നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണിലെ നിറമുള്ള ഭാഗം ഇല്ലാതെയാണോ ജനിച്ചത്? നമുക്ക് അനിരിഡിയയെക്കുറിച്ച് വിശദമായി സംസാരിക്കാമോ?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ആദ്യമായി ജനിച്ചപ്പോൾ, അവന്റെ/അവളുടെ കണ്ണുകളിൽ എന്തെങ്കിലും വിചിത്രമോ വ്യത്യസ്തമോ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചോ? ചിലപ്പോൾ, വളരെ അപൂർവമാണെങ്കിലും, കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കുന്നത് കണ്ണിന്റെ നിറമുള്ള ഭാഗമായ ഐറിസുമായിട്ടായിരിക്കും, ചിലർ ഇതിനെ "കറുത്ത വളയം" എന്ന് വിളിക്കുന്നു, പൂർണ്ണമായും ഭാഗികമായോ ഇല്ല. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, ഈ അവസ്ഥയെ (അനിരിഡിയ) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ പേര് കേൾക്കുന്നത് അൽപ്പം ഭയപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നാം, പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഇതിനെക്കുറിച്ച് നന്നായി അറിഞ്ഞിരിക്കുക എന്നതാണ്. ഇന്ന് നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമായി സംസാരിക്കാം.

അനിരിഡിയ എന്താണ്? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, അനിരിഡിയ എന്നത് ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളുടെ നിറമുള്ള ഭാഗമായ ഐറിസിന്റെ ഭാഗികമായോ പൂർണ്ണമായോ അഭാവത്തോടെ ജനിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഐറിസ് തീരെയില്ല. മറ്റു ചിലരിൽ രണ്ട് കണ്ണുകളിലും ഐറിസിന്റെ ഒരു ചെറിയ ഭാഗം മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.

പ്രധാന കാര്യം, ഈ അവസ്ഥ (അനിരിഡിയ) കുഞ്ഞിന്റെ രണ്ട് കണ്ണുകളെയും എപ്പോഴും ബാധിക്കുന്നു എന്നതാണ്. ഇത് ഒരു കണ്ണിനെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒന്നല്ല. കുഞ്ഞ് ജനിച്ചയുടനെ ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നു. കാരണം നിങ്ങൾ കണ്ണുകൾ നോക്കുമ്പോൾ, ഈ ഐറിസ് നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെന്ന് വ്യക്തമാണ്. കുഞ്ഞിന്റെ ഐറിസ് എത്ര ചെറുതാണെങ്കിലും, ഈ അവസ്ഥ (അനിരിഡിയ) തീർച്ചയായും അവന്റെ കാഴ്ചയെ ബാധിക്കും. കൂടാതെ, അവൻ വളരുമ്പോൾ മറ്റ് കണ്ണ് പ്രശ്നങ്ങൾക്കും ഇത് കാരണമാകാം.

നമ്മുടെ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണ്? അനിരിഡിയയ്ക്ക് കാരണമെന്താണ്?

ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിക്കുന്നുണ്ടാകും, "എന്തുകൊണ്ടാണ് എന്റെ കുഞ്ഞിന് ഇത് സംഭവിച്ചത്?" അനിരിഡിയ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. അതായത്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, (PAX6) എന്ന ജീനിലെ മാറ്റമാണ് ഇതിന് പ്രധാന കാരണം. ഈ (PAX6) ജീൻ വളരെ പ്രധാനമാണ്. കാരണം, കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ, ഈ ജീൻ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകൾ, തലച്ചോറിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങൾ, സുഷുമ്‌നാ നാഡി, പാൻക്രിയാസ് പോലുള്ള അവയവങ്ങൾ എന്നിവയുടെ രൂപീകരണത്തിന് സഹായിക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 12 നും 14 നും ഇടയിൽ സാധാരണയായി ഈ ജനിതക മാറ്റം സംഭവിക്കുന്നു.

ആർക്കാണ് ഈ അവസ്ഥ (അനിരിഡിയ) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ? (അപകടസാധ്യതാ ഘടകങ്ങൾ)

മാതാപിതാക്കളുടെ കുട്ടികളിലാണ് അനിരിഡിയ ഏറ്റവും സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്നത്. ഉദാഹരണത്തിന്, മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും അനിരിഡിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്കും ഇത് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50/50 ആണ്.

എന്നാൽ ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങൾക്ക് അനിരിഡിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഇത് ഉണ്ടാകുമെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് അൽപ്പം ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുണ്ടെന്ന് മാത്രമാണ് ഇതിനർത്ഥം.

കൂടാതെ, ചിലപ്പോൾ മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും അനിരിഡിയ ഇല്ലെങ്കിലും ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. നമ്മൾ ഇതിനെ സ്പോറാഡിക് എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അതായത് ഇത് ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു . ഏകദേശം മൂന്ന് കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രീതിയിൽ അനിരിഡിയ ഉണ്ടാകാം.

അനിരിഡിയ ബാധിച്ച ഒരു കുഞ്ഞിൽ നമുക്ക് കാണാൻ കഴിയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണിലെ നിറമുള്ള ഭാഗമായ ഐറിസ് ഇല്ലാത്തതിനാൽ, കൃഷ്ണമണി സാധാരണയേക്കാൾ വലുതായി കാണപ്പെട്ടേക്കാം. ചിലപ്പോൾ ഈ കൃഷ്ണമണിയുടെ ആകൃതി വശങ്ങളിൽ നിന്ന് വശങ്ങളിലേക്ക് മാറിയേക്കാം. കൂടാതെ, അവരുടെ കണ്ണുകൾ തിളക്കമുള്ളതോ മങ്ങിയതോ ആയ വെളിച്ചത്തിലേക്ക് ക്രമീകരിക്കാൻ അവർക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കാം. ഇത് ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും:

• കാഴ്ചശക്തി പൂർണ്ണമായോ ഭാഗികമായോ നഷ്ടപ്പെടൽ: ഒരു കണ്ണിലോ രണ്ട് കണ്ണുകളിലോ കാഴ്ചശക്തി കുറഞ്ഞേക്കാം.
• മങ്ങിയ കാഴ്ച: നിങ്ങൾക്ക് കാര്യങ്ങൾ വ്യക്തമായി കാണാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.
• കണ്ണുവേദന: ചിലപ്പോൾ കണ്ണുകൾക്ക് വേദനയുണ്ടാകാം.
• കാഴ്ചക്കുറവ്: കാഴ്ച വളരെ മോശമായിരിക്കാം.
• ഫോട്ടോഫോബിയ: വെളിച്ചത്തിലേക്ക് നോക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, കണ്ണുകൾ നീലയായി തോന്നിയേക്കാം.

അനിരിഡിയയ്ക്ക് മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുമോ?

അതെ, അനിരിഡിയ ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിക്ക് ഐറിസ് മാത്രമല്ല, കാഴ്ചയ്ക്ക് സഹായിക്കുന്ന കണ്ണിന്റെ ഭാഗങ്ങളായ ഒപ്റ്റിക് നാഡികൾ, റെറ്റിനകൾ എന്നിവയും കുറവായിരിക്കാം.

കൂടാതെ, അനിരിഡിയ ബാധിച്ച കുട്ടികൾ വളരുമ്പോൾ, അവർക്ക് മറ്റ് നിരവധി നേത്രരോഗങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• തിമിരം: കണ്ണിന്റെ ലെൻസിൽ മേഘാവൃതം.
• മേഘാവൃതമായ കോർണിയകൾ: കണ്ണിന്റെ മുൻവശത്തുള്ള സുതാര്യമായ സ്തരത്തിന്റെ മേഘാവൃതം.
• ഗ്ലോക്കോമ: കണ്ണിനുള്ളിലെ മർദ്ദം വർദ്ധിക്കുകയും ഒപ്റ്റിക് നാഡിക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു അവസ്ഥ.
• നിസ്റ്റാഗ്മസ്: കണ്ണുകളുടെ മുന്നോട്ടും പിന്നോട്ടും വേഗത്തിലുള്ള, അനിയന്ത്രിതമായ ചലനം.

മറ്റൊരു പ്രധാന കാര്യം , പ്രത്യേകിച്ച് സ്പോറാഡിക് അനിരിഡിയ ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക്, വിൽംസ് ട്യൂമർ എന്ന അപൂർവ തരം വൃക്ക കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് എന്നതാണ്. നമ്മൾ നേരത്തെ സംസാരിച്ച ജീൻ (PAX6) കണ്ണുകളെ മാത്രമല്ല, വൃക്കകൾ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുടെ വികാസത്തെയും ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ആ ജീനിലെ മാറ്റങ്ങൾ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കും. അതിനാൽ, ഡോക്ടർമാർ ഇതിൽ ശ്രദ്ധ ചെലുത്തുന്നുണ്ട്.

ഈ അവസ്ഥ (അനിരിഡിയ) ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കും?

സാധാരണയായി, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചയുടനെ ഡോക്ടർക്ക് ഈ അവസ്ഥ (അനിരിഡിയ) നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും, കാരണം കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളിൽ ഒരു ഐറിസ് ഇല്ലെന്ന് ഉടനടി വ്യക്തമാകും.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അനിരിഡിയ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാമെന്ന് നിങ്ങൾ ഭയപ്പെടുന്നുവെങ്കിൽ, അത് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉള്ളതുകൊണ്ടോ മറ്റ് കാരണങ്ങളാലോ ആകട്ടെ, നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറുമായി പ്രീനെറ്റൽ ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ നിങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ, അമ്നിയോസെന്റസിസ് എന്ന ഒരു പരിശോധന നടത്താം. കുഞ്ഞിനെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

അനിരിഡിയ ബാധിച്ച ഒരു കുഞ്ഞിനെ ചികിത്സിക്കാൻ എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?

ഈ അവസ്ഥയെ (അനിരിഡിയ) ചികിത്സിക്കുമ്പോൾ, കുഞ്ഞിന്റെ കാഴ്ചശക്തി പരമാവധി നിലനിർത്തുകയും മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഡോക്ടർമാരുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകൾ ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനെക്കൊണ്ട് പതിവായി പരിശോധിക്കുക എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ എത്രയും വേഗം കണ്ടെത്തുന്നുവോ അത്രയും ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനും സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനുമുള്ള നിങ്ങളുടെ സാധ്യത വർദ്ധിക്കും.

കുഞ്ഞിന് താഴെ പറയുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ചികിത്സകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം:

• ഗ്ലാസുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകൾ: കാഴ്ച വൈകല്യമുള്ള മറ്റ് ആളുകളെപ്പോലെ, അനിരിഡിയ ബാധിതരായ കുട്ടികൾക്കും ഗ്ലാസുകളോ കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകളോ ഉപയോഗിച്ച് കാഴ്ച മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. അനിരിഡിയ ബാധിതരായ കുട്ടികൾക്കായി പ്രത്യേക നിറമുള്ള കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകൾ ലഭ്യമാണ്. ഇവ കണ്ണിന്റെ ഐറിസ് പോലെ തന്നെ കാണപ്പെടുന്നു. കണ്ണിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുന്ന പ്രകാശത്തിന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കാനും പ്രകാശത്തോടുള്ള സംവേദനക്ഷമത കുറയ്ക്കാനും അവ സഹായിക്കുന്നു.
• മരുന്നുകൾ: നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഗ്ലോക്കോമയോ കോർണിയ പ്രശ്‌നങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ കണ്ണിൽ പുരട്ടുന്ന തുള്ളിമരുന്ന്, കൃത്രിമ കണ്ണുനീർ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.
• ശസ്ത്രക്രിയ: തിമിരം വികസിച്ചാൽ, തിമിര ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ അത് നീക്കം ചെയ്യേണ്ടി വന്നേക്കാം. കൂടാതെ, ഈ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ ഗ്ലോക്കോമ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഒരു പുതിയ ചികിത്സ എന്ന നിലയിൽ, ചില കുട്ടികൾക്ക് കൃത്രിമ ഐറിസ് സ്ഥാപിക്കാനുള്ള ഓപ്ഷൻ ഉണ്ടായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഇപ്പോഴും വളരെ പുതിയ ഒരു ചികിത്സയായതിനാൽ, ഇത് എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും അനുയോജ്യമല്ല. ഇത് ഡോക്ടർ എടുക്കുന്ന ഒരു തീരുമാനമാണ്.

