की अहां कें बच्चा अइ दुर्लभ स्थिति सं प्रभावित भ सकएय छै? आइकार्डी सिंड्रोम के बारे में जानब !

मम्मी-पापा, कखनो काल ई सोचब भारी पड़ि सकैत अछि जे हमर छोट-छोट बच्चा सभ के कोन तरहक बीमारी भ' रहल अछि, से त' नहि? खास क अगर ई कोनो दुर्लभ स्थिति अछि जेकर बारे मे अहां बेसि बेर नहि सुनैत छी. आइ हम सब एहने एकटा शर्त पर गप्प करय जा रहल छी। एकर नाम छैक ऐकार्डी सिंड्रोम . इ एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति छै जे जन्म कें समय होयत छै आ बच्चा कें मस्तिष्क आ आंखक कें प्रभावित करएयत छै. ई नाम सुनि कनेक डर लागि सकैत अछि, मुदा एहि पर विस्तार आ सरलतापूर्वक गप्प करी।

ऐकार्डी सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त ऐकार्डी सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति छै जइ मे बच्चा कें जन्म ओकर शरीर मे, खासकर ओकर मस्तिष्क आ आंखक मे किच्छू बदलाव कें साथ होयत छै. ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। डॉक्टर एहि स्थिति मे तीन मुख्य लक्षणक पहचान करैत छथि । देखू जे की छथि।

1. कॉर्पस कैलोसम के एजेनेसिस : हमर मस्तिष्क के एकटा महत्वपूर्ण हिस्सा अछि जे एकटा पुल के काज करैत अछि जे मस्तिष्क के बामा आ दहिना कात के जोड़ैत अछि । एकरा कोर्पस कैलोसम कहल जाइत अछि । अइ स्थिति कें बच्चाक मे इ भाग पूरा तरह सं नहि बनएयत छै, या केवल आंशिक रूप सं बनल छै. एहि सं मस्तिष्क के दुनु तरफ के बीच सूचना के आदान-प्रदान में बाधा आबि सकैत अछि.

.​ या फेर रेटिना के किछु भाग के कमी छै, जे आँख के पाछू के संवेदनशील ऊतक छै जे हमरा सब के जे देखै छियै ओकरा मस्तिष्क में भेजै छै ((Chorioretinal lacunae)) । एहि सं दृष्टि हानि भ सकैत अछि.

3. दौरा : एहि बच्चा सभ मे शिशु काल मे ऐंठन भ सकैत अछि, जे शैशवावस्था मे शुरू होइत अछि . ई मस्तिष्क केरऽ विद्युत गतिविधि म॑ असामान्यता के कारण होय वाला स्थिति छै । ई दौरा बनल रहि सकैत अछि आ बार-बार मिर्गी मे विकसित भ सकैत अछि ।

ई जानलेवा स्थिति अछि। किच्छू गंभीर मामलाक मे बच्चा कें जीवन काल प्रभावित भ सकएय छै. मुदा हमरा सभ के ई मोन राखय पड़त जे सभ मामला गंभीर नहिं अछि . हालांकि अहां कें बच्चा कें जीवन प्रत्याशा अन्य बच्चाक कें अपेक्षा कम भ सकएय छै, मुदा अहां कें बच्चा तइयो खेल सकएय छै, हंस सकएय छै आ अपन बचपन कें आनंद ल सकएय छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें बतायत की अहां कें बच्चा कें स्थिति कें आधार पर की उम्मीद कैल जा सकएय छै. कारण, हर बच्चा जकाँ हर बच्चाक हालत बेजोड़ होइत छैक।

चूँकि इ बच्चाक कें आजीवन चिकित्सा देखभाल आ सहायता कें जरूरत होयत, अइ कें लेल ओकर डॉक्टरक सं बहुत घनिष्ठ संबंध बनतय. माता-पिता आ देखभाल करएय वाला कें लेल सेहो बहुत सारा संसाधन आ सलाह छै, जे ओकरा बढ़एय कें साथ अपन बच्चा कें जरूरतक कें सामना करएय मे मदद करएयत छै.

ऐकार्डी सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

ऐकार्डी सिंड्रोम बच्चा कें शरीर कें विभिन्न भागक कें प्रभावित कयर सकएय छै. मुख्यतः : १.

