की अहाँक त्वचा सूर्यक रोशनी के प्रति बहुत संवेदनशील अछि ? ई (जेरोडर्म पिगमेंटोसम - एक्सपी) भ सकैत अछि !

आइ हम सब एकटा कम जानल-मानल, मुदा बहुत महत्वपूर्ण स्वास्थ्य स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी। अहां सभ के कहियो ध्यान गेल अछि जे कोना किछ लोक के रौद मे कनिको संपर्क मे रहला के बादो रौद मे जरि जाइत छथिन्ह आओर लाल भ जाएत छथिन्ह. कखनो काल छोट बच्चाक संग सेहो एहन होइत छैक । एकर एकटा संभावित कारण एकटा एहन स्थिति अछि जकरा Xeroderma Pigmentosum , वा संक्षेप मे XP कहल जाइत अछि । आइ हम सब बस एहि बात पर गप्प करब जे ई की अछि, ई किएक होइत अछि, आ एकरा संग कोना जीबि सकैत छी।

एकर (XP) की मतलब छै? ठीक-ठीक बुझल जाउ!

सीधा शब्दमें कहल जाय त जेरोडर्म पिगमेंटोसम (XP) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति थिक . "जेनेटिक" शब्द सुनला पर शायद एहि तरहक किछु मोन पड़ैत अछि । अर्थात ई एहन चीज अछि जे हमरा लोकनि केँ अपन माता-पिता सँ, वा दुनू सँ विरासत मे भेटैत अछि। एहि स्थितिक लोकक त्वचा सूर्यक पराबैंगनी (UV) किरणक प्रति बहुत संवेदनशील होइत अछि । सटीक कहब तऽ हुनकऽ त्वचा क॑ ई (यूवी) किरणऽ क॑ सोखै म॑ बहुत दिक्कत होय छै ।

आमतौर पर एहि (XP) स्थितिक लक्षण शरीरक ओहि भाग पर देखबा मे अबैत अछि जे बेर-बेर धूप मे रहैत अछि । जेना, चेहरा, हाथ, आ ठोर पर . प्रायः, इ लक्षणक कम उम्र मे, यानी शैशवावस्था मे देखएय लगैत छै. कल्पना करूं, छोट बच्चाक कें सेहो मात्र किच्छू मिनटक कें लेल धूप मे राखल जा सकएय छै, आ ओकर त्वचा मे फफोला भ सकएय छै आ जरि सकएय छै (फफोला धूप मे जरेनाय)।

(XP) कैंसर अछि ? ई एकटा एहन सवाल अछि जे बहुत लोक के अछि !

नहिं, एक्सपी सीधा कैंसर नहिं थिक . मुदा एतय महत्वपूर्ण बात अछि। एक्सपी वाला व्यक्ति मे त्वचा कैंसर होय के खतरा दोसरऽ के तुलना म॑ बहुत अधिक होय छै ।

जखन कि ई कनि डरावना कहानी अछि, मुदा एहि पर जागरूक रहब जरूरी अछि. ई आंकड़ा देखू:

• एक्सपी वाला व्यक्ति में औसत व्यक्ति के अपेक्षा नॉनमेलेनोमा स्किन कैंसर , जेना बेसल सेल कार्सिनोमा या स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा के संभावना लगभग 10,000 गुना बेसी होयत छै .
• संगहि, मेलेनोमा, जे त्वचाक गंभीर कैंसर थिक, केर खतरा लगभग 2000 गुना बेसी होइत छैक .

एहि त्वचा कैंसर के अलावा किछु अध्ययन में पता चलल अछि जे एक्सपी वाला लोक में अन्य प्रकार के कैंसर के खतरा बेसी रहैत अछि. उदाहरण लेल:

• मस्तिष्क ट्यूमर (Astrocytoma) , (Glioblastoma) २.
• स्तन कैंसर
• किडनी कैंसर
• ल्यूकेमिया
• फेफड़ा के कैंसर
• अग्नाशय के कैंसर
• पेट के कैंसर
• अंडकोष के कैंसर
• थाइरॉइड कैंसर
• गर्भाशय के कैंसर

एहि सूची स घबराब नहि। इ सबटा कैंसर हर (एक्सपी) मरीज मे नहि होयत. मुदा, एकर जोखिम कें प्रति जागरूक रहनाय जरूरी छै.

