की अहां अपन बच्चा कें हड्डी कें चिंता मे छी? आउ, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) के बारे में जानब !

अहाँक छोटका केँ चलबा मे देरी भ' गेल अछि? आकि हुनका लोकनिक टांग कनेक झुकल बुझाइत छनि? कखनो काल ई सब बस सामान्य भ सकैत अछि। मुदा, कखनो काल हुनका लोकनिक पाछू XLH (X-Linked Hypophosphatemia) सन स्थिति भ सकैत अछि . आइ एहि पर कनि गप्प करी ने? चिन्ता जुनि करू, हम अहाँक ई सब बुझबा मे मदद करब।

एक्सएलएच के की मतलब छै? एकरा सरलता स बुझल जाय!

सीधा शब्द मे कहल जाय त एक्सएलएच (X-Linked Hypophosphatemia) एकटा आनुवंशिक बीमारी अछि । अर्थात हमरा लोकनिक शरीर मे जीन मे छोट सन परिवर्तनक कारणेँ उत्पन्न स्थिति । मुख्य रूप सं अहां के हड्डी आ दांत पर असर पड़ैत अछि . ``रिकेट्स`` नामक बीमारी के बारे में सुनने होयब? खैर, एक्सएलएच एक प्रकारक रिकेट अछि। अइ स्थिति कें छोट बच्चाक कें चलएय मे दिक्कत भ सकएय छै, ओकर पैर झुकाएल जा सकएय छै. एतबे नहि, हुनका अन्य समस्या सेहो भ सकैत अछि जेना मांसपेशी मे कमजोरी आ सुनवाई मे कमी।

एक्सएलएच के लक्षण की अछि ? कनि सावधान रहू!

एक्सएलएच कें लक्षण आमतौर पर प्रारंभिक बचपन मे दिखाई देयत छै. मुदा, वयस्कता मे सेहो किछु लक्षण देखबा मे आबि सकैत अछि ।

छोट बच्चा मे लक्षण : १.

एहि ठाम किछु एहन बात अछि जाहि पर अहां के ध्यान देबय के चाही:

• चलय मे दिक्कत या चलय शुरू करय मे देरी.
• टांग झुकब वा ठेहुन खटखटाबय, जेना टांगक बीचसँ कोनो पैघ गेंद गुजरि रहल हो ।
• हड्डी आ मांसपेशी मे दर्द। की अहाँक छोटका बच्चा प्रायः कहैत अछि जे "ओह, हमर टांग दर्द करैत अछि"?
• कद में कमी (छोटे कद)।
• हरदम बेजान आ थाकल महसूस करब।
• मांसपेशी के कमजोरी।
• दंत संबंधी समस्याक : बच्चाक कें दांतक कें समय सं पहिने नुकसान, दांतक दर्द, फोड़ा, आ बार-बार दांतक कें सड़नाय.
• माथ या चेहरा के आकार में परिवर्तन। कखनो काल एकर कारण खोपड़ीक हड्डी बहुत जल्दी एक दोसरा सं फ्यूज भ सकैत अछि (जेकरा `क्रेनिओसिनोस्टोसिस` कहल जाइत अछि) ।

अतिरिक्त लक्षण जे वयस्कता मे विकसित होयत छै:

जेना-जेना एक्सएलएच कें लोगक कें उम्र बढ़एयत जायत छै, अतिरिक्त लक्षणक कें विकास भ सकएय छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• श्रवण क्षमता हानि।
• माथ दर्द।
• रीढ़ की हड्डी के नहर के संकुचन (Spinal Stenosis)।
• वयस्कों में हड्डियों का नरम होना (`Osteomalacia`)।
• चलैत काल संतुलन मे कमी, चलबा मे दिक्कत।
• स्थायी दाँत के नुकसान।
• स्नायुबंधन या टेंडन के मोटा होना या कसना |
• जोड़ के कठोरता, झुकने में कठिनाई।
• बारम्बार थकान।
• फ्रैक्चर आ छद्म फ्रैक्चर (अर्थात जतय हड्डी एक्स-रे पर फ्रैक्चर जकाँ लगैत अछि, मुदा वास्तव मे पूर्ण टूटब नहि होइत अछि) ।

एक्सएलएच के कारण की होइत अछि ? एहन कियैक होइत छैक?

