की अहां कें बच्चा अइ तरह कें कोनों चीज सं पीड़ित छै? आउ, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) के बारे में जानब !

कखनों-कखनों जखन अहां नवजात बच्चा कें देखएयत छी, या कोनों बच्चा कें जे कनिक पैघ भ रहल छै, तखन अहां कें किच्छू बदलाव देखल गेल होयत. शायद कोनों डॉक्टर अहां कें कहने छै की अहां कें बच्चा कें `(Congenital Adrenal Hyperplasia)` या `(CAH)` नामक स्थिति छै. ई नाम सुनि डरब नहि। ओना ई कनि जटिल अछि, मुदा सरल, बुझबा योग्य सिंहली मे एकर गप्प करी। जहिना अहाँ अपन मित्रसँ गप्प क’ रहल छी।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) की छै?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ सीएएच एगो जन्मजात या आनुवंशिक स्थिति छै जे मुख्य रूप स॑ हमरऽ शरीर म॑ अधिवृक्क ग्रंथि क॑ प्रभावित करै छै । मोन अछि, हमरा लोकनिक किडनी के ऊपर दू टा छोट-छोट ग्रंथि होइत अछि? जेकरा हम अधिवृक्क ग्रंथि कहैत छी . भले ही ई छोटऽ होय छै, लेकिन ई कई महत्वपूर्ण हार्मोन पैदा करै छै जे हमरऽ शरीर केरऽ स्वस्थ कामकाज लेली आवश्यक होय छै ।

देखू ई हार्मोन की होइत अछि :

• कोर्टिसोल : ई हार्मोन हमरऽ शरीर क॑ तनाव, बीमारी, आरू चोट के सामना करै म॑ मदद करै छै । इ ब्लड प्रेशर, ऊर्जा कें स्तर, आ ब्लड शुगर कें स्तर जैना चीजक कें नियंत्रित करय कें लेल सेहो आवश्यक छै.
• एल्डोस्टेरॉन : ई हार्मोन हमरऽ शरीर म॑ नमक (सोडियम) आरू पानी के सही मात्रा म॑ रखै म॑ मदद करै छै । एकर आवश्यकता ब्लड प्रेशर आ ब्लड वॉल्यूम कें नियंत्रित करय कें लेल सेहो होयत छै.
• एंड्रोजन : ई पुरुषक सेक्स हार्मोन (उदाहरणक लेल टेस्टोस्टेरोन) थिक । ई हार्मोन यौवन, सामान्य विकास आ विकास कें लेल महत्वपूर्ण छै.

आब, `(CAH)` वाला के की होइत छैक जे एहि मे सं एक या एक सं बेसी एंजाइम जे अधिवृक्क ग्रंथि के ओहि महत्वपूर्ण हार्मोन बनेबा मे मदद करैत अछि, कम भ जाइत अछि या गायब भ जाइत अछि. एहि एंजाइम के बिना अधिवृक्क ग्रंथि ठीक स काज नहि क सकैत अछि । तखन:

• शायद अहाँ पर्याप्त कोर्टिसोल के उत्पादन नहिं क रहल छी .
• संभव अछि जे पर्याप्त एल्डोस्टेरोन नहि बनय।
• शायद बेसी एंड्रोजन बनैत अछि।

ई हार्मोनल असंतुलन मुख्य रूप सं `(CAH)` स्थिति मे होइत अछि |

`(CAH)` के मुख्य प्रकार कौन-कौन से हैं?

सीएएच मुख्य दू प्रकार के अछि। एहि दुनू प्रकारक 95% मामला अछि।

1. क्लासिक सीएएच : इ सीएएच कें सब सं गंभीर आ गंभीर रूप छै. एहि सं अधिवृक्क ग्रंथि सं जुड़ल गंभीर जटिलता भ सकैत अछि, जेना सदमा आ कोमा तक. यदि जल्दी निदान आ इलाज नहि कैल जै त इ जानलेवा भ सकएय छै. इ क्लासिक सीएएच स्थिति कें निदान आमतौर पर जन्म कें समय कैल जायत छै.

एकर दू उपप्रकार सेहो अछि : १.