• मस्तिष्क के लिये
• आँखि लेल
• शारीरिक विकास के लिये

एहि मे स प्रत्येक कए कनि बेसी विस्तार स देखल जाए।

मस्तिष्क से संबंधित विशेषताएँ

अइ स्थिति कें कारण बच्चा कें मस्तिष्क कें प्रभावित करएय वाला कईटा लक्षण छै:

• जेना कि पहिने कहल गेल अछि , कॉर्पस कैलोसम बेकाम अछि .
• दौरा , अर्थात् मिर्गी।
• मस्तिष्क विषमता - एकरऽ मतलब छै कि मस्तिष्क केरऽ दू तरफ के आकार या आकार एक जैसनऽ नै होय छै ।
• ब्रेन ट्यूमर या गांठ कें असामान्यता (आकार या संख्या मे)।
• मस्तिष्क के पुटी।
• मस्तिष्क के द्रव से भरे गुहा (निलय) के वृद्धि |
• असामान्य स्थानों पर समूहबद्ध तंत्रिका कोशिका ((Heterotopia)) |

अइ स्थिति कें पहिल संकेतक मे सं एकटा दौरा भ सकएय छै, जे तखन शुरू होयत छै जखन बच्चा किच्छू महीना कें होएयत छै. ई सब शिशुक ऐंठन जकाँ देखा सकैत अछि . अहां कें इ महसूस भ सकएय छै की अहां कें बच्चा कें पूरा शरीर अचानक झटका आ हिलएयत छै. इ दौरा दिन मे कई बेर भ सकएय छै आ समय कें साथ बेसि गंभीर भ सकएय छै.

एकर अलावा, अहां देख सकएय छी की अहां कें बच्चा अपन उम्र कें अनुरूप विकासात्मक मील कें पत्थर पर पहुंचएय मे देरी करएयत छै . जेना, चलनाय शुरू करय मे देरी भ सकय छै या अपन पहिल शब्द बोलय मे देरी भ सकय छै. अइ स्थिति मे बौद्धिक विकलांगता आम छै. इ हल्का सं ल क गंभीर भ सकएय छै.

आँखों से सम्बन्धित लक्षण

बच्चा कें आंखक कें प्रभावित करएय वाला ऐकार्डी सिंड्रोम कें लक्षणक मे शामिल छै:

• ऑप्टिक नर्व ((कोलोबोमा)) में एक दोष।
• रेटिना ऊतक (Chorioretinal lacunae) में कमी।
• छोट या अविकसित आँखि (Microphthalmia)।

कम गंभीर मामलाक मे दृष्टि कें समस्या भ सकएयत छै जइ मे चश्मा आ बेर-बेर आंखक कें जांच करएय कें आवश्यकता होयत छै. मुदा, जँ आँखि मे गंभीर असामान्यता हो तऽ आन्हरपन सेहो भ सकैत अछि ।

शारीरिक विकास से संबंधित विशेषताएँ

ऐकार्डी सिंड्रोम बच्चा कें शरीर कें किच्छू अंगक कें विकास कें तरीका कें प्रभावित कयर सकएय छै. एहि सं शारीरिक लक्षण जेना:

• मांसपेशियों के कमजोरी, लंगड़ाहट, एवं समन्वय के नुकसान ((Hypotonia)) | रबरक गुड़िया जकाँ लागि सकैत अछि।
• छोट सिर (Microcephaly)।
• रीढ़ आ पसली मे असामान्यता, जे स्कोलियोसिस कें कारण भ सकएयत छै.
• बढ़ल कान।
• ऊपरी ठोर आ नाकक बीचक स्थान छोट होयब (फिल्ट्रम) ।
• छोट वा विकृत हाथ।
• काजर के पतलापन।

शिशुअक कें उठएय मे बैसएय मे, कोनों चीज कें पकड़एय मे या चलएय मे दिक्कत भ सकएय छै. अहां कें बच्चा मे अइ सूची मे देल गेल एकटा या एक सं बेसि लक्षण भ सकएय छै, मुदा सबटा नहि.

