ඔයාගේ පොඩි බබාට නිතරම මහන්සියක්, නිදිමත ගතියක් එනවද? ටිකක් හෙම්බිරිස්සාවක් හැදුණත්, කෑම ටිකක් මඟහැරුණත් ගොඩක් අමාරු වෙනවද? එහෙම වෙලාවට වමනය දාන, ඇඟට පණ නැතිවෙන අවස්ථා තියෙනවද? සමහරවිට මේ දේවල් පිටිපස්සේ අපි වැඩිය කතා නොකරන, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් තියෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ තත්ත්වයක් තමයි MCAD ඌනතාවය කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන හරිම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ MCAD ඌනතාවය කියන්නේ?
හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය හරියට වාහනයක් වගේ කියලා. වාහනේ දුවන්න නම් ඉන්ධන ඕනනේ. ඒ වගේම තමයි අපේ ශරීරයටත් වැඩ කරන්න ශක්තිය, ඒ කියන්නේ energy එක ඕනේ. අපි මේ ශක්තිය හදාගන්නේ අපි කන කෑම වලින්. ප්රධාන වශයෙන්ම කාබෝහයිඩ්රේට් (පිෂ්ඨය) සහ මේදය (fats) තමයි අපේ ප්රධානම ශක්ති ප්රභවයන්.
සාමාන්යයෙන් අපේ ශරීරය මුලින්ම ශක්තිය හදාගන්න පාවිච්චි කරන්නේ කාබෝහයිඩ්රේට්. ඒත් අපි කෑම නොකා පැය ගාණක් ඉන්නකොට, එහෙමත් නැත්නම් උණ, වමනය වගේ අසනීපයක් හැදිලා කෑම කන්න බැරුව ඉන්නකොට, අපේ ශරීරය දෙවැනි ශක්ති ප්රභවය විදිහට මේදය පාවිච්චි කරන්න පටන් ගන්නවා.
මෙන්න මේ මේදය ශක්තිය බවට හරවන්න අපේ ශරීරයේ විශේෂ එන්සයිම (enzymes) වර්ගයක් තියෙනවා. ඒකට කියන නම තමයි Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase. ඔන්න ඔය එන්සයිමය තමයි අපි කන කෑම වල තියෙන සහ අපේ ශරීරයේ තැන්පත් වෙලා තියෙන මධ්යම දාම මේද අම්ල (medium-chain fatty acids) කියන මේද වර්ගය කඩලා ශක්තිය හදන්න උදව් කරන්නේ.
MCAD ඌනතාවය (MCAD Deficiency) තියෙන දරුවෙක්ගේ ශරීරයේ, අර මම කිව්ව විශේෂ එන්සයිමය ප්රමාණවත්ව නිපදවෙන්නේ නෑ. ඒ කියන්නේ ඒකේ ඌනතාවයක් තියෙනවා. ඉතින් එතකොට වෙන්නේ, මේ දරුවා කෑම නොකා වැඩි වෙලාවක් හිටියොත්, එයාගේ ශරීරයට මේදය පාවිච්චි කරලා ශක්තිය හදාගන්න බැරිවෙන එක. මේ නිසා ශරීරයේ ශක්තිය එකපාරටම අඩුවෙලා ගිහින්, දරුවා අමාරු තත්ත්වයකට පත්වෙනවා.
මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ කොහොමද? මේක ජානමය දෙයක්ද?
ඔව්, මේක සම්පූර්ණයෙන්ම ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ මේක මවගෙන් හෝ පියාගෙන් දරුවාට උරුම වෙන දෙයක්. මේකට හේතුව තමයි `ACADM` කියලා හඳුන්වන ජානයේ ඇතිවන විකෘතියක් (mutation).
මේක උරුම වෙන්නේ 'autosomal recessive' කියන රටාවට. ඒකේ තේරුම මම සරලව කියන්නම්.
