നിങ്ങളുടെ പ്രായത്തേക്കാൾ പ്രായം കൂടുതലായി തോന്നുന്നുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ അങ്ങനെ തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണെങ്കിലും, അകാല വാർദ്ധക്യം അല്ലെങ്കിൽ ശരീരം വേഗത്തിൽ വാർദ്ധക്യം പ്രാപിക്കുന്നത് യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥ മൂലമാകാം. അത്തരമൊരു അവസ്ഥയാണ് വെർണർ സിൻഡ്രോം. ഇന്ന് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി സംസാരിക്കാം, കാരണം ഇതിനെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

വെർണർ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, വെർണർ സിൻഡ്രോം എന്നത് നിങ്ങളുടെ ശരീരം പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും വളരെ വേഗത്തിൽ വാർദ്ധക്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ചിലർ ഇതിനെ 'അഡൾട്ട് പ്രൊജീരിയ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടില്ല. അതായത്, നിങ്ങളുടെ സുഹൃത്തുക്കളെപ്പോലെ വേഗത്തിൽ വളർച്ച നിർത്തുമ്പോൾ നിങ്ങൾ ഒരു വ്യത്യാസം ശ്രദ്ധിക്കാൻ തുടങ്ങും. തുടർന്ന്, നിങ്ങളുടെ 20-കളിൽ, വാർദ്ധക്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ - കാലക്രമേണ, പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വരുന്ന രോഗങ്ങളും - നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടാൻ തുടങ്ങും.

എന്നാൽ ഇത് മുടി നരയ്ക്കുന്നതും ചർമ്മം തൂങ്ങുന്നതും മാത്രമല്ല. വാർദ്ധക്യം എന്നാൽ രൂപം മാറുന്നത് മാത്രമല്ല. വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പലർക്കും 40-കളിലും 50-കളിലും ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നു.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിങ്ങൾക്ക് വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രായം കൂടുന്തോറും ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വ്യക്തമാകും. നിങ്ങളുടെ 20 വയസ്സിൽ, മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് വാർദ്ധക്യത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് കണ്ടുതുടങ്ങിയേക്കാം. അവയിൽ ചിലത് ഇതാ:

കാഴ്ചയിലെ മാറ്റങ്ങൾ

• മുടി നരയ്ക്കലും മുടി കൊഴിച്ചിലും: തലയിലെ മുടി മാത്രമല്ല, പുരികങ്ങളും കണ്പീലികളും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• ശബ്ദം ഉയർന്നതോ പരുഷമോ ആയി മാറുന്നു.
• ചർമ്മത്തിന് താഴെയുള്ള അഡിപ്പോസ് ടിഷ്യു കുറയുന്നു: ഇത് ചർമ്മം തൂങ്ങാൻ കാരണമാകും.
• പേശികളുടെ ക്ഷീണം.
• അകാല പല്ല് ക്ഷയം.
• ചർമ്മത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ കറുപ്പ് നിറം (ഹൈപ്പർപിഗ്മെന്റേഷൻ) അല്ലെങ്കിൽ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ വെളുപ്പ് നിറം (ഹൈപ്പോപിഗ്മെന്റേഷൻ).
• രക്തക്കുഴലുകൾ വികസിക്കുന്നത് മൂലം ചർമ്മത്തിന്റെ ചുവപ്പ്.
• ചർമ്മം കട്ടിയാകൽ അല്ലെങ്കിൽ കാഠിന്യം: ഇത് സ്ക്ലിറോഡെർമ എന്ന അവസ്ഥയ്ക്ക് സമാനമാണ്.
• പിണഞ്ഞ, ദുഃഖം നിറഞ്ഞ മുഖഭാവം.

ശരീരത്തിനുള്ളിൽ നിന്ന് വരുന്ന മറ്റ് ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ

വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ളതിനാൽ, നിങ്ങൾ വൃദ്ധനായി കാണപ്പെടുന്നില്ല. നിങ്ങളുടെ ശരീരം യഥാർത്ഥത്തിൽ നിങ്ങളുടെ യഥാർത്ഥ പ്രായത്തേക്കാൾ വേഗത്തിൽ പ്രായം ചെല്ലുന്നു. ഇതിനർത്ഥം പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും നേരത്തെ നിങ്ങൾക്ക് മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടായേക്കാം എന്നാണ്. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ടൈപ്പ് 2 പ്രമേഹം: വാസ്തവത്തിൽ, വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള 10 പേരിൽ 7 പേർക്കും 35 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും ടൈപ്പ് 2 പ്രമേഹം ഉണ്ടാകുന്നു.
• ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം (അണ്ഡാശയങ്ങളിലോ വൃഷണങ്ങളിലോ പ്രവർത്തിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ).
• ചർമ്മത്തിലെ അൾസർ.
• ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് (അസ്ഥികളുടെ കനം കുറയൽ).
• രക്തപ്രവാഹത്തിന്.
• തിമിരം അല്ലെങ്കിൽ മാക്യുലർ ഡീജനറേഷൻ.
• നെഞ്ചുവേദന (ആൻജീന).
• മയോകാർഡിയൽ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ.
• ഹൃദയസ്തംഭനം `(ഹൃദയസ്തംഭനം)`.

കാൻസർ സാധ്യത

വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• തൈറോയ്ഡ് കാൻസർ.
• മെലനോമ (ചർമ്മ കാൻസർ).
• ഓസ്റ്റിയോസർകോമ (അസ്ഥി കാൻസർ).
• മൃദുവായ ടിഷ്യു സാർക്കോമ.

വെർണർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഇതൊരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് . അതായത്, നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. WRN ജീനിൽ രണ്ട് വൈകല്യങ്ങളുള്ളവരിലാണ് വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. സാധാരണയായി, ഈ രണ്ട് വൈകല്യമുള്ള ജീനുകളിൽ ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് പിതാവിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്.

ഇത് എങ്ങനെ കണ്ടെത്താം? (രോഗനിർണയം)

വെർണർ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള ചില മാനദണ്ഡങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കും. അവർ ഈ പരിശോധനകളും ഉത്തരവിട്ടേക്കാം:

• ജനിതക പരിശോധനകൾ: വെർണർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന ജീനിലെ മാറ്റങ്ങൾ പരിശോധിക്കുക.
• എക്സ്-റേ: അസ്ഥിയിലെ മാറ്റങ്ങളോ മുഴകളോ പരിശോധിക്കുക.

ഡോക്ടർമാർക്ക് ചിലപ്പോൾ 15 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ തന്നെ വെർണർ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, പലപ്പോഴും 30-കളിലോ 40-കളിലോ ആണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. കാരണം, രോഗത്തിന്റെ ചില പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ അത്രയും സമയമെടുക്കും.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് വെർണർ സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം ഒരു ചികിത്സ എല്ലാവർക്കും ഫലപ്രദമാകില്ല എന്നാണ്. നിങ്ങളുടെ ചികിത്സാ പദ്ധതി ഏകോപിപ്പിക്കുന്നതിന് നിരവധി വിദഗ്ധർ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റുകൾ (ഹോർമോൺ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ).
• നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധർ ( നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധർ).
• ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ (അസ്ഥി, സന്ധി വിദഗ്ധർ).

നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുന്ന ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• പ്രമേഹ മരുന്നുകൾ: നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കുക.
• ഗ്ലാസുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകൾ: കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കുക.
• ഹൃദ്രോഗത്തിനുള്ള മരുന്നുകൾ:ആതെറോസ്ക്ലീറോസിസ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലൂടെ സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുക.
• ശസ്ത്രക്രിയ: എന്തെങ്കിലും കാൻസർ മുഴകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ അവ നീക്കം ചെയ്യുക.

വെർണർ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, നിർഭാഗ്യവശാൽ, വെർണർ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയും ഈ അവസ്ഥയ്