Колку е честа оваа состојба наречена „атипична гениталија“?
Ова е многу ретка состојба . Според статистичките податоци, само едно од 1.000 до 4.500 новороденчиња е засегнато од оваа состојба. Значи, иако е многу нечуено, важно е да се биде свесен за ова.Како нормално се развиваат гениталиите на бебето?
За да го разберете ова, треба да знаете малку за тоа како се развиваат половите органи на бебето во матката. Замислете, ова е многу сложен и неверојатен процес. Ова се случува во три главни чекори: 1. Генетско одредување на полот: Првото нешто што се случува е одредување на генетскиот пол на бебето. Ова се случува кога сперматозоид од таткото се соединува со јајце клетка од мајката. Мајката секогаш добива X хромозом. Таткото може да добие или X или Y хромозом. Значи, ако се комбинираат X од мајката и X од таткото (XX), се раѓа девојче. Ако се комбинираат X од мајката и Y од таткото (XY), се раѓа момче. 2. Формирање на гонади: Потоа, гонадите на бебето се развиваат според овој генетски пол. Кај женско бебе се развиваат јајниците, а кај машко бебе се развиваат тестисите. 3. Развој на внатрешни и надворешни гениталии: Конечно, хормоните произведени од овие гонади се одговорни за развојот на внатрешните и надворешните гениталии на бебето. Значи, ако има промена во кој било дел од овој процес, тогаш може да се појави состојба наречена дисоцијативно развојно нарушување (DSD) или „атипични гениталии“. Најчесто, ова се должи на хормонални проблеми. Овие хормонски влијанија можат да се пренесат преку гени од родителите или можат да се појават без очигледна причина.Кои се причините за „атипични гениталии“?
Најчесто, главната причина за ова се хормоналните неправилности што се јавуваат во телото на бебето за време на бременоста.Овие хормони го контролираат развојот на половите органи на бебето. Значи, ако постои нерамнотежа во овие хормони, тоа ќе влијае на начинот на кој се развиваат половите органи на бебето. Овие причини може да варираат во зависност од половите хромозоми на бебето.46 XX DSD (DSD со женски хромозомски модел)
Во оваа состојба, генетскиот состав на бебето е женски (XX). Ова значи дека бебето има јајници и матка внатре. Сепак, надворешните гениталии може да изгледаат како машки, со пенис и тестиси. Ова се случува ако надворешните гениталии на бебето се изложени на зголемени нивоа на машки хормони (андрогени) за време на развојот на надворешните гениталии на бебето. Најчеста причина за ова е состојба наречена „Конгенитална адренална хиперплазија“ (CAH). Ова е кога надбубрежните жлезди на бебето произведуваат премногу машки хормони.46 XY DSD (DSD со машки хромозомски модел)
Во овој случај, генетскиот состав на бебето е машки (XY). Ова значи дека бебето треба да има тестиси (тестиси) внатре. Сепак, надворешните гениталии не покажуваат јасно машки карактеристики, па дури може да личат и на женски карактеристики. Постојат неколку главни причини за ова:- Тестисите на бебето не се развиваат правилно.
- Тестисите не успеваат да произведат доволно машки хормон тестостерон.
- Иако тестостеронот се произведува, телото на бебето не е во состојба правилно да го користи.
Нарушувања на гонадалната диференцијација
Она што се случува во овој случај е дека гонадите на бебето не се развиваат целосно ниту во тестиси ниту во јајници.- Мешана гонадална дисгенеза: Кај оваа болест, гонадите (тестисите или јајниците ) не се целосно развиени.
- Делумна гонадална дисгенеза: Кај оваа состојба, иако се формирало дел од тестикуларно ткиво во гонадите на бебето, тие тестиси не функционираат правилно.
- Гонадална дисгенеза: Кај оваа болест, обете гонади се предвремени, што значи дека не се развиваат ниту во тестиси ниту во јајници.
Овотестикуларен DSD (овум-тестикуларен DSD)
Ова е многу ретка состојба. Во овој случај, гонадите на бебето може да содржат и оваријално ткиво и тестикуларно ткиво. Или, може да има јајчник од едната страна и тестис од другата.Како изгледа состојбата „Атипична гениталија“ однадвор?
Појавата на оваа состојба варира во зависност од засегнатите хромозоми и хормоналниот статус. Атипичните гениталии кај генетски женски (XX хромозоми) бебиња може да ги имаат следниве карактеристики:- Клиторисот се зголемува и изгледа како мал пенис.
- Уретралниот отвор се наоѓа под скротумот или во вагината , наместо неговата нормална локација.
- Лабиите се залепени заедно, изгледајќи како скротум.
- Може да има грутка ткиво помеѓу лабиите, која може да изгледа како кесичка што ги содржи тестисите.
- Пенисот е целосно отсутен или многу мал, изгледајќи како зголемен пенис (микропенис).
- Уретралниот отвор се наоѓа во основата на пенисот или помеѓу скротумот, наместо на врвот (оваа состојба се нарекува и „хипоспадија“).
- Скротумот е смален, поделен на два дела и изгледа како лабии.
- Тестисите се спуштиле од абдоминалната празнина и повеќе не се во скротумот ( неспуштени тестиси ).
Кои се другите симптоми на „атипична гениталија“?
Изгледот на надворешните гениталии е главната карактеристика. Покрај тоа, може да видите работи како што се:- Хормонални нерамнотежи.
- Кај девојчињата, менструацијата може да започне многу рано, да доцни или воопшто да не се појави.
- Хипоспадија е кога отворот на уретрата не се наоѓа на врвот на пенисот.
Како лекарите ја дијагностицираат оваа состојба?
