की अहां के कहियो अपन छोट बच्चा के विकास या व्यवहार के बारे मे कनिको सवाल या चिंता होएत अछि? कखनो काल डाक्टर नव-नव शब्द आ रोगक जिक्र करबा पर डरा जाइत छी ने? खैर, आइ हम एकटा एहन दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति पर गप्प करब जकर नाम अहां सभ नहिं सुनने होयब, मुदा जानब बहुत जरूरी अछि. एकरा पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (PTHS) कहलऽ जाय छै ।
पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (PTHS) ठीक-ठीक की छै?
सीधा शब्द में कहल जाय त ई
एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . अर्थात ई हमरऽ शरीर केरऽ जीनऽ म॑ बदलाव के कारण होय छै, जे छोटऽ-छोटऽ निर्देशऽ के सेट के तरह होय छै जे हमरऽ शरीर केरऽ सब कुछ क॑ नियंत्रित करै छै । अइ सं मुख्य रूप सं
बच्चा कें मस्तिष्क आ तंत्रिका तंत्र कें विकास प्रभावित होयत छै. अस्तु, एकर कारण बच्चाक सामान्य विकास मे देरी भ सकैत अछि, बौद्धिक विकलांगता देखल जा सकैत अछि. एकर अलावा, अइ बच्चाक
कें चेहरा कें आकार मे सेहो किच्छू बदलाव भ सकएय छै. हुनका
सांस लेनाय मे दिक्कत आ दौरा जैना स्थितियक कें सामना करएय पड़एयत छै.
की इ ऑटिज्म कें स्थिति कें हिस्सा छै?
बहुत सं लोगक कें लगैत होयत छै की इ ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर कें समान स्थिति छै. पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम
वास्तव में ऑटिज्म नहिं थिक . मुदा, अइ स्थिति कें बच्चाक मे
किच्छू लक्षण ओय तरह कें लक्षण भ सकएय छै जेना ऑटिज्म कें बच्चाक मे. तेँ कखनो काल अभिभावक आ डाक्टर कनि भ्रमित भ' सकैत छथि । मुदा हमरा सभकेँ ई बुझबाक आवश्यकता अछि जे ई दूटा अलग-अलग शर्त अछि।
ई हालत केकरा होइत छैक? कतेक आम बात अछि ?
पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (PTHS)
ककरो प्रभावित क सकैत अछि . लक्षण प्रायः
बचपन मे देखएय लगैत अछि . मुदा, सब सं जरूरी बात ई जे ई
एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी थिक . जरा सोचू, पूरा दुनिया मे
मात्र करीब 500 लोक के एहि स्थिति के पता चलल अछि. अस्तु, ई एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि.
एकर हमर बच्चा पर कोन तरहक असर पड़त?
शारीरिक लक्षणक कें अलावा, अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चा कें कईटा अन्य प्रभावक कें अनुभव भ सकएय छै. मुख्यतः : १.
- विकास मे देरी: बच्चाक कें उम्र कें हिसाब सं काज करएय मे धीमा भ सकएय छै, जेना कि लुढ़कनाय, उठएय पर बैसनाय आ चलनाय. की अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा मुस्कुराएय, आवाज करएय मे या अन्य बच्चाक कें तरह अपन मां कें पहचानएय मे धीमा छै? एकरा विकासात्मक विलंब कहल जाइत छैक।
- बोलएय मे असमर्थता या भाषा कें विकास सीमित : किच्छू बच्चाक कें शब्द बोलएय मे असमर्थ भ सकएय छै, या बहुत कम शब्द भ सकएय छै. भ' सकैछ जे ओ सभ मात्र आवाज निकालि सकथि।
- बौद्धिक कमजोरी : समझय आ सीखय कें क्षमता मे किच्छू हानि भ सकय छै. एहन बुझाइत होयत जेना किछु नव सीखय मे किछु समय लगैत अछि.
- सीमित सामाजिक कौशल : दोसर सं खेलय आ बात करय कें रुचि आ क्षमता मे कमी आबि सकय छै. असगर रहबाक प्राथमिकता सेहो भ सकैत अछि।
पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (PTHS) कें लक्षण की छै?
