Што е триплоидија? Како бремена мајка, дали сте свесни за ова?

Бременоста е време кога секоја мајка има многу надежи, но и малку страв. Затоа, во овој период, секогаш размислуваме за здравјето на бебето во матката. Денес ќе зборуваме за ретка состојба за која многу луѓе не слушнале, но е важно да се знае. Тоа е триплоидија. Ова е состојба која може да се јави кај помеѓу 1% и 3% од бременостите.

Што е триплоидија на едноставен начин?

Добро, да почнеме со едноставно објаснување. Секоја клетка во нашето тело ги содржи нашите генетски информации, кои се мали низи од информации што одредуваат сè, од нашата висина до бојата на кожата, па сè до бојата на очите. Овие хромозоми ги нарекуваме хромозоми .

Нормално, здрава личност има 46 хромозоми во своето тело. Тие се распоредени во 23 пара. 23 од нив ги добиваме од мајката, а другите 23 од таткото. Ова е нормален процес.

Меѓутоа, во состојба наречена триплоидија , наместо овие 46 хромозоми, се додава дополнителен сет хромозоми , со што вкупниот број се искачува на 69. Замислете, тоа е како да додадете еден и пол пати повеќе од нормалниот број. Овие дополнителни генетски информации можат сериозно да влијаат на развојот на детето.

Која е причината за оваа ситуација?

Многу родители се прашуваат дали е нивна вината кога се случува нешто вакво. Но, треба да знаете дека триплоидијата не е ничија вина. Тоа е многу ретка случајност што се случува во моментот на зачнување на бебето.

Нормално, бебе се формира кога еден сперматозоид и една јајце клетка се спојуваат. Меѓутоа, кај триплоидијата може да се случи следново:

• Нормално јајце се оплодува истовремено од два сперматозоиди .
• Оплодување на нормална јајце клетка од сперматозоид со дополнителен сет на хромозоми (дефектни).
• Нормален сперматозоид оплодува јајце клетка со дополнителен сет на хромозоми (дефектен).

Дали постојат фактори на ризик за ова?

Експертите сè уште не се во можност да пронајдат никакви специфични фактори на ризик за ова. Не е наследна болест. Ниту пак возраста на мајката или таткото е фактор. Истражувањата покажуваат дека ако сте го имале еднаш, шансите да се случи повторно во следната бременост се многу мали.

Како триплоидијата влијае на бебето и мајката

Кога разговараме за оваа ситуација, треба да се фокусираме на два аспекта: едниот е влијанието врз нероденото дете, а другиот е влијанието врз бремената мајка.

Можни проблеми за детето

Ако бременоста со оваа состојба напредува и се роди бебе (што е многу ретко), бебето може да има сериозни здравствени проблеми и многу вродени дефекти.

Можни ефекти врз бремената мајка

Најчесто, бременоста со триплоидија ќе заврши со спонтан абортус во првите неколку месеци. Поради оваа тешка абнормалност во телото, телото природно ја прекинува бременоста .

Прееклампсијата е сериозна состојба која се карактеризира со висок крвен притисок. Треба да бидете многу внимателни во врска со овие симптоми:

• Оток на рацете, стапалата или лицето (едем)
• Ненадејно зголемување на телесната тежина од повеќе од 3-5 фунти во краток временски период, како на пример една недела
• Чести силни главоболки
• Вртоглавица и сини очи
• Тешкотии со дишењето
• Намален излез на урина
• Болка во горниот дел на стомакот
• Гадење или повраќање
• Трепкања пред очите, заматен вид

Овие симптоми може да се појават и кај други медицински состојби, па затоа ако почувствувате некој од овие симптоми , веднаш треба да се консултирате со лекар. Доколку не се лекува, прееклампсијата може да биде фатална и за мајката и за бебето.

Како да се препознае оваа состојба?

За време на рутински ултразвучен преглед за време на бременоста, лекарот може да се посомнева во ова. Ова сомневање може да се појави поради бавниот раст на бебето, ниската количина на амнионска течност во матката или абнормалности во телото на бебето.

За да се потврди сомневањето, мора да се тестираат хромозомите на детето. Постојат два теста за ова:

1. Амниоцентеза: Ова вклучува протнување на многу тенка игла низ абдоменот, земање мал примерок од амнионската течност што го опкружува бебето и тестирање на хромозомите на бебето во клетките.

2. Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Ова вклучува земање мал дел од плацентата и негово испитување.

Бидејќи постои многу мал ризик од спонтан абортус со двата теста, важно е темелно да ги разговарате добрите и лошите страни со вашиот лекар пред да донесете одлука.

Откако ќе се роди детето, ова може да се потврди со земање примерок од кожата на детето и тестирање на хромозомите.

Каков е третманот и каков е изгледот?

За жал, не постои лек за триплоидија. Не може да се излечи. Ако бебето се роди со оваа состојба, медицинскиот тим ќе обезбеди само поддржувачка нега додека ги лекува симптомите на бебето.

Поради ова, поголемиот дел од бебињата родени со триплоидија умираат во рок од неколку дена или месеци по раѓањето.

Сепак, има многу ретки извештаи за луѓе кои преживеале до зрелоста. Тие имаат посебна состојба наречена мозаична триплоидија . Ова значи дека некои клетки во нивните тела имаат нормални 46 хромозоми, додека други имаат само 69. Но, тие исто така можат да имаат сериозни проблеми како што се доцнења во развојот, тешкотии во учењето и напади.

Дали триплоидијата и трисомијата се иста работа?

Да. Иако овие две имиња звучат исто кога ќе ги чуете, ова се две различни состојби.

• Триплоидијата е додавање на комплетен дополнителен сет на хромозоми (23+23+23 = 69).
• Трисомија е додавање на само еден хромозом на нормален пар хромозоми. На пример, Дауновиот синдром е состојба наречена „трисомија 21“. Ова значи дека на 21-от пар се додава еден дополнителен хромозом, со што парот има три.

Сознанието за ваква ситуација е многу трауматично искуство за секој родител. Затоа, многу е важно да се добијат потребните медицински совети и психолошка поддршка.