Лекарите често ја дијагностицираат оваа состојба веднаш штом ќе се роди бебето . Или, за време на првиот преглед на бебето за да се утврди неговата здравствена состојба. Доколку не е јасно дали бебето е момче или девојче, лекарот на бебето ќе наложи уште неколку тестови.Што да очекувате за време на медицинскиот преглед на вашето дете?
Лекарот прво ќе ве праша за вашата семејна медицинска историја. Потоа, тој или таа внимателно ќе ги прегледа надворешните гениталии на бебето. За да се постави точна дијагноза, може да се извршат следниве тестови:- Крвни тестови: За проверка на нивото на хормони и хромозоми на бебето.
- Тестови за снимање: Овие тестови можат да ги испитаат внатрешните гениталии на бебето, како што се ултразвук, рендген или МРИ (магнетна резонанца) скенирање.
- Биопсија или лапароскопија: Да се земе мало парче ткиво од гонадите на бебето за преглед.
Како се третираат „атипичните гениталии“?
Пред да се започне со третманот, првиот чекор е да се открие точната причина за оваа состојба. Потоа, врз основа на резултатите од хормонските тестови и другите тестови, медицинскиот тим ќе одлучи за план за лекување и соодветна распределба на полот за бебето. Бидејќи ова е многу сложено и чувствително прашање, мултидисциплинарен тим ќе биде тука да ви помогне. Многу е важно да се пронајдат луѓе кои имаат експертиза во вакви состојби. Тие ќе бидат оние кои можат да ви дадат најдобар совет. Овој тим може да вклучува специјалисти како што се:- Неонатолог
- Генетичар
- Ендокринолог
- Хирург
- Уролог
- Психолог
- Причината за состојбата на бебето.
- Изгледот на гениталиите на бебето.
- Желбите и културните верувања на вашето семејство.
- Хормонска заместителна терапија (ХЗТ): Доколку постои хормонален дисбаланс, оваа состојба може да се контролира само со хормонска терапија.
- Реконструктивна хирургија: Понекогаш, медицинскиот тим може да разговара со вас и да предложи операција додека вашето бебе е сè уште мало. Сепак, постојат различни мислења за оваа реконструктивна хирургија за „атипични гениталии“. Понекогаш, на пример, ако бебето нема отвор низ кој поминува урината, операцијата е медицински неопходна. Меѓутоа, ако операцијата е главно за подобрување на изгледот, некои родители избираат да почекаат додека бебето не порасне и можат да донесат одлуки за сопственото тело. Ова е многу важна и добро осмислена одлука.
Запомнете: Оваа хируршка одлука може да има големо влијание врз идниот живот на вашето дете, па затоа е добра идеја да разговарате со советник кој има експертиза во оваа област.
Ако моето дете има „атипични гениталии“, што да очекувам?
Состојбата „Атипична гениталија“ има длабоки ефекти врз детето не само физички, туку и социјално и психолошки.Може да биде предизвикана од природата на гениталиите, што може да влијае на чувството за себе на детето. Одлуката за операција може да влијае на квалитетот на животот на детето. Затоа е важно да побарате стручен совет за ова. Иако дијагнозата „Атипични гениталии“ може да биде многу вознемирувачка, вашиот медицински тим ќе ви помогне да одлучите за најдобриот тек на лекување.Кога треба да побарам медицински совет во врска со состојбата „Атипични гениталии“ на моето дете?
Лекарот обично ја дијагностицира оваа состојба при раѓање или за време на првиот медицински преглед на бебето. Потоа, лекарот ќе разговара со вас за дијагнозата и опциите за третман.Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот на моето дете?
Во ваков момент, можеби имате многу прашања на ум. Овие прашања можат да ви помогнат:- Дали на моето дете му е потребен третман веднаш, или можеме да почекаме малку подолго и да донесеме одлука подоцна?
- Кои специјалисти треба да ги посети моето дете?
- Дали треба да посетиме генетски советник?
- Каква ќе биде иднината на моето дете?
- Дали постојат групи за поддршка за луѓе и семејства со „атипични гениталии“?
Дали моето дете ќе може да има деца во иднина?
Идната плодност и сексуална функција зависат од причината за состојбата, атипични гениталии. Некои студии откриле дека:- Девојчињата со конгенитална адренална хиперплазија (CAH) можат да забременат по примање на хормонска терапија.
- Момчињата кои имаат барем еден нормално функционален тестис најверојатно ќе можат да станат татковци.
- Луѓето со овотестикуларен DSD кои имаат нормално функционален јајник може да бидат способни да имаат деца.
- Дури и ако постои тестикуларна дисгенеза, оние со добро развиена матка можат да одржат имплантиран ембрион.
Конечно, што да се запомни (Порака за носење дома)
Разбираме дека откривањето дека вашето новороденче има „атипични гениталии“ може да биде неверојатно стресно, вознемирувачко и збунувачко искуство за вас и вашето семејство. Ќе треба да разговарате за многу медицински, етички и психолошки прашања со вашето семејство и медицинскиот тим.Но, ве молам запомнете, не сте сами на ова патување. Вашиот медицински тим ќе ви ги обезбеди потребните информации, поддршка и совети. Со нивна помош, можете да ги донесете најдобрите одлуки за полот и третманот на вашето бебе, да му го пружите на вашето бебе најдобриот можен живот и да ги постигнете најдобрите можни резултати. Не губете храброст. Со вистинското знаење и поддршка, ќе бидете оспособени да се соочите со овој предизвик.
`Атипични гениталии, Двосмислени гениталии, DSD, Гениталии, Хормони, Хромозоми, Здравје на детето, Генетски состојби, Конгенитална адренална хиперплазија, Сексуален развој
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар