നിങ്ങളുടെ മൂത്രം ഇരുണ്ട നിറത്തിലാണോ? എപ്പോഴും ക്ഷീണിതനാണോ? അത് PNH (പാരോക്സിസ്മൽ നോക്റ്റേണൽ ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ) ആയിരിക്കാം!

രാവിലെ ഉണരുമ്പോൾ മൂത്രത്തിന്റെ നിറത്തിൽ മാറ്റം അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ, കടും ചുവപ്പ്, തവിട്ട്, അല്ലെങ്കിൽ ചിലപ്പോൾ കറുപ്പ് നിറമായി മാറുന്നുണ്ടോ? അതോ ദിവസം മുഴുവൻ ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ നിങ്ങൾക്ക് വളരെ ക്ഷീണവും ക്ഷീണവും അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ? നമ്മുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ നമ്മൾ അധികം ശ്രദ്ധിക്കാത്ത സാധാരണ കാര്യങ്ങളായി ഇവ തോന്നിയേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഈ ചെറിയ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ശ്രദ്ധ ആവശ്യമാണ്, കാരണം അവ അപൂർവവും എന്നാൽ ഗുരുതരവുമായ ഒരു ആരോഗ്യസ്ഥിതിയെ മറച്ചുവെച്ചേക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ രക്തവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്, PNH, അല്ലെങ്കിൽ `(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)`. പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നുമെങ്കിലും, നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

PNH എന്താണ്? നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.

അപ്പോൾ, ``പാരോക്സിസ്മൽ നോക്റ്റേണൽ ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ'' അല്ലെങ്കിൽ പിഎൻഎച്ച് എന്താണ്? ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രക്ത വൈകല്യമാണ്. പേരിന്റെ അർത്ഥം നോക്കുകയാണെങ്കിൽ:

• "പാരോക്സിസ്മൽ" എന്നാൽ പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്നത്, പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്നത് എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.
• "രാത്രി" എന്നാൽ രാത്രിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടത് എന്നാണ്.
• "ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ" എന്നത് മൂത്രത്തിൽ "ഹീമോഗ്ലോബിൻ" എന്ന രക്ത പ്രോട്ടീന്റെ സാന്നിധ്യമാണ്. ഈ "ഹീമോഗ്ലോബിൻ" ആണ് നമ്മുടെ രക്തത്തെ ചുവപ്പായി കാണിക്കുന്നത്. അതിനാൽ, ഇത് മൂത്രത്തോടൊപ്പം പുറന്തള്ളപ്പെടുമ്പോൾ, മൂത്രം ഇരുണ്ട നിറത്തിലാകും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ആക്രമിച്ച് നശിപ്പിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് PNH. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "ഹീമോലിസിസ്" അല്ലെങ്കിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ തകർച്ച എന്ന് വിളിക്കുന്നു. രാത്രിയിലോ അതിരാവിലെയോ മൂത്രമൊഴിക്കുമ്പോൾ ഇരുണ്ട, ചുവപ്പ്/തവിട്ട് നിറത്തിലുള്ള മൂത്രം വരുന്നതാണ് ഇതിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളിലൊന്ന്.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ ഇരുണ്ട മൂത്രം PNH ന്റെ ഒരു ലക്ഷണം മാത്രമാണ്. ഈ അവസ്ഥ ശരിയായി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, വിളർച്ച , വിട്ടുമാറാത്ത വൃക്കരോഗം , അല്ലെങ്കിൽ രക്തക്കുഴലുകളിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ അവസ്ഥകളിലേക്ക് ഇത് നയിച്ചേക്കാം. ഭാഗ്യവശാൽ, PNH രക്തകോശങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നത് തടയുന്ന ഫലപ്രദമായ മരുന്നുകൾ ഇപ്പോൾ ഉണ്ട്.

ആർക്കാണ് ഇത് വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയുക?

വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് PNH. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ഓരോ വർഷവും 1 ദശലക്ഷം പേരിൽ ഏകദേശം 6 പേർക്ക് ഈ രോഗം പുതുതായി കണ്ടെത്തുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, 30 നും 40 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള പുരുഷന്മാരിലും സ്ത്രീകളിലും ഈ അവസ്ഥ കാണപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പുരുഷന്മാരേക്കാൾ സ്ത്രീകൾക്ക് PNH ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണെന്നും പറയപ്പെടുന്നു.

