Што е хондродисплазија? Ајде да зборуваме за тоа едноставно.

Понекогаш сме виделе луѓе кои се многу пониски од просекот, односно ниски, нели? Можеби во филмови, па дури и во реалниот живот. Една причина за ова може да биде состојба наречена хондродисплазија. Не плашете се кога ќе го чуете ова име. Ова е всушност општо име за неколку болести поврзани со развојот на коските , кои се предизвикани од промени во гените на нашето тело. Лекарите обично ја дијагностицираат оваа состојба речиси веднаш штом ќе се роди бебето.

Размислете, ова не е само еден вид болест. Од една страна, некои луѓе со оваа состојба можат да живеат нормален живот без поголеми ограничувања. На пример, оние кои ја гледале „Игра на тронови“ ќе го познаваат ликот на Тирион Ланистер. Актерот кој го игра тој лик, Питер Динклејџ, има состојба наречена Ахондроплазија, која припаѓа на типот Хондродисплазија. Тој живее успешен, исполнет живот. Но, од друга страна, постојат и многу тешки и болни типови на оваа состојба. Пример е Ризомеличната Хондродисплазија Пунктата (RCDP1). Оваа состојба предизвикува застој во растот кај бебињата, проблеми со коските, ментални нарушувања и катаракта . Многу деца со оваа тешка состојба не преживуваат по детството. Но, има надеж. Истражувачите се обидуваат да најдат лек за RCDP1.

Кои се причините за ова?

Едноставно кажано, овие состојби се генетски . Ова значи дека се предизвикани од одредени промени или дефекти во гените во клетките на нашето тело. Понекогаш овие генетски дефекти можат да се наследат од родители на деца. Тешка состојба наречена RCDP1 е една таква наследна состојба.

Сепак, најчестиот тип, како што е ахондроплазијата, често е предизвикан од случајна мутација. Ова значи дека детето може да ја развие дури и ако ниту еден родител нема состојба.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Освен физичкиот изглед на лицето, симптомите зависат од видот на хондродисплазија што ја имаат. Главните симптоми се низок раст (краток раст) и поголема од нормалната големина на главата . Но, постојат и други симптоми што можат да се појават. Ајде да погледнеме што се тие.

Како се поставува дијагнозата?

Честопати, лекарот може да се посомнева дека бебето ја има оваа состојба веднаш штом ќе се роди, бидејќи симптомите како што се скратени екстремитети и зголемена глава лесно можат да се идентификуваат.

Дополнително, состојби како што е ахондроплазија може да се откријат дури и со ултразвучно скенирање додека бебето е сè уште во матката. Ако сакате да бидете 100% сигурни во дијагнозата, за тоа постојат дури и специјални генетски тестови .

Кои се третманите?

Опциите за третман што ќе ги добие вашето дете ќе зависат од видот на хондродисплазија што го има. Важно е да се разбере дека повеќето третмани не можат да ја зголемат висината на детето , но можат да помогнат во ублажување и справување со други здравствени проблеми поврзани со неа.

• За состојба која не е толку тешка како ахондроплазија: Ако вашето дете е здраво, сè што треба да направите е редовно да го посетувате вашиот педијатар за да ја проверувате неговата благосостојба. Доколку се појават какви било компликации, ќе треба да го обезбедите потребниот третман.

• Во тешки случаи, тим од специјалисти може да биде вклучен во лекувањето на детето. Можеби ќе треба да бидат вклучени многу луѓе, како што се физиотерапевти и нутриционисти. Овој третман често се одвива во болница.

Повеќе за третманот

Во некои ретки случаи, давањето хормони за раст помогнало во растот на коските, но тоа не е гарантирано излекување. Хормоните за раст не лекуваат состојби како што е ахондроплазијата.

Некои луѓе прибегнуваат кон операција за продолжување на екстремитетите . Но, ова е многу контроверзна процедура. Бидејќи носи ризици и може да биде многу болна. Во повеќето случаи, оваа операција ја зголемува висината само за неколку сантиметри. Бидејќи оваа серија операции е многу физички и ментално напорна, лекарите препорачуваат одложување на оваа операција додека детето не е доволно старо за да разбере и да може самостојно да донесува одлуки.

Кои се можните компликации?

Повеќето видови на хондродисплазија не се опасни по живот, но можат да предизвикаат болни и долгорочни проблеми. Вашиот лекар може да ви помогне да се справите со нив.

Како можете да добиете поддршка за себе и за вашето дете?

Кога живеете со оваа состојба, поддршката и за вас и за вашето дете е многу важна. Луѓето со оваа состојба не сакаат да бидат третирани како посебни. Но, луѓето во општеството понекогаш се обидуваат да ги маргинализираат и погрешно да ги разберат. Особено во училиште, постои голема веројатност за малтретирање од врсниците.

Затоа, многу е добро да побарате советување за да му помогнете на детето да се справи со оваа ситуација и да им помогнете на другите да го разберат ова. Исто така, постојат групи за поддршка што се формирани од семејства со вакви деца. Преку нив, можете да споделувате информации, да разговарате за искуства и да бидете извор на сила еден за друг.