Fahasarotana mandeha sy fahaverezan'ny fifehezana ny vatana: Andeha isika hiresaka momba ny Ataxia an'i Friedreich.

Efa nahatsapa ho toy ny hoe nihozongozona tampoka ve ianao rehefa nandeha, na hoe very fandanjalanjana? Sa sarotra aminao ny miteny na maka zavatra amin'ny tananao? Mety ho famantarana zavatra lalina kokoa noho ny havizanana fotsiny ireo. Androany dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy izay tsy mbola ren'ny olona maro eto amin'ny firenentsika akory isika, saingy tena zava-dehibe ny mahafantatra izany. Izany dia ny Friedreich 's Ataxia (FA).

Inona marina no atao hoe Ataxia an'i Friedreich (FA)?

Raha lazaina tsotra, aretina ara-pandovan-toetra izay manimba tsikelikely ny rafi-pitatitra rehefa mandeha ny fotoana, ka miteraka fihetsehana tsy ara-dalàna amin'ny vatana, fahasarotana amin'ny fandehanana, ny firesahana ary ny fitelina, ary koa fahasimban'ny fahitana sy ny fandrenesana.

Eritrereto ho toy ny tariby an-tariby ny ozatra ao amin'ny vatantsika. Ireo ozatra ireo dia mitondra hafatra avy amin'ny atidoha mankany amin'ny vatana hafa. Tena ilaina io fifandraisana io mba hahafahantsika mihetsika ny rantsambatantsika, mandeha ary miresaka. Ao amin'ny FA, ​​ireo ozatra ireo dia mihalefy tsikelikely ary mijanona tsy miasa tsara.

Ity aretina ity koa dia misy fiantraikany amin'ny ampahan'ny ati-dohantsika antsoina hoe cerebellum . Tena zava-dehibe io ampahany io amin'ny fanaraha-maso ny fihetsehan'ny vatantsika sy ny fifandanjana. Saingy ny tsara indrindra dia tsy misy fiantraikany amin'ny fitadidianao, ny faharanitan-tsainao, na ny fahaizanao mieritreritra ny aretin'ny FA. Midika izany fa na dia voan'ity aretina ity aza ianao dia mbola ara-dalàna ny fahaizanao misaina.

Fa maninona no mitranga izao?

Aretina ara-pandovan-toetra tanteraka ity. Midika izany fa mifindra amin'ny fianakaviana hatramin'ny taranaka fara mandimby. Araka ny fantatrao, ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika dia fehezin'ny fototarazo. Ny anton'ity aretina ity dia lesoka ao amin'ny fototarazo antsoina hoe FXN. Mba hahafahan'ny olona iray voan'ity aretina ity dia tsy maintsy mandova dika mitovy amin'ity fototarazo FXN tsy mety ity avy amin'ny reniny sy ny rainy izy.

Ny fototarazo FXN dia manome toromarika ny vatana mba hamorona proteinina manokana antsoina hoe frataxin . Io proteinina io dia tena ilaina ho an'ny selantsika, indrindra fa ny sela nerveo sy ny sela hozatry ny fo, mba hamokarana angovo. Rehefa manana fototarazo FXN roa tsy mety ianao, dia tsy afaka mamokatra proteinina frataxin ampy ny vatana.

Rehefa tsy ampy io proteinina io dia tsy vitan'ny hoe tsy afaka mamokatra angovo araka ny tokony ho izy ny sela, fa manomboka miangona ao anatin'ny sela koa ireo akora misy poizina, indrindra fa ny vy. Rehefa mandeha ny fotoana, izany no manimba ny rafi-pitatitra ary miteraka ny soritr'aretin'ny FA.

Inona avy ireo soritr'aretina lehibe mampiavaka ity aretina ity?

Matetika ny soritr'aretina dia manomboka eo anelanelan'ny 5 sy 15 taona. Na izany aza, indraindray dia mety hiseho aloha kokoa na aoriana kokoa ny soritr'aretina, rehefa lehibe.

