Sarotra amin'ny zanakao ve ny mandeha? Andeha hojerentsika ny momba ny Friedreich's Ataxia!

Mihozongozona kely ve ny zanakao rehefa mandeha na mihazakazaka? Efa nahatsapa ve ianao fa sarotra ny mitazona ny fifandanjana? Sa ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra sy manahy be rehefa mahita soritr'aretina toy izany amin'ny zaza kely? Androany dia hiresaka momba ny aretina fototarazo tsy fahita firy nefa tena manan-danja izay tokony ho fantatrao amin'ny fotoana toy izany isika. Izany dia antsoina hoe ataxia an'i Friedreich, na `(FA)` na `(FRDA)` raha fintinina.

Inona no atao hoe Ataxia an'i Friedreich?

Raha fintinina, ny Ataxia an'i Friedreich dia aretina ara-pandovan-toetra izay mifindra amin'ny taranaka fara mandimby. Izany dia mahatonga ny rafi-pitatitra hiharatsy tsikelikely, ka miteraka olana amin'ny fihetsehan'ny vatantsika. Raha lazaina amin'ny fomba mazava kokoa, mihena ny fahafahana mifehy ny hozatsika. Izany no antsointsika hoe "Ataxia." Miharatsy hatrany io aretina io rehefa mandeha ny fotoana.

Matetika, ireo soritr'aretina ireo dia manomboka amin'ny fahazazana. Izany hoe, mandritra ny fahazazana. Saingy tsy zavatra misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra fotsiny ihany izany. Mety hisy fiantraikany amin'ny toerana toy ny taolana, ny fo ary ny sarakaty koa izany. Saingy ny vaovao tsara dia tsy misy fiantraikany amin'ny fahaizanao misaina izany, izany hoe ny fahaizanao ara-tsaina (Fomba Kognitiva).

Ny ataxia an'i Friedreich dia iray amin'ireo karazana ataxia nolovaina mahazatra indrindra, saingy amin'ny ankapobeny dia tena mahalana izy io. Any Etazonia, dia misy fiantraikany amin'ny olona iray isaky ny 50.000 eo ho eo izany. Maneran-tany, dia misy fiantraikany amin'ny olona iray isaky ny 40.000 eo ho eo. Ny dokotera iray antsoina hoe Nicholas Friedreich no nahita sy nilazalaza voalohany ity aretina ity tamin'ny 1863. Izany no antony nanomezana ny anarany.

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra rehefa manomboka sahirana mandeha na very fandanjalanjana ny zanakao. Mety hanontany tena ianao hoe: "Hafiriana no hitohizan'izany? Inona no ho fiantraikan'izany amin'ny fiainan'ny zanako?" Ny zavatra tsara indrindra atao dia ny manatona dokotera manam-pahaizana manokana amin'ireo aretina ireo. Amin'izany fomba izany, dia afaka mahazo valiny amin'ny fanontanianao ianao ary mahazo ny fanohanana ilainao amin'ity dia ity.

Misy karazana ataxia Friedreich (FA) samihafa ve?

Eny, ny ataxia Friedreich "mahazatra" dia mazàna miseho alohan'ny faha-25 taonany. Na izany aza, misy karazany roa hafa tsy mahazatra. Ireo dia mitentina eo amin'ny 15% eo ho eo amin'ny tranga FA rehetra:

• Ataxia Friedreich tara (LOFA): Amin'ity karazana ity, miseho aorian'ny faha-25 taonany ny soritr'aretina.
• Ny ataxia Friedreich (VLOFA) izay vao manomboka tara loatra: Eto, manomboka ny soritr'aretina aorian'ny faha-40 taonany.

Ireo karazany roa ireo, `(LOFA)` sy `(VLOFA)`, dia somary mafy kokoa noho ny `(FA)` mahazatra.

Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?

Matetika ny soritr'aretin'ny ataxia an'i Friedreich dia manomboka eo anelanelan'ny 5 sy 15 taona. Na izany aza, ny olona sasany dia mety hiaina soritr'aretina raha vao 2 taona, ary ny hafa kosa mety ho tara amin'ny 50 taona.

Soritr'aretina hita maso voalohany

Ny soritr'aretina ara-pitatitra voalohany miseho dia ny fahasarotana amin'ny fijoroana, ny fandehanana, ary ny olana amin'ny fandanjalanjana (antsoina hoe Gait Ataxia). Rehefa mandeha ny fotoana, dia miharatsy tsikelikely ireo soritr'aretina ireo, ary mety hiseho ireo soritr'aretina vaovao.

Ireto avy ireo soritr'aretina lehibe mifandraika amin'ny rafi-pitatitra amin'ny `(FA)`:

• Fahalemena hozatra.
• Fahaverezan'ny fifandanjana sy ny fandrindrana (Ataxia).
• Fahaverezan'ny fahatsapana mikasika (antsoina hoe '(Neuropathie Peripherale)' izany.
• Fahalemen'ny reflexes (Hyporeflexia).

Afaka manandrana ireto endri-javatra ireto ianao eto:

• Fahasarotana amin'ny fijoroana, fandehanana ary fihazakazahana.
• Ny Chorea dia ny hovitrovitra sy ny fangovitana tsy nahy ataon'ny rantsambatana.
• Fahaverezan'ny fahatsapana izay manomboka eo amin'ny tongotra ary miparitaka mankany amin'ny sandry sy ny kibo.
• Harerahana tsy an-kijanona.
• Rehefa miteny dia mikorontana ny teny ary miadana ny fitenenana (Dysarthria).
• Fahasarotana amin'ny fitelina sakafo (Dysphagia).
• Ny spasticity dia fahatsapana henjana amin'ny hozatra.
• Fahaverezan'ny fahatsapana ny toerana misy ny vatana (Faharesen'ny `(Proprioception)`).
• Fahaverezan'ny fandrenesana.
• Fahaverezan'ny fahitana.
• Scoliosis sy/na tsy fahatomombanan'ny tongotra. Ohatra, tongotra mihodina mankany anatiny, andohalambo avo, ary tongotra fohy (Pes Cavus).

Alaivo sary an-tsaina ange hoe misy zaza 8 taona antsoina hoe Sadun. Mpihazakazaka sy mpiara-milalao mahay izy taloha. Saingy efa elaela ihany izy no tafintohina rehefa mandeha, toy ny hoe tsy mahatanty ny fifandanjany. Na dia milalao any am-pianarana aza izy dia mianjera rehefa miara-mihazakazaka amin'ny namany. Tamin'ny voalohany, nihevitra ny ray aman-dreniny fa zavatra madinika izany. Saingy rehefa nasehony tamin'ny dokotera izy vao fantany momba ity `(FA)` ity.

Fahasarotana hafa mety hitranga vokatry ny ataxia Friedreich (FA)

Mety ho voan'ny aretim-po ny 75%-n'ny olona voan'ny FA. Ireto ny mahazatra indrindra:

Fiantraikany eo amin'ny fo

• Neuropathie autonomika ao am-po.
• Kardiomiopatia hypertrophique.
• Fihetseham-po tsy ara-dalàna (Arrhythmia).

Ankoatra izany, ireo fahasarotana hafa mety hitranga amin'ny fo vokatry ny `(FA)` dia ahitana ireto:

• Myocarditis.
• Fiforonan'ny hozatry ny fo (Fibrosis Myocardial).
• Fitomboan'ny fo (Cardiomegaly).
• Tsy fahombiazan'ny fo mikorontana.
• Fitempon'ny fo haingana (Tachycardia).
• Fibrillation atrial.
• Sakana amin'ny fo.

Mety ho voan'ny diabeta

Mety hanimba ny sela ao amin'ny sarakaty izay mamokatra ny hormonina insuline ny FA. Tena ilaina amin'ny fanaraha-maso ny tahan'ny glucose ao amin'ny ra ny insuline. Koa rehefa tsy ampy ny insuline dia mitombo ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra, izay miteraka hyperglycemia. Mety hiteraka diabeta izany. Manodidina ny 30% amin'ny olona voan'ny FA no voan'ny diabeta.