एहि स्थितिक संग जठरांत्र संबंधी लक्षण सेहो भ सकैत अछि । उदाहरण लेल:

• भोजन मे दिक्कत (शिशुक कें लेल), कखनों-कखनों एतेक गंभीर जे ट्यूब कें माध्यम सं दूध पिलानाय आवश्यक भ जायत छै.
• कब्ज।
• दस्त।
• गैस्ट्रोएसोफेजियल रिफ्लक्स (Gastroesophageal reflux) - एकर मतलब अछि जे भोजन फेर सँ गला मे ऊपर आबि जाइत अछि ।

कल्पना करू जे जखन छोट बच्चा के भोजन करय मे दिक्कत होएत अछि त कतेक लाचार होएत अछि. मुदा एहि सभ बातक प्रबंधन करबाक उपाय अछि।

भले ही शरीर कें किच्छू अंगक कें विकास कें तरीका मे अंतर छै, मुदा अहां कें बच्चा किच्छू काज खुद सं कयर सकएय छै. उदाहरण लेल:

• असगरे खाउ।
• असगरे बैसू।
• छोट वाक्य मे बाजू, या अन्य माध्यम सं, जेना हाथक इशारा सं, अपन बात कहूं.
• टहलू।
• शौचालय के प्रयोग करू।

अहां कें बच्चा कें अइ कौशल मे महारत हासिल करएय मे दोसर सं बेसि समय लग सकएय छै. किछु गंभीर मामला मे ओ एहि कौशल मे बिल्कुल महारत हासिल नहि क सकैत छथि । मुदा मोन राखू जे हर बच्चा अलग अलग होइत छैक .

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ऐकार्डी सिंड्रोम के कारण की छै ?

एकर कारण एक्स गुणसूत्र पर एकटा जीन वेरिएंट होइत अछि . ई पता लगाबै लेली अखनी भी शोध चलैलऽ जाय रहलऽ छै कि ई ठीक-ठीक कोन जीन छै ।

महत्वपूर्ण बात ई जे ई स्थिति वंशानुगत नहिं अछि . अर्थात माता-पितासँ विरासतमे नहि भेटैत अछि । ई बेतरतीब ढंग सं होयत छै, या एकटा नव आनुवंशिक परिवर्तन कें परिणामस्वरूप जे अचानक होयत छै.

ऐकार्डी सिंड्रोम के जोखिम कारक

इ स्थिति अधिकतर लड़कियक कें प्रभावित करएयत छै , कियाकि आनुवंशिक उत्परिवर्तन एकटा एक्स गुणसूत्र कें प्रभावित करएयत छै.

अहाँकेँ बुझल अछि, लड़कियो सभक दूटा एक्स गुणसूत्र (XX) होइत छैक । लड़का मे एकटा एक्स गुणसूत्र आ एकटा वाई गुणसूत्र (XY) होइत अछि । इ गुणसूत्र बच्चाक कें लिंग विशेषताक कें निर्धारण करएयत छै.

यदि इ स्थिति पुरु ष बच्चा मे होएयत छै त इ घातक भ सकएय छै, कियाकि ओकरा मे केवल एकटा एक्स गुणसूत्र होयत छै. चूँकि मादा मे दू टा एक्स गुणसूत्र होइत अछि, भले एकटा प्रभावित हो, दोसर मे स्वस्थ एक्स गुणसूत्र होइत अछि ।

ऐकार्डी सिंड्रोम की जटिलताएँ

ऐकार्डी सिंड्रोम कें कारण समय सं पहिने मौत तइक भ सकएयत छै. एकर मुख्य कारण अछि : १.

• लगातार, इलाज मे कठिन दौरा।
• खान-पान स संबंधित समस्या।
• साँस लेबा मे दिक्कत।

अहां कें बच्चा कें निमोनिया जैना जानलेवा श्वसन संक्रमण कें बेसि खतरा भ सकएय छै. एकरऽ कारण छै कि फेफड़ा आरू डायफ्राम केरऽ मांसपेशी कमजोर होय जाय छै । अइ कें लेल ऐहन संक्रमण कें प्रबंधन मुश्किल भ सकएय छै.

डॉक्टर ऐकार्डी सिंड्रोम के निदान कोना करैत छथि ?

कखनों-कखनों बच्चा कें जन्म सं पहिले प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड कें दौरान डॉक्टर अइ स्थिति कें संकेत देख सकएय छै. बच्चा कें जन्म कें बाद बच्चा कें दिमाग आ आंखक कें प्रभावित करएय वाला संकेतक कें देखएय सं निदान कें पुष्टि कैल जायत छै.

