ജനിതകമാറ്റം എന്നാൽ എന്താണ്? അത് എല്ലായ്‌പ്പോഴും മോശമായ കാര്യമാണോ?

നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന രൂപവും സ്വഭാവസവിശേഷതകളും നമുക്കെല്ലാവർക്കും ഉണ്ട്, അല്ലേ? ചിലർ പറയുന്നു, "എന്റെ കണ്ണുകൾ കൃത്യമായി എന്റെ അമ്മയുടെ പോലെയാണ്" എന്നും "എന്റെ കോപം എന്റെ അച്ഛനിൽ നിന്നാണ് വരുന്നത്" എന്നും. ഇതെല്ലാം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ജീനുകളാണ്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഏറ്റവും ചെറിയ കാര്യങ്ങൾ. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരം എങ്ങനെ നിർമ്മിക്കണം, അത് എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കണം എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു വലിയ പുസ്തകം പോലെയാണ് ഈ ജീനുകൾ. ഈ നിർദ്ദേശ പുസ്തകത്തിലെ ഒരു അക്ഷരമോ വാക്കോ തെറ്റാണെങ്കിൽ, ഒരു ചെറിയ മാറ്റം ഉണ്ടായാൽ എന്ത് സംഭവിക്കും? അതിനെയാണ് നമ്മൾ ജനിതക പരിവർത്തനം എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഇതിനെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ ഇന്ന് സംസാരിക്കുന്നത്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം എന്താണ്?

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയിലെ മാറ്റമാണ് ജനിതകമാറ്റം. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തെ ഒരു വലിയ കെട്ടിടമായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. ആ കെട്ടിടം നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള ബ്ലൂപ്രിന്റ് അല്ലെങ്കിൽ പദ്ധതി നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ ആണ്. ഈ ഡിഎൻഎയിൽ ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിനും എന്തുചെയ്യണമെന്ന് പറയുന്നത് ഈ പദ്ധതിയാണ്.

അപ്പോൾ, ഈ ബ്ലൂപ്രിന്റിൽ എവിടെയെങ്കിലും ഒരു ചെറിയ മാറ്റം വന്നാലോ, തെറ്റായ സ്ഥലത്ത് ഒരു രേഖ വരച്ചാലോ, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഭാഗം ഇല്ലാതാക്കിയാലോ എന്ത് സംഭവിക്കും? അതാണ് ജനിതക പരിവർത്തനം. ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയുടെ ഒരു ഭാഗം തെറ്റായ സ്ഥലത്താണെങ്കിൽ, അപൂർണ്ണമാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഏതെങ്കിലും വിധത്തിൽ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം.

ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എങ്ങനെ, എപ്പോൾ സംഭവിക്കുന്നു?

കോശവിഭജന സമയത്താണ് ഇവ പ്രധാനമായും സംഭവിക്കുന്നത്. അതായത്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു കോശം വിഭജിക്കപ്പെടുകയും പുതിയ കോശങ്ങൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ. നിങ്ങൾ ഒരു വലിയ പുസ്തകം പകർത്തുകയും കൂടുതൽ പുസ്തകങ്ങൾ നിർമ്മിക്കുകയും ചെയ്യുന്നുവെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. നിങ്ങൾ പകർത്തുമ്പോൾ തെറ്റുകൾ സംഭവിക്കാം, അല്ലേ? ഇവിടെയും സംഭവിക്കുന്നത് അതാണ്.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ഈ കോശവിഭജനം സംഭവിക്കുന്നതിന് രണ്ട് പ്രധാന വഴികളുണ്ട്:

1. മൈറ്റോസിസ്: നമ്മുടെ ശരീരം പുതിയ കോശങ്ങൾ നിർമ്മിക്കുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്നത് ഇതാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ ഒരു മുറിവുണ്ടാകുമ്പോൾ, അത് സുഖപ്പെടുത്താൻ പുതിയ കോശങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഈ വിഭജനം ഇതിനായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് നിലവിലുള്ള കോശത്തിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു പകർപ്പ് നിർമ്മിക്കപ്പെടുകയും പിന്നീട് അത് രണ്ട് കോശങ്ങളായി വിഭജിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ്.

