സ്തനാർബുദവും നിങ്ങളുടെ ജീനുകളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം (സ്തനാർബുദവും ജീനുകളും): ഇതിനെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതുണ്ടോ?

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക്, ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങളുടെ അമ്മയ്‌ക്കോ, സഹോദരിക്കോ, മകൾക്കോ ​​സ്തനാർബുദം ഉണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അൽപ്പം ഭയവും ആശങ്കയും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. "അവർക്ക് അത് ഉണ്ടായിരുന്നെങ്കിൽ, എനിക്കും അത് വരുമോ?" നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. സ്തനാർബുദവും നമ്മുടെ ജീനുകളും തമ്മിൽ ശരിക്കും ബന്ധമുണ്ടോ? അതെ, ഒരു പരിധിവരെ ബന്ധമുണ്ട്. പക്ഷേ അത് നമ്മൾ കരുതുന്നത്ര ലളിതമല്ല. ഇന്ന് ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായും ലളിതമായും സംസാരിക്കാം.

ആദ്യം, 'ജീൻ' എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത് എന്ന് നമുക്ക് മനസ്സിലാക്കാം.

ശരി, ഇത് വളരെ ലളിതമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരം ഒരു വലിയ കെട്ടിടമാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ കെട്ടിടത്തിലെ ഓരോ കോശവും ഒരു ഇഷ്ടിക പോലെയാണ്. അപ്പോൾ ഈ ഇഷ്ടികകളിൽ ഓരോന്നിലും എങ്ങനെ പെരുമാറണം, എന്തുചെയ്യണം എന്നതിനെക്കുറിച്ച് എഴുതിയ ഒരു വലിയ നിർദ്ദേശ പുസ്തകം ഉണ്ട്. ആ നിർദ്ദേശ പുസ്തകത്തെയാണ് നമ്മൾ ജീനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഇവ ഡിഎൻഎ എന്നറിയപ്പെടുന്ന എന്തോ ഒന്ന് കൊണ്ട് നിർമ്മിച്ച ചെറിയ കഷണങ്ങളാണ്.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും 20,000-ത്തിലധികം ഈ ജീനുകൾ ഉണ്ട്. ഈ ജീനുകളുടെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ നമുക്ക് ലഭിക്കുന്നു, ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും. അതിനാൽ ഈ ജീനുകൾ നമ്മുടെ ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം, മുടിയുടെ ഘടന തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളെ മാത്രമല്ല, നമ്മുടെ കോശങ്ങൾ എങ്ങനെ വളരുന്നുവെന്നും പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്നും നിയന്ത്രിക്കുന്നു.

ചിലപ്പോൾ, ഈ ജീനുകളിൽ ചെറിയ മാറ്റങ്ങളും തെറ്റുകളും സംഭവിക്കാം. നമ്മൾ ഇതിനെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. സങ്കൽപ്പിക്കുക, ആ ഇൻസ്ട്രക്ഷൻ പുസ്തകത്തിലെ ഒരു പേജിലെ ഒരു അക്ഷരം തെറ്റാണെങ്കിൽ എന്ത് സംഭവിക്കും? മുഴുവൻ ഇൻസ്ട്രക്ഷനും മാറുന്നു, അല്ലേ? ഒരു ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്നത് അതാണ്. ഇത് കോശങ്ങളുടെ സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തെ മാറ്റും.

സ്തനാർബുദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രധാന ജീനുകൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

സ്തനാർബുദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി ജീനുകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടുന്നതുമായ രണ്ട് ജീനുകൾ BRCA1 ഉം BRCA2 ഉം ആണ്.

സാധാരണയായി, ഈ രണ്ട് BRCA ജീനുകളും നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് വളരെ പ്രധാനമാണ്. കാൻസർ വരുന്നത് തടയുക എന്നതാണ് ഇവയുടെ ജോലി. അവ നമ്മുടെ കോശങ്ങളുടെ സംരക്ഷകരെപ്പോലെയാണ്. കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വളരാൻ ശ്രമിക്കുമ്പോൾ, ഈ ജീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ പുറത്തുപോയി അതിനെ തടയുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച BRCA1 അല്ലെങ്കിൽ BRCA2 ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, സംരക്ഷണ പ്രഭാവം കുറയുന്നു. ഇത് ആ അസാധാരണ കോശങ്ങൾ നിയന്ത്രണാതീതമായി വളർന്ന് ക്യാൻസറായി മാറാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. പാരമ്പര്യ സ്തനാർബുദങ്ങളിൽ ഏകദേശം 20% മുതൽ 25% വരെ ഈ BRCA ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഇതൊരു ജനിതക അപകടമാണോ എന്ന സംശയം ഉയർത്തുന്ന വസ്തുതകൾ

