की अहां कें बच्चा हरदम थकान महसूस करएयत छै? हुनकर विकास पर कोनो संदेह अछि? आकि कखनो काल छोट सन कटला पर सेहो खून बहब बंद होबय मे किछु समय लगैत अछि? एहन चीज देख क मां या पिता कए डर लागब सामान्य अछि। आइ हम एकटा एहन दुर्लभ स्थिति पर गप करब जेकर बारे मे बहुत लोक सुनने तक नहि छथि, मुदा एकरा बारे मे जानब बहुत जरूरी अछि। जे फैंकोनी एनीमिया (एफए) अछि . ओना त नाम कनि अजीब लागय मुदा एहि पर सरलता सं गप्प करी, एहन तरीका सं जे अहां सभ बुझि सकब.
सीधा शब्द मे कहल जाय त फैंकोनी एनीमिया (एफए) की छै?
फैंकोनी एनीमिया, वा संक्षेप में एफए, एकटा दुर्लभ विरासत में भेटल स्थिति थिक . मुख्य रूप सं अहां के अस्थि मज्जा पर असर पड़ैत अछि . आब अहाँ सोचि रहल होयब जे ई अस्थि मज्जा की अछि।
अस्थि मज्जा के हमरऽ शरीर के बड़ऽ हड्डी के भीतर स्पंज जैसनऽ अंग के रूप में सोचऽ । जेना हमर शरीरक खून बनेबाक कारखाना अछि। ई फैक्ट्री तीन मुख्य प्रकार के कोशिका बनाबै छै जेकरऽ जरूरत हमरऽ शरीर क॑ होय छै:
- लाल रक्त कोशिका : ओ मजदूर जे पूरा शरीर मे ऑक्सीजन ल जाइत अछि ।
- श्वेत रक्त कोशिका : हमरऽ शरीर केरऽ सेना जे बीमारी आरू कीटाणु स॑ लड़ै छै ।
- प्लेटलेट : छोट-छोट मजदूर जे चोट लगला पर खून बहब बंद क दैत अछि आ खूनक थक्का बनि जाइत अछि ।
आब एफए वाला व्यक्ति मे अस्थि मज्जा, फैक्ट्री, ठीक स काज नहि करैत अछि। एकरऽ मतलब छै कि ई पर्याप्त स्वस्थ रक्त कोशिका नै बना सकै छै । हम एकरा अस्थि मज्जा के विफलता कहैत छी . एहि सं शरीर मे बहुत रास समस्या भ सकैत अछि. संगहि, ई बीमारी शरीर के अन्य अंग आ शरीर के रूप के सेहो प्रभावित क सकैत अछि ।
एफए हमर या हमर बच्चा कें शरीर कें कोना प्रभावित करएयत छै?
एफए कें प्रत्येक व्यक्ति कें प्रभावित करय कें तरीका अलग-अलग भ सकय छै, मुदा सामान्यतया, इ तीन मुख्य तरीका सं प्रभावित भ सकय छै.
1. शारीरिक असामान्यता : एफए सं जन्म लेनिहार लगभग 75% बच्चा मे कोनो ने कोनो रूप मे शारीरिक असामान्यता होइत छैक । एहि मे सं किछु देखबा मे आबि सकैत अछि (जैना, हाथ आ अंगूठा मे बदलाव), जखन कि किछु मे आंतरिक अंग शामिल भ सकैत अछि ।
2. अस्थि मज्जा विफलता : ई स्थिति लगभग 90% एफए रोगी मे होइत अछि । एकरऽ मतलब छै कि अस्थि मज्जा धीरे-धीरे स्वस्थ रक्त कोशिका के उत्पादन बंद करी दै छै । एहि सं एनीमिया केर स्थिति जेना एप्लास्टिक एनीमिया आ माइलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (MDS) नामक स्थिति भ सकैत अछि . एमडीएस कें प्री-ल्यूकेमिया सेहो मानल जायत छै.
3. कैंसर के बढ़ल जोखिम : १ .एफए कें रोगी मे आम आबादी कें अपेक्षा किच्छू प्रकार कें कैंसर कें खतरा बेसि होयत छै. हुनका विशेष रूप सं रक्त कैंसर जेना ल्यूकेमिया आ माथ, गर्दन आ त्वचा कें कैंसर कें खतरा छै. एहि मे सं 10% सं 30% लोक मे कोनो ने कोनो रूप मे कैंसर भ जाएत.
महत्वपूर्ण बात ई छै कि ई सब लक्षण हर मरीज म॑ नै होय छै । किछु लोक मे एहि तरहक बहुत रास लक्षण भ सकैत अछि, जखन कि किछु लोक मे बहुत कम लक्षण भ सकैत अछि ।
त की एफए कैंसर अछि?