හිතන්නකෝ අම්මගෙයි තාත්තගෙයි දෙන්නගෙම ශරීරයේ අර `ACADM` ජානයේ එක පිටපතක් නිරෝගීයි, අනිත් පිටපතේ පොඩි වෙනසක් (විකෘතියක්) තියෙනවා කියලා. හැබැයි එක නිරෝගී පිටපතක් තියෙන නිසා අම්මටවත් තාත්තටවත් මේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. ඔවුන්ව හඳුන්වන්නේ "වාහකයන්" (carriers) විදිහට.
මෙන්න මේ වගේ වාහක දෙමව්පියන් යුවළකට දරුවෙක් ලැබෙද්දී,
- දරුවාට මේ රෝගී තත්ත්වය හැදෙන්න 25%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා (අම්මගෙනුත් විකෘති ජානය සහ තාත්තගෙනුත් විකෘති ජානය ලැබුණොත්).
- දරුවාත් දෙමව්පියෝ වගේම රෝග ලක්ෂණ නැති වාහකයෙක් වෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
- දරුවාට මේ විකෘති ජානය කිසිසේත්ම නොලැබී, සම්පූර්ණ නිරෝගී දරුවෙක් වෙන්න 25%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේක ජානමය දෙයක් නිසා ගර්භණී කාලයට කලින්වත්, ගර්භණී කාලයේදීවත් දෙමව්පියන්ට මේක දරුවාට යන එක වළක්වන්න කිසිම දෙයක් කරන්න බෑ. ඒ නිසා මේ ගැන වරදකාරී හැඟීමක් ඇතිකරගන්න එපා.
MCAD ඌනතාවයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
සාමාන්යයෙන් මේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ ළදරු කාලයේ හෝ කුඩා ළමා කාලයේදී. විශේෂයෙන්ම දරුවාට උණ, වමනය වගේ අසනීපයක් හැදිලා කෑම කන්න බැරුව ඉන්නකොට, එහෙමත් නැත්නම් කෑම වේල් අතර පරතරය වැඩිවුණාම තමයි මේ ලක්ෂණ මතුවෙන්නේ.
අපි මේ රෝග ලක්ෂණ වර්ග දෙකකට වෙන් කරලා බලමු.
| පොදුවේ දකින්න ලැබෙන රෝග ලක්ෂණ | බරපතළ සහ හදිසි අවස්ථා |
|---|---|
| ලේ වල සීනි මට්ටම අඩුවීම (Hypoglycemia): දරුවා එකපාරටම සුදුමැලි වෙලා, දාඩිය දාලා, ඇඟ සීතල වෙන්න පුළුවන්. | ෆිට් එක (Seizures): එකපාරටම සිහිය නැතිවෙලා, ඇඟ ගැහෙන තත්ත්වයක්. |
| වමනය: කන දේවල් වමනය කිරීම. | හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා: හුස්ම ගන්න අමාරු වීම. |
| අධික නිදිමත ගතිය සහ පණ නැති බව (Lethargy): දරුවාව ඇහැරවන්න අමාරු වෙන තරමටම නිදිමත ගතියක් සහ ඇඟට පණ නැති බවක් දැනීම. | අක්මාවේ ගැටළු (Liver Problems): අක්මාවට හානි සිදුවීම. |
| මාංශ පේශි දුර්වල වීම: ඇඟේ හයියක් නැතිව, බුරුල් වෙලා වගේ ඉන්න එක. | මොළයට හානි සිදුවීම (Brain Damage) සහ කෝමා (Coma) තත්ත්වය: සිහිසුන් තත්ත්වයට පත්වීම. |
දොස්තර මහත්තුරු මේ රෝගය හොයාගන්නේ කොහොමද?
මෙතන තියෙන හොඳම දේ තමයි, අද වෙනකොට දරුවෙක් ඉපදුණාම කරන අලුත උපන් බිළිඳු පරීක්ෂණ (Newborn Screening) වලින් මේ MCAD ඌනතාවය වගේ රෝග ගණනාවක්ම කලින්ම හඳුනාගන්න පුළුවන් වීම. දරුවා ඉපදිලා දවස් කීපයකින් විලුඹෙන් ගන්නා රුධිර බිංදු කීපයකින් මේ පරීක්ෂණය කරනවා.