• नमक बर्बाद करय बला सीएएच : (सीएएच) मे इएह अछिसबसँ गंभीर रूप . एहि स्थिति मे अधिवृक्क ग्रंथि एल्डोस्टेरॉन उत्पन्न करैत अछि, जे बहुत कम होइत अछि । जखन एल्डोस्टेरॉन खतम भ जाइत अछि तखन शरीर खून मे नमक (सोडियम) के स्तर पर नियंत्रण नहि राखि सकैत अछि । एहि सँ अतिरिक्त सोडियम मूत्र मे उत्सर्जित भ जाइत अछि । एकरऽ अलावा कोर्टिसोल केरऽ उत्पादन भी कम होय छै, लेकिन एंड्रोजन केरऽ उत्पादन अधिक होय छै ।
• सरल-विरिलाइजिंग सीएएच: इ सीएएच कें एकटा हल्का रूप छै. एहि स्थिति मे एल्डोस्टेरॉन केर कमी ओतेक गंभीर नहिं होइत छैक । तेँ कोनो तरहक जानलेवा लक्षण नहि अछि । मुदा, कोर्टिसोलक उत्पादन कम आ एंड्रोजनक उत्पादन बेसी होइत छैक । एहि अतिरिक्त एंड्रोजन उत्पादन सं यौन विकास सं जुड़ल लक्षण भ सकैत अछि.

2. गैर-क्लासिक सीएएच : ई सीएएच केर सबसँ हल्का रूप अछि । इ आमतौर पर बचपन कें अंतिम दौर, किशोरावस्था या वयस्कता मे दिखाई दै छै. लक्षण मौजूद भ सकएयत छै या नहि भ सकएयत छै. एकरऽ कारण एंड्रोजन केरऽ अधिक उत्पादन भी होय सकै छै, जेकरा स॑ यौन विकास स॑ जुड़लऽ लक्षण पैदा होय सकै छै ।

एहि मुख्य प्रकारक अतिरिक्त, सीएएच केर कतेको आओर दुर्लभ प्रकार अछि, जाहि मे प्रत्येक मे अलग-अलग लक्षण होइत अछि ।

सीएएच केकरा भेटि सकैत अछि? कतेक आम बात अछि ?

``(CAH)`` नामक इ स्थिति ककरो मे विकसित भ सकएयत छै. मतलब इ शिशु, बच्चा, वयस्क, ककरो प्रभावित कयर सकएय छै.

अमेरिका आ यूरोप जैना देशक मे क्लासिक सीएएच लगभग दस हजार सं पंद्रह हजार मे सं एक लोगक कें प्रभावित करएयत छै. गैर-क्लासिक सीएएच कनि कम आम अछि, जे लगभग सौ सं दू सौ मे सं एक लोक के प्रभावित करैत अछि. दुनू प्रकार पूरा दुनिया मे भेटैत अछि।

`(CAH)` के लक्षण की अछि ?

सीएएच कें लक्षण प्रकार आ लिंग कें आधार पर भिन्न भ सकएय छै. जेना कि किच्छू बच्चाक कें जन्म मे लक्षणक कें साथ जन्म होयत छै, जखन कि किच्छू मे उम्र बढ़ला पर लक्षणक कें विकास होयत छै.

क्लासिक सीएएच के लक्षण

क्लासिक सीएएच मे एंड्रोजन के स्तर बहुत बेसी होइत अछि । एहि सं सेक्स हार्मोन सं संबंधित लक्षण भ सकैत अछि. नमक कें बर्बादी आ सरल-विरिलाइजिंग सीएएच दूनू तरह कें लक्षण पैदा कयर सकएय छै:

• महिला शिशुअक मे अस्पष्ट जननांग : एकर मतलब छै की बच्चा कें बाहरी जननांग पुरु ष बच्चा कें तरह दिख सकएय छै. मुदा, महिलाक आंतरिक जननांग (जेना अंडाशय आ गर्भाशय) सामान्य होइत अछि ।
• नर शिशु मे लिंग बढ़ना।
• अकाल यौवन कें संकेत : उदाहरण कें लेल, आवाज मे बदलाव, गंभीर मुँहासे, आ बगल, निजी क्षेत्र आ चेहरा मे जल्दी बाल बढ़नाय.
• लड़कियो मे पुरुषार्थक विशेषताक उदय : मांसपेशीक विकास, आवाजक गहींर होयब, आ चेहराक अवांछित रोम बढ़ब ।
• बहुत तेजी स वृद्धि (शुरुआती अवस्था मे)।
• अनियमित मासिक धर्म चक्र।
• सौम्य वृषण ट्यूमर।
• बांझपन।

एकर अलावा, विशेष रूप सं नमक कें बर्बादी करय वाला CAH वाला लोगक मे, हार्मोनल असंतुलन कें कारण गंभीर अधिवृक्क लक्षण भ सकएयत छै. इ सब बहुत खतरनाक छै आ तुरंत इलाज कें आवश्यकता छै :

