PNH (പാരോക്സിസ്മൽ നോക്റ്റേണൽ ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അപൂർവ രക്ത രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

നമുക്കിടയിൽ വളരെ സാധാരണമായ രോഗങ്ങളുണ്ട്, അതുപോലെ തന്നെ വളരെ അപൂർവമായ, അതായത് വളരെ അപൂർവമായ രോഗങ്ങളും. ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങൾ അത്തരമൊരു രോഗത്തെക്കുറിച്ച് കേട്ടിട്ടുപോലുമുണ്ടാകില്ല. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരമൊരു അപൂർവവും എന്നാൽ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ രക്ത സംബന്ധമായ രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്, അത് ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അതിന്റെ പേര് പാരോക്സിസ്മൽ നോക്റ്റേണൽ ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ എന്നാണ്, ഇതിനെ നമ്മൾ ചുരുക്കത്തിൽ PNH എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എന്താണ് PNH?

PNH ഒരു ജനിതക വൈകല്യമല്ല, മറിച്ച് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതോ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതോ ആയ ഒരു രോഗമാണ്. ഏത് പ്രായത്തിലും ഇത് വികസിക്കാം. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം , നമ്മെ രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്ന സംവിധാനം, തെറ്റായി സ്വന്തം ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ആക്രമിച്ച് നശിപ്പിക്കുന്നു. രോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് നമ്മെ സംരക്ഷിക്കുന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകൾ കൊണ്ട് നിർമ്മിച്ച ഒരു കവചം പോലെയാണ് ഇതിനെ കരുതുക. PNH രോഗികളുടെ ശരീരത്തിലെ ചില ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് ഈ സംരക്ഷണ കവചം ഇല്ല, അതായത്, ആ പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകൾ. അതിനാൽ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം ഈ കോശങ്ങളെ ഒരു കവചവുമില്ലാതെ തിരിച്ചറിയുന്നു, അവ ശരീരത്തിന് ദോഷകരമായ ഒരു ആക്രമണകാരിയാണെന്ന് കരുതി അവയെ നശിപ്പിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥ ജീവന് ഭീഷണിയാകുമെങ്കിലും, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ, നിങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കാനും നല്ല ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും. ഈ രോഗം എല്ലാവരെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നില്ല. ചിലർക്ക് ചെറിയ അസ്വസ്ഥതകൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. മറ്റുള്ളവരെ ഇത് കൂടുതൽ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കാം. പ്രധാന അപകടസാധ്യത രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതാണ്. ഏകദേശം 30% PNH രോഗികൾക്കും ജീവിതത്തിൽ ഒരിക്കലെങ്കിലും രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഇതിനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

ഈ രോഗത്തിന് കാരണം ഒരു ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്. എന്നാൽ ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒന്നല്ല. അതായത് ഇത് നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുന്ന ഒന്നല്ല, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് പകരുന്ന ഒന്നല്ല. ഇത് ജീവിതകാലത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ക്രമരഹിത ജനിതക മാറ്റമാണ്. ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം, നിങ്ങളുടെ അസ്ഥിമജ്ജ ആ സംരക്ഷണ പ്രോട്ടീനുകൾ ഇല്ലാത്ത അസാധാരണമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. അതിനാൽ ഈ കോശങ്ങൾ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്താൽ സംരക്ഷിക്കപ്പെടാത്തതിനാൽ, അവ എളുപ്പത്തിൽ തകരുന്നു. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, ഈ പ്രക്രിയയെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ തകർച്ച ഹീമോലിസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അസ്ഥിമജ്ജയിലെ ബലഹീനതയുമായി PNH ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് ചില ഡോക്ടർമാർ വിശ്വസിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച്, അപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ എന്ന അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് PNH ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. കൂടാതെ, PNH ഉള്ളവർക്ക് പിന്നീട് അപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ ഉണ്ടാകാം. അപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ എന്ന ഈ അവസ്ഥയിൽ, അസ്ഥിമജ്ജ പുതിയ രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് നിർത്തുന്നു.

PNH ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നിന്റെ പേരിലാണ് ഈ രോഗം അറിയപ്പെടുന്നത്. പാരോക്സിസ്മൽ എന്നാൽ "പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്നത്" എന്നും, രാത്രിയിൽ എന്നാൽ "രാത്രിയിൽ" എന്നും, ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ എന്നാൽ "മൂത്രത്തിൽ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ വിസർജ്ജനം" എന്നുമാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. രക്തത്തിന് ചുവപ്പ് നിറം നൽകുന്നത് ഹീമോഗ്ലോബിൻ ആണ്. അതിനാൽ, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ തകരുമ്പോൾ, ഈ ഹീമോഗ്ലോബിൻ മൂത്രത്തിലേക്ക് പുറത്തുവിടുന്നു, രാത്രിയിലോ രാവിലെയോ പുറന്തള്ളപ്പെടുന്ന മൂത്രം ഇരുണ്ടതോ (കോള പോലെ) ചുവപ്പോ ആകാം . പിഎൻഎച്ച് ഉള്ള ഏകദേശം 50% പേർക്കും ഈ ലക്ഷണം അനുഭവപ്പെടുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രധാനമായും മൂന്ന് കാരണങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്നു:

• ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ തകർച്ച.
• ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം കുറയുന്നു (വിളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു).
• രക്തക്കുഴലുകളിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നു .

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ കൂടുതൽ വികലമായ രക്തകോശങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. ഇതുപോലുള്ള രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ചെറിയൊരു സംശയം തോന്നിയാൽ,ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക. ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, സംസാരിക്കാൻ/കാഴ്ചയ്ക്ക് ബുദ്ധിമുട്ട്, പെട്ടെന്ന് കടുത്ത തലവേദന, നെഞ്ചുവേദന, അല്ലെങ്കിൽ അപസ്മാരം എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് അടുത്തുള്ള ആശുപത്രി എമർജൻസി ഡിപ്പാർട്ട്‌മെന്റിലേക്ക് (ETU) ഉടൻ പോകുക.

രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാം?

നിങ്ങൾ ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകുമ്പോൾ, അദ്ദേഹം നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കും. തുടർന്ന് അദ്ദേഹം നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കുകയും ചില രക്തപരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടുകയും ചെയ്യും. ഇതിനായി നടത്തുന്ന പ്രധാന പരിശോധന ഫ്ലോ സൈറ്റോമെട്രി എന്ന പ്രത്യേക രക്തപരിശോധനയാണ്. നിങ്ങളുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ ഈ സംരക്ഷണ പ്രോട്ടീനുകൾ ഉണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുന്നത് ഇതാണ്. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ രക്തകോശങ്ങളുടെ എണ്ണവും (പൂർണ്ണ രക്ത എണ്ണം) ഇരുമ്പിന്റെ അളവും പരിശോധിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഒരു അസ്ഥിമജ്ജ സാമ്പിളും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

പിഎൻഎച്ചിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പിഎൻഎച്ച് ചികിത്സിക്കുന്നതിന് രണ്ട് പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങളുണ്ട്. ഒന്ന് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുക, മറ്റൊന്ന് അപകടകരമായ സങ്കീർണതകൾ (പ്രത്യേകിച്ച് രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത്) തടയുക എന്നതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുന്ന ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

• അധിക പോഷകങ്ങൾ: വിളർച്ച നിയന്ത്രിക്കാൻ ഫോളിക് ആസിഡും ഇരുമ്പ് സപ്ലിമെന്റുകളും നൽകുന്നു.
• പ്രത്യേക മരുന്നുകൾ: ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ തകർച്ച തടയുന്ന എക്കുലിസുമാബ് (സോളിറിസ്), റാവുലിസുമാബ് (അൾട്ടോമിറിസ്) പോലുള്ള മരുന്നുകളുണ്ട്. ഇവ ഇൻട്രാവെൻസിലൂടെയാണ് നൽകുന്നത്. വിളർച്ച നിയന്ത്രിക്കുക, ബാഹ്യ രക്തപ്പകർച്ചയുടെ ആവശ്യകത കുറയ്ക്കുക, രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുക എന്നിവയാണ് ഇവയുടെ ഗുണങ്ങൾ. പെഗ്സെറ്റകോപ്ലാൻ (എംപാവേലി) ഈ ആവശ്യത്തിനായി ഉപയോഗിക്കുന്ന മറ്റൊരു പുതിയ മരുന്നാണ്.
• രക്തപ്പകർച്ച: വിളർച്ച ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് രക്തം ദാനം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ താൽക്കാലിക ആശ്വാസം ലഭിക്കും.
• രക്തം കട്ടിയാക്കുന്ന മരുന്നുകൾ: രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലുള്ള ആളുകൾക്ക് രക്തം കട്ടിയാക്കുന്ന മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു.
• ബോൺ മാരോ സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് : പിഎൻഎച്ച് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താനുള്ള ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗമാണിത് . ഇതിൽ രോഗബാധിതമായ അസ്ഥി മജ്ജ നീക്കം ചെയ്യുകയും ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് (പലപ്പോഴും ഒരു സഹോദരനിൽ നിന്ന്) സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ പറിച്ചുനടുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് വളരെ അപകടകരവും സങ്കീർണ്ണവുമായ ഒരു പ്രക്രിയയായതിനാൽ, വളരെ ഗുരുതരമായ രോഗമുള്ള ചെറുപ്പക്കാർക്ക് മാത്രമേ ഇത് സാധാരണയായി ശുപാർശ ചെയ്യൂ.

ഏത് ചികിത്സാ രീതിയാണ് നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർണ്ണയിക്കും.

സ്വയം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതും വളരെ പ്രധാനമാണ്.

PNH-നൊപ്പം ജീവിക്കുമ്പോൾ, സ്വയം പരിപാലിക്കേണ്ടത് എക്കാലത്തേക്കാളും പ്രധാനമാണ്.

• നല്ല ഭക്ഷണക്രമം: പോഷകസമൃദ്ധമായ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിക്കുക. ഇരുമ്പ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ (ചീര, മാംസം) വിറ്റാമിൻ സി അടങ്ങിയ എന്തെങ്കിലും (ഓറഞ്ച്, ടാംഗറിൻ) കഴിക്കുന്നത് ശരീരത്തിന് ഇരുമ്പ് നന്നായി ആഗിരണം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• വ്യായാമം: ക്ഷീണം വ്യായാമം ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കും. നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ വ്യായാമങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണെന്ന് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.
• അണുബാധകളിൽ നിന്ന് സ്വയം പരിരക്ഷിക്കുക : കൈകൾ ഇടയ്ക്കിടെ കഴുകുക. തിരക്കേറിയ സ്ഥലങ്ങളും രോഗികളുള്ള സ്ഥലങ്ങളും ഒഴിവാക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് പനി വന്നാൽ ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.
• മാനസികാരോഗ്യം: ഇതുപോലുള്ള ഒരു അപൂർവ രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ സങ്കടം, ദേഷ്യം, ഉത്കണ്ഠ എന്നിവ തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. വിശ്വസ്തനായ ഒരു വ്യക്തിയുമായോ കൗൺസിലറുമായോ ഈ വികാരങ്ങളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നത് വലിയ ആശ്വാസമായിരിക്കും.
• ഗർഭധാരണം: നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്ന ഒരു സ്ത്രീയാണെങ്കിൽ, ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. ഗർഭകാലത്ത് PNH നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനും അപകടസാധ്യതകൾ സൃഷ്ടിച്ചേക്കാം.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

• ജനിതകമാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന അപൂർവ രക്ത വൈകല്യമാണ് പിഎൻഎച്ച്, പക്ഷേ ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല.
• ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാനവും ഏറ്റവും അപകടകരവുമായ സങ്കീർണത രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതാണ്. അതിന്റെ മുന്നറിയിപ്പ് അടയാളങ്ങളെക്കുറിച്ച് എപ്പോഴും അറിഞ്ഞിരിക്കുക (കടുത്ത തലവേദന, നെഞ്ചുവേദന, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്).
• ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയാകുമെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും ഇന്ന് വളരെ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്.
• പിഎൻഎച്ചിനുള്ള പൂർണ്ണമായ രോഗശമന ചികിത്സയാണ് അസ്ഥിമജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ എങ്കിലും, ഇത് ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ളതും തിരഞ്ഞെടുത്ത രോഗികൾക്ക് മാത്രം അനുയോജ്യവുമാണ്.
• നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി പതിവായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുകയും അദ്ദേഹത്തിന്റെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

പാരോക്സിസ്മൽ നോക്ടേണൽ ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ, പിഎൻഎച്ച്, അപൂർവ രക്ത രോഗങ്ങൾ, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ, ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ, വിളർച്ച, രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ, പിഎൻഎച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ, പിഎൻഎച്ച് ചികിത്സ, അസ്ഥി മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