මේකෙන් වෙන්නේ, දරුවාට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු වෙන්නත් කලින්, එයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා දැනගන්න ලැබෙන එක. ඒක දරුවාගේ ජීවිතේ බේරගන්න තරම් වටින දෙයක්.
Newborn screening එකෙන් මේ තත්ත්වය ගැන සැකයක් මතු වුණොත්, දොස්තර මහත්තයා ඒක තහවුරු කරගන්න තවත් පරීක්ෂණ නියම කරනවා.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing)
- රුධිර සහ මුත්රා පරීක්ෂණ
මේවායින් රෝගය තහවුරු කරගත්තට පස්සේ, දොස්තර මහත්තයා දරුවාට අවශ්ය ප්රතිකාර සහ උපදෙස් ලබාදෙනවා.
මේකට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද? දරුවාව බලාගන්නේ කොහොමද?
MCAD ඌනතාවයට ප්රතිකාර කරනවා කියන්නේ ප්රධාන වශයෙන්ම දරුවාගේ ආහාර රටාව කළමනාකරණය කරන එක. මෙතනදී වැදගත්ම දේ තමයි, දරුවාගේ ශරීරයේ ශක්ති මට්ටම අඩුවෙන්න නොදී පවත්වාගෙන යන එක. ඒ කියන්නේ, දරුවාට කෑම නොකා වැඩි වෙලාවක් ඉන්න දෙන්නම බෑ.
ප්රතිකාර සහ කළමනාකරණයේදී අවධානය යොමු කළ යුතු ප්රධාන කරුණු ටිකක් මෙන්න.
- නිතර නිතර ආහාර වේල් ලබාදීම: දරුවාට පැය ගණන් බඩගින්නේ ඉන්න දෙන්න එපා. ප්රධාන වේල් වලට අමතරව කෙටි ආහාර වේල් ලබා දෙන්න ඕනේ. රෑට වුණත් වැඩි වෙලාවක් කෑම නොකා ඉන්න එක හොඳ නෑ. පොඩි කාලේදී රෑටත් ඇහැරවලා කිරි ටිකක්, කෑම ටිකක් දෙන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
- කාබෝහයිඩ්රේට් අධික ආහාර: දරුවාගේ ආහාර වේලට බත්, පාන්, අල, බතල, ධාන්ය වර්ග වගේ පිෂ්ඨය බහුල ආහාර එකතු කරන්න. මේවායින් ශරීරයට අවශ්ය ශක්තිය ලේසියෙන්ම ලැබෙනවා.
- මේදය අධික ආහාර සීමා කිරීම: සම්පූර්ණයෙන්ම මේදය නවත්වන්න කියන එක නෙවෙයි මේ. නමුත් අධික තෙල් සහිත, බැදපු ආහාර වගේ දේවල් සීමා කරන එක හොඳයි.
- කානිටීන් අතිරේක (Carnitine supplements): සමහර දරුවන්ට දොස්තර මහත්තයා විසින් `Carnitine` කියන අතිරේකය ලබාදෙන්න පුළුවන්. මේකෙන් වෙන්නේ ශරීරයට මේදය ශක්තිය බවට හරවන ක්රියාවලියට පොඩි උදව්වක් දෙන එක.
අසනීප වෙන වෙලාවට මොකද කරන්නේ?
මේක තමයි වැදගත්ම දේ. MCAD ඌනතාවය තියෙන දරුවෙක්ට උණ, වමනය, පාචනය වගේ අසනීපයක් හැදුණොත් ඒක හරිම අවදානම්. මොකද ඒ වෙලාවට දරුවා කෑම කන්නේ නෑ, ඇඟේ ශක්තිය ඉක්මනට අඩු වෙනවා.
අසනීප වෙලාවට අනිවාර්යයෙන්ම දොස්තර මහත්තයෙක්ව හමුවෙන්න. එතකල් ගෙදරදී, දරුවාට සීනි හෝ ග්ලුකෝස් අඩංගු දියරයක් (උදා: ජීවනී, පළතුරු යුෂ) ටික ටික පොවන්න. කිසිම වෙලාවක බඩගින්නේ තියන්න එපා.