• निर्जलीकरण।
• खून मे सोडियम के स्तर मे कमी (Hyponatremia)।
• कम रक्तचाप (हाइपोटेंशन)।
• दिल के धड़कन अनियमित (अतालता)।
• ब्लड शुगर के स्तर कम (हाइपोग्लाइसीमिया)।
• रक्त मे अम्लता बढ़ना (Metabolic acidosis)।
• उल्टी करब।
• दस्त।
• वजन घटाने के लिये।
• सदमे अवस्था `(आघात)`।

महत्वपूर्ण: नमक कें बर्बादी करएय वाला सीएएच कें इ लक्षणक, खासकर नवजात शिशु मे, आपातकालीन छै. तुरंत डाक्टर लग जेबाक चाही।

गैर-शास्त्रीय सीएएच के लक्षण

गैर-शास्त्रीय सीएएच एकटा हल्का स्थिति अछि। अहाँकेँ ईहो नहि बुझल होयत जे अहाँ लग ई अछि। लक्षण आमतौर पर हल्का होयत छै, मुदा इ मे शामिल भ सकएयत छै:

• बहुत तेजी स वृद्धि (शुरुआती अवस्था मे)।
• मुँहासे।
• अकाल यौवन।
• महिलाक चेहरा वा शरीर पर अवांछित केश बढ़ब।
• अनियमित मासिक धर्म चक्र।
• बांझपन।
• पुरुष पैटर्न गंजापन (शुरुआती)।
• नर केरऽ लिंग बड़ऽ होय छै लेकिन अंडकोष छोटऽ होय छै ।

`(CAH)` के कारण की अछि ?

अधिकांश मामला मे सीएएच कें मुख्य कारण 21-हाइड्रोक्सिलेज एंजाइम कें कमी या अनुपस्थिति छै. आनुवंशिक उत्परिवर्तन एहि एंजाइम के स्तर के प्रभावित करैत अछि । विरले, एंजाइम 11-हाइड्रोक्सिलेज के कमी सं सेहो सीएएच भ सकैत अछि.

सीएएच एकटा ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर अछि . एकर मतलब की अहाँकेँ बुझल अछि? हमरा सभकेँ प्रत्येक जीनक दूटा प्रति भेटैत अछि - एकटा माँसँ आ एकटा पितासँ । सीएएच तखनहि होयत छै जखन बच्चा कें माता-पिता दूनू सं ओय जीन कें प्रतिलिपि विरासत मे मिलएयत छै जे इ एंजाइम कें कमी कें कारण बनएयत छै. यदि कोनों व्यक्ति मे केवल एकटा उत्परिवर्तित जीन छै त ओ बीमारी कें वाहक भ सकएयत छै मुदा लक्षण नहि देखायत छै.

डॉक्टर `(CAH)` स्थिति कें निदान (निदान) कोना करएयत छै?

क्लासिक सीएएच

अस्पताल सं अहां कें बच्चा कें घर जेवा सं पहिले डॉक्टर बच्चा कें ``(CAH)'' कें जांच करतय. ई सामान्य बात अछि।नवजात शिशु कें जांच परीक्षण कें हिस्सा, इ बच्चा कें एड़ी सं खून कें छोट बूंद ल क कैल जायत छै. एहि सं पता चलत जे अहां के पास क्लासिक सीएएच अछि कि नहि.

यदि अहां गर्भवती छी आ अहां कें पइहले सं सीएएच कें बच्चा छै, त अहां गर्भावस्था कें दौरान प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच करा सकएय छी. अहां कें डॉक्टर एम्नियोसेन्टेसिस (अहां कें गर्भ मे मौजूद तरल पदार्थ कें जांच) या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (नाल कें कोनों टुकड़ा कें परीक्षण) कयर सकएय छै, ताकि इ देखएय सकएय की अहां कें सीएएच छै या नहि.

गैर-शास्त्रीय सीएएच

आमतौर पर गैर-क्लासिक सीएएच कें निदान अहां या अहां कें बच्चा कें लक्षण देखएय कें शुरू करएय कें बाद कैल जायत छै. कखनों-कखनों, वयस्कता मे सेहो भ सकएयत छै. अहां कें डॉक्टर अइ स्थिति कें निदान कें लेल निम्नलिखित काज करतय:

• एकटा शारीरिक परीक्षा।
• रक्त परीक्षण।
• मूत्र परीक्षण।
• आनुवंशिक परीक्षण।

सीएएच कें इलाज कोना कैल जायत छै?

सीएएच कें इलाज लक्षणक कें प्रकार आ गंभीरता पर निर्भर करएयत छै. सीएएच के कोनो इलाज नै छै। मुदा, दवाई आ अन्य उपचार लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै आ स्वस्थ जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.

क्लासिक सीएएच उपचार

अहां कें डॉक्टर अहां कें स्थिति कें नियमित रूप सं निगरानी करतय. ओ नियमित रूप सं खून के जांच करत जे अहां के हार्मोन के स्तर के जांच करत. इलाज कें मुख्य लक्ष्य सामान्य विकास आ यौन विकास सुनिश्चित करनाय छै.

अहां कें डॉक्टर अहां कें लक्षणक कें इलाज कें लेल अइ तरह कें दवाई लिख सकएय छै:

• नमक कें पूरक: नवजात शिशुअक कें सोडियम क्लोराइड कें पूरक (विशेषकर नमक कें बर्बादी करएय वाला फार्मूला) कें आवश्यकता भ सकएय छै.
• ग्लूकोकोर्टिकोइड : ई हार्मोन कोर्टिसोल के जगह ल क काज करैत अछि, जे शरीर में नै बनैत अछि । जखन अहां बीमार, दुखी या तनाव मे छी तखन अहां कें अइ दवाई कें खुराक बढ़एय कें जरूरत भ सकएय छै.
• मिनरलोकोर्टिकोइड्स : एकरऽ उपयोग एल्डोस्टेरॉन हार्मोन के जगह पर करलऽ जाय छै, जे शरीर द्वारा पैदा नै होय छै ।

यदि अहां कें क्लासिक सीएएच छै त अहां कें जीवन भर इ दवाईयक कें रोजाना लेनाय आवश्यक छै. यदि अहां दवाई कें सेवन बंद करएयत छी त अहां कें लक्षण वापस आबि जेतय.

एकटा आ उपचार विकल्प छै अस्पष्ट जननांग वाला महिला शिशुअक कें लेल सर्जरी. इ सर्जरी जन्म कें दू सं छह महीना कें बीच कैल जा सकएय छै, ताकि बाहरी जननांगक कें रूप आ कार्य बहाल भ सकएय. किछु मामला मे सर्जरी मे कई साल तक देरी भ सकैत अछि। निर्णय लेबा सं पहिने एहि पर अपन डॉक्टर सं ध्यान सं चर्चा करबाक चाही.

गैर-शास्त्रीय सीएएच उपचार

यदि अहां कें कोनों लक्षण नहि छै, त अहां कें इलाज कें जरूरत नहि भ सकएय छै. यदि अहां कें हल्का लक्षण छै त अहां कें ग्लूकोकोर्टिकोइड्स कें कम खुराक देल जा सकएय छै. आमतौर पर अइ लोगक कें आजीवन इलाज कें जरूरत नहि होयत छै.

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें सीएएच छै, त मानसिक स्वास्थ्य देखभाल कें तलाश करनाय महत्वपूर्ण छै. एकरऽ कारण छै कि ई स्थिति के साथ आबै वाला बहुत सारा मुद्दा आरू समस्या (जैना शारीरिक परिवर्तन, बांझपन आदि) के मनोवैज्ञानिक प्रभाव पड़॑ सकै छै । अइ कें लेल मानसिक स्वास्थ्य सहायता सीएएच उपचार कें एकटा महत्वपूर्ण हिस्सा छै. एहि स जीवन क गुणवत्ता मे सुधार भ सकैत अछि।

सीएएच कें संभावित जटिलता की छै?

क्लासिक सीएएच मे, विशेष रूप सं नमक बर्बाद करय वाला प्रकार मे, अतिरिक्त पानि आ नमक मूत्र मे खतम भ जायत छै. एहि सं गंभीर जटिलता जेना इलेक्ट्रोलाइट (जैना पोटेशियम) कें असंतुलन भ सकएयत छै. यदि एकर इलाज नहि कैल गेल त इ असंतुलन कें कारण भ सकएयत छै:

• दिल के धड़कन अनियमित (अतालता)।
• हृदय गति रुकि गेल।
• मृत्यु सेहो भ' सकैत अछि।

बिना इलाज कें गैर-क्लासिक सीएएच कें सेहो जटिलता पैदा कयर सकएय छै. पुरुषक लेल : १.

• प्रारंभिक यौवन।
• कद के छोटपन (कद में कमी)।

महिलाक लेल : १.