निदान कें पुष्टि करएय कें लेल निम्नलिखित परीक्षण कैल जा सकएय छै:

• मस्तिष्क एमआरआई स्कैन: 1।मस्तिष्क के कॉर्पस कैलोसम आ अन्य संरचना के जांच करू।
• ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम) परीक्षण : मस्तिष्क केरऽ विद्युत गतिविधि के जांच करी क॑ ई पता लगाय सकै छै कि मिर्गी मौजूद छै कि नै ।
• बाल नेत्र रोग विशेषज्ञ सं अपन आंखक कें जांच कराऊं : पहिने कहल गेल स्थितियक, कोलोबोमा'' आ कोरोइडल लैकुने'' कें जांच करूं.

ऐकार्डी सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?

ऐकार्डी सिंड्रोम कें इलाज इ बात कें आधार पर अलग-अलग होयत छै की लक्षणक बच्चा कें कोना प्रभावित करएयत छै. एकटा इलाज कें तरीका सब कें लेल काज नहि करएयत छै.

• दौरा रोकएय वाला दवाईयक : इ दौरा कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै. मुदा कखनो काल दौरा कें इलाज मुश्किल भ जायत छै. एक साइज के दवाई नै छै। अहां कें बच्चा कें डॉक्टर कईटा अलग-अलग दवाईयक कें कोशिश करतय ताकि ओकरा लेल ओय दवाई मिल सकएय जे ओकरा लेल बेसि काज करएयत छै.
• प्रत्यारोपित उपकरण : उदाहरण कें लेल, वैगस तंत्रिका उत्तेजक जैना उपकरण मस्तिष्क कें गतिविधि कें नियंत्रित करय मे मदद कयर सकय छै. यदि दवाई प्रभावी नहि छै त इ एकटा विकल्प भ सकएय छै.

अन्य उपचारक मे शामिल भ सकएयत छै:

• शारीरिक चिकित्सा : मांसपेशी के मजबूत करब आ गतिविधि में सुधार करब।
• व्यावसायिक चिकित्सा : रोजमर्रा कें कार्यक कें निष्पादन कें लेल आवश्यक कौशल कें विकास करनाय.
• भाषण चिकित्सा : बोलय कें कौशल मे सुधार करनाय या अन्य संवाद कौशल कें अभ्यास करनाय.
• स्कूल में विशेष शिक्षा कार्यक्रम ।
• दृष्टि समर्थन : उदाहरण कें लेल, अनुकूली प्रौद्योगिकी कें उपयोग करनाय या ब्रेल कें पढ़नाय सीखनाय .

अहां कें बच्चा कें जीवन भर सहायता कें जरूरत होयत, खासकर अगर ओकरा बौद्धिक रूप सं विकलांगता छै. परिवार आ देखभाल करएय वाला कें लेल सेहो बहुत मदद मिलएयत छै की ओ अपन बच्चा कें देखभाल करएय सकएय आ जरूरत पड़ला पर संसाधन खोजएय.

हमरा अपन बच्चाक डाक्टर लग कहिया देखबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें शैशवावस्था मे निदान नहि कैल गेल छै, आ ओकर उम्र कें अनुरूप विकासात्मक मील कें पत्थर कें पूरा करएय मे देरी भ रहल छै (जैना, ओकर पहिल शब्द बोलनाय, असगर उठल बैसनाय), त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं .

यदि अहां कें बच्चा कें पहिल बेर दौरा पड़एयत छै, त तुरंत आपातकालीन सेवाक कें फोन करूं .

हमरा अपन बच्चा कें डॉक्टर सं की सवाल पूछबाक चाही?

जखन अहां कें अपन बच्चा कें निदान कें बारे मे पता चलएयत छै, तखन अहां कें बहुत सवाल भ सकएय छै. अहां एहन सवाल पूछि सकय छी जेना:

• हमर बच्चा कें लक्षण कतेक गंभीर छै?
• हमरा कोन-कोन लक्षण पर ध्यान देबाक चाही?
• यदि हमर बच्चा कें दौरा पड़एयत छै त हम की करूं?
• अहाँ कोन तरहक इलाज के सलाह दैत छी?
• की एहि इलाज के कोनो दुष्प्रभाव अछि?
• हमर बच्चाक आयु की अछि?