සමහර වෙලාවට දරුවාට සැත්කමක් වගේ දෙයක් කරන්න වුණොත්, ඒකට කලින් කෑම නොකා ඉන්න (fasting) සිද්ධ වෙනවා. ඒ වගේ අවස්ථාවකදී, දොස්තර මහත්තයා දරුවාව රෝහලට ඇතුළත් කරලා, ශක්තිය අඩු නොවෙන්න ග්ලුකෝස් සේලයින් (IV fluids) ලබා දෙයි.
දොස්තර මහත්තයාව හමුවිය යුත්තේ කවදාද? ETU එකට යා යුත්තේ කවදාද?
ඔයාගේ දරුවාට MCAD ඌනතාවය තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන තියෙනවා නම්, පහත අවස්ථා වලදී වහාම ඔබේ වෛද්යවරයා හමුවෙන්න.
- දරුවා සාමාන්ය විදිහට කෑම කන්නේ නැත්නම් හෝ ආහාර වේල් මඟහරිනවා නම්.
- දරුවාට උණ ඇත්නම්, අධික නිදිමත ගතියක් හෝ පණ නැති බවක් දිගටම පවතිනවා නම්.
- දරුවා දිගටම වමනය කරනවා නම්.
හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) වහාම යා යුතු අවස්ථාව:
- ඔබේ දරුවාට ෆිට් එකක් (seizure) ආවොත්, වෙන කිසිම දෙයක් හිතන්නේ නැතුව වහාම ළඟම තියෙන රෝහලේ හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) රැගෙන යන්න. ෆිට් එක කියන්නේ මේ රෝගයේ බරපතළම සංකූලතාවයක්.
මේ රෝගය තියෙන දරුවෙක්ට සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්ද?
අනිවාර්යයෙන්ම ඔව්! මෙතන තියෙන වැදගත්ම සහ සතුටුදායකම කාරණය තමයි ඒක. දරුවා ඉපදුණු ගමන් කරන Newborn Screening එකෙන් මේ රෝගය කලින්ම හඳුනාගෙන, දොස්තර මහත්තයා දෙන උපදෙස් අනුව ආහාර රටාව හරියටම කළමනාකරණය කළොත්, බොහෝ දරුවන්ට කිසිම සංකූලතාවයක් නැතුව සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී, සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
හැබැයි, මේ රෝගය හඳුනා නොගත්තොත්, ඒ කියන්නේ අර රෝග ලක්ෂණ මතු වුණාම ප්රතිකාර නොකළොත්, 20%-25% අතර දරුවන් පිරිසකට දිගුකාලීන ආබාධ ඇතිවෙන්න හෝ ජීවිත හානි පවා සිදුවෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒකයි Newborn screening එකයි, රෝගය කලින් හඳුනාගැනීමයි ගොඩක් වැදගත් වෙන්නේ.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- MCAD ඌනතාවය කියන්නේ දෙමව්පියන්ගේ වරදකින් හැදෙන ලෙඩක් නෙවෙයි, ඒක ජානමය තත්ත්වයක්.
- දරුවා ඉපදුණු ගමන් කරන Newborn screening පරීක්ෂණය මේ රෝගය කලින්ම හඳුනාගන්න cực kỳ වැදගත්.
- මේ රෝගයට ප්රධානම ප්රතිකාරය තමයි ආහාර කළමනාකරණය. දරුවාට කිසිම වෙලාවක වැඩි වෙලාවක් බඩගින්නේ ඉන්න දෙන්න එපා.
- දරුවා අසනීප වෙන වෙලාවට (උණ, වමනය) විශේෂයෙන්ම සැලකිලිමත් වෙන්න. වහාම දොස්තර මහත්තයෙක්ව හමුවෙන්න.
- නිවැරදි කළමනාකරණය යටතේ, MCAD ඌනතාවය තියෙන දරුවෙක්ට සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්ය සහ සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. ඒ නිසා බය වෙන්න එපා.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න