जेना कि पहिले कहल गेल छै, इ स्थिति बच्चा कें विकास कें प्रभावित करएयत छै. मुख्य लक्षण
अछि चलब सीखय मे देरी ,
बाजब आ संवाद कौशल मे दिक्कत . एकर अलावा, पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम कें बच्चाक कें
चेहरा कें आकार मे सेहो विशिष्ट परिवर्तन भ सकएयत छै. एकर मतलब छै की ओकर चेहरा कें किच्छू विशेषता अन्य बच्चाक सं किच्छू अलग भ सकएय छै. जेना, ओकर मुँह चौड़ा, मोटगर ठोर, नाकक छेद उल्टा आ आँखि गहींर भ' सकैत अछि । हुनका सब मे इहो भ सकैत अछि जे:
- कब्ज : कब्ज बेर-बेर भ सकैत अछि। यदि अहां कें बच्चा कें अक्सर इ महसूस होएयत छै की ओकरा मल गुजरएय मे दिक्कत होएयत छै त अइ बात सं सावधान रहूं.
- मिर्गी : एकर मतलब अछि दौरा पड़ब . एकरा सं अचानक आकुंचन आ बेहोशी कें नुकसान भ सकएय छै.
- मांसपेशीक कमजोरी (Hypotonia): मांसपेशीक टोन कम भ जाइत अछि, आ शरीर बेजान महसूस क सकैत अछि । बच्चा कें शरीर मे बहुत लंगड़ाहट महसूस भ सकएय छै.
- छोट माथ रहब (माइक्रोसेफेली) : माथ अपन उम्रक हिसाब सं सामान्य सं छोट भ सकैत अछि ।
- मायोपिया (निकट दृष्टि) : यद्यपि अहाँ नजदीकक वस्तु देख सकैत छी , मुदा दूरक वस्तु केँ स्पष्ट रूप सँ नहि देखि सकैत छी ।
- स्ट्रैबिस्मस (क्रॉस आँखि) : आँखि एकहि दिशा मे इशारा नहि क सकैत अछि, आ एकटा आँखि भीतर वा बाहर दिस घुमि सकैत अछि ।
- सांस लेबा मे दिक्कत आ श्वसन संबंधी समस्या : कखनो काल अहां कें सांस रोकएय कें मंत्र या तेजी सं सांस लेनाय (हाइपरवेंटिलेशन) भ सकएयत छै. इ अहां कें सुतल या जागल कें दौरान भ सकएय छै.
एहि स्थितिक कारण की अछि ?
एकरऽ मुख्य कारण
टीसीएफ४ जीन म॑ उत्परिवर्तन छै ।. ई TCF4 जीन ओहि प्रोटीन के नियंत्रित करैत अछि जे अहाँक मस्तिष्क आ तंत्रिका तंत्र के विकास के लेल आवश्यक अछि । अस्तु, जं एहि जीन मे कोनो दोष हो तं बच्चाक विकास पर असर पड़ैत छैक. आब अहां सभ सोचि रहल होयब जे ई कोनो एहन बात अछि जे माता-पिता सं मिलैत अछि. एतय कोना,
- कखनों-कखनों, यदि माता-पिता मे सं कोनों कें इ जीन उत्परिवर्तन छै , त 50% संभावना छै की बच्चा कें इ स्थिति होयत छै. एकरा ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न कहल जाइत छैक |
- मुदा, भले ही दुनू माता-पिता मे इ जीन उत्परिवर्तन नहि हो , मुदा बच्चा मे इ जीन उत्परिवर्तन भ सकएयत छै. अर्थात बिना कोनो पारिवारिक इतिहास के भ सकैत अछि। एकरा डी नोवो ओक्यूरेंस कहल जाइत छैक . अस्तु, ई एहन बात नहिं अछि जकरा कियो रोकि सकय. एहि मे अहाँक कोनो दोष नहि, आ ने किछु आओर।
डाक्टर सब एकरा कोना चिन्हैत छथि?