ठीक छै, आब देखू जे एक्सएलएच किएक विकसित होइत अछि। एकरऽ कारण छै हमरऽ शरीर म॑ `PHEX जीन` म॑ आनुवंशिक उत्परिवर्तन ।. ई `PHEX` जीन एकटा हार्मोन बनाबै छै जेकरा `FGF23` (`फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर 23`) कहलऽ जाय छै । ई `FGF23` हार्मोन बहुत महत्वपूर्ण अछि | कारण, ई हमरऽ शरीर म॑ फॉस्फेट केरऽ मात्रा क॑ नियंत्रित करै म॑ मदद करै छै । हमरऽ हड्डी क॑ स्वस्थ रखै लेली फास्फेट बहुत जरूरी छै ।

आमतौर पर इएह होइत छैक : जँ हमरा सभक शरीर मे पर्याप्त फॉस्फेट होइत छैक त' हार्मोन `FGF23` किडनी केँ कहैत छैक, "ठीक छै, आब बहुत अछि, मूत्र मे अतिरिक्त फॉस्फेट सँ मुक्ति दियौक." मुदा, जं शरीर में फॉस्फेट के बेसी आवश्यकता होइत छैक तं `FGF23` हार्मोन के उत्पादन में कमी आबि जाइत छैक ।

आब, `PHEX` जीन में उत्परिवर्तन के कारण हमर शरीर में जरूरत स बेसी `FGF23` हार्मोन के उत्पादन होइत अछि | एहि अतिरिक्त हार्मोन के कारण शरीर मूत्र में जरूरत सं बेसी फॉस्फेट के उत्सर्जन करैत अछि. तखनहि हड्डी आ दाँत लेल आवश्यक फॉस्फेट खतम भ जाइत अछि, आ एक्सएलएच केर लक्षण देखाइत अछि । बुझल अछि की?

सीधा शब्द में कहल जाय त : कोनो जीन में परिवर्तन -> हार्मोन `FGF23` के अधिक उत्पादन होइत अछि -> शरीर स बेसी फॉस्फेट उत्सर्जित होइत अछि -> हड्डी कमजोर भ जाइत अछि |

की एक्सएलएच वंशानुगत अछि ?

हं, XLH नामक ई स्थिति एक्स-लिंक ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में विरासत में भेटैत अछि . एकरऽ मतलब छै कि अगर ककरो पास वू आनुवंशिक भिन्नता वाला जीन छै त॑ ओकरा ई बीमारी होय जैतै । लड़का सब पर एकर असर कनि बेसी भ सकैत अछि .

आब देखू, लड़की मे दू टा एक्स गुणसूत्र होइत छैक, लड़का मे एकटा एक्स गुणसूत्र आ एकटा वाई गुणसूत्र होइत छैक। चूँकि हमरा सब कें प्रत्येक कें अपन माता-पिता सं एकटा सेक्स गुणसूत्र (X या Y) भेटैत छै:

• XLH कें रोगी महिला मे आमतौर पर इ जीन कें अपन बच्चा मे पहुंचएय कें 50% संभावना होयत छै .
• XLH वाला आदमी ई जीन अपन सब बेटी के पास क दैत अछि , मुदा बेटा के नै |

मुदा, कखनों-कखनों बच्चा मे एक्सएलएच भ सकएय छै, भले ही कोनों माता-पिता मे इ नहि होएयत छै. एहन मे आनुवंशिक परिवर्तन बेतरतीब ढंग सं होयत छै.

अहां के ठीक-ठीक कोना पता चलत जे अहां के एक्सएलएच अछि कि नहि?

यदि कोनों डॉक्टर कें आशंका छै की अहां कें एक्सएलएच छै, त ओ कईटा जांच कयर सकएय छै, जेना:

• रक्त या मूत्र कें जांच : इ फॉस्फेट आ FGF23 हार्मोन कें स्तर कें जांच करएयत छै.
• आनुवंशिक परीक्षण : जांच करूं की PHEX जीन मे उत्परिवर्तन छै या नहि.
• हड्डी कें घनत्व कें जांच : देखूं की अहां कें हड्डी कतेक मजबूत छै.
• एक्स-रे या अन्य इमेजिंग टेस्ट : हड्डी कें आकार कें जांच करूं आ कोनों विकृति छै या नहि.

