Tsy afaka mitahiry sy mampiasa gliokaozy araka ny tokony ho izy ve ny vatanao? Andeha hiresaka momba ny Aretina Fitehirizana Glycogen (GSD) isika!

Mahatsiaro ho reraka foana ve ianao na ny zanakao? Sa indraindray tampoka ianao dia mahatsiaro ho mangatsiaka, tsemboka ary fanina? Vetivety ve ianao rehefa mandeha na milalao? Indraindray izany dia mety ho vokatry ny olana kely eo amin'ny fomba fifehezan'ny vatantsika ny angovo, izany hoe ny fomba fampiasany siramamy. Androany dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy izay tena zava-dehibe ny mahafantatra azy. Izany dia ny aretina fitahirizana glycogen , izay fantatry ny dokotera ihany koa amin'ny hoe `(Glycogen Storage Disease)` na `(GSD)` raha fintinina.

Raha fintinina, inona no dikan'ity "(GSD)" ity?

Eny ary, andeha hojerentsika izao hoe inona ity `(GSD)` ity. Raha lazaina tsotra, toe-javatra iray izay tsy ahafahan'ny vatantsika mampiasa na mitahiry glycogen araka ny tokony ho izy . Karazana aretina metabolika nolovaina ireo, midika izany fa mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka.

Mety hanontany tena ianao hoe inona no atao hoe glycogen. Ny glycogen dia fomba iray ahafahan'ny vatantsika mitahiry gliokaozy, na siramamy, avy amin'ny sakafo hanintsika. Araka ny fantatrao, ny gliokaozy no solika lehibe manome angovo ny vatantsika. Mahazo io gliokaozy io avy amin'ny sakafo hanintsika izay misy gliosida isika. Tsy mila ireo gliokaozy rehetra ireo indray mandeha ny vatana. Noho izany, ny vatana dia mitahiry io gliokaozy be loatra io ao amin'ny aty sy ny hozatra ho glycogen. Azo ampiasaina any aoriana izy io rehefa mila angovo isika.

Ny dingana amboaran'ny vatantsika glycogen avy amin'ny gliokaozy dia antsoina hoe glycogenesis . Toy izany koa, rehefa mila angovo indray ny vatana, ny dingana andravana io glycogen voatahiry io sy averina ho gliokaozy dia antsoina hoe glycogenolysis . Misy anzima isan-karazany manampy amin'ireo dingana roa ireo.

Mitranga ny aretin'ny fitahirizana glikogena (GSD) rehefa tsy ampy na tsy miasa tsara ny iray na maromaro amin'ireo anzima ireo. Midika izany fa tsy afaka mampiasa ny glikogena voatahiry ho angovo na mitazona tsara ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra ny vatana. Mety hiteraka olana maro izany, anisan'izany ny fihenan'ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra matetika (hypoglycemia) , fahasimban'ny aty, ary fahalemen'ny hozatra.

Misy karazana `(GSD)` samihafa ve?

Eny, satria mampiasa anzima samihafa ny vatantsika mba hikarakarana ny glycogen, dia misy karazana GSD samihafa - farafahakeliny 19! Betsaka ny zavatra fantatry ny dokotera momba ny karazana sasany, saingy mbola mianatra momba ny hafa izy ireo. Ny GSD dia misy fiantraikany amin'ny aty na ny hozatrao indrindra. Saingy ny karazana sasany dia mety hiteraka olana amin'ny faritra hafa amin'ny vatanao koa.

Ny karazana GSD tsirairay dia vokatry ny tsy fahampian'ny anzima manokana izay tafiditra amin'ny fitahirizana na ny fandravana ny glycogen. Midika izany fa tsy ampy na mihena ny habetsahan'ny anzima. Indraindray ny dokotera dia manome anarana ireo karazana ireo araka ny anaran'ny anzima tsy ampy na ny mpahay siansa izay nahita voalohany ny GSD.

Manao ahoana ny fahitan'ny aretina fitahirizana glikogena?

Raha ny marina, ny aretina fitahirizana glikogena dia aretina tena tsy fahita firy . Ny "(GSD)" karazana I "(GSD karazana I (aretin'i von Gierke))", izay karazana mahazatra indrindra, dia mitranga amin'ny zaza iray amin'ny fahaterahana 100.000 eo ho eo. Ka hitanao fa tena mahalana izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny GSD?

Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny GSD. Midika izany fa na dia olona roa mitovy karazana GSD aza dia mety hanana soritr'aretina samihafa. Ny GSD Type I (ny karazana mahazatra indrindra) dia mazàna manomboka mampiseho soritr'aretina rehefa telo ka hatramin'ny efa-bolana ny zaza . Na izany aza, ny sasany amin'ireo karazany hafa dia mety hampiseho soritr'aretina any aoriana, indraindray aza amin'ny fahatanorana.

Ny soritr'aretina roa lehibe hita amin'ity aretina ity dia ny siramamy ambany ao amin'ny ra (hypoglycemia) sy/na ny havizanana mandritra ny fanatanjahan-tena, toy ny mihazakazaka na mitsambikina (tsy fahazakana fanatanjahan-tena).

Ny siramamy ambany ao amin'ny ra (hypoglycemia) dia rehefa midina ambanin'ny 70 mg/dL ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ranao. Rehefa mitranga izany dia mety hiaina soritr'aretina toy ny:

• Mahatsapa ho toy ny mangovitra ny vatanao.
• Tsemboka sy mahatsiaro ho mangatsiaka.
• Fanina , fahatsapana toy ny mihodinkodina ny loha.
• Mahatsiaro ho osa sy tsy misy aina.
• Fitempon'ny fo .
• Indraindray, misy fitokonana tsy zaka noho ny hanoanana, ary ny olona sasany dia miantso izany hoe "hyperphagia".
• Fahasarotana mieritreritra, tsy fahafahana mifantoka.
• Mahatsiaro ho mitebiteby sy tezitra.
• Hatsatra ny hoditra (pallor).
• Indraindray, raha midina ambany loatra ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra , dia mety hitranga ny fikorontanan-tsaina.

Alaivo sary an-tsaina hoe nilalao tsara ny zanakao kely dia tampoka teo dia nangovitra, tsemboka, ary tsy afaka niteny akory? Hatahotra toy inona ianao amin'izay fotoana izay? Izany no atao hoe hypoglycemia .

Ankoatra izany, dia hita ihany koa ireo endri-javatra hafa toy ny `(GSD)`:

• Fanaintainan'ny hozatra na fahalemen'ny hozatra.
• Fitomboana miadana sy fitomboan-danja tsy dia tsara amin'ny ankizy.
• Fitomboan'ny aty (hepatomegaly).
• Feon'ny hozatra ambany.
• Fitomboan'ny kolesterola ao amin'ny ra (hyperlipidemia).

Inona no mahatonga ny GSD?

Ny antony lehibe mahatonga ny GSD dia ny fiovan'ny fototarazo nolovaina . Ireo fiovan'ny fototarazo ireo dia misy fiantraikany amin'ny fiasan'ny anzima izay ilaina amin'ny fitahirizana sy fampiasana glycogen. Ny zaza dia mandova ireo fiovan'ny fototarazo ireo avy amin'ny reniny sy ny rainy.

Ny ankamaroan'ny GSD dia manana lamina lova autosomal recessive. Midika izany fa mba hahafahan'ny zaza iray mahazo io aretina io dia tsy maintsy lova avy amin'ny reny sy ny ray ny fiovaovan'ny fototarazo.

Na izany aza, misy karazana sasany, toy ny GSD Group IX, manana lova mifandray amin'ny X. Midika izany fa ny fiovan'ny fototarazo dia eo amin'ny krômôzôma X anao. Raha misy io fiovan'ny fototarazo io eo amin'ny krômôzôma X iray ihany ny lahy (izay manana krômôzôma X iray ihany), dia ho voan'ny aretina izy. Raha misy io fiovan'ny fototarazo io eo amin'ny krômôzôma X iray ny vavy ary salama tsara ny krômôzôma X iray hafa, dia mazàna tsy hampiseho soritr'aretina izy, fa mety ho mpitondra ny aretina.

Ahoana no ahafahako mahafantatra raha manana `(GSD)` aho?

Mba hahafantarana marina raha voan'ny GSD ny zanakao dia mety handidy fitiliana maromaro ny dokoteran'ny zanakao. Satria aretina tsy fahita firy ny GSD, dia mety haharitra elaela vao azo fantarina raha misy aretina hafa ary fantarina tsara ny karazana GSD ananany. Mety ahitana ireto fitiliana ireto:

• Fitiliana siramamy ao amin'ny ra fifadian-kanina: Raha ambany ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ranao rehefa avy tsy nihinana na inona na inona ianao ny maraina, dia mety ho famantarana ny GSD izany.
• Fitiliana ra ketone: Rehefa tsy afaka mampiasa gliokaozy ny vatana dia mandoro tavy ho angovo. Izany dia mamokatra zavatra antsoina hoe ketones. Matetika ny ankizy voan'ny GSD dia miaina ketosis (fitomboan'ny ketones ao amin'ny ra).
• Takelaka metabolika fototra: Afaka manome hevitra momba ny fahasalaman'ny zaza amin'ny ankapobeny izany.
• Tontonana lipida: Zava-dehibe ihany koa ity satria mahazatra amin'ny GSD ny kolesterola avo (hyperlipidemia) .
• Fitiliana ny fiasan'ny aty: Ireo dia afaka manamarina ny fahasalaman'ny atin'ny zanakao. Raha misy tsy fetezana dia mety ho famantarana ny GSD izany.
• Fandalinana urine: Ny fandalinana urine dia afaka manamarina ny haavon'ny creatinine (izay manondro ny fiasan'ny voa) sy ny haavon'ny asidra urika. Matetika ny GSD dia mampiseho haavon'ny asidra urika avo (hyperuricemia) .
• Fitarafana amin'ny kibo: Afaka manamarina raha mihalehibe ny atin'ny zaza ity.
• Fitiliana fototarazo: Ity dia manamarina raha misy olana amin'ny fototarazo mifandraika amin'ny anzima isan-karazany.

Na dia misy aza ny fitiliana fototarazo manokana hamantarana karazana GSD maro, indraindray ny dokoteran'ny zanakao dia mety hanoro ny hanaovana biopsy , izay ahitana ny fakana sombin-taolana kely avy amin'ny aty na hozatra, mba hanamafisana ny aretina.

Ahoana no fomba fitsaboana ny GSD?

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody ho an'ny aretina fitahirizana glikogena. Ny fitsaboana dia mikendry indrindra ny fifehezana ny soritr'aretina. Miovaova arakaraka ny karazana GSD anananao ny safidy fitsaboana. Ireto misy ohatra vitsivitsy amin'ny safidy fitsaboana:

• Fisorohana ny siramamy ambany ao amin'ny ra: Ny fanomezana katsaka manta na fanampin-tsakafo mitovy amin'izany amin'ny fotoana mety sy amin'ny fatra mety dia afaka manampy amin'ny fitazonana ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra ho marin-toerana. Ny katsaka dia gliosida sarotra izay somary sarotra levonin'ny vatana. Noho izany, afaka mifehy ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra mandritra ny fotoana maharitra kokoa noho ny gliosida hita amin'ny sakafo mahazatra. Ankehitriny dia misy vokatra ara-barotra tsara kokoa izay mijanona ao amin'ny vatana ela kokoa. Izany koa dia hanafoana ny filàna mifoha amin'ny misasakalina mba hamahana ny alikanao.
• Fitsaboana ny siramamy ambany ao amin'ny ra: Raha midina ny siramamy ao amin'ny ranao noho ny GSD , dia tokony hotsaboina avy hatrany amin'ny gliosida izany. Raha tsy izany, dia mety hiharatsy ny hypoglycemia ary hitarika fahasarotana toy ny androbe sy ny koma.
• Mifehy ny kolesterola avo: Ny kilasin'ny fanafody antsoina hoe statins dia manampy amin'ny fanaraha-maso ny haavon'ny kolesterola.
• Fifehezana ny tahan'ny asidra urika avo: Ny fanafody allopurinol dia manampy amin'ny fampihenana ny famokarana asidra urika ao amin'ny vatana.

Azo tsaboina amin'ny fitsaboana fanoloana anzima (ERT) ny karazana GSD sasany (ohatra, GSD karazany II). Matetika izany dia omena amin'ny alalan'ny fampidirana rano amin'ny lalan-drà. Mbola mitohy ny fikarohana mba hahitana raha azo ampiasaina amin'ny karazana GSD hafa ny ERT.

Raha simba mafy ny aty noho ny GSD, dia mety ilaina ny famindrana aty .

Azo sorohina ve ny aretina fitahirizana glikogena?

Koa satria aretina ara-pandovan-toetra (nolovaina) ny aretina fitahirizana glikogena, dia tsy misy azontsika atao mba hisorohana azy ireo.

Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny GSD, ary mieritreritra ny hanan-janaka ianao, dia tsara ny mitady torohevitra momba ny fototarazo mba hahitana raha mpitondra io fiovaovan'ny fototarazo io koa ianao.

Manao ahoana ny fahasalaman'ny olona iray voan'ny `(GSD)`?

Amin'ny ankamaroan'ny karazana GSD, ny fitiliana mialoha sy ny fitantanana sahaza dia afaka manatsara ny vinavinan'ny marary. Na izany aza, misy karazana GSD sasany sarotra tsaboina kokoa. Ny dokoteranao dia afaka manome anao hevitra tsara kokoa momba izay andrasana.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny GSD?

Mety hiteraka fahasarotana isan-karazany ny GSD. Miankina amin'ny:

• Ao amin'ny karazana `(GSD)`.
• Raha tara ny famaritana ny aretina.
• Raha tsy voatsabo tsara ilay aretina dia hitohy hatrany.

Ohatra, ny sasany amin'ireo fahasarotana mety hitranga vokatry ny tsy voatsabo "(GSD)" Sokajy I dia:

• Fihenan'ny hakitroky ny taolana, mora tapaka, ary fahosan'ny taolana .
• Fahatarana amin'ny fahamaotiana.
• Gout.
• Aretin'ny voa.
• Fiakaran'ny tosidrà ao amin'ny havokavoka.
• Fivontosana tsy homamiadana ao amin'ny aty (adenomas hepatic).
• Vehivavy voan'ny aretin'ny ovaire polycystic (PCOS).
• Fivontosana ao amin'ny sarakaty (pankreatitis).
• Mety hisy fiantraikany amin'ny fiasan'ny atidoha ny tahan'ny siramamy ambany matetika ao amin'ny ra.

Firy androm-piainan'ny olona iray voan'ny `(GSD)`?

Miovaova arakaraka ny karazany, ny fotoana ahaizan'ny aretina, ary ny fomba fitantanana azy ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny aretina fitahirizana glikogena (GSD). Mety hahafaty ny karazana sasany amin'ny fahazazana, fa ny hafa kosa mety hitarika amin'ny androm-piainana ara-dalàna. Afaka manome anao ny torohevitra tsara indrindra momba izany ny dokoteranao.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Raha sendra fahalemena hozatra na soritr'aretin'ny siramamy ambany ao amin'ny ra ianao na ny zanakao dia manatona dokotera avy hatrany.

Tsy fahita firy ary sarotra ny aretina fitahirizana glikogena. Koa raha azo atao, tsara kokoa ny mitady dokotera izay mahafantatra tsara ity aretina ity sy ny fomba fitsaboana azy. Hiaraka aminao isaky ny dingana ny ekipa mpitsabo ny zanakao mba hanampy anao hanapa-kevitra ny fitsaboana tsara indrindra ho azy.

Hafatra ho entina mody:

Koa manantena aho fa azonao tsara kokoa izao izay noresahintsika, dia ny Glycogen Storage Disease (GSD). Na dia somary sarotra aza ity lohahevitra ity, dia tena zava-dehibe ny mitadidy ireo hevi-dehibe.

Tadidio: Ny GSD dia vondron'aretina tsy fahita firy sy nolovaina izay mahatonga ny vatana tsy hampiasa tsara ny glycogen (tahiry siramamy ao amin'ny vatantsika).

• Famantarana lehibe: Fihenan'ny siramamy ao amin'ny ra matetika (hypoglycemia) ary havizanana haingana mandritra ny fanatanjahan-tena.
• Antony: Tsy fahampian'ny anzima vokatry ny fiovan'ny fototarazo.
• Aretina: Fitiliana ra, fitiliana urine, fitiliana échographie, fitiliana génétique, ary mety ho biopsy.
• Fitsaboana: Ny fifehezana ny soritr'aretina no tena zava-dehibe. Sakafo (indrindra fa ny katsaka), fanafody raha ilaina, ary fitsaboana fanoloana anzima (ERT) ho an'ny karazana sasany.
• Ny zava-dehibe indrindra: Ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana sahaza dia afaka manampy anao hiaina fiainana ara-dalàna kokoa. Raha sendra misy soritr'aretina ianao dia aza misalasala manatona dokotera.

Manantena izahay fa hahasoa anao ity fampahalalana ity. Mirary fahasalamana hatrany!