts var ieteikt arī jaunus klīniskos pētījumus (jaunus ķīmijterapijas veidus, mērķtiecīgu terapiju vai imunoterapijas zāles), lai ārstētu Jūsu bērna vēzi.

Kādas ir iespējamās ārstēšanas blakusparādības?

Vēža ārstēšana, īpaši ķīmijterapija, var izraisīt blakusparādības. Tas ir tāpēc, ka zāles, ko lieto vēža šūnu iznīcināšanai, iznīcina arī veselās šūnas. Tomēr lielākā daļa blakusparādību izzūd pēc ārstēšanas pārtraukšanas . Jūs varat sadarboties ar bērna medicīnas komandu, lai pārvaldītu šīs blakusparādības. Biežas blakusparādības ir šādas:

• Matu izkrišana (alopēcija) .
• Ēdiens ir bezgaršīgs.
• Aizcietējums.
• Caureja.
• Slikta dūša un vemšana.
• Čūlas kaklā un mutē.
• Pietūkums (tūska) .
• Bezmiegs.
• Pārmērīgs nogurums .
• Atmiņas problēmas.

Vai var novērst rabdoīdu audzējus?

Diemžēl šos vēža veidus izraisa ģenētiskas mutācijas, tāpēc nav iespējams tos novērst . Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir bijis rabdoidālais vēzis vai citi vēža veidi un jūs gaidāt bērnu, ieteicams konsultēties ar savu ārstu par ģenētisko konsultēšanu . Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt jums izprast ģenētiskas saslimšanas risku jūsu bērnam.

Vai rabdoīdo audzēju var izārstēt? Kāda būs bērna nākotne?

Ārsts, kas ārstē jūsu bērnu, var sniegt jums precīzu atbildi uz šo jautājumu. TomērDiemžēl lielākā daļa bērnu ar ļaundabīgu rabdoīdu audzēju nenodzīvo ilgāk par dažiem gadiem. Tomēr, ja bērnam diagnoze tiek noteikta pēc 2 gadu vecuma , prognoze var būt nedaudz labāka. Šī vēža izdzīvošanas rādītājs ir atkarīgs no vairākiem faktoriem:

• Bērna vecums.
• Kur bērna ķermenī atrodas vēzis.
• Vai vēzis ir izplatījies uz citām ķermeņa daļām.
• Cik liela daļa vēža tika izņemta operācijas laikā.
• Kā bērns reaģēs uz vēža ārstēšanu.

Tā kā ļaundabīgi rabdoīdi audzēji ir tik reti, paredzamā dzīves ilguma statistika ir balstīta uz ļoti nelielu pacientu skaitu. Tāpēc bērna faktiskais paredzamais dzīves ilgums var atšķirties. Pētījumi liecina, ka piecu gadu izdzīvošanas rādītājs rabdoīdā nieru audzēja (RTK) gadījumā ir no 20% līdz 25% . Tas nozīmē, ka no 20% līdz 25% cilvēku, kuriem diagnosticēta RTK, joprojām ir dzīvi piecus gadus pēc diagnozes noteikšanas. Atipisku teratoīdu rabdoīdu audzēju (ATRT) piecu gadu izdzīvošanas rādītājs ir no 32% līdz 50%.

Ir normāli just lielu nastu un skumjas, dzirdot kaut ko tādu. Taču atcerieties, ka neesat viens.

Ko man vajadzētu jautāt ārstam?

Ir normāli, ja, uzzinot, ka jūsu bērnam ir vēzis, rodas daudz jautājumu. Šeit ir daži jautājumi, kas jāatceras uzdot šādā situācijā:

• Kāda veida vēzis ir manam bērnam?
• Kāda ir mana bērna vēža stadija?
• Kādas pārbaudes jāveic manam bērnam?
• Kādas ir mana bērna vēža ārstēšanas iespējas?
• Kādas ir šīs ārstēšanas veiksmes iespējas?
• Kādos klīniskajos pētījumos mans bērns var piedalīties?
• Kā mēs zinām, vai ārstēšana ir veiksmīga?

Kā tiek veikta novērošana ārstēšanas laikā un pēc tās?

Visā bērna vēža ārstēšanas laikā daži no slimības diagnosticēšanai izmantotajiem testiem būs jāatkārto. Šie testi tiek izmantoti, lai novērtētu ārstēšanas efektivitāti. Pamatojoties uz šo testu rezultātiem, jūsu medicīnas komanda sadarbosies ar jums, lai izlemtu, kādi turpmākie soļi jums jāveic. Tas var ietvert ārstēšanas turpināšanu, maiņu vai pārtraukšanu. Pēc bērna vēža ārstēšanas pabeigšanas viņam būs jāatgriežas uz periodiskām pārbaudēm un analīzēm . Šo pārbaužu laikā ārsts pārbaudīs, vai bērna stāvoklis ir uzlabojies vai slimība ir atgriezusies. Šī novērošana var ilgt vairākus gadus pēc ārstēšanas.

Visbeidzot, atcerieties... (Vēstījums līdzi ņemšanai mājās)

Mēs zinām, ka ir sāpīgi dzirdēt ziņas, ka jūsu bērnam ir vēzis. Taču ir svarīgi atcerēties, ka jūs neesat viens.Visa komanda, kas ārstē jūsu bērnu, tostarp ārsti un medmāsas, ir šeit, lai palīdzētu jums un jūsu ģimenei šajā grūtajā laikā. Rabdoīdiem audzējiem ir ārstēšanas metodes, un jūsu bērnam ir cerība . Konsultējieties ar bērna ārstu par pievienošanos vēža atbalsta grupai vecākiem vai ģimenēm. Jūs varat gūt lielu mierinājumu un iedrošinājumu, daloties savā stāstā un uzklausot citu cilvēku pieredzi.