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

जेरोडर्म पिगमेंटोसम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि . अनुमान छै कि अमेरिका आरू यूरोप जैसनऽ देशऽ म॑ लाख म॑ स॑ एक लोगऽ म॑ ही ई स्थिति (XP) छै ।

ओना दुनियाँक किछु भागमे ई बेसी प्रचलित अछि । जेना जापान मे ई स्थिति लगभग 22 हजार मे सं एक लोक के प्रभावित करैत अछि. उत्तर अफ्रीका आरू मध्य पूर्व म॑ भी ई अपेक्षाकृत आम छै । हालांकि श्रीलंका में एकरऽ प्रसार के सटीक आंकड़ा नै छै, लेकिन एकरा दुर्लभ बीमारी मानलऽ जाय छै ।

(XP) के लक्षण की अछि ? चलू, ओकरा सभकेँ तोड़ि दियौक!

(XP) लक्षण व्यक्तिगत रूप सं भिन्न भ सकैत अछि, मुदा ई मुख्यतः त्वचा, आँखि, आ तंत्रिका तंत्र कें प्रभावित करैत अछि .

त्वचा के लक्षण

ई सबस बेसी देखल गेल लक्षण अछि :

• फफोला सन जरनाय : किछुए समय धूप मे रहला के बाद सेहो त्वचा मे फफोला आ जरि जाइत अछि ।
• रूखी, पातर त्वचा (जेरोसिस): त्वचा बहुत शुष्क होयत छै, आ चर्मपत्र कें कागज कें समान पातर भ सकएयत छै.
• 2 साल कें उम्र सं पहिले झाई (Lentigos) : आमतौर पर छोट बच्चाक मे एतेक जल्दी झाई नहि होएयत छै.
• त्वचा कें पिगमेंट बढ़ल आ घटल कें पैच (Poikiloderma): किच्छू क्षेत्र भूरा रंग कें भ सकएयत छै, जखन कि किच्छू उज्जर रंग कें भ सकएयत छै.
• त्वचा पतला होना (Atrophy)।
• रक्त वाहिका चौड़ा होय के कारण त्वचा पर लाल रेखा - Telangiectasia : ई लाल रेखा के रूप में दिखाई दै छै, कैन्हेंकि सतह पर छोटऽ-छोटऽ रक्त वाहिका दिखाई दै छै ।

एकर अतिरिक्त, एक्सपी कें रोगी लोकनि कें त्वचा पर एक्टिनिक केराटोसिस नामक घावक विकासक खतरा बढ़ि जाइत छनि, जे कैंसर भ सकैत अछि .

आँखि के लक्षण

प्रायः, एक्सपी कें रोगी मे 10 साल कें उम्र सं पहिले आंख कें लक्षण भ सकएयत छै :

• सूखल आँखि।
• पलक क्षय/शोष।
• अपने कॉर्निया (केराटाइटिस) के सूजन।
• अहाँक आँखिक बाहरी परत मे पारदर्शिताक अभाव - कॉर्निया अपारदर्शिता : एकर मतलब अछि जे आँखिक दर्पण सन भाग मेघयुक्त भ' जाइत अछि ।
• प्रकाश संवेदनशीलता (Photophobia): प्रकाश कें थोड़-बहुत मात्रा मे सेहो सहन करय मे दिक्कत.
• काजर के नुकसान।

समय कें साथ, इ लक्षणक कें कारण दृष्टि कें नुकसान भ सकएयत छै, आ आन्हर भ सकएयत छै . एक्सपी वाला लोक के सेहो आंख के कैंसर के खतरा रहैत छनि .

न्यूरोलॉजिकल लक्षण

एक्सपी अहां कें नर्वस सिस्टम कें सेहो प्रभावित कयर सकय छै. एक्सपी कें लगभग एक चौथाई लोगक मे तंत्रिका तंत्र सं संबंधित लक्षण होयत छै. उदाहरणक मे शामिल अछि : १.

• डिस्फेगिया - निगलबा मे दिक्कत।
• रिफ्लेक्स के नुकसान।
• मांसपेशी पर खराब नियंत्रण (Ataxia) आ कठोरता (Spasticity) ।
• सोच (संज्ञानात्मक) कौशल के प्रगतिशील नुकसान।
• भीतरी कान तंत्रिका क्षति के कारण प्रगतिशील श्रवण हानि |
• सिर के आकार छोट (Microcephaly)।
• स्वरयंत्र के लकवा।

विशेषज्ञऽ के मानना ​​छै कि ई लक्षण मस्तिष्क केरऽ तंत्रिका कोशिका केरऽ विनाश के कारण होय छै ।

(XP) के गठन के कारण की अछि ?

जेना कि हम पहिने कहलहुं, जेरोडर्मा पिगमेंटोसम एकटा आनुवंशिक रोग थिक . एकरऽ मतलब छै कि ई स्थिति कुछ असामान्य परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होय छै जे हमरऽ शरीर के जीनऽ में होय छै । इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन अहां कें मां, अहां कें पिता या दूनू सं विरासत मे भेट सकएय छै. सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई जीनऽ म॑ कमजोरी के कारण होय छै जे हमरऽ त्वचा क॑ यूवी किरणऽ स॑ होय वाला नुकसान क॑ ठीक करै म॑ मदद करै छै ।

हमरा कोना पता चलत जे हमरा लग (एक्सपी) अछि कि नहि?

अहां कें लक्षणक कें आधार पर अहां कें डॉक्टर कें अहां कें एक्सपी कें शक भ सकएयत छै. शंका के पुष्टि करय लेल ओ सब ब्लड टेस्ट करताह . एहि रक्त परीक्षण मे जीन उत्परिवर्तन केर जांच होइत अछि जे जेरोडर्म पिगमेंटोसम केर कारण बनैत अछि ।

(XP) के पूर्ण इलाज अछि की?

दुर्भाग्यवश, एखन जेरोडर्म पिगमेंटोसम के कोनो इलाज नहिं अछि . मुदा, अहां कें डॉक्टर लक्षणक कें कम करएय मे मदद करएय आ अहां कें जीवन कें आसान बनावा कें लेल कई तरह कें उपचारक कें सिफारिश कयर सकएय छै:

• आँखिक बूंद : आँखिक उज्जर भाग मे सूजन कम करबाक लेल चिकनाई वाला आँखिक बूंद देल जा सकैत अछि ।
• श्रवण यंत्र : यदि सुनवाई मे कमी आबि जायत छै त श्रवण यंत्र लिखल जा सकएय छै. किच्छू गंभीर मामलाक मे , कोक्लीयर इम्प्लांट कें सिफारिश तक कैल जा सकएय छै.
• सर्जरी : यदि अहां कें त्वचा कैंसर भ जायत छै त ओकरा हटावय कें लेल अहां कें सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएयत छै. अथवा आँखिक किछु खास स्थितिक इलाज लेल ऑपरेशनक आवश्यकता भ सकैत अछि, जेना पलक झुकब (प्टोसिस) वा आँखिक उज्जर रंगक समस्या । किछु गंभीर मामला मे , कॉर्निया प्रत्यारोपण आवश्यक भ सकैत अछि ।
• विटामिन डी के पूरक : १.अधिकांश लोक कें सूर्यक रोशनी आ भोजन सं विटामिन डी भेटैत छै. एक्सपी वाला लोगक कें सूर्य कें रोशनी सं लगभग पूरा तरह सं बचय कें जरूरत छै, अइ कें लेल ओकरा विटामिन डी कें पूरक लेनाय आवश्यक छै.

की एक्सपी के रोकल जा सकैत अछि?

चूँकि एक्सपी एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि , एकरा विकसित होबय सं रोकबाक कोनो उपाय नहिं . यदि अहां कें डॉक्टर कें शक छै की अहां कें जीन उत्परिवर्तन छै जे एक्सपी कें कारण बनएयत छै, त अहां जेनेटिक टेस्टिंग करा सकय छी .

जेनेटिक टेस्ट सं पता चलत जे अहां के जीन म्यूटेशन अछि कि नहि. जेनेटिक काउंसलर अहां कें परिणाम, एहि मे शामिल जोखिम, आ एक्सपी सं बच्चा पैदा करय कें संभावना बतायत.

(XP) कें साथ रहय कें समय अहां कें की पर ध्यान देबाक चाही?

अगर अहां के जेरोडर्मा पिगमेंटोसम अछि तं किछ एहन चीज पर जरूर ध्यान देबय के चाही जाहि सं अहां के अपन समग्र स्वास्थ्य के बनाए रखल जा सकय. ई सब सबसँ महत्वपूर्ण बात अछि : १.

• सूर्य सुरक्षा : एक्सपी के प्रबंधन में ई सबस महत्वपूर्ण कदम अछि । यूवी किरण सं अपन त्वचा के बचाबय लेल ई जरूरी अछि.
• धूप-रक्षक कपड़ा पहिरब . मतलब नमहर बाजूक शर्ट, नमहर पैंट, मोजा, ​​आ टोपी।
• यूवी-ब्लॉकिंग धूप के चश्मा पहिरब .
• हर दिन एसपीएफ 35+ या ओय सं बेसि वाला ब्रॉड स्पेक्ट्रम सनस्क्रीन कें उपयोग करूं. भले ही धूप नै लगै, लेकिन बादल के माध्यम स॑ यूवी किरण भी पहुँची सकै छै ।
• विशेषज्ञ यूवी लाइट मीटर कें उपयोग करय कें सलाह देयत छै, ताकि पता चलय कि अहां कें वातावरण यूवी किरण सं बेसि कतय सं बेसि संपर्क मे छै आ ओकरा सं बचूं. अहां के घर के अंदर किछ रोशनी यूवी किरण सेहो निकलि सकैत अछि, ताहि लेल ओहि पर सेहो सावधान रहू.