ई एकटा एहन समस्या अछि जे बहुत लोक के अछि. नै, एफए कैंसर नै छै। लेकिन, ई आनुवंशिक बीमारी होय के कारण क्षतिग्रस्त कोशिका के ठीक करै के शरीर के क्षमता कम होय जाय छै । अतः समय के साथ ई क्षतिग्रस्त कोशिका के कैंसर होय के खतरा अधिक होय जाय छै । सीधा-सीधा कहल जाय त एफए एकटा एहन स्थिति अछि जे कैंसर के रास्ता खोलि सकैत अछि, मुदा ई स्वयं कैंसर नहिं अछि.
एफए रोग के लक्षण की अछि ?
चूँकि एफए अलग-अलग लोगक कें अलग-अलग तरह सं प्रभावित करएयत छै, लक्षणक मे बहुत अंतर भ सकएयत छै. किछ लोक सालों तक बिना कोनों स्पष्ट लक्षण कें जा सकएय छै. एहि लक्षण सभ केँ किछु मुख्य श्रेणी मे बाँटि दी ।
| 1. एनीमिया सँ जुड़ल लक्षण | |
|---|---|
| बेर-बेर अत्यधिक थकान के भाव | एतेक थाकल महसूस करब जे सामान्य काज तक नहि क सकैत छी, आ हरदम नींद आबि रहल अछि। |
| पीयर त्वचा | शरीर मे खूनक अभाव मे त्वचा, ठोर, आ आँखिक नीचाँ पीयर भ' जाइत अछि । |
| साँस लेबा मे दिक्कत | हल्का मेहनत सं सेहो सांस कें तकलीफ महसूस करनाय, जेना सीढ़ी चढ़नाय. |
| हृदय के धड़कन | एहन महसूस करब जेना अहाँक दिल बेसी तेजी स धड़क रहल अछि। |
| बार-बार माथ दर्द | मस्तिष्क कें जरूरत कें ऑक्सीजन कें मात्रा मे कमी कें कारण माथ दर्द भ सकएयत छै. |
| 2. अस्थि मज्जा के विफलता स जुड़ल लक्षण | |
|---|---|
| बार-बार बीमारी | श्वेत रक्त कोशिका कें गिनती कम होय सं शरीर कें प्रतिरक्षा कम भ जायत छै, जे बार-बार बैक्टीरिया आ फंगल संक्रमण कें कारण भ सकय छै. |
| खून बहब आ चोट लगब | प्लेटलेट कें कम होय कें कारण छोट घाव पर सेहो खून बहनाय बंद नहि होयत. अहां कें मसूड़ा आ नाक सं खून बह सकएय छै. एतेक धरि जे अहाँक शरीर पर नील रंगक चोट सेहो भ सकैत अछि। |
| 3. भौतिक परिवर्तन सँ संबंधित विशेषता | |
|---|---|
| हाथ आ आँगुर मे परिवर्तन | अंगूठाक असामान्य आकार, एक हाथ पर दू टा अंगूठा रहब, वा अंगूठा एकदम नहि रहब । |
| विकास मंदता | उम्र कें अनुकूल लंबाई या वजन नहि होनाय. औसतसँ छोट रहब। |
| माथक आकार बदलैत अछि | असामान्य रूपसँ छोट माथ (माइक्रोसेफेली) २.या असामान्य वृद्धि (हाइड्रोसेफेली) . अइ सं बच्चा कें बढ़नाय, बोलनाय आ चलएय पर असर पड़एय सकएय छै. |
| त्वचा पर धब्बे | त्वचा पर पैघ-पैघ, हल्का भूरा रंगक धब्बा। एकरा "कैफे-ओ-लेट" धब्बा सेहो कहल जाइत अछि, जे दूधक संग कॉफी जकाँ धब्बा जकाँ लगैत अछि । |
| अन्य विशेषताएँ | श्रवण क्षमता मे कमी, कान के असामान्य आकार, रीढ़ के हड्डी के वक्रता (स्कोलियोसिस) , किडनी या हृदय के किछु समस्या | |
ई एफए स्थिति किएक होइत अछि ?
एकर कारण अछि हमरा लोकनिक जीन मे एकटा दोष . जीन के अपन शरीर के निर्माण के खाका के रूप में सोचू। एफए मे लगभग 20 जीन शामिल अछि। एहि जीन सबहक मुख्य काज अछि हमर डीएनए के क्षति के ठीक करब .