Inona no antony? Vokatry ny fototarazo ve izany?

Eny, ny ataxia an'i Friedreich dia aretina ara-pandovan-toetra tanteraka. Izany dia vokatry ny fiovana, na fiovan'ny fototarazo antsoina hoe "FXN". Io fototarazo io dia mitondra ny kaody ho an'ny famokarana proteinina tena manan-danja ao amin'ny vatantsika, "Frataxin" .

Frataxin dia proteinina miasa ao amin'ny mitochondria.

Ny Frataxin dia proteinina hita ao amin'ny mitochondria , izay faritra mpamokatra angovo ao amin'ny selantsika. Na dia mbola tsy takatry ny mpahay siansa tanteraka aza ny fomba fiasany, dia hitan'izy ireo fa tena ilaina amin'ny fiasan'ny mitochondria ara-dalàna ny frataxin. Ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka frataxin (FA) dia manakana tanteraka ny famokarana ny proteinina frataxin.

Rehefa tsy ampy ny frataxin dia tsy afaka mamokatra angovo araka ny tokony ho izy ny sela sasany ao amin'ny vatantsika. Manomboka miangona ihany koa ireo vokatra misy poizina. Izany dia antsoina hoe stress oxidative . Manimba ny selantsika izany.

Ireo sela amin'ireto toerana manaraka ireto dia tena voakasiky ny `(FA)`:

• Ozatra Periferika.
• Tady hazondamosina.
• Ny ati-doha, indrindra fa ny cerebellum.
• Hozatry ny fo.

Ity dia lamina lova Autosomal Recessive.

Ny ataxia an'i Friedreich dia mitranga raha mandova dika mitovy roa miovaova amin'ny fototarazo (FXN) avy amin'ny reninao sy ny rainao ianao. Antsoin'ny dokotera hoe lamina lova autosomal recessive izany.

Samy manana dika mitovy amin'ny fototarazo niovaova (izany hoe, mpitondra aretina izy ireo) ny ray aman-drenin'ny olona voan'ity aretina ity. Saingy mazàna izy ireo dia tsy mampiseho soritr'aretina. Alaivo sary an-tsaina hoe, raha samy mpitondra aretina ny ray aman-dreny roa, rehefa manan-janaka izy ireo:

• Misy vintana 25% ny mety hisian'ny `(FA)` amin'ilay zaza (raha samy nolovaina ireo fototarazo niovaova roa ireo).
• Misy ny vintana 50% fa ho mpitondra ny aretina ilay zaza (raha misy fototarazo niovaova iray nolovaina).
• Misy vintana 25% fa ho salama tsara ilay zaza nefa tsy handova fototarazo niovaova.

Ahoana no fomba hamantaranao marina izany? (Diagnosis)

Voalohany, hanontany momba ny soritr'aretina sy ny tantaram-pahasalaman'ny fianakaviana ny dokoteran'ny zanakao. Avy eo dia hanao fizahana ara-batana feno sy fizahana ara-pitatitra izy.

Manaraka izany, azo inoana fa hanoro fitiliana maromaro samihafa ny dokotera.Ny fitiliana fototarazo no fitiliana lehibe indrindra ahafahana manamarina ny ataxia an'i Friedreich. Ho fanampin'izany, ireto fitiliana manaraka ireto dia azo atao mba hanampiana amin'ny famaritana ny aretina sy/na hijerena ireo faritra amin'ny vatana izay mety ho voakasiky ny (FA):

• MRI na CT scan: Ireo dia afaka maka sary ny atidohanao sy ny hazondamosinao. Ireo dia afaka manampy ny dokoteranao hanamarina ny fisian'ny aretina hafa momba ny atidoha.
• Electromyogram (EMG) sy Fandalinana ny Fitarihan'ny Ozatra: Ireo fitsapana ireo dia manombana ny fiasan'ny hozatrao sy ny ozatrao.
• Elektrokardiograma (ECG/EKG): Ity dia mampiseho ny fiasan'ny fonao amin'ny herinaratra, izany hoe ny lamina fitempon'ny fo.
• Echocardiogram: Ity dia manome sary ny fihetsiky ny fonao.
• Fitiliana ra: Azo atao ny manao fitiliana ra sasany mba hijerena zavatra toy ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra sy ny tahan'ny vitamina E.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny ataxia an'i Friedreich (FA)?