जखन अहां कें बच्चा कें जन्म होयत छै, तखन अहां आ अहां कें डॉक्टर कें
ओकर रूप मे किच्छू बदलाव देखल जा सकएय छै. अथवा, जेना-जेना अहां कें बच्चा बढ़एयत जायत छै, अहां कें डॉक्टर कें
नीक बच्चा कें दौरा या नीक बच्चाक कें दौरा कें दौरान पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम कें लक्षण देखएय सकएय छै. तखन ओ एहि स्थिति के पुष्टि करय लेल किछ
विशेष जांच के आदेश द सकय छथिन्ह.
एकर पुष्टि करय लेल कोन-कोन जांच कएल जाइत अछि?
अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें लेल
आनुवंशिक जांच कें सुझाव द सकएय छै. एहि मे स्वाब (गाल के भीतर सं लेल गेल कोशिका के नमूना) सं
खून के नमूना या
डीएनए के नमूना लेब शामिल अछि. एकर बाद कोनो आनुवंशिकी विशेषज्ञ नमूना के जांच करत जे
TCF4 जीन में उत्परिवर्तन अछि कि नहिं .
यदि अहां कें बच्चा कें दौरा जैना कोनों स्थिति छै, त अहां कें डॉक्टर जांच कें आदेश सेहो द सकएय छै जेना:
- ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम) परीक्षण : एहि सँ मस्तिष्क के विद्युत गतिविधि के मापल जाइत अछि । बहुत हद तक दिल के ईसीजी के तरह ई मस्तिष्क के कामकाज के अंदाजा लगा सकैत अछि.
- एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन : एहि मे मस्तिष्क के तस्वीर लेल जाइत अछि जे कोनो बदलाव भेल अछि कि नहि ।
एकर की-की इलाज छै?
दुर्भाग्यवश, पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (PTHS)
केर कोनो इलाज नहिं अछि । मुदा,
एहि स्थितिक लक्षणक इलाज कयल जा सकैत अछि . एकर मतलब छै की हम अहां कें बच्चा कें अनुभव करएय वाला असुविधा कें कम करएय मे मदद कयर सकएय छी आ ओकर जीवन कें कनिक आसान बना सकएय छी. अहां अपन डॉक्टर सं बात कयर सकय छी की अहां कें बच्चा कें अइ विशेषज्ञक कें सेवाक कें जरूरत छै या नहि:
- जठरांत्र रोग विशेषज्ञ : कब्ज सन समस्याक लेल।
- न्यूरोलॉजिस्ट : दौरा आ मांसपेशीक कमजोरी सन चीजक लेल।
- नेत्र रोग विशेषज्ञ : दृष्टि समस्या के लिये।
- फुफ्फुसीय रोग विशेषज्ञ : साँस लेबा मे दिक्कत के लेल।
अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम मिल क
एकटा उपचार योजना बनायत जे अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें अनुरूप होयत . एकर मतलब छै कब्ज, दृष्टि कें समस्या, आ सांस कें समस्या कें अलग-अलग इलाज करनाय. समय कें साथ अहां कें बच्चा कें लक्षण बदल सकएय छै, अइ कें लेल अहां कें
बेसि बेर डॉक्टर सं मिलएय कें जरूरत भ सकएय छै आ अहां कें इलाज मे समायोजन करएय कें जरूरत भ सकएय छै. चिंता नहि करू, इ सबटा अहां कें बच्चा कें बेहतरीन जीवन देनाय कें बारे मे छै.
की पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (पीटीएचएस) कें रोकल जा सकएय छै?
चूँकि ई
एकटा आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि , वास्तव में एहि उत्परिवर्तन के रोकय लेल अहाँ किछु नहि क सकैत छी | मुदा,
जं अहां, अहां कें साथी, या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ आनुवंशिक स्थिति छै, या यदि अहां कें पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम कें इतिहास छै , तखन डॉक्टर सं बात करनाय बहुत जरूरी छै.
हमरा कोना पता चलत की हमर बच्चा कें इ स्थिति कें विकास कें खतरा छै या नहि?