മറ്റൊരു കാര്യം, ചിലപ്പോൾ `(അപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ)` അല്ലെങ്കിൽ `(മൈലോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോം)` പോലുള്ള മറ്റ് അസ്ഥിമജ്ജ രോഗങ്ങളുള്ളവർക്കും പിന്നീട് PNH ഉണ്ടാകാം.

ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയയും ഹെമറ്റൂറിയയും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ഈ രണ്ട് വാക്കുകൾ കേൾക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ആശയക്കുഴപ്പം തോന്നുന്നു ( കൺഫ്യൂഷൻ)- ആശയക്കുഴപ്പം, ഇത് തമിഴാണ്, ഞാൻ അത് ഒഴിവാക്കണം. ഞാൻ വീണ്ടും എഴുതട്ടെ: ഈ രണ്ട് വാക്കുകൾ കേൾക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ടാകാം.) ഈ രണ്ട് വാക്കുകൾ കേൾക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ടാകാം. കാരണം രണ്ട് സാഹചര്യങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്നത് മൂത്രത്തിൽ രക്തം പോലെയുള്ള ഒരു രൂപമാണ്.

• മൂത്രത്തിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ സാന്നിധ്യമാണ് ഹെമറ്റൂറിയ .
• ഹീമോഗ്ലോബിനുറിയ (നമ്മുടെ പിഎൻഎച്ചിൽ കാണുന്നത് ഇതാണ്) മൂത്രത്തിൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ സാന്നിധ്യമാണ്. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ തകരുമ്പോൾ, ഈ ഹീമോഗ്ലോബിൻ പുറത്തുവിടുകയും മൂത്രത്തിൽ ചേർക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒന്ന് മുഴുവൻ കോശങ്ങളിലേക്കും, മറ്റൊന്ന് കോശങ്ങൾ തകരുമ്പോൾ പുറത്തുവരുന്ന ചുവന്ന പദാർത്ഥത്തിലേക്കും പോകുന്നു.

പിഎൻഎച്ചിന് കാരണമെന്താണ്? എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്?

PNH ന്റെ പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു ജീനിലെ തകരാറാണ്. ഈ ജീൻ വൈകല്യം രണ്ട് തരം രക്തകോശങ്ങളുടെ, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെയും പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെയും പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് ഒന്നിനുപുറകെ ഒന്നായി പ്രശ്‌നങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്ന, ചിലപ്പോൾ ജീവന് ഭീഷണിയായ അവസ്ഥകളിലേക്ക് പോലും നയിക്കുന്ന സംഭവങ്ങളുടെ ഒരു ശൃംഖലയ്ക്ക് തുടക്കമിടുന്നു.

ഇതെല്ലാം നമ്മുടെ അസ്ഥിമജ്ജയിൽ നിന്നാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. നിങ്ങൾക്കറിയാമോ, അസ്ഥിമജ്ജ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ രക്ത ഫാക്ടറി പോലെയാണ്. ഇവിടെയാണ് സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നത്. ഈ സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ പിന്നീട് ചുവന്ന രക്താണുക്കളായും, വെളുത്ത രക്താണുക്കളായും, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളായും വികസിക്കുന്നു.

PNH-ൽ, ``PIGA`` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റം ഒരൊറ്റ സ്റ്റെം സെല്ലിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്ത സ്റ്റെം സെൽ വിഭജിച്ച് സമാനമായി വികലമായ സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഈ വികലമായ സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ പിന്നീട് വികലമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെയും പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളെയും ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

ഈ ജനിതക മാറ്റം ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഇങ്ങനെ ചിന്തിച്ചു നോക്കൂ: നമ്മുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം നമ്മുടെ രാജ്യത്തിന്റെ പ്രതിരോധ സേനയെപ്പോലെയാണ്. അതിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക ശക്തിയെ 'കോംപ്ലിമെന്റ് സിസ്റ്റം' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ശരീരത്തിൽ പ്രവേശിക്കുന്ന രോഗാണുക്കളെയും അണുബാധകളെയും ചെറുക്കുക എന്നതാണ് അവരുടെ ജോലി. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഈ '(കോംപ്ലിമെന്റ് സിസ്റ്റം)' ലെ പ്രോട്ടീനുകൾ നമ്മുടെ സ്വന്തം ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ അബദ്ധത്തിൽ ആക്രമിക്കാൻ തുടങ്ങും.