• स्थायी पुरुष शरीर के विशेषता।
• अनियमित मासिक धर्म।
• बांझपन।

अस्पष्ट जननांगक पर कैल गेल सर्जरी सं किच्छू जटिलताक (जेना संक्रमण, रक्तस्राव, आ निशान) कें खतरा सेहो होयत छै.

की `(CAH)` के रोकल जा सकैत अछि?

चूँकि सीएएच एकटा आनुवंशिक स्थिति छै, एकरा रोकल नहि जा सकएय छै. यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें सीएएच छै, या यदि अहां कें पइहले सं सीएएच सं पीड़ित बच्चा छै, त आनुवंशिक परामर्श आ/या आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करूं. अइ सं अहां कें इ समझ मे मदद मिलतय की अहां कें बच्चाक कें इ स्थिति विरासत मे मिलएय कें जोखिम कें की छै.

`(CAH)` कें इलाज कें बाद कें स्थिति केहन छै?

यदि जल्दी निदान कैल जायत छै आ ओकर सही इलाज कैल जायत छै, त सीएएच कें लोग स्वस्थ, उत्पादक जीवन जी सकएय छै. क्लासिक सीएएच कें रोगी कें जीवन भर रोज दवाई लेनाय आवश्यक होयत. यदि दवाई बंद कैल गेलय त लक्षण वापस भ सकएय छै.

सीएएच कें अधिकांश लोगक कें स्वास्थ्य ठीक छै, मुदा ओ अन्य वयस्कक कें अपेक्षा छोट भ सकएय छै. किच्छू मामलाक मे सीएएच प्रजनन क्षमता कें प्रभावित कयर सकएय छै. यदि अहां कें जन्म अस्पष्ट जननांगक कें साथ भेल छै, त अहां कें मनोवैज्ञानिक सहायता कें आवश्यकता भ सकएय छै. इलाज के बाद अगर अहां के कोनो दिक्कत होए त अहां के डॉक्टर सं बात करय सं नहिं डेराउ.

`(CAH)` के साथ वजन कैसे कम करे |

सीएएच कें इलाज कें लेल उपयोग कैल जाय वाला किच्छू दवाईयक (खासकर ग्लूकोकोर्टिकोइड्स) कें कारण वजन बढ़एय सकएय छै. अपन वजन कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं. ओ इ निर्धारित कयर सकएय छै की वजन मे वृद्धि दवाई या कोनों अन्य चिकित्सा स्थिति कें कारण छै. अहां कें दवाई कें खुराक मे समायोजन करएय कें आवश्यकता भ सकएय छै. ओ अहां कें एकटा आहार आ व्यायाम योजना बनावा मे सेहो मदद कयर सकएय छै, जे अहां कें स्वस्थ वजन बनाए रखएय मे मदद करएयत छै.

की `(CAH)` एकटा विकलांगता छै?

किच्छू संगठन अधिवृक्क ग्रंथि कें बीमारियक कें विकलांगता मान सकएय छै. सीएएच विकलांगता कें रूप मे योग्य छै या नहि, इ ओय विशिष्ट बीमारी सं उत्पन्न जटिलताक सं निर्धारित कैल जायत छै.

अंत मे मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति छै तखन अहां कें भारी महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा, जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) सं पैदा होएय वाला बच्चाक कें भविष्य नीक होयत छै, अगर अइ स्थिति कें जल्दी निदान भ जाय आ ओकर सही इलाज कैल जाय.

ई सब बात मोन राखू:

• (CAH) एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे अधिवृक्क ग्रंथि में हार्मोन के उत्पादन के प्रभावित करै छै.
• क्लासिक सीएएच सब सं गंभीर प्रकार छै आ नवजात शिशुअक कें जांच कें माध्यम सं पता लगाएल जा सकएय छै.
• जल्दी निदान आ आजीवन दवाई (क्लासिक सीएएच कें लेल) बहुत महत्वपूर्ण छै.
• उपचार लक्षणक कें नियंत्रित कयर सकएय छै आ सामान्य विकास आ विकास कें अनुमति द सकएय छै.
• किच्छू लोगक कें मानसिक स्वास्थ्य सहायता आ परामर्श कें आवश्यकता भ सकएय छै.
• यदि अहां गर्भवती होएय कें योजना बना रहल छी आ परिवार मे सीएएच कें इतिहास छै, त आनुवंशिक परामर्श कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.

चिन्ता जुनि करू, अहाँ असगर नहि छी। यदि अहां कें `(CAH)` कें बारे मे कोनों आओर सवाल छै, त अपन डॉक्टर सं पूछूं. ओ अहाँक मदद क सकैत छथि।

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