Ny soritr'aretina voalohany dia ny fahasarotana mijoro sy mandeha, ary ny fahaverezan'ny fifandanjana . Antsoin'ny dokotera hoe gait ataxia izany. Rehefa mandeha ny fotoana, dia mitombo tsikelikely ireo soritr'aretina ireo, ary mety hiseho ireo soritr'aretina vaovao.

Ahoana no fomba hamantaranao marina ity aretina ity?

Rehefa manatona dokotera ianao na ny zanakao dia hojereny aloha ny vatanao ary hanontany anao momba ireo soritr'aretinao. Ireto manaraka ireto no hojereny manokana:

• Manana olana amin'ny fandanjalanjana ve ianao?
• Very fahatsapana ve ny tonon-taolanao?
• Very ve ny reflexes?
• Misy soritr'aretina hafa mifandraika amin'ny rafi-pitatitra ve?

Raha miahiahy ny dokotera fa mety ho FA izany noho ireo soritr'aretina ireo, dia azo antoka fa hanoro anao fitiliana fototarazo izy. Amin'ny alalan'io fitiliana io ihany no ahafahantsika mamaritra mazava tsara raha misy lesoka ao amin'ny fototarazo FXN.

Ankoatra izany, azo atao ny manao fitiliana maromaro hafa mba hahitana ny habetsaky ny fahasimbana natao tamin'ny fo sy ny ozatra:

• MRI na CT scan mba handinihana ny ati-doha sy ny hazondamosina.
• Fitiliana elektromyograma (EMG) mba hijerena ny fiasan'ny hozatra sy ny ozatra.
• Ny fandalinana ny fitarihan'ny ozatra dia mijery ny hafainganam-pandehan'ny hafatra mandalo amin'ny ozatra.
• Jereo ny fiasan'ny fo amin'ny alalan'ny elektrokardiograma (EKG/ECG) sy/na ekokardiograma (Echocardiogram) .
• Fitiliana ra mba hijerena ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra sy ny tahan'ny vitamina E.

Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?

Tsy misy fanafody ho an'ny FA amin'izao fotoana izao. Na izany aza, misy zavatra maro azonao atao mba hifehezana ireo soritr'aretina sy hanamorana ny fiainana. Vao haingana, ny FDA any Etazonia dia nankatoa fanafody antsoina hoe Skyclarys (omaveloxolone) ho an'ity aretina ity.

Hiara-hiasa hanampy anao ny dokoteranao, ny mpitsabo ara-batana, ary ireo manam-pahaizana manokana hafa. Mety ahitana ireto manaraka ireto ny drafitry ny fitsaboana:

• Fandidiana na fampiasana fanohanana manokana (vy fanohanana) ho an'ny fanaintainan'ny lamosina na ny tsy fahatomombanan'ny tongotra.
• Fitsaboana ara-batana mba hitazonana ny vatana ho mavitrika araka izay azo atao.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana ho an'ny fahasarotana amin'ny fitenenana sy ny fitelina.
• Fitaovana toy ny kiraro manokana, tehina, na seza misy kodiarana mba hanamorana ny fandehanana an-tongotra.
• Fanafody ho an'ny fanaintainana raha ilaina.
• Mitsabo aretina toy ny diabeta sy aretim-po izay mety hitranga miaraka amin'ity aretina ity.

Fahasalamana ara-tsaina sy fahazoana fanohanana

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny tebiteby sy ho taitra rehefa mahafantatra fa voan'ny aretina tsy fahita firy sy tsy azo sitranina toy izao ianao. Izany no antony maha-zava-dehibe ny fieritreretana ny fahasalamanao ara-tsaina toy ny fahasalamanao ara-batana.

Tadidio fa azo tsaboina ny fahaketrahana.Mety ho fanamaivanana lehibe ihany koa ny miresaka momba ny fihetseham-ponao amin'ny fianakaviana sy ny namana. Ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana izay ahafahanao mihaona amin'ny olona hafa izay miaina miaraka amin'ny aretina mitovy aminao dia afaka manampy anao hahatsiaro ho tsy dia irery loatra.