Дали сте свесни за хомозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија?

Сите ние постојано зборуваме за холестеролот и се грижиме за него, нели? Но, размислете, дали некогаш сте слушнале за наследна болест кај која нивото на холестерол е абнормално високо уште од детството, можеби дури и во детството? Денес ќе зборуваме за една таква ретка, но многу важна болест. Ова се нарекува хомозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија (HoFH). Иако името е малку комплицирано, ајде да го разбереме едноставно.

Што е хомозиготна фамилијарна хиперхолестеролемија?

Едноставно кажано, ова е генетска болест која му отежнува на нашето тело да го отстрани „лошиот“ холестерол, односно LDL (липопротеински холестерол со ниска густина) холестерол, од нашата крв. Сите знаеме дека холестеролот е восочна супстанца што им е потребна на нашите клетки. Задачата на LDL холестеролот е да го носи овој холестерол низ целото тело преку крвта.

Но, кога нивоата на ЛДЛ стануваат превисоки, овој дополнителен холестерол почнува да се насобира во крвните садови кои го снабдуваат срцето со крв, артериите. Со текот на времето, овие наслаги можат да ги блокираат артериите, прекинувајќи го дотокот на крв и кислород до срцето и зголемувајќи го ризикот од срцев удар .

Доколку не се лекуваат, мажите со оваа состојба можат да развијат срцеви заболувања во нивните 40-ти години, а жените во нивните 50-ти години. Затоа, исклучително е важно да се биде свесен за ова и да се побара соодветен третман.

Која е причината за ова?

Ова го нарекуваме генетска болест. Строго кажано, ја добивате оваа болест само ако наследите две копии од ген кој не функционира правилно, една од вашата мајка и една од вашиот татко .

Нормално, нашиот црн дроб го отстранува вишокот LDL холестерол од крвта. Црниот дроб има посебни „LDL рецептори“ за ова. Тие се како магнети кои го фаќаат холестеролот и го отстрануваат од крвта. Но, кај некој со оваа болест, поради наследениот дефектен ген, овие рецептори не работат правилно. Резултатот е дека нивото на холестерол се зголемува неконтролирано.

Можеби сте слушнале и за „хетерозиготна“ фамилијарна хиперхолестеролемија. Ова е кога дефектниот ген е наследен само од еден родител. Оваа состојба не е толку тешка како „хомозиготна“.

Кои се симптомите на оваа болест?

Постојат неколку главни симптоми што можат да се користат за идентификување на оваа болест. Да ги разгледаме во табела.

Како да се дијагностицира болеста?

Доколку ги имате овие симптоми, важно е да се обратите кај вашиот лекар. Лекарот прво ќе направи физички преглед и ќе ви постави неколку прашања.

• Дали сте забележале нешто како жолти дамки на кожата?
• Дали имате болки во градите?
• Дали чувствувате недостаток на воздух?
• Дали и вашите родители имаат висок холестерол?

Потоа, вашиот лекар ќе направи крвна слика за да ги провери нивоата на холестерол. Тие исто така може да направат генетски тест за да видат дали го имате дефектниот ген што ја предизвикува болеста. Вашиот лекар може да ги тестира и членовите на вашето блиско семејство.

Методи на лекување и управување

Главната цел на третманот е да се намалат нивоата на LDL холестерол и да се намали ризикот од срцеви заболувања.Често ќе бидете упатени кај лекар специјализиран за заболувања поврзани со холестерол како ова (липидолог).

Промени во начинот на живот и исхраната

Првиот чекор е да се усвои здрава исхрана за срцето, која е сиромашна со заситени масти, холестерол и шеќер. Исто така е важно да се откажете од пушењето, да го ограничите алкохолот и да вежбате секојдневно.

Лекови

Бидејќи нивото на холестерол е абнормално високо, може да ви бидат започнати високи дози на статини , кои делуваат така што го спречуваат црниот дроб да произведува холестерол.

Заедно со тоа, може да се додадат и други лекови кои ја намалуваат количината на холестерол апсорбирана од храната (на пр. езетимиб , PCSK9 инхибитори , ломитапид ).

Специфични третмани

Доколку холестеролот не може да се контролира само со лекови, ќе треба да се разгледаат други методи на лекување.

• Афереза: Ова е постапка слична на дијализата за пациенти со бубрежни заболувања. Поврзани сте на апарат во болница, вашата крв се зема од вашето тело, LDL холестеролот се филтрира и прочистената крв се враќа во вашето тело. Ова е третман што трае неколку часа и треба да се прави редовно.

• Трансплантација на црн дроб: Доколку ниту еден од горенаведените третмани не е успешен, трансплантацијата на црн дроб може да биде последно средство. Новиот здрав црн дроб има LDL рецептори, кои можат да помогнат во контролата на холестеролот. Ова е многу сериозна операција, а закрепнувањето може да трае од 6 месеци до една година.