Kei te pāngia tō tamaiti e ngā raruraru o ngā kanohi, o ngā taringa, me ngā hononga i te wā kotahi? Tērā pea ko te Stickler Syndrome tēnei!

I ētahi wā ka pāngia ā tātou tamariki e te mate, āe? Engari, tera pea ētahi tamariki ka pāngia e te mate, kāore e pā ki tētahi atu, pērā i ngā raruraru tirohanga, ngā raruraru whakarongo, me te mamae o ngā hononga. Kua pāngia koe e tētahi wheako rite? Ko tā mātou he kōrero tēnei mō tētahi mate ira e kiia nei ko te Stickler Syndrome, ka taea te whakararu i tēnei mate. Ahakoa he ahua uaua tēnei, me kōrero noa iho.

He aha te mate Stickler? Hei whakamārama tika...

Ki te kī māmā noa, he mate ira te mate Stickler. Nā te huringa o ō tātou ira i puta ai. Ko te nuinga o te wā ka pā ki ngā kiko honohono o tō tātou tinana. He momo kiko motuhake tēnei kiko honohono e hono ana, e tautoko ana, e hoatu ana hoki i te āhua ki ētahi atu wāhanga o tō tātou tinana, pērā i ngā whekau me ngā kiko. Whakaarohia he rite ki te whakamahi i te sima me te waea hei pupuri i ngā pakitara me te tuanui o tō tātou whare. He mea nui anō hoki tēnei kiko honohono ki tō tātou tinana.

Nō reira, i tēnei take o te mate Stickler, ko ngā kiko honohono i ngā wāhi pēnei i te mata, ngā taringa, ngā kanohi, me ngā hononga te mea tino pāngia. Nā tēnei, tera pea ētahi tamariki ka pāngia e ētahi huringa o te mata, pēnei i te waha whati. Tērā pea he raruraru anō hoki ki te tirohanga , te whakarongo, me te nekehanga. I ētahi wā ka kiia tēnei ko te Stickler dysplasia.

He pēhea te noa o tēnei mate? Ko wai te mea tino tūpono ka pāngia e tēnei mate?

E ai ki te whakatau tata, kotahi ki te toru i roto i te 7,500 ki te 10,000 pēpi hou ka pāngia e te mate Stickler. Heoi, nā te mea he maha ngā wā kāore i te tino kitea te mate, he uaua ki te kī tika e hia ngā tāngata e pāngia ana e te mate.

Mō te hunga e pāngia ana, ka taea e te tangata te pāngia e te mate Stickler. Heoi, ki te pāngia tētahi o te whānau, arā, he whaea, he pāpā, he teina rānei, e te mate, ka nui ake te tūponotanga ka pāngia ētahi atu. Heoi, i ētahi wā, me te kore he hītori whānau, ka pā mai tēnei mate nā te huringa matapōkere o ngā ira ('whakarerekētanga ira' ) . Arā, kāore e tika kia waiho hei mea tuku iho.

He pēhea te pānga o te Mate Stickler ki te tinana?

E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua, ka pā tēnei āhuatanga ki te kiko honohono. Ko tētahi o ngā mahi matua a te kiko honohono i roto i tō tātou tinana ko te tiaki me te tautoko i ētahi atu kiko me ngā okana. Nō reira, ina he whakarerekētanga ira, he hapa rānei, i roto i te ira e hanga ana i tēnei kiko honohono, kāore taua ira e whiwhi i ngā tohutohu tika mō te hanga i tēnei kiko honohono me te āhua o tana mahi.

Koinei te take, mō te tangata e pāngia ana e te mate Stickler,Ka pāngia te tirohanga, te whakarongo, me te nekehanga o ngā hononga. Ko ngā kanohi, ngā taringa, me ngā hononga te mea tino pāngia. He maha ngā wā ka pāngia te hunga whai mate pukupuku Stickler i te tamarikitanga . Heoi, mā te maimoatanga tika, ka taea te whakahaere i ngā tohu, ā, ka taea e te hunga whai mate tēnei te noho noa, te noho kaha .

He aha ngā tohu o tēnei? Me pēhea te mōhio ki tēnei?

Ka rerekē ngā tohu o te mate Stickler i ia tangata, i ia tangata . Ehara i te katoa ka pāngia e ngā tohu katoa. Koinei te mea e motuhake ai. Hei tauira, tera pea he nui ake ngā mate kanohi o tētahi tamaiti, engari he nui ake te mamae o ngā hononga o tētahi atu.

He maha ngā momo tohu matua ka kitea:

Ngā raruraru wheua me ngā hononga:

• I te tīmatanga , tera pea ka tino ngāwari rawa ngā hononga , engari i roto i te wā ka tīmata pea te pakari .
• Tērā pea ka puta he piko o te tuaiwi, te scoliosis rānei.
• Ka taea e te mate rumatiki te whanake i te wā taitamariki. Whakaarohia mēnā ka oho ake tētahi tamaiti, kāore anō kia tekau tau te pakeke, i te ata ka amuamu mō te mamae o ōna hononga, me āwangawanga koe.

Ngā raruraru e pā ana ki te whakarongo me te taringa:

• Ka rerekē te ngaronga o te rongo . Tērā pea he iti noa te ngaronga o te rongo o ētahi tāngata, ko ētahi ia ka tino turi rawa.

Ngā raruraru kanohi:

• Ko te tirohanga tata nui (te myopia rānei) ko te tikanga ko ngā mea tata anake ka kitea mārama, ko ngā mea tawhiti ia ka pōuri.
• Te retina kua motu. Ka puta ohorere pea tēnei, ā, me tere tonu te rongoā.
• Ngā katarata .
• Te pikinga o te pēhanga i roto i te kanohi, e kiia nei ko te glaucoma.

Ngā āhuatanga motuhake e kitea ana i te mata:

He maha ngā wā, ka pāngia hoki te āhua o te mata o ngā tamariki whai mate pēnei i tō rātou whanaketanga.

• Te waha ngatata : Ko te tikanga he āputa kei te tuanui o te waha.
• Kauae o raro iti rawa, kua piko rawa (`micrognathia`) : I ētahi wā ka kiia tēnei ko te `raupapa Pierre Robin`. Ka uaua pea te manawa me te horomi i ētahi tamariki.
• Ka papatahi te mata, ka iti te ihu.

Ētahi atu tohu:

Hei tāpiritanga ki tēnei, ka kitea pea ētahi atu tohu:

• Te uaua ki te manawa (ina koa mō ngā tamariki e pangia ana e te micrognathia).
• Ngā uauatanga o te whāngai i ngā pēpi whānau hou.
• Ngā uauatanga ako nā te ngoikore o te tirohanga me te whakarongo.

He mea nui: Ehara i te katoa ēnei tohumate. Kaua e manukanuka mēnā kotahi, e rua rānei o ēnei tohumate kei tō tamaiti, engari ki te kite koe i ētahi o ēnei tohumate e rua, he pai ake te rapu tohutohu hauora.

He rerekē ngā momo o te Stickler Syndrome?

Ae, e ono ngā momo matua o te mate Stickler kua tautuhia. Ka rerekē te kaha me te āhua o ngā tohu i runga i ēnei momo.

• Momo I: Koinei te momo tino noa . Ko te ngaronga o te rongo me te tirohanga tata ngā tohu matua.
• Momo II: Ka tino pāngia tēnei e te ngaronga o te rongo me te tirohanga tata.
• Momo III: Ko te ngaronga o te rongo me ngā raruraru hononga ngā tohu matua. Kāore ngā tohu tirohanga i te nuinga o te wā .
• Momo IV, V, me te VI: He tino onge ēnei momo. Ka pāngia pea rātou e ngā raruraru tirohanga me te rongo kino. Ka pāngia hoki rātou e ngā tohu uaua ake, pērā i te whakanui i ngā pito o ngā wheua roa (spondyloepiphyseal dysplasia) me te mate rumatiki.

Ka whakatauhia e ngā tākuta ko tēhea momo tangata te tangata i runga i ngā tohu me ngā whakamātautau.

He aha te take o tēnei? He aha te awe o te ira?

Ko te tino take o te mate Stickler he whakarerekētanga ira . Ka puta tēnei whakarerekētanga i roto i tētahi o ngā ira e ono e whakahau ana i ō tātou tinana ki te whakaputa i tētahi pūmua motuhake e kiia nei ko te collagen . Ko te collagen te mea matua e homai ana ki ō tātou kiko honohono te ngāwari me te kaha. Whakaarohia he rite ki te here rapa, e homai ana ki a rātou te ngāwari me te kaha.

Nō reira, ina he hapa kei roto i ēnei ira, kāore te pūmua collagen e hangaia tika ana. Ko te nuinga o tēnei ka pā ki te collagen e hanga ana i tō tātou kiriuhi me te matū rite ki te tiēre i roto i ō tātou kanohi. I roto i ēnei ira, ko ngā ira pēnei i te `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` ngā mea matua.

Mena ka riro i te tamaiti tētahi o ēnei ira kua whakarerekētia, ka whakaatu pea i ngā tohu o te mate Stickler.

Me pēhea te tuku iho i ēnei ira?