ഒരു സാധാരണ, ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുവിന് അത്തരം ആക്രമണങ്ങളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്നതിനായി ഒരു സംരക്ഷണ കവചം പോലുള്ള പ്രോട്ടീൻ ആവരണം ഉണ്ട്. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച `PIGA` ജീൻ ഈ സംരക്ഷണ കവചം നിർമ്മിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. അതിനാൽ, `PIGA` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്യപ്പെടുമ്പോൾ, അതിന് ഈ സംരക്ഷണ കവചം ശരിയായി നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയില്ല. അപ്പോൾ, സംഭവിക്കുന്നത് ഇതാ:

1. ആക്രമണവും തകർച്ചയും: നിങ്ങളുടെ "കോംപ്ലിമെന്റ് സിസ്റ്റം" ഈ പ്രതിരോധമില്ലാത്ത ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ആക്രമിക്കുമ്പോൾ, ആ കോശങ്ങൾ എളുപ്പത്തിൽ തകരുകയും തകരുകയും ചെയ്യുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്കുള്ളിലെ എല്ലാ "ഹീമോഗ്ലോബിൻ" - അതായത്, ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന ചുവന്ന പ്രോട്ടീൻ - രക്തത്തിലേക്ക് പുറത്തുവിടുന്നു. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "ഫ്രീ ഹീമോഗ്ലോബിൻ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

2. ക്ലീനിംഗ് സിസ്റ്റത്തിന്റെ പരാജയം:സാധാരണയായി, നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ "ഹാപ്റ്റോഗ്ലോബിൻ" എന്ന ഒരു പദാർത്ഥം ഉണ്ട്, അത് ഈ സ്വതന്ത്ര ഹീമോഗ്ലോബിനെ പിടിച്ചുനിർത്തി നീക്കം ചെയ്യുന്നു. എന്നാൽ പിഎൻഎച്ചിൽ, വിഘടിക്കുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം വളരെ കൂടുതലായതിനാൽ ഈ ക്ലീനിംഗ് ടീമിന് അത് നിലനിർത്താൻ കഴിയില്ല.

3. നൈട്രിക് ഓക്സൈഡിന്റെ കുറവ്: ഈ അധിക ഹീമോഗ്ലോബിൻ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ശരീരം മറ്റൊരു മാർഗം ഉപയോഗിക്കുന്നു, അത് നൈട്രിക് ഓക്സൈഡ് എന്ന രാസവസ്തുവാണ്. എന്നാൽ ഇതും വേഗത്തിൽ തീർന്നുപോകുന്നു. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ ആവശ്യത്തിന് നൈട്രിക് ഓക്സൈഡ് ഇല്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ വയറ്റിലെ പേശികൾ, അന്നനാളം (തൊണ്ടയിൽ നിന്ന് വയറിലേക്ക് പോകുന്ന ട്യൂബ്), പുറം പേശികൾ എന്നിവയിൽ പെട്ടെന്ന് കഠിനവും വേദനാജനകവുമായ മലബന്ധം അനുഭവപ്പെടാം.

4. വിളർച്ച: ഒരു വശത്ത്, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നശിക്കുമ്പോൾ, മറുവശത്ത്, പുതിയ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നിർമ്മിക്കാൻ അസ്ഥിമജ്ജയിൽ വളരെയധികം സമ്മർദ്ദം അനുഭവപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അവ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന അതേ നിരക്കിൽ നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയാത്തപ്പോൾ, ശരീരത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം കുറയുന്നു. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ വിളർച്ച എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

5. വൃക്ക തകരാറ്: ഈ അധിക ഹീമോഗ്ലോബിൻ വൃക്കകളെയും നശിപ്പിക്കുന്നു. പി‌എൻ‌എച്ച് ഉള്ളവർക്ക് വിട്ടുമാറാത്ത വൃക്കരോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത ആറ് മടങ്ങ് കൂടുതലാണെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു.