एक्सएलएच कें लेल की-की उपचार छै?

दुर्भाग्यवश एखन धरि एक्सएलएच के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, एहन इलाज छै जे लक्षण कें नियंत्रित करय मे मदद कयर सकय छै आ हड्डी कें स्वास्थ्य कें बनाए रखय मे मदद कयर सकय छै. एहि ठाम मुख्य लक्ष्य फॉस्फेट के स्तर के सामान्य स्थिति में लाबय के नहिं अछि (जे संभव नहिं भ सकैत अछि), बल्कि हड्डी के स्वास्थ्य के बना क राखब अछि.

इलाज कें रूप मे निम्नलिखित कैल जा सकएय छै:

• फॉस्फेट के पूरक आ कैल्सीट्रिओल (विटामिन डी के एक प्रकार) देब।
• बुरोसुमाब : ई एकटा मोनोक्लोनल एंटीबॉडी अछि जे हार्मोन FGF23 के अवरुद्ध करैत अछि ।
• फिजिकल थेरेपी (पीटी) : मांसपेशी कें मजबूत करनाय आ चलनाय आसान बनानाय.
• ऑक्यूपेशनल थेरेपी (ओटी): अहां कें दैनिक काज कें बेसि आसानी सं करएय मे मदद करएयत छै.
• हड्डी कें विकृति (जैना, झुकल पैर) कें ठीक करय कें लेल सर्जरी .
• जिनकर लंबाई कम छनि हुनका ग्रोथ हार्मोन देब।
• श्रवण क्षमता मे बाधा उत्पन्न करय वाला के लेल श्रवण यंत्र ।

एकर अलावा यदि हड्डी कें फ्रैक्चर या दंत संबंधी समस्या जैना चीजक भ जायत छै त ओकरा सर्जरी या अन्य इलाज कें सेहो आवश्यकता होयत छै.

एक्सएलएच वाला कियो की उम्मीद क सकैत अछि?

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें एक्सएलएच छै, त जल्द सं जल्द निदान आ इलाज करनाय महत्वपूर्ण छै . अइ सं बहुत सं जटिलताक कें रोकएय मे मदद मिल सकएय छै. कखनों-कखनों, हड्डी कें किच्छू विकृति अपने आप दूर भ सकएय छै, या ओकरा कोनों समस्या नहि भ सकएय छै. मुदा, किच्छू मामलाक मे, ओकरा सुधारएय कें लेल सर्जरी या फिजिकल थेरेपी कें आवश्यकता भ सकएयत छै. नीक रहत जे एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करि पूछू जे की उम्मीद कएल जा सकैत अछि.

XLH कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

अध्ययन स॑ पता चललै छै कि एक्सएलएच वाला के जीवन काल बिना ई स्थिति वाला के तुलना म॑ लगभग आठ साल कम होय सकै छै । मुदा, विशेषज्ञ सब के एखन धरि ई पक्का नहिं छनि जे जीवन काल में ई अंतर ठीक-ठीक की कारण अछि.

की एक्सएलएच कें रोकल जा सकएय छै?

एक्सएलएच एकटा आनुवंशिक स्थिति छै, अइ कें लेल एकरा रोकल नहि जा सकएय छै. मुदा, जं एहि बीमारीक बहुत जल्दी निदान भ जाय आ बुरोसुमाब सन इलाज शुरू भ जाय तं बच्चाक विकास सामान्य आ बिना लक्षणक भ सकैत अछि . यदि अहां कें एक्सएलएच छै आ अहां कें भविष्य कें बच्चाक कें पास पहुंचाबय कें संभावना कें बारे मे जाननाय चाहय छै, त इ बहुत जरूरी छै की कोनों जेनेटिक काउंसलर सं बात करूं.

यदि हमरा एक्सएलएच छै, त हम अपन/अपन बच्चा कें देखभाल कोना करब?