यदि हमर बच्चा कें ऐकार्डी सिंड्रोम छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

ऐकार्डी सिंड्रोम अहां कें बच्चा कें कोना प्रभावित करतय, इ ठीक-ठीक कहनाय मुश्किल छै. चूँकि इ स्थिति एतेक दुर्लभ छै, आ लक्षणक मे अलग-अलग व्यक्ति मे बहुत अंतर भ सकएय छै, अइ कें लेल अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां कें बतायत की अहां कें बच्चा कें स्थिति कें बारे मे विशेष रूप सं की उम्मीद कैल जा सकएय छै.

अहां कें बच्चा कें जीवन भर सहायता कें जरूरत होयत. चूँकि ओ अपन दम पर सुरक्षित रूप सं बहुत सं काज नहि कयर सकएय छै, या स्वतंत्र रूप सं रह सकएय छै, अइ कें लेल ओकरा जारी चिकित्सा देखभाल, चिकित्सा आ सहायता सेवाक कें आवश्यकता होयत. रास्ता मे अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें मदद करतय. अइ तरह सं अहां कें इ जानकारी देल जा सकएय छै की की उम्मीद कैल जा सकएय छै आ अहां कें बच्चा कें बेहतर ढंग सं कोना सहायता कैल जा सकएय छै.

ऐकार्डी सिंड्रोम कें बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा की छै?

अहां कें बच्चा कें भविष्य कें भलाई ओकर लक्षणक कें गंभीरता आ ओ कतेक गंभीर छै, अइ पर निर्भर करएयत छै. गंभीर लक्षण बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा कें कम कयर सकएय छै. मुदा, हल्का लक्षण वाला बहुत लोक वयस्कता धरि जीबैत छथि .

इ व्यक्ति कें अनुसार अलग-अलग होयत छै, अइ कें लेल सबसे सही जानकारी कें लेल अपन बच्चा कें डॉक्टर सं बात करूं.

"ई पता लगाना कि अहां कें बच्चा कें ऐकार्डी सिंड्रोम जैना दुर्लभ स्थिति छै, ओ सब सं कठिन बात मे सं एक भ सकएयत छै जे माता-पिता या देखभाल करएय वाला कें सुनल जा सकएय छै. अहां कें एतेक सवाल छै की की उम्मीद कैल जा सकएय छै आ की उम्मीद कैल जा सकएय छै. जखन कि डॉक्टर भविष्य कें भविष्यवाणी नहि कयर सकएयत छै, ओ अहां कें बच्चा कें ओ सब किछु द सकएय छै जे ओकरा बेसि सं बेसि स्वस्थ रहएय कें लेल आवश्यक छै, देखभाल आ सहायता प्रदान कयर सकएय छै."

ऐकार्डी सिंड्रोम कें देखभाल जीवन भर कें प्रक्रिया छै. जखन कि इ एकटा तनावपूर्ण आ भावनात्मक यात्रा भ सकएय छै, मुदा याद राखूं की अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां कें हर कदम पर अहां कें संग रहतय. यदि अहां कें मदद कें जरूरत छै या कोनों सवाल छै त पूछय मे संकोच नहि करूं.

सबसँ महत्वपूर्ण बात मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

ठीक छै, त, जे बात हम सब केलहुं अछि, ओहि सं किछु बात याद राखय के जरूरत अछि:

• ऐकार्डी सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि जे जन्मक समय उपस्थित होइत अछि .
• एहि सं मुख्यतः मस्तिष्क आ आँखि प्रभावित होइत अछि , आ दौरा पड़ि सकैत अछि .
• ई स्थिति एहन बात नहिं अछि जे पीढ़ी दर पीढ़ी अबैत हो .
• बच्चाक कें अनुसार लक्षण आ गंभीरता मे बहुत अंतर भ सकएय छै .
• इलाज लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै, आ बच्चा कें सहायता करनाय महत्वपूर्ण छै .
• अहाँ असगर नहि छी। डॉक्टर, चिकित्सक आ सहायता समूह अहां आ अहां कें बच्चा कें मदद करएय कें लेल मौजूद छै.
• हर बच्चा मूल्यवान छै, ओकरा प्रेम, देखभाल, आ सुख कें समान अधिकार छै. अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक कें ओकर पूरा क्षमता कें विकास मे मदद करनाय हमर जिम्मेदारी छै .

आशा अछि जे एहि जानकारी सं अहां सभ के ऐकार्डी सिंड्रोम के बारे मे किछ समझ मे मदद मिलत. मोन राखू, अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें संबंध मे सलाह देवय वाला सब सं नीक व्यक्ति छै.