E rua ngā huarahi matua e tukuna ai tēnei:

• Āhua matua autosomal:Koinei te momo tino noa (ina koa ko ngā momo I, II, me III). Ko te mea e tupu ana i konei, ahakoa he whakarerekētanga ira kei tētahi o ngā mātua , e 50% te tūponotanga ka riro mai i te tamaiti.
• Autosomal recessive: He ahua onge ake tēnei (ka kitea i roto i ngā momo IV, V, me VI). I konei, me noho ngā mātua e rua hei kawe i te mate hauora . Arā, kāore he tohu o te mate, engari he ira kua whakarerekētia. Mena koinā, e 25% te tūponotanga ka riro i te tamaiti te mate.

I ētahi wā, ka puta noa mai he whakarerekētanga ira hou ('whakarerekētanga de novo') , me te kore he hītori whānau. He uaua ki te matapae i ēnei mea i mua.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i tēnei?

He maha ngā mahi e whaihia ana e te tākuta hei tātaritanga i te mate Stickler.

• He hītori hauora ā-whānau me te whakamātautau tinana: Tuatahi, ka pātaihia koe me tāu tamaiti mō ō tohumate, me te mea kua pāngia tētahi o tō whānau e ngā āhuatanga ōrite. Kātahi, ka tirotirohia tāu tamaiti kia kitea ai mēnā he āhuatanga motuhake kei te mata, ngā taringa, ngā kanohi, me ngā hononga.
• Ngā whakamātautau tirohanga me te whakarongo: Ka whakahaerehia ēnei whakamātautau e ngā tākuta tohunga hei aromatawai i te taumata o te tirohanga me te whakarongo.
• Ngā whakamātautau whakaahua: I ētahi wā, ka mahia pea ngā whakamātautau pēnei i ngā hihi-X hei tirotiro i ngā āhuatanga rerekē o ngā wheua me ngā hononga.
• Whakamātautau ira: Koinei te whakamātautau matua hei āwhina i te tautuhi i te mate. Ka tangohia he tauira toto, he tauira kiko rānei, ka whakamatautauria mō ngā whakarerekētanga ira e puta ai te mate Stickler.

Ka taea te kite i tēnei i mua i te whānautanga o te tamaiti?

Ae, i ētahi wā ka taea e ngā whakamātautau ira o mua i te whānautanga te tautuhi i ngā āhuatanga rerekē, ngā whakarerekētanga rānei o ngā ira o te pēpi. Heoi, ko te tikanga ka whakatauhia he tātaritanga tuturu i muri i te whānautanga o te pēpi, i muri i te whakamātautau tinana katoa me ētahi atu whakamātautau e tika ana hei whakaū i ngā tohu.

He aha ngā maimoatanga mō te Stickler Syndrome?

He raruraru tēnei e pā ana ki te tini tāngata. Kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Stickler i tēnei wā. Kaua e manukanuka. He maha ngā maimoatanga whai hua hei whakahaere i ngā tohu me te whakaiti i ō rātou pānga . Ko te tautuhi me te maimoatanga wawe ngā mea tino nui. Ina koa i ngā take o te retina kua motu, ngā raruraru hononga rānei, ka taea e te maimoatanga wawe te ārai i ngā kino nui.

He rerekē ngā tikanga maimoatanga i runga i ngā tohu. Anei ētahi o ngā maimoatanga matua:

• Whakapai ake i te tirohangaTe whakarato i ngā mōhiti kanohi, i ngā karaihe whakapā rānei.
• Te whakarato i ngā āwhina whakarongo hei whakapai ake i te whakarongo.
• Te hoatu rongoā hei whakaiti i te mamae o ngā hononga.
• Mena he piko, he hē rānei te tūnga o ngā niho, ka taea te whakahaere i te maimoatanga orthodontic hei whakatika.
• Te whakaora tinana ( pēnei i ngā mahi whakakori tinana motuhake) hei whakapakari i ngā hononga me te whakapai ake i te nekenekehanga.
• Pokanga:
• Te tāpiri anō o te retina kua motuhia (pokanga tāpiri anō o te retina).
• Te whakatikatika i te waha ngatata.
• Mena he nui te manawa, ka whakanohoia pea he ngongo iti ki te kaki hei whakahaere i te manawa (tērā pea he tracheostomy).
• Whakatikahia, whakakapia rānei ngā hononga kua pakaru.

Mā tēnei maimoatanga, ka whiwhi ngā tamariki me ngā pakeke e pāngia ana e te mate Stickler i te āwhina nui ki te noho i ngā oranga noa, kī tonu, me te ora kaha .

Ka taea te ārai i tēnei āhuatanga?

He mate ira te mate Stickler, nō reira kāore e taea te ārai . Heoi, ki te pāngia tētahi o tō whānau e te mate, ā, kei te whakaaro koe kia whānau he tamaiti, mā te tohutohu ira me te whakamātautau ira koe e āwhina ki te mārama ki te mōrearea o te tukunga iho o te mate ki tāu tamaiti.

He aha ngā mea ka taea e koe te tumanako atu ina noho tahi koe me te Mate Stickler?