ഏതൊക്കെ സാഹചര്യങ്ങളിലാണ് ഉടൻ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകളിലോ കാഴ്ചയിലോ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, എത്രയും വേഗം ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങളും ചോദിക്കാവുന്നതാണ്:

• എന്റെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകൾ എത്ര തവണ പരിശോധിക്കണം?
• എന്റെ കുഞ്ഞിന് കൃത്രിമ ഐറിസ് മാറ്റിവയ്ക്കൽ അനുയോജ്യമാണോ?
• എന്റെ കുഞ്ഞിന് സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?
• ഏതൊക്കെ മാറ്റങ്ങളോ ലക്ഷണങ്ങളോ ആണ് ഞാൻ പ്രത്യേകിച്ച് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത്?

ഒരു അടിയന്തര സാഹചര്യത്തിൽ, അതായത്, താഴെ പറയുന്ന ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഉടൻ തന്നെ ആശുപത്രിയിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകണം:

• പെട്ടെന്ന് കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ.
• നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകളിൽ കഠിനമായ വേദന അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ.
• നിങ്ങളുടെ കണ്ണുകൾക്ക് മുന്നിൽ പുതിയ വെളിച്ചങ്ങൾ കാണാൻ തുടങ്ങിയാൽ, അല്ലെങ്കിൽ കറുത്ത ഫ്ലോട്ടറുകൾ കാണാൻ തുടങ്ങിയാൽ.

എന്റെ കുഞ്ഞിന് അനിരിഡിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അനിരിഡിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്ക് ചില കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പ്രതീക്ഷിക്കാം. കൂടാതെ, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ അവർക്ക് പതിവായി നേത്ര പരിശോധന ആവശ്യമാണ് .ഇങ്ങനെയാണ് അവന്റെ കണ്ണുകളുടെ ആരോഗ്യം നിരീക്ഷിക്കുന്നത്.

സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, അനിരിഡിയ ബാധിച്ച പത്ത് കുട്ടികളിൽ എട്ട് പേർക്കും കാഴ്ചക്കുറവോ ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള വൈകല്യമോ ഉണ്ട്. കൂടാതെ, അനിരിഡിയ ബാധിച്ച പലർക്കും ഗ്ലോക്കോമ ഉണ്ടാകുന്നു, സാധാരണയായി 10 നും 20 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവർ.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ കണ്ട് പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. അനിരിഡിയയുമായി ജനിക്കുന്ന എല്ലാ കുഞ്ഞിനും ഇവയെല്ലാം ഉണ്ടാകുമെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ പ്രത്യേകമായി ബാധിച്ചേക്കാവുന്ന ഘടകങ്ങൾ എന്താണെന്നും അവർ വളരുമ്പോൾ എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാമെന്നും കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായോ നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനുമായോ സംസാരിക്കുക.

നിങ്ങളുടെ നവജാതശിശുവിന് ജനനസമയത്ത് കാഴ്ചയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ ഭയവും ഞെട്ടലും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. അനിരിഡിയ പലതരം പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും, പക്ഷേ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്.