हमरऽ जीवन भर अपनऽ परिवेश केरऽ चीजऽ के कारण आरू हम्मं॑ जे खाना खाबै छियै, ओकरऽ कारण हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका म॑ मौजूद डीएनए क॑ कनी क्षतिग्रस्त होय जाय छै । जे सामान्य बात अछि। एफए जीन द्वारा बनल प्रोटीन एकटा मरम्मत टीम के तरह काज करैत अछि, जे एहि क्षतिग्रस्त डीएनए के ठीक करैत अछि ।
मुदा, एफए वाला व्यक्ति के एहि जीन में उत्परिवर्तन होय के कारण मरम्मत के टीम ठीक सं काज नहिं करैत अछि. तखन की होइत छैक?
- डीएनए के नुकसान जमा भ रहल अछि।
- एहि सं कोशिका के असामान्य रूप सं विभाजन शुरू भ जायत अछि (जे कैंसर के कारण भ सकैत अछि) या कोशिका के मौत भ जायत अछि.
- कोशिका के मरला के कारण अस्थि मज्जा कमजोर भ जायत अछि आ शारीरिक परिवर्तन होइत अछि |
ई एहन चीज अछि जे माता-पिता स बच्चा तक विरासत मे भेटैत अछि। यदि माता-पिता दूनू अइ दोषपूर्ण जीन कें वाहक छै, त ओकर बच्चा मे एफए कें विकास कें 25% संभावना छै.
डॉक्टर एफए के निदान कोना करैत छथि ?
एफए कें निदान अक्सर इलाज या कोनों अन्य स्थिति (जैना एनीमिया या कैंसर) कें जांच कें दौरान कैल जायत छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें या अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें ध्यान सं जांच करतय आ अगर एफए कें आशंका छै त कईटा जांच कें सिफारिश करतय.
सामान्यतः कयल जायवला परीक्षण : १.
- कम्पलीट ब्लड काउंट (CBC): एहि सं रक्त मे लाल कोशिका, श्वेत कोशिका आ प्लेटलेट के संख्या के मापल जाइत अछि । इ अइ मे सं कोनों निम्न स्तर कें जांच कयर सकय छै.
- अस्थि मज्जा बायोप्सी : अस्थि मज्जा के छोट नमूना ल क सूक्ष्मदर्शी सं जांचल जाइत अछि जे कोशिका कोना बनैत अछि आ ओकरा कोन समस्या अछि ।
- एमआरआई आ अल्ट्रासाउंड स्कैन : ई परीक्षण ई देखबा मे मदद करैत अछि जे शरीरक भीतरक अंग (जेना किडनी आ हृदय) मे कोनो परिवर्तन भेल अछि कि नहि ।
एफए कें पुष्टि करय कें लेल विशिष्ट परीक्षण: 1.1.
- गुणसूत्र टूटय कें परीक्षण : इ मुख्य परीक्षण छै जेकर उपयोग एफए कें निदान कें लेल कैल जायत छै. एहि परीक्षण मे रक्तक नमूना मे कोशिका मे कोनो रसायन मिलाओल जाइत अछि आ गुणसूत्रक क्षति वा टूटबाक जांच कयल जाइत अछि । एफए के रोगी के कोशिका में गुणसूत्र सामान्य व्यक्ति के अपेक्षा बहुत जल्दी क्षतिग्रस्त भ जायत अछि |
- आनुवंशिक जांच : इ परीक्षण ओय विशिष्ट आनुवंशिक दोष कें पहचान कयर सकएय छै जे एफए कें कारण बनएयत छै.
की हम गर्भावस्था कें दौरान जांच करा सकएय छी?
हँ। यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें एफए छै, त गर्भावस्था कें दौरान अहां कें बच्चा कें अइ स्थिति कें जांच कैल जा सकएय छै. एकरा एम्नियोसेन्टेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग जैना परीक्षणक कें उपयोग सं कैल जा सकएय छै. अहां एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात क सकय छी आओर बेसि जानय लेल.
एफए के कोन-कोन इलाज छै?
एफए कें इलाज करएय कें समय डॉक्टरक कें मुख्य लक्ष्य लक्षणक कें नियंत्रित करनाय आ जटिलताक कें प्रबंधन करनाय छै.
- अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण : एफए के कारण रक्त समस्या के ई एकमात्र उपचारात्मक इलाज अछि । एहि मे रोगी कें दोषपूर्ण अस्थि मज्जा नष्ट भ जायत छै आ स्वस्थ, संगत दाता सं अस्थि मज्जा रोगी कें वापस क देल जायत छै.