6. ഇരുണ്ട മൂത്രം: ഒടുവിൽ, ഈ സ്വതന്ത്ര ഹീമോഗ്ലോബിൻ മൂത്രത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. PNH ഉള്ള പലർക്കും രാത്രിയിലോ അതിരാവിലെയോ മൂത്രമൊഴിക്കുമ്പോൾ ഇരുണ്ട മൂത്രം കാണാൻ കഴിയും. മൂത്രത്തിൽ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ സാന്ദ്രത വർദ്ധിക്കുകയും മൂത്രം ഇരുണ്ടതായി മാറുകയും ചെയ്യുന്നതിനാലാണിത്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `PIGA` ജീനിലെ തകരാറുമൂലം, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ സംരക്ഷണ കവചം നഷ്ടപ്പെടുകയും, രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം തന്നെ അവയെ നശിപ്പിക്കുകയും, പ്രശ്നങ്ങളുടെ ഒരു ശൃംഖലയ്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ ജനിതക മാറ്റം പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

നമ്മുടെ രക്തത്തിലെ മറ്റൊരു പ്രധാന തരം കോശമാണ് പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിലൂടെ രക്തസ്രാവം തടയാൻ അവ സഹായിക്കുന്നു. PIGA ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നിർമ്മിക്കുന്ന സ്റ്റെം സെല്ലുകളെയും പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ നിർമ്മിക്കുന്ന സ്റ്റെം സെല്ലുകളെയും ബാധിക്കുന്നു.

ഇത് തകരാറുള്ള പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. അതായത്, രക്തക്കുഴലുകൾക്കുള്ളിൽ, ആവശ്യമില്ലാത്ത സ്ഥലങ്ങളിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഇതിനെ `(ത്രോംബോസിസ്)` (ത്രോംബോസിസ്) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് വളരെ അപകടകരമാണ്, കാരണം ഈ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തലച്ചോറിലേക്കോ ഹൃദയത്തിലേക്കോ ശ്വാസകോശത്തിലേക്കോ സഞ്ചരിച്ചാൽ അവ ജീവന് ഭീഷണിയാകും.

PNH ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

PNH എന്ന പേര് ഒരൊറ്റ ലക്ഷണത്തിൽ നിന്നാണ് (ഇരുണ്ട മൂത്രം) ഉരുത്തിരിഞ്ഞതെങ്കിലും, PNH ഉള്ള പലരും ആദ്യം ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് അവരുടെ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്ന തീവ്രവും സ്ഥിരവുമായ ക്ഷീണം മൂലമാണ്. ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണം.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ("ശ്വാസതടസ്സം")
• വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ (ഉദാ: മൂത്രമൊഴിക്കൽ കുറവ്, കാലുകൾ വീർക്കൽ)
• ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ഡിസ്ഫാഗിയ)
• അന്നനാളത്തിലെ സ്പാമുകൾ
• വയറുവേദന
• പുറം വേദന
• പുരുഷ ലൈംഗിക ശേഷിക്കുറവ് ("(ഉദ്ധാരണ ശേഷിക്കുറവ്)")

ഇവയിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് മൂത്രത്തിന്റെ നിറവ്യത്യാസത്തോടൊപ്പം, തീർച്ചയായും വൈദ്യോപദേശം തേടുന്നതാണ് നല്ലത്.

ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് PNH നിർണ്ണയിക്കുന്നത്? (രോഗനിർണയം)

നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ, അവർ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യും. തുടർന്ന്, നിങ്ങൾക്ക് PNH ഉണ്ടെന്ന് അവർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അവർ ചില പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം.

ഇവയിൽ പ്രധാനമായവ ഇവയാണ്:

• പൂർണ്ണ രക്ത എണ്ണം (വ്യത്യാസമില്ലാതെ സിബിസി): വിളർച്ച, കുറഞ്ഞ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് എണ്ണം (ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ) തുടങ്ങിയ മറ്റ് രക്ത പ്രശ്നങ്ങൾക്കും ഇത് പരിശോധന നടത്തുന്നു.
• ബേസിക് മെറ്റബോളിക് പാനൽ (BMP): ഇത് വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനവും വിട്ടുമാറാത്ത വൃക്കരോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും പരിശോധിക്കുന്നു.
• മൂത്രപരിശോധന: മൂത്രത്തിൽ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ സാന്നിധ്യം (ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ), അമിതമായ ഇരുമ്പ് നിക്ഷേപം (ഹീമോസിഡെറോസിസ്) തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ഇത് കണ്ടെത്തും.
• റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റ് കൗണ്ട്: റെറ്റിക്യുലോസൈറ്റുകൾ പക്വതയില്ലാത്ത ചുവന്ന രക്താണുക്കളാണ്. അസ്ഥിമജ്ജ ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ ഇവ എണ്ണുന്നു.
• ഹാപ്റ്റോഗ്ലോബിൻ പരിശോധന: തകർന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ നിന്ന് മാലിന്യങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിന് ഈ പ്രോട്ടീൻ ഉത്തരവാദിയാണ്. കുറഞ്ഞ അളവ് അമിതമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ തകർച്ചയെ സൂചിപ്പിക്കാം.
• ലാക്റ്റേറ്റ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് (LDH) പരിശോധന: ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്കുള്ളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു എൻസൈമാണ് LDH. രക്തത്തിലെ ഇതിന്റെ ഉയർന്ന അളവ് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുവെന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• ലിവർ ഫംഗ്ഷൻ ടെസ്റ്റ്: ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ തകരുമ്പോൾ ബിലിറൂബിന്റെ അളവ് അളക്കുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണിത്.

ഈ പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ഡോക്ടർക്ക് PNH-നെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ സംശയങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അദ്ദേഹം "ഫ്ലോ സൈറ്റോമെട്രി" എന്ന പ്രത്യേക രക്തപരിശോധനയ്ക്ക് ഉത്തരവിട്ടേക്കാം. PNH ഉള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാൻ ഇത് സഹായിക്കും.

പിഎൻഎച്ചിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മുൻകാലങ്ങളിൽ, PNH വളരെ അപകടകരവും ചികിത്സിക്കാൻ പ്രയാസകരവുമായ ഒരു രോഗമായി കണക്കാക്കപ്പെട്ടിരുന്നു. അക്കാലത്ത്, വിളർച്ച ചികിത്സിക്കുന്നതിനായി പതിവായി രക്തപ്പകർച്ച നടത്തുന്നതായിരുന്നു പ്രധാന ചികിത്സ. എന്നിരുന്നാലും, PNH ഉള്ള ആളുകൾ സാധാരണയായി രോഗനിർണയത്തിന് ശേഷം 10 മുതൽ 22 വർഷം വരെ ജീവിച്ചിരുന്നു. PNH പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താനുള്ള ഏക മാർഗം അലോജെനിക് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറിന് വിധേയമാക്കുക എന്നതായിരുന്നു. അത് എല്ലാവർക്കും ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നല്ല.

പക്ഷേ, ഇപ്പോൾ സ്ഥിതി വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്!

ഭാഗ്യവശാൽ, PNH-ന് ഇപ്പോൾ വളരെ ഫലപ്രദവും ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ളതുമായ ചികിത്സകൾ ഉണ്ട്. ഇവയെ കോംപ്ലിമെന്റ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.ഈ മരുന്നുകൾ ചെയ്യുന്നത് "കോംപ്ലിമെന്റ് സിസ്റ്റം" ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ആക്രമിച്ച് നശിപ്പിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുക എന്നതാണ്.

ഈ പുതിയ ചികിത്സകൾ സ്വീകരിക്കുന്ന PNH രോഗികൾക്ക് PNH ഇല്ലാത്ത ഒരാളെപ്പോലെ സാധാരണ ആയുസ്സ് ജീവിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇത് ശരിക്കും ഒരു വലിയ നേട്ടമാണ്!

ചികിത്സയ്ക്ക് എന്തെങ്കിലും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

അതെ, ഈ `(കോംപ്ലിമെന്റ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ)` മരുന്നുകൾക്ക് ചില പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ചില ആളുകൾക്ക് തലവേദന, ഓക്കാനം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, നല്ല വാർത്ത എന്തെന്നാൽ, ചികിത്സ ആരംഭിച്ച് ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഈ പാർശ്വഫലങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും കുറയുന്നു എന്നതാണ്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് കൂടുതൽ പറയും.

പിഎൻഎച്ച് തടയാൻ കഴിയുമോ? ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുമോ?

ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് പിഎൻഎച്ച് ഉണ്ടാകുന്നതെന്നതിനാൽ, അത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല.

ചികിത്സയുടെ കാര്യത്തിൽ, പുതിയ ``കോംപ്ലിമെന്റ് ഇൻഹിബിറ്റർ`` മരുന്നുകൾക്ക് PNH മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്കും പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾക്കും ഉണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ തടയാൻ കഴിയും. അതായത് രോഗം നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും. അനീമിയ പോലുള്ള അവസ്ഥകൾക്ക് പല PNH രോഗികൾക്കും അധിക ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ``സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്`` സാധ്യമാണെങ്കിലും, ഇത് വളരെ സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു ചികിത്സയാണ്. നിലവിലുള്ള മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച്, രോഗം നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യാനും ആളുകൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും.

PNH ഉള്ള ഒരാൾ എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾ സ്വയം എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങൾക്ക് PNH ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചികിത്സയ്ക്കിടെ പോലും രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയാൻ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• പിഎൻഎച്ച് ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് വിധേയനാകേണ്ടി വന്നാൽ , ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കിടെ രക്തം കട്ടപിടിക്കാനും അമിത രക്തസ്രാവത്തിനും സാധ്യതയുണ്ട്. അതിനാൽ, ഡോക്ടർമാർ ഇക്കാര്യത്തിൽ പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധാലുക്കളാണ്.
• PNH ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ഗർഭധാരണം ആരോഗ്യപരമായ അപകടങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു, അവർക്കും അവരുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനും. അതിനാൽ, ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പും ഗർഭകാലത്തുടനീളവും ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിന്റെ മേൽനോട്ടത്തിൽ ആയിരിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

നിങ്ങളുടെ ജീവിതശൈലിയിൽ വരുത്തേണ്ട മാറ്റങ്ങൾ, ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ ( ശ്രദ്ധിക്കുക , ഇത് സംസ്കൃതം/മലയാളമാണ്, ഞാൻ അത് ഒഴിവാക്കണം. ഞാൻ വീണ്ടും എഴുതട്ടെ: നിങ്ങളുടെ ജീവിതശൈലിയിൽ വരുത്തേണ്ട മാറ്റങ്ങൾ, നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ.) നിങ്ങളുടെ ജീവിതശൈലിയിൽ വരുത്തേണ്ട മാറ്റങ്ങൾ, നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഉപദേശിക്കും. ആ ഉപദേശം പാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഒടുവിൽ, ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

പിഎൻഎച്ച്, അല്ലെങ്കിൽ "പാരോക്സിസ്മൽ നോക്റ്റേണൽ ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ", അപൂർവവും എന്നാൽ ഗുരുതരവുമായ ഒരു രക്ത വൈകല്യമാണ്. ഏകദേശം 20 വർഷം മുമ്പ്, രോഗികൾക്ക് പരിമിതമായ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ടായിരുന്നു, ഭാവിയെക്കുറിച്ച് അനിശ്ചിതത്വവും ഉണ്ടായിരുന്നു.

എന്നാൽ ഇന്ന് സ്ഥിതി തികച്ചും വ്യത്യസ്തമാണ്! പുതിയതും ആധുനികവുമായ ചികിത്സകൾക്ക് നന്ദി, PNH ഉള്ള ആളുകൾക്ക് അവരുടെ രക്തകോശങ്ങൾ സംരക്ഷിക്കാനും, ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഒഴിവാക്കാനും, പൂർണ്ണവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും.

നിങ്ങൾക്ക് PNH ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഡോക്ടർ വിശദീകരിക്കും. ചികിത്സ PNH പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്തുന്നില്ലെങ്കിലും, രോഗം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ തടയാനും ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാനും ഇത് സഹായിക്കും. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നിങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ എത്രയും വേഗം വൈദ്യോപദേശം തേടുകയും നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം ചികിത്സ കൃത്യമായി പാലിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

` പിഎൻഎച്ച്, പാരോക്സിസ്മൽ രാത്രികാല ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ, രക്ത രോഗങ്ങൾ, ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ, വിളർച്ച, രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ, വൃക്ക രോഗങ്ങൾ