एक्सएलएच कें साथ रहएय कें समय इ चीजक अहां कें खुद आ अहां कें बच्चा कें देखभाल मे मदद कयर सकएय छै:

• जेनेटिक टेस्टिंग करा लिअ। यदि बीमारी कें पुष्टि भ गेल छै त अहां जल्दी सं जल्दी इलाज शुरू कयर सकय छी.
• नियमित रूप सं दंत चिकित्सक सं देखूं ताकि अहां कें दांत आ मसूड़ा कें समस्याक कें जल्दी पहचान कैल जा सकएय.
• हर दिन जखन अहां अपन डॉक्टर सं मिलय छी, फॉलोअप अपॉइंटमेंट पर जरूर जाउ. फिजिकल थेरेपी (पीटी) आ ऑक्यूपेशनल थेरेपी (ओटी) जैना चीजक कें छोड़ नहि दिअ. यदि अहां कें कोनों नव लक्षण छै या अहां कें लक्षण खराब भ जायत छै त अपन डॉक्टर कें बताऊं.
• अपन निर्धारित दवाई ठीक ओहिना, समय पर, सेवन करू। यदि अहां कें कोनों सवाल छै की अहां अपन दवाई कोना लेबाक चाही, या यदि अहां कें कोनों दुष्प्रभाव कें अनुभव होएयत छै, त अहां अपन डॉक्टर कें बताऊं.
• अपन डॉक्टर कें सिफारिश कें अनुसार शारीरिक गतिविधि मे संलग्न रहूं.हुनका सं पूछू जे कोन-कोन सुरक्षित व्यायाम सं अहां के हड्डी मजबूत होएत.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें अपन बच्चा कें स्वास्थ्य कें बारे मे कोनों चिंता छै या की ओ विकासात्मक मील कें पत्थर कें पूरा करएयत छै, त अपन बाल रोग विशेषज्ञ सं बात करूं . जरूरत पड़ला पर ओ आगू कें जांच कें सिफारिश करतय.

यदि अहां कें एक्सएलएच छै, त अगर अहां मे नव लक्षण देखएयत छै या अहां कें लक्षण खराब भ जायत छै त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं.

अहां कें आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) मे कहिया जेबाक जरूरत छै ?

दंत चिकित्सा आपातकालीन स्थिति मे दंत चिकित्सक सं भेंट करू. उदाहरण लेल:

• एकटा गंभीर दाँत दर्द।
• दाँत खराब चिपकल वा टूटल अछि।
• एकटा दाँत जे ढीला हो वा ढीला होबय बला अछि (Extruded tooth)।
• दाँत के जड़ में दंत फोड़ा भ जायत अछि, जाहि सं चेहरा आ जबड़ा में सूजन भ जायत अछि.

हमरा डाक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

जखन अहां अपन डॉक्टर सं भेंट करय छी तखन एहि तरहक सवाल पूछब मददगार भ सकैत अछि:

• हमरा/हमर बच्चा कें लेल कोन-कोन उपचार विकल्प उपलब्ध छै?
• हम अपन/अपन बच्चा कें हड्डी कें स्वास्थ्य कें कोना बचा सकएय छी?
• इमरजेंसी रूम (ईटीयू) मे कहिया जेबाक चाही ?
• फेर कहिया देखब।

की एक्सएलएच कें बच्चाक यौवन कें दौर मे पहुंचएयत छै?

हँ, बिल्कुल। एक्सएलएच कें बच्चाक यौवन सं गुजरएयत छै आ ओकरा कोनों अन्य बच्चाक कें तरह बढ़एय कें झोंका होयत छै . ताहि सँ डरब नहि।

अंत मे की मोन राखब

जीवन भर कें स्थिति कें निदान होनाय कनिक डरावना भ सकएय छै. अहां सोचि सकय छी जे एक्सएलएच कें संग अहां कें बच्चा कें भविष्य – या अहां कें अपन भविष्य – केहन होयत.

मुदा याद राखूं, एक्सएलएच कें लोग लंबा, स्वस्थ जीवन जी सकएय छै. जल्दी निदान आ सही इलाज अहां कें हड्डी कें मजबूत आ स्वस्थ रखएय मे बहुत मदद कयर सकएय छै. अहां कें कोनों चिंता या सवालक कें बारे मे अपन डॉक्टर सं खुल क बात करएय मे कहियो संकोच नहि करूं. ओ अहाँक मददि क' सकैत छथि।

` XLH, X-Linked हाइपोफॉस्फेटमिया, हड्डी रोग, आनुवंशिक रोग, रिकेट्स, फॉस्फेट, बच्चों के स्वास्थ्य, FGF23 |