गर्भ मे पल रहल बच्चा कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करएय कें समय "ट्राइसोमी 18" जैना अपरिचित शब्द सुनला पर बहुत डर आ चिंता महसूस करनाय सामान्य छै. ई केहन हालत अछि, ई किएक भ' रहल अछि, आ की हमर दिस सँ किछु गड़बड़ मोन मे आयल? चिन्ता नहि करु। आइ ट्राइसोमी 18 नामक स्थिति केँ बहुत सरलता सँ बुझल जाय, जेना कोनो मित्र सँ गप्प क' रहल होइ।
ट्राइसोमी 18 ठीक-ठीक की होइत अछि ?
सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ट्राइसोमी १८ एगो ऐन्हऽ स्थिति छै जे हमरऽ शरीर म॑ आनुवंशिक जानकारी ले जाय वाला गुणसूत्रऽ के समस्या के कारण होय छै । एकर एकटा आओर नाम अछि एडवर्ड्स सिंड्रोम , ओहि डॉक्टर के सम्मान में जे पहिल बेर एहि स्थिति के वर्णन केने छलाह.
अपन देह के एकटा पैघ भवन बुझू। एहि भवन क खाका गुणसूत्र नामक किताब जेहन चीज मे अछि । ई पुस्तकऽ के भीतर के जीन ई निर्देश छै कि हमरऽ शरीर के हर अंग, हमरऽ केश के रंग स॑ ल॑ क॑ हमरऽ दिल के काम करै के तरीका तक के विकास केना होना चाहियऽ ।
सामान्यतया एकटा स्वस्थ बच्चा कें मां सं 23 गुणसूत्र आ पिता सं 23 गुणसूत्र भेटय छै. कुल 46. ई सब जोड़ी मे व्यवस्थित अछि। मतलब गुणसूत्र 1 के दू प्रति, गुणसूत्र 2 के दू प्रति, इत्यादि, 23 तक।
मुदा, ट्राइसोमी 18 कें मामला मे, गुणसूत्र 18 कें सामान्य दू प्रतियक कें बजाय, एकटा अतिरिक्त प्रति, यानी तीन प्रति, बच्चा कें कोशिका मे मौजूद होयत छै. "त्रि" के अर्थ तीन। यही लेली एकरा "ट्राइसोमी 18" कहलऽ जाय छै । इ अतिरिक्त गुणसूत्र बच्चा कें शरीर मे बहुत सं अंगक कें विकास मे विभिन्न प्रकार कें असामान्यता पैदा कयर सकएय छै.
ट्राइसोमी 18 के प्रकार छै की नै ?
हँ, मुख्यतः तीन प्रकारक होइत अछि : १.
1. पूर्ण ट्राइसोमी 18 : ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि । एतय बच्चा कें शरीर कें हर कोशिका मे एकटा अतिरिक्त 18वां गुणसूत्र होयत छै.
2. आंशिक ट्राइसोमी 18 : ई बहुत दुर्लभ अछि । एक पूर्ण अतिरिक्त गुणसूत्र के जगह अतिरिक्त गुणसूत्र 18 के केवल कुछ हिस्सा कोशिका में मौजूद रहता है | ई अतिरिक्त भाग दोसर गुणसूत्र (ट्रांसलोकेशन) सं सेहो जुड़ल भ सकैत अछि ।
3. मोज़ेक ट्राइसोमी 18 : ईहो एकटा दुर्लभ स्थिति अछि। एतय बच्चा कें शरीर मे केवल किच्छू कोशिका मे अतिरिक्त गुणसूत्र होयत छै. आन कोशिका सामान्य अछि। जेना मोज़ेक टाइल्स जकाँ अलग-अलग कोशिका एक संग मिलाओल गेल हो।
ई स्थिति कतेक आम अछि ?
दोसर सबसँ आम गुणसूत्र विकार थिक ट्राइसोमी 18. पहिल अछि सुप्रसिद्ध डाउन सिंड्रोम , वा ट्राइसोमी 21.
आंकड़ाक कें अनुसार, जन्म लेवय वाला लगभग 5,000 बच्चाक मे सं एकटा कें ट्राइसोमी 18 भ सकएयत छै.एहि मे सं सब सं बेसि रिपोर्ट लड़कीक कें छै. मुदा, वास्तविकता मे एहि स्थिति सं बहुत रास आओर भ्रूण प्रभावित होइत अछि. मुदा, अइ स्थिति सं जुड़ल जटिलताक गंभीर होय कें कारण अधिकतर समय ओ बच्चा गर्भावस्था कें दौरान गर्भ मे हेरा जायत छै.
ट्राइसोमी 18 कें बच्चा कें की लक्षण छै?
ट्राइसोमी 18 कें साथ जन्म लेवय वाला शिशुअक अक्सर बहुत छोट आ कमजोर होयत छै. हुनका स्वास्थ्य संबंधी गंभीर समस्याक आ शारीरिक परिवर्तनक कें संख्या भ सकएय छै. एहि मे सं किछु के सूची नीचा देल गेल तालिका मे देल गेल अछि.
| शरीर के अंग | दृश्यमान लक्षण |
|---|---|
| माथ आ मुँह | सामान्य सँ छोट माथ (माइक्रोसेफेली), छोट जबड़ा (माइक्रोग्नाथिया), कम सेट कान, आ तालु फाटल । |
| हाथ-पैर | हाथ जकड़ल (आँगुर एक दोसरा पर मोड़ल), रॉकर-बॉटम पैर। |
| हृदय | हृदय के कक्षों के बीच छेद (अलिंद सेप्टल दोष या निलय सेप्टल दोष) | |
| अन्य अंग | फेफड़ा, गुर्दा, आ पेट/आंतक दोष। |
| सामान्य स्थिति | बढ़ब बहुत धीमा होइत अछि।(वृद्धि धीमा), भोजन मे दिक्कत, कमजोर कानब, आ बौद्धिक आ विकास मे गंभीर देरी। |
एकर कारण की होइत छैक ? केकरा खतरा अछि?
ई सवाल बहुत अभिभावक पूछैत छथि। "ई हमर गलती अछि की?"
कृपया ई बुझू जे ट्राइसोमी 18 माय वा पिताक कोनो दोषक कारणेँ नहि होइत अछि, वा भोजन, पेय पदार्थ वा व्यवहारक कारणेँ नहि होइत अछि । ई एकटा यादृच्छिक गुणसूत्र विभाजन त्रुटि छै जे अंडा या शुक्राणु बनला पर होयत छै. एकरा रोकय लेल हम सब किछु नहि क सकैत छी।
मुदा, मां कें उम्र बढ़ला पर (खासकर 35 साल कें उम्र कें बाद) अइ गुणसूत्र दोषक कें खतरा किछु बढ़एयत छै . मुदा, कोनों उम्र कें मां कें ट्राइसोमी 18 कें बच्चा भ सकएय छै.
यदि अहां कें पहिने सं ट्राइसोमी 18 वाला बच्चा छै, त अहां कें अगिला गर्भावस्था मे इ स्थिति कें खतरा 0.5% सं 1% कें बीच छै. मुदा, जं अहां वा अहाँक साथी में आनुवंशिक परिवर्तन (ट्रांसलोकेशन) भ गेल हो जे आंशिक ट्राइसोमी 18 केर कारण बनैत अछि, जकर हम गप्प केने रही तं, एकर खतरा आओर बेसी भ सकैत अछि. एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करब आ जरूरत पड़ला पर जेनेटिक काउंसलर सं भेंट करब बहुत जरूरी अछि.
की गर्भावस्था कें दौरान एकर पता लगाएल जा सकएय छै?
हँ, ई निश्चित रूपेँ संभव अछि। डॉक्टर पहिने मां सं खूनक नमूना लेत ( स्क्रीनिंग टेस्ट ) । हालांकि इ 100% निश्चित नहि भ सकएय छै, मुदा इ बता सकएय छै की बच्चा कें गुणसूत्र दोष जेना ट्राइसोमी 18 कें खतरा बढ़एयत छै या नहि.
यदि इ परीक्षण सं पता चलय छै कि कोनों जोखिम छै त स्थिति कें पुष्टि करय कें लेल आगू कें जांच कैल जायत छै.
- कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): गर्भावस्था कें शुरु आती सप्ताहक (हफ्ता 10-13) मे नाल कें एकटा छोट नमूना लेल जायत छै आ ओकर परीक्षण कैल जायत छै.