സ്തനാർബുദമുള്ള എല്ലാവർക്കും ഈ ജനിതക പ്രവണത ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. എന്നാൽ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ചെറിയ ആശയം നൽകാൻ കഴിയുന്ന ചില കാര്യങ്ങളുണ്ട്. ഇനിപ്പറയുന്നവയിൽ ഏതെങ്കിലും നിങ്ങൾക്ക് ബാധകമാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് സ്തനാർബുദവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം ഉണ്ടായിരിക്കാം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഈ ജീനുകൾ തലമുറതലമുറയായി എങ്ങനെ വരുന്നു?

നിങ്ങളുടെ അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് BRCA ജീൻ ഉണ്ടായിരുന്നെങ്കിൽ എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് അത് ലഭിക്കാൻ 50% സാധ്യതയുണ്ട് . ഒരു നാണയം എറിയുന്നതുപോലെ, തലയോ വാലോ ഉണ്ടാകാൻ 50% സാധ്യതയുണ്ട്. നിങ്ങൾക്ക് ആ ജീൻ ലഭിച്ചാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്കും ഇത് ലഭിക്കാൻ 50% സാധ്യതയുണ്ട്.

ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപകടസാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച BRCA1 ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു സ്ത്രീക്ക് 70 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും സ്തനാർബുദം വരാനുള്ള സാധ്യത 55% മുതൽ 65% വരെയായിരിക്കും. മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച BRCA2 ജീൻ ഉള്ള ഒരാൾക്ക്, ഈ അപകടസാധ്യത ഏകദേശം 45% ആണ്.

ഈ അപകടസാധ്യതയ്ക്ക് പുറമേ, മറ്റ് നിരവധി ഘടകങ്ങളും ഉണ്ട്:

• ചെറുപ്പത്തിലെ കാൻസർ: ആർത്തവവിരാമത്തിന് മുമ്പ് കാൻസർ സാധ്യത സാധാരണയായി കൂടുതലാണ്.
• രണ്ടാമത്തെ കാൻസർ: BRCA ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഒരു സ്തനത്തിലെ കാൻസർ ഭേദമായതിനുശേഷം രണ്ടാമത്തെ സ്തനാർബുദം (ഒരു പ്രത്യേക പുതിയ കാൻസർ) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
• മറ്റ് കാൻസർ സാധ്യതകൾ: ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്തനാർബുദത്തിന് മാത്രമല്ല, പ്രത്യേകിച്ച് അണ്ഡാശയ അർബുദത്തിനും സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. പുരുഷന്മാരിൽ, അവ പ്രോസ്റ്റേറ്റ് കാൻസർ, പാൻക്രിയാറ്റിക് കാൻസർ എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യതയും വർദ്ധിപ്പിക്കും.

ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് ആരാണ്?

ഈ BRCA1, BRCA2 ജീനുകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ഇപ്പോൾ രക്തപരിശോധനകളുണ്ട് . എന്നാൽ ഇത് എല്ലാവർക്കും വേണ്ടിയുള്ള ഒരു പരിശോധനയല്ല.

മുകളിൽ ചർച്ച ചെയ്ത അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ ഉള്ളവർക്ക് മാത്രമേ ഈ ജനിതക പരിശോധനകൾ സാധാരണയായി ശുപാർശ ചെയ്യാറുള്ളൂ, ഉദാഹരണത്തിന് ശക്തമായ കുടുംബ ചരിത്രം. സ്തനാർബുദം ബാധിച്ച ഒരു സ്ത്രീക്ക് രണ്ടാമത്തെ കാൻസർ അല്ലെങ്കിൽ അണ്ഡാശയ അർബുദ സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാനും ഈ പരിശോധന സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സമഗ്രമായ ചർച്ചയ്ക്ക് ശേഷം ഇത്തരത്തിലുള്ള പരിശോധന വേണോ വേണ്ടയോ എന്ന് നിങ്ങൾ തീരുമാനിക്കണം.നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രം, പ്രായം, മറ്റ് അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി അദ്ദേഹം നിങ്ങൾക്ക് മികച്ച ഉപദേശം നൽകും. ഈ പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങൾ (ഉദാ. കൂടുതൽ തവണ സ്ക്രീനിംഗ്, അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുന്ന ശസ്ത്രക്രിയ) ഉപയോഗിച്ച് അടുത്തതായി എന്തുചെയ്യണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യാവുന്നതാണ്.