Ahakoa kāore he rongoā mō tēnei mate, kāore e pā ki te roanga o te oranga o te tangata . Arā, ka ora noa te hunga whai mate pēnei i te katoa. Mā te aroturukitanga hauora auau, te maimoatanga e tika ana, me te tautoko, he maha ngā tāngata e ora ana i ngā oranga hihiko me te whai hua.

Ko te mea nui ko te tautuhi i te mate i te wā pēpi, i te wā tamarikitanga rānei . Kātahi ka taea te whakahaere wawe i ngā tohumate, ā, ka taea hoki te ārai i ngā raruraru ka puta ake ā muri ake nei.

I ētahi wā ka hoki anō ngā tohu ahakoa kua rongoatia. Hei tauira, ahakoa kua pokangahia koe hei tango i te retina kua motu, ka hoki anō te mate. Nō reira, he mea nui kia haere tonu koe ki ngā tirotiro hauora me te aro ki ō tohu .

He pānga kei runga i ngā mahi o ia rā?

He rerekē tēnei i ia tangata, i ia tangata, i runga i te āhua o ngā tohu. Tērā pea kāore ētahi e pāngia nuitia, ko ētahi ia me noho me ētahi herenga. Ina koa, ka tohutohu ngā tākuta kia karohia ngā hākinakina pā , pērā i te whutupōro me te whutupaoro, nā te mea he nui ake te mōrearea o te wetewete o te retina i roto i aua hākinakina.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei ngā tohu e whakaaro ana koe he hononga pea ki te mate Stickler, ā, kei te pāngia ō mahi o ia rā tae noa ki te wāhi kāore e taea e koe te mahi, kia kite koe i te tākuta.

• Mena he mamae nui tō hononga .
• Ki te rerekē ohorere tō tirohanga (hei tauira, te tirohanga pōuri, te kitenga i ngā rama e kanapa ana i mua i ō kanohi, te kitenga i ngā ira pango, i ngā kupenga rānei e rere ana i mua i ō kanohi, te ahua rānei he atarangi kei tētahi wāhanga o tō tirohanga - he tohu pea ēnei o te retina kua motuhia).
• Mena he uaua ki a koe te horomi i te kai, i te inu rānei.
• Mena kei te toto te wāhi i pokaina ai koe, kei te pupuhi, kei te kōwhai rānei te wai i puta mai i te toto (tērā pea he mate pāwera).

He mea tino nui: Ki te uaua te manawa , te manawa rānei o tāu tamaiti, he āhuatanga ohorere tēnei. Haere tonu ki te hōhipera tata, waea atu rānei ki te 1990.

He aha ngā pātai nui hei pātai atu ki te tākuta?

Kia mōhio koe kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te mate Stickler, ka taea e koe te pātai atu ki te tākuta i ēnei pātai:

• He pēhea te kino o te ingoa o tēnei mate ko te Stickler Syndrome?
• He aha te take mō tēnei?
• He aha te pānga o tēnei ki te oranga o taku tamaiti i ia rā?
• He aha ngā raruraru me tino āwangawanga ahau? He aha ō rātou tohu?

Haunga ēnei pātai, kōrero ki tō tākuta mō ngā mea katoa e whakaarohia ana e koe, ngā wehi, ngā ruarua rānei kei a koe.

Hei whakamutunga, ko ngā kōrero tino nui (Karere hei tango ki te kāinga)

He ahua whakamataku te rongonga i te mate Stickler. Engari kia maumahara ki ēnei mea:

• He mate ira tēnei, ehara i te mea nāu i mangere.
• Nā te mea ka pā te nuinga ki te kiko honohono , ka taea e ia te whakaputa huringa ki ngā kanohi, taringa, hononga me te mata.
• Ka rerekē rawa ngā tohu i ia tangata, i ia tangata .
• Ahakoa kāore he rongoā katoa, he maha ngā maimoatanga e wātea ana hei āwhina i te whakahaere i ngā tohumate me te ora i tētahi oranga pai ake .
• Ko te tautuhi wawe me te tīmatanga o te maimoatanga te huarahi pai ki te whakatutuki i ngā hua angitu.
• Mena kei roto i tō whānau tēnei āhuatanga, he mea nui kia rapu tohutohu ira .

Mā te kore e mataku, me te whai i ngā tohutohu hauora tika, ka taea e te tangata whai mate Stickler te whakatakoto i te huarahi mō te oranga pai pērā i te katoa. Mēnā he pātai anō āu, kaua e mangere ki te kōrero ki te tākuta.

` Te mate Stickler, ngā mate ira, te kiko honohono, te collagen, te ngoikore o te tirohanga, te ngoikore o te whakarongo, ngā mate hononga, te hauora o ngā tamariki