यदि अहां बच्चा कें उम्मीद करएयत छी, आ अहां या अहां कें साथी कें पारिवारिक इतिहास मे आनुवंशिक विकारक छै, त अपन डॉक्टर सं
गर्भधारण सं पहिले परामर्श कें बारे मे बात करूं. बहुत मददगार भ सकैत अछि। एकटा जेनेटिक काउंसलर अहां कें एहि बारे मे बेसि बता सकय छै.
यदि हमर बच्चा कें पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?
पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम कें बच्चाक कें आमतौर पर
विशेष चिकित्सा देखभाल आ शैक्षिक सेवाक कें आवश्यकता होयत छै. अहां कें डॉक्टर एहन चीजक कें सिफारिश कयर सकएय छै:
- व्यावसायिक चिकित्सा : दैनिक कार्य, खेल, आ आत्म-देखभाल मे मदद करएयत छै. ई लोकनि भोजन आ कपड़ा पहिरब सन काज मे मदद करैत छथि ।
- शारीरिक चिकित्सा : चलनाय, संतुलन, आ मांसपेशी कें ताकत मे मदद करएयत छै. इ बच्चा कें शारीरिक ताकत कें निर्माण कें लेल महत्वपूर्ण छै.
- स्पीच थेरेपी : अहां कें बोलएय मे मदद करएयत छै, दोसर कें की कहएयत छै, ओकरा समझएय मे आ संवाद करएय मे मदद करएयत छै. भले अहाँ लग शब्द नहि हो मुदा दोसर तरहेँ अपन बात कहब सिखाओल जा सकैत अछि ।
एहि बच्चा सभक आयु की होइत छैक ? (प्रोग्नोसिस) २.
पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम कें बच्चाक कें जीवन काल भिन्न भ सकएयत छै . किछु बच्चा
वयस्कता धरि जीबैत अछि . इ बेसि नीक होयत की अहां अपन डॉक्टर सं पूछूं की अहां अपन बच्चा कें स्वस्थ जीवन जीएय मे कोना मदद कयर सकएय छी. हर बच्चा अलग-अलग होइत अछि, ताहि लेल सबहक यात्रा अलग-अलग होइत अछि।
हम पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम कें बच्चा कें देखभाल कोना करूं?
अपन बच्चा कें डॉक्टर सं ओकर
स्वास्थ्य आ शैक्षिक जरूरतक कें बारे मे बात करूं. किछु चिकित्सा पद्धति, वा
संवर्धक आ वैकल्पिक संचार (एएसी) उपकरणक अहां कें बच्चा कें दोसर सं जुड़एय मे मदद कयर सकएय छै. अहां कें डॉक्टर अहां सं व्यक्तिगत शिक्षा योजना (आईईपी) आ अन्य संसाधनक कें बारे मे सेहो बात कयर सकएय छै जे अहां कें बच्चा कें मदद कयर सकएय छै. अइ दिव्यांग बच्चाक कें सिखावा कें विशेष तरीका छै, अइ कें लेल ओकरा देखूं. हमर बच्चा कें कहिया डाक्टर सं भेंट करबाक चाही?
अपन बच्चा कें नियमित रूप सं डॉक्टर कें पास लेनाय आ ओकर स्वास्थ्य पर नजर रखनाय जरूरी छै. अपन डॉक्टर सं पूछूं की ओकरा कतेक बेर विशेषज्ञ सं देखबाक चाही. संगहि, यदि अहां कें बच्चा मे कोनों नव लक्षण भ जायत छै त तुरंत अपन डॉक्टर कें बताऊं. यदि अहां कें बच्चा कें बोखार छै या सामान्य सं अलग व्यवहार करएयत छै त अहां कें डॉक्टर कें बतानाय नीक विचार होयत छै. पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम बच्चा कें व्यवहार कें कोना प्रभावित करएयत छै?
सब सं नीक बात ई जे पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम सं पीड़ित अधिकांश बच्चा बहुत खुश आ सामाजिक होइत छथि . भ सकैत अछि जे ओ खूब हँसि सकैत छथि, जोर-जोर सँ हँसि सकैत छथि, आ कखनो काल बेवजह सेहो क’ सकैत छथि । हाथ फड़फड़ाबैत आ आगू-पाछू डोलैत देखब . ई सबटा शर्तक हिस्सा अछि। हुनका सभ कें ओ खुश आ आराम सं भेट सकएयत छै. मुदा, किच्छू बच्चाक कें कनि बेचैन या लजाएल सेहो भ सकएयत छै. यदि अहां कें बच्चा कें व्यवहार मे कोनों बदलाव कें बारे मे कोनों चिंता छै, त अहां कें डॉक्टर सं अइ बारे मे बात करूं. एकटा नव माता-पिता कें रूप मे, जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम जैना दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै, तखन अहां कें बहुत डर आ सदमा महसूस भ सकएय छै. जे बहुत सामान्य बात अछि। मुदा, मोन राखू, विशेषज्ञ चिकित्सा देखभाल आ चिकित्सा सं, अहां कें बच्चा स्वस्थ जीवन जी सकएय छै .
अहां कें डॉक्टर अहां कें जेनेटिक काउंसलर कें पास सेहो रेफर कयर सकय छै. आनुवंशिकी के विशेषज्ञ छैथ। ओ अहां कें बेहतर महसूस करएय मे मदद कयर सकएय छै, निदान कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै, आ अहां कें इ मार्गदर्शन कयर सकएय छै की अहां अहां कें बच्चा कें स्वस्थ, पूर्ण जीवन जीएय मे मदद करएय कें लेल की कयर सकएय छी . मोन राखू जे एहि यात्रा मे अहाँ असगर नहि छी। अहाँक लेल सबसँ जरूरी बात जे मोन राखब
हमरा सब के आशा अछि जे आब अहाँ सब के पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम (PTHS) के बारे में किछु समझ आबि गेल होयत जेना कि हम सब एकर चर्चा केने छी। ओना त ई दुर्लभ स्थिति अछि मुदा एहि पर जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि ।- पीटीएचएस एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे टीसीएफ4 जीन मे उत्परिवर्तन कें कारण होयत छै. एहि सँ मस्तिष्क आ तंत्रिका तंत्रक विकास प्रभावित होइत अछि ।
- लक्षण अलग-अलग होइत अछि। विकास मे देरी, बोलबा मे दिक्कत, चेहरा मे बदलाव, दौरा, आ सांस लेबा मे दिक्कत मुख्य अछि ।
- इ ऑटिज्म नहि छै, मुदा किच्छू लक्षणक मे समान भ सकएय छै.
- ओना एकर पूर्ण इलाज नहि अछि मुदा लक्षणक इलाज भ सकैत अछि । विभिन्न चिकित्सीय विधि आ विशेषज्ञ चिकित्सकक मदद उपलब्ध अछि ।
- जल्दी पहचान आ उचित प्रबंधन बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार मे बहुत मदद करएयत छै.
- अहाँ असगर नहि छी। डॉक्टर, चिकित्सक आ परामर्शदाता अहां आ अहां कें बच्चा कें मदद करएय कें लेल तैयार छै. हुनकर मदद लेबय मे नहि डेराउ।
- हर बच्चा बेजोड़ होइत अछि। पीटीएसडी कें बच्चाक कें अपन अलग प्रतिभा आ खुश रहएय कें तरीका होयत छै. सबसँ जरूरी अछि जे हुनका सभ केँ प्रेम, देखभाल आ उचित सहयोग देल जाय।
पिट-हॉपकिंस सिंड्रोम, पीटीएचएस, आनुवंशिक रोग, टीसीएफ4 जीन, विकास मे देरी, बौद्धिक विकलांगता, दौरा, बाल स्वास्थ्य, आनुवंशिक परामर्श |
💬 Comments (0)
एखन धरि कोनो टिप्पणी नहि कएल गेल अछि। पहिल बेर अपन टिप्पणी एतय जोड़ू।
अपन टिप्पणी जोड़ू