• आँखिक जांच : नेत्र रोग विशेषज्ञ सं भेंट करू आ नियमित रूप सं आँखिक जांच कराउ. ओ पलक झुकनाय आ आँखिक सूजन जैना चीजक कें जांच करतय. साल मे कम सं कम एक बेर, या डॉक्टर कें सलाह कें अनुसार बेसि बेर अपन आंखक कें जांच कराऊं.

• त्वचा कें जांच : हर 6 सं 12 महीना पर त्वचा विशेषज्ञ सं मिलनाय, या बेसि बेर जैना की अहां कें डॉक्टर कें सलाह छै. ओ कैंसर या तिल कें संकेतक कें जांच करतय जे कैंसर भ सकएय छै. जाबत अहाँ डॉक्टरक ऑफिस मे रहब, महीना में कम सं कम एक बेर अपन त्वचा के जांच करू . यदि अहां कें कोनों नव धब्बा या गांठ देखल जायत छै, त तुरंत त्वचा विशेषज्ञ सं मिलूं.

• न्यूरोलॉजिकल देखभाल : (XP) वाला लोगक कें न्यूरोलॉजिस्ट सं देखबाक चाही .अहां कें ओकरा सं नियमित रूप सं मिल क ओकर रिफ्लेक्स, सुनवाई आदि कें जांच करबाक चाही.जं डॉक्टर कें अइ कार्यक मे कोनों बदलाव देखल जायत छै, त ओ स्थिति कें बिगड़नाय कें नियंत्रित या धीमा करय कें लेल इलाज कें सिफारिश करतय.

मोन राखू, ई सबटा अपन रक्षाक लेल अछि। अगर अहां एहि सब बात के सही तरीका सं पालन करब त (XP) के संग सेहो सफल जीवन जी सकय छी.

(XP) वाला के जीवन काल के बारे में की कहि सकैत छी?

जेरोडर्मा पिगमेंटोसम कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा व्यक्तिक कें अनुसार भिन्न भ सकएयत छै. बहुत सं मामला मे त्वचा कैंसर कें निदान बहुत कम उम्र मे कैल जा सकएय छै, जे जीवन काल कें कम कयर सकएय छै. मुदा, कम उम्र सं धूप सं त्वचा कें नुकसान सं बचाव कें लेल कदम उठानाय अहां कें लंबा जीवन जीएय कें संभावना बढ़ा सकएयत छै . अतः उपरोक्त सुरक्षा उपायक पालन करब बहुत जरूरी अछि ।

अपन डॉक्टर स पूछबाक लेल सवाल

यदि अहां या अहां कें बच्चा कें जेरोडर्मा पिगमेंटोसम छै, या यदि अहां कें शक छै की अहां कें इ छै, त अहां अपन डॉक्टर सं इ सवाल पूछ सकएय छी:

• त्वचा कैंसर कें खतरा कम करय कें लेल हम की कयर सकय छी?
• कैंसर कें कोन तरह कें जांच करनाय चाही?
• त्वचा कैंसर कें प्रारंभिक लक्षण की छै?
• एहि निदानक असर हमर परिवारक बाकी लोक पर कोना पड़त?
• की हमरा आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करबाक चाही?
• हमरा (जेरोडर्म पिगमेंटोसम) सं दोसर बच्चा कें जन्म कें की संभावना छै?

अंत मे मोन राखबाक बात

ठीक छै, तें, जाहि बीमारीक गप्प हम सब क' रहल छी (जेरोडर्म पिगमेंटोसम - एक्सपी) एकटा दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति थिक. एकरऽ मुख्य विशेषता छै (यूवी) किरणऽ के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता । बहुत सं लोगक कें आंख आ तंत्रिका तंत्र कें विकास कें समस्याक कें सेहो अनुभव होयत छै. यदि अहां कें (XP) छै, त अहां कें बेसि सं बेसि सूर्य कें रोशनी, यानी (UV) किरण सं बचबाक चाही . अपन त्वचा कें धूप सं बचानाय आ नियमित रूप सं त्वचा कैंसर कें जांच करनाय अहां कें स्वस्थ रहय कें सब सं नीक मौका छै.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। यदि अहां कें कोनों सवाल छै त अपन डॉक्टर सं पूछय मे संकोच नहि करूं. ओ सभ अहाँक मदति करताह।

` Xeroderma Pigmentosum, XP, त्वचा रोग, आनुवंशिक रोग, सूर्य संवेदनशीलता, त्वचा कैंसर, यूवी किरणें |