2. മയോസിസ്: ഇതൊരു പ്രത്യേക പ്രക്രിയയാണ്. അടുത്ത തലമുറയെ സൃഷ്ടിക്കാൻ ആവശ്യമായ അണ്ഡകോശങ്ങളും ബീജകോശങ്ങളും ഇത് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഇവിടുത്തെ പ്രത്യേകത എന്തെന്നാൽ, യഥാർത്ഥ കോശത്തിലെ 46 ക്രോമസോമുകളിൽ പകുതി മാത്രമേ, അതായത് 23 എണ്ണം മാത്രം, പുതിയ കോശങ്ങളിലേക്ക് പോകൂ എന്നതാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും നിങ്ങൾക്ക് ഒരേ ജനിതക വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നത്.

അതിനാൽ, കോശവിഭജന പ്രക്രിയയിൽ, ഡിഎൻഎ പകർത്തുമ്പോൾ ചെറിയ തെറ്റുകൾ സംഭവിക്കാം. ഒരു പുസ്തകം പകർത്തുമ്പോൾ, ഒരു അക്ഷരം ഒഴിവാക്കപ്പെടാം, ഒരു അക്ഷരം മാറ്റിവയ്ക്കപ്പെടാം, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പുതിയ അക്ഷരം ചേർക്കപ്പെടാം.

• ഒരു കത്തിന്റെ പകരം വയ്ക്കൽ .
• ഒരു കത്ത് ഇല്ലാതാക്കുന്നു (ഇല്ലാതാക്കുക) .
• ഒരു അധിക അക്ഷരം ചേർക്കുന്നു .

ഇത്തരത്തിലുള്ള തെറ്റ് (ജനിതക പരിവർത്തനം) സംഭവിക്കുമ്പോൾ, കോശങ്ങൾക്ക് ആ നിർദ്ദേശ പുസ്തകത്തിലെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ വായിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഒരുപക്ഷേ ആവശ്യമായ ഭാഗങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ അനാവശ്യ ഭാഗങ്ങൾ ചേർത്തിരിക്കാം. ഇതെല്ലാം ആത്യന്തികമായി കോശങ്ങൾക്ക് അവയുടെ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല എന്നാണ്.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

ഒരു ജനിതകമാറ്റം നമ്മുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

നിങ്ങളുടെ കോശങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ വിവരങ്ങളിലെ മാറ്റമാണ് ജനിതകമാറ്റം. നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങളാണ് നമ്മുടെ ജീനുകൾ. ഉയരം, ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം, മുടിയുടെ നിറം തുടങ്ങി ശരീരത്തിനുള്ളിൽ സംഭവിക്കുന്ന എല്ലാ പ്രക്രിയകളും ഉൾപ്പെടെ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ മിക്കവാറും എല്ലാറ്റിനെയും ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നു.

അതുകൊണ്ട് ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്ന രീതിക്ക് മാറ്റം വന്നേക്കാം. അപ്പോൾ കോശങ്ങൾ അവ ചെയ്യേണ്ട ജോലിയല്ല, വ്യത്യസ്തമായ എന്തെങ്കിലും ചെയ്യാൻ തുടങ്ങും. അതുകൊണ്ടാണ് ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.

ഏത് ജീനിലാണ് മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന വിവിധ രോഗങ്ങളും അവസ്ഥകളും ഉണ്ട്. നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാവുന്ന ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതാ:

• ശാരീരിക രൂപത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ: മുഖത്തെ അസാധാരണതകൾ, പിളർന്ന അണ്ണാക്ക്, വെബ്‌ബഡ് വിരലുകൾ, ഉയരക്കുറവ് എന്നിവ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ.
• ബുദ്ധിപരമായ പ്രവർത്തന പ്രശ്നങ്ങൾ: പഠന വൈകല്യങ്ങളും വികസന കാലതാമസവും.
• കാഴ്ച അല്ലെങ്കിൽ കേൾവി വൈകല്യം.
• ശ്വാസം മുട്ടൽ.
• കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.

എല്ലാ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളും മോശമാണോ? എന്തെങ്കിലും നല്ലതുണ്ടോ?

ഇല്ല. ഇതൊരു പൊതു തെറ്റിദ്ധാരണയാണ്. എല്ലാ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളും രോഗത്തിന് കാരണമാകില്ല. ചില ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെ ബാധിക്കാതെ തന്നെ നിലനിൽക്കുന്നു. കാരണം, ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയിൽ മാറ്റം വന്നാലും, കോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ അത് വലിയ വ്യത്യാസമുണ്ടാക്കില്ല.