- एंड्रोजन थेरेपी : ई एक प्रकारक हार्मोन अछि । ई दवाई अस्थि मज्जा क॑ उत्तेजित करी क॑ लाल रक्त कोशिका आरू प्लेटलेट केरऽ उत्पादन बढ़ाबै म॑ मदद करै छै ।
- सिंथेटिक ग्रोथ फैक्टर : इ इंजेक्शन कें रूप मे देल जायत छै आ अस्थि मज्जा सं श्वेत रक्त कोशिका आ लाल रक्त कोशिका कें उत्पादन बढ़ावा मे मदद करएयत छै.
- सर्जरी : शारीरिक परिवर्तन कें सही करएय कें लेल (उदाहरण कें लेल, पैर कें पैघ अंगूठा कें समस्या) या क्षतिग्रस्त अंगक कें ठीक करएय कें लेल सर्जरी आवश्यक भ सकएयत छै.
सब सं जरूरी बात इ छै की जे डॉक्टर अहां कें जांच करएयत छै, ओ इ तय करतय की अहां या अहां कें बच्चा कें लेल कोन इलाज बेसि नीक छै. तेँ डाक्टरक निर्देशक पालन अवश्य करू।
एफए के संग रहब आ ध्यान देबय के चीज
एफए जीवन भर कें स्थिति छै, जेकरा प्रबंधन करनाय आवश्यक छै, अइ कें लेल अहां कें स्वास्थ्य कें लगातार निगरानी करनाय महत्वपूर्ण छै.
- कैंसर कें खतरा : चूँकि एफए कैंसर कें खतरा बढ़ाबैत छै, धूम्रपान आ शराब कें सेवन सं पूर्ण रूप सं बचबाक चाही . संगहि, चूँकि त्वचा कैंसर के खतरा बढ़ि जाइत अछि, जखन रौद में बाहर निकलबअहां कें नीक सनस्क्रीन कें उपयोग आ टोपी पहिर क अपन त्वचा कें सुरक्षा करबाक चाही. अपन त्वचा पर नव-नव धब्बा आ धक्का-मुक्की के प्रति सावधान रहू।
- रक्तस्राव : एहन खेल आ गतिविधि सं बचू जे प्लेटलेट कें कम गिनती कें कारण चोट पहुंचा सकएय छै. दाँत ब्रश करय काल मुलायम टूथब्रश के प्रयोग करू। यदि अहां कें कोनों रक्तस्राव या चोट कें अनुभव होएयत छै, त तुरंत अपन डॉक्टर कें सूचित करूं.
- नियमित रूप सं चिकित्सा जांच : अपन डॉक्टर कें निर्धारित अनुसार नियमित जांच मे भाग लेबाक चाही. समय पर खून के जांच आ कैंसर के जांच कराबय के जरूरत अछि.
की हमरा एखनो सफल अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के बाद एहि सब बात के चिंता करय के जरूरत अछि?
हँ, बिल्कुल। हालांकि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण एफए के कारण रक्त रोग के ठीक क सकैत अछि, मुदा एफए के आनुवंशिक दोष एखनो शरीर के अन्य कोशिका में मौजूद अछि । तें, माथ, गर्दन, आ त्वचा सन स्थान पर कैंसर केर खतरा बनल रहैत छैक. अतः प्रत्यारोपण के बाद भी जीवन भर चिकित्सकीय निगरानी में रहना बहुत जरूरी छै ।
टेक-होम मैसेज
- फैंकोनी एनीमिया (FA) कैंसर नै छै, लेकिन ई एकटा दुर्लभ, विरासत में मिलल आनुवंशिक बीमारी छै जे कैंसर के खतरा बढ़ाबै छै.
- ई बीमारी मुख्य रूप स॑ अस्थि मज्जा क॑ प्रभावित करै छै, जेकरा स॑ स्वस्थ रक्त कोशिका केरऽ उत्पादन कम होय जाय छै ।
- आम लक्षणक मे बेर-बेर थकान, पीयरपन, बेर-बेर बीमारी, आ आसानी सं खून बहनाय या चोट लगनाय शामिल छै.
- एहि बीमारी के रक्त सं जुड़ल समस्या के लेल अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण सब सं नीक इलाज अछि. मुदा प्रत्यारोपण के बाद सेहो कैंसर के खतरा के कारण आजीवन चिकित्सा निगरानी जरूरी अछि.
- यदि अहां या अहां कें बच्चा कें इ लक्षण छै या ओकर पारिवारिक इतिहास छै, त घबराहट नहि करूं आ तुरंत अपन डॉक्टर सं सलाह लेवा कें लेल मिलूं.
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