- एम्नियोसेन्टेसिस : 15 सप्ताह कें बाद बच्चा कें आसपास कें एम्नियोटिक द्रव कें नमूना लेल जायत छै आ ओकर जांच कैल जायत छै.
इ दूनू जांच बच्चाक कें गुणसूत्रक कें सही गिनती कयर सकएय छै आ निश्चित रूप सं पुष्टि कयर सकएय छै की ओकरा ट्राइसोमी 18 छै या नहि.
एकर अलावा, 12 सप्ताह कें बाद कैल गेल अल्ट्रासाउंड स्कैन सं बच्चा कें बढ़नाय, दिल कें आकार, आ अंगक कें स्थिति जैना चीजक कें देख क सेहो अइ स्थिति कें बारे मे शंका पैदा कैल जा सकएय छै.
कोनो इलाज अछि की? बच्चाक भविष्य की होइत छैक ?
ई बहुत संवेदनशील विषय अछि जाहि पर गप्प करब। ट्राइसोमी 18 के एखन धरि कोनो इलाज नहिं अछि . एकर कारण छै की इ एकटा आनुवंशिक परिवर्तन छै जे बच्चा कें शरीर कें हर कोशिका मे मौजूद छै.
मुदा इलाज के कमी के मतलब ई नहिं जे बच्चा के लेल किछ नहिं भ सकैत अछि. सहायक देखभाल प्रदान कैल जा सकएय छै, ताकि इ सुनिश्चित कैल जा सकएय की बच्चा बेसि सं बेसि आरामदायक आ बेसि संपन्न छै.
- किछु खास चीजक सर्जरी, जेना हृदयक दोष।
- आवश्यक दवाई उपलब्ध कराना।
- यदि दूध पीवय मे दिक्कत होएयत छै त फीडिंग ट्यूब.
- साँस लेबा मे दिक्कत के लेल समर्थन।
किच्छू माता-पिता अपन बच्चा कें दर्द सं इलाज करएय कें बजाय, ओकरा कम समय कें लेल, प्रेम आ स्नेह सं, सहज रखनाय चुनएयत छै. एकरा कम्फर्ट केयर कहल जाइत छैक . ई निर्णय बहुत व्यक्तिगत अछि। एहि सभ विकल्पक बारे मे अपन डॉक्टर सं खुलि क' गप्प करब जरूरी अछि.
दुर्भाग्य सं, अइ स्थिति कें साथ आवय वाला गंभीर स्वास्थ्य समस्याक कें कारण, बहुत सं बच्चाक कें जीवन काल बहुत कम होयत छै. जन्म लेवय वाला सब बच्चाक मे सं लगभग आधा बच्चाक कें मौत पहिल सप्ताह कें भीतर भ जायत छै. 10% स कम लोक अपन पहिल जन्मदिन मनाबय लेल जीबैत छथि। जे बच्चा बचएयत छै ओकरा सेहो लगातार चिकित्सा देखभाल कें आवश्यकता होयत छै.
अइ तरह सं बच्चाक कें देखभाल करनाय माता-पिता कें लेल मानसिक आ शारीरिक रूप सं थकाऊ भ सकएय छै, अइ कें लेल अइ यात्रा मे अपन आ अपन परिवार कें लेल सहायता होनाय आवश्यक छै.
टेक-होम मैसेज
- ट्राइसोमी १८ एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे गुणसूत्र संख्या १८ केरऽ अतिरिक्त प्रतिलिपि होय के कारण होय छै ।
- एहि मे माता-पिताक कोनो दोष नहि अछि । ई एकटा यादृच्छिक आनुवंशिक दोष अछि।
- गर्भावस्था कें दौरान स्कैन आ विशेष रक्त जांच कें माध्यम सं अइ स्थिति कें निदान कैल जा सकएय छै.
- हालांकि अइ स्थिति कें कोनों विशिष्ट इलाज नहि छै, मुदा सहायक देखभाल कें तरीका छै जे बच्चा कें राहत प्रदान कयर सकएय छै.
- अइ स्थिति कें सामना करएय वाला माता-पिता कें लेल डॉक्टर, काउंसलर, आ परिवार कें अन्य सदस्यक सं मनोवैज्ञानिक सहायता लेनाय बहुत जरूरी छै. कोनों बात पर अपन डॉक्टर सं खुल क गप करू.
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