നമ്മുടെ ശരീരങ്ങൾ അത്ഭുതകരമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ എൻസൈമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക ഭാഗങ്ങളുണ്ട്. കോശത്തെ ബാധിക്കുന്നതിനുമുമ്പ് സംഭവിക്കുന്ന ചില ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പരിഹരിക്കാൻ ഇവയ്ക്ക് കഴിയും. ഒരു പുസ്തകത്തിലെ തെറ്റായ അക്ഷരം മായ്ച്ചുകളഞ്ഞ് വീണ്ടും ശരിയായി എഴുതുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്.

ചില ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നമ്മളിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുമെന്നതാണ് അതിലും അതിശയകരം. ചിലപ്പോൾ ഈ മാറ്റങ്ങൾ നമ്മുടെ കോശങ്ങൾ നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളെ മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും നമ്മുടെ പരിസ്ഥിതിയിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി നന്നായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ നമ്മെ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ചില ആളുകൾക്ക് ഹൃദ്രോഗത്തിൽ നിന്നും പ്രമേഹത്തിൽ നിന്നും സംരക്ഷിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്. പുകവലിക്കാരായാലും പൊണ്ണത്തടിയുള്ളവരായാലും മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് അവർക്ക് ഈ രോഗങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്.

ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടോ?

അതെ. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളെ അവ എവിടെ സംഭവിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിക്കാം.

ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതാണോ? (പാരമ്പര്യം)

അതെ, നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ജേംലൈൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. കുടുംബ ചരിത്രമൊന്നുമില്ലാതെ, സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു.

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടിയിലേക്ക് ജനിതകമാറ്റം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന നിരവധി പാറ്റേണുകളുണ്ട്. ഇവ അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്, പക്ഷേ നമുക്ക് അത് ലളിതമായി പറയാം.

ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജനിതക പദാർത്ഥത്തിലെ (ജീനോം) മാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് ജനിതക രോഗം. ഇതിൽ നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ, ജീനുകൾ, ക്രോമസോമുകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇത് നിരവധി ഘടകങ്ങൾ മൂലമാകാം:

• ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ (മോണോജെനിക്)
• നിരവധി ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (മൾട്ടിഫാക്ടോറിയൽ പാരമ്പര്യം)
• ഒന്നോ അതിലധികമോ ക്രോമസോമുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ
• പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങൾ (രാസവസ്തുക്കളുമായുള്ള സമ്പർക്കം, അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികൾ)

ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തടയാൻ നമുക്ക് എന്തെങ്കിലും ചെയ്യാൻ കഴിയുമോ?

വാസ്തവത്തിൽ, ചില ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നതിനാൽ അവയെ തടയാൻ നമുക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ചില മ്യൂട്ടേഷനുകളെ നമ്മുടെ ജീവിതശൈലിയും പരിസ്ഥിതിയും സ്വാധീനിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ചില മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് നമുക്ക് നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാം എന്നാണ്.

• പുകവലി പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കുക. പുകയിലയിലെ രാസവസ്തുക്കൾ ഡിഎൻഎയെ നശിപ്പിക്കും.
• വെയിലത്ത് പോകുമ്പോൾ നല്ലൊരു സൺസ്‌ക്രീൻ ഉപയോഗിക്കുക. സൂര്യനിൽ നിന്നുള്ള അൾട്രാവയലറ്റ് (UV) രശ്മികൾ ചർമ്മകോശങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയെ തകരാറിലാക്കുകയും മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.
• ദോഷകരമായ രാസവസ്തുക്കൾ (കാർസിനോജനുകൾ), റേഡിയേഷൻ എന്നിവയുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നത് ഒഴിവാക്കുക.
• പോഷകസമൃദ്ധവും സമീകൃതവുമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുക. കൃത്രിമവും സംസ്കരിച്ചതുമായ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിയുന്നത്ര കുറയ്ക്കുക.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ജനിതക അവസ്ഥകളെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകളോ സംശയങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾ കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്. ആവശ്യമെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകാം. ഈ പരിശോധനകൾക്ക് നിങ്ങളുടെ ജീനുകളിലും ക്രോമസോമുകളിലും എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.