Vaovao tsara tokoa ity! Tamin'ny taona 2023, ny Sampan-draharahan'ny Sakafo sy ny Fanafody Amerikana (FDA) dia nankatoa ny fanafody voalohany natao manokana ho an'ny ataxia Friedreich. Antsoina hoe Omaveloxolone (SKYCLARYS™) izy io. Azo ampiasaina amin'ny olona 16 taona no ho miakatra izy io. Nasehon'ny fanadihadiana fa ity fanafody ity dia afaka manatsara ny fiasan'ny nerveo sy ny toe-javatra misy ny "Ataxia" amin'ny lafiny sasany. Misy fikarohana fanampiny atao momba ny fiantraikany maharitra amin'ity fanafody ity.

Na izany aza, ny Omaveloxolone dia tsy fanafody ho an'ny FA. Ankoatra ity fanafody ity, ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny mifehy ny soritr'aretina sy ny fahasarotan'ny FA ary manampy anao hiaina araka izay azo atao. Mety ahitana ireto fitsaboana ireto:

• Fitsaboana ara-batana: Mitazona ny fiasan'ny hozatra mandritra ny fotoana maharitra, manatsara ny fandrindrana, ny fifandanjana ary ny tanjaka.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana: Manatsara ny fitenenana sy ny fitelina amin'ny alàlan'ny famerenana ny hozatry ny lela sy ny tarehy.
• Fanitsiana na fandidiana ho an'ny olana mifandraika amin'ny taolana toy ny tsy fahatomombanan'ny tongotra sy ny scoliosis.
• Raha manana olana amin'ny fo ianao dia mihinàna fanafody ho azy ireo.
• Raha voan'ny diabeta ianao dia mihinàna fanafody ho azy.
• Fitsaboana amin'ny fitantanana ny fanaintainana.
• Antibiotika mba hisorohana na hitsaboana aretina.
• Fitaovana manampy amin'ny fandehanana, ohatra kiraro manokana, tehina, seza misy kodiarana.
• Fitsaboana ny FA malemy ny famindrana fo, fa raha misy kardiomiopatia manan-danja.

Mba hitantanana ny FA, ​​matetika ianao dia mila ny fanampian'ny ekipa dokotera maro sampana. Mety ahitana ireto manaraka ireto ity ekipa ity:

• Mpahay momba ny atidoha.
• Dokotera mpitsabo fo.
• Mpahay jenetika ara-pitsaboana sy biosimika.
• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny rafitra endocrine ny endocrinologista.
• Mpitsabo ara-batana.
• Dokotera mpitsabo ny kabary sy ny fiteny.
• Mpitsabo momba ny asa.
• Mpandidy taolana.
• Psikology.

Samy hafa ny fiantraikan'ny ataxia an'i Friedreich amin'ny olona tsirairay ary samy hafa ny tahan'ny fivoarany. Ny ekipa mpitsabo ny zanakao dia hamolavola drafitra fitsaboana izay mifanaraka amin'ny soritr'aretin'ny zanakao ary azo amboarina rehefa mitombo izy.

Misy fomba hisorohana izany ve?

Satria ny ataxia an'i Friedreich dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo, dia tsy misy azonao atao hisorohana izany. Na izany aza, raha mikasa ny hanan-janaka ianao dia afaka miresaka amin'ny dokoteranao na mpanolo-tsaina momba ny fototarazo momba ny fitiliana mba hahitana ny mety hisian'ny zaza manana aretina fototarazo toy ny ataxia an'i Friedreich.

Ahoana ny vinavinan'ny olona iray voan'ny ataxia Friedreich (FA)?

Ny zava-dehibe indrindra tokony hotadidina dia tsy ny olona rehetra voan'ny ataxia Friedreich no voakasik'izany amin'ny fomba mitovy. Tsy misy afaka milaza aminao marina ny ho vinavinanao. Ny zavatra tsara indrindra azonao atao mba hiomanana amin'ny ho avy dia ny miresaka amin'ny manam-pahaizana manokana izay mikaroka sy mitsabo ny ataxia Friedreich.

Momba ny androm-piainana

Satria miharatsy tsikelikely ny ataxia an'i Friedreich, dia mety ho fohy kokoa noho ny an'ny mponina amin'ny ankapobeny ny androm-piainan'ny olona voan'ny `(FA)`. Ny antony voalohany mahatonga ny fahafatesana amin'ny olona voan'ny `(FA)` dia aretina antsoina hoe `Hypertrophic Cardiomyopathie`.

Saingy tsy mitovy ny fiantraikan'ny FA amin'ny olon-drehetra. Ny ankamaroan'ny olona voan'ny FA dia miaina hatramin'ny 30 taona farafahakeliny. Ny sasany kosa miaina hatramin'ny 60 taona na mihoatra aza.

Rahoviana ianao no tokony hitady torohevitra ara-pitsaboana?

Raha voan'ny ataxia an'i Friedreich ianao na ny zanakao dia tokony hahita ny ekipan'ny mpitsabo anao tsy tapaka mba hahazoana fitsaboana sy hanaraha-maso ny soritr'aretina.

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny fihetseham-po rehefa fantatrao fa voan'ny Friedreich's Ataxia (FA) ny zanakao. Saingy ny ekipan'ny mpitsabo anao dia hamolavola drafitra fitsaboana mifanaraka amin'ny soritr'aretin'ny zanakao. Ny zava-dehibe indrindra dia ny manome ny zanakao ny fitiavana sy ny fanohanana ilainy mandritra ny androm-piainany, ary ny mahafantatra izay soritr'aretina vaovao mety hipoitra. Aza adino koa ny mikarakara ny tenanao. Raha ilaina, midira ao amin'ny vondrona mpanohana, na mitadiava fanampiana amin'ny mpanolo-tsaina raha mahatsiaro ho tototry ny fihetseham-po ianao.

Tsarovy ho famintinana (Hafatra ho entina mody)

Ny Ataxia an'i Friedreich (FA) dia aretina fototarazo tsy fahita firy sy nolovaina izay misy fiantraikany voalohany indrindra amin'ny rafi-pitatitra, ka miteraka olana amin'ny fihetsehana (indrindra ny ataxia - fahaverezan'ny fifandanjana).

• Antony: Ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe ``(FXN)`` dia miteraka fihenan'ny proteinina ``Frataxin``.
• Toetra mampiavaka azy:Mety hitranga ny fahasarotana amin'ny fandehanana, ny fahaverezan'ny fifandanjana, ny fahalemen'ny hozatra, ny fahasarotana amin'ny fitenenana, ny aretim-po ary ny diabeta.
• Aretina: Amin'ny alalan'ny fitiliana fototarazo indrindra.
• Fitsaboana: Fitantanana ny soritr'aretina, fitsaboana ara-batana, fitsaboana amin'ny fitenenana, ary ny fanafody vao nekena Omaveloxolone.
• Zava-dehibe: Tena ilaina ny mamantatra mialoha ny aretina, mitady ny fanohanan'ny ekipa mpitsabo manokana, ary mahazo ny fitiavana sy ny fanohanan'ny fianakaviana. Zava-dehibe ny tsy matahotra, fa ny manao zavatra araka ny fampahalalana marina sy ny torohevitra ara-pitsaboana.

` Ataxia an'i Friedreich, FA, aretina fototarazo, rafi-pitatitra, fikorontanan'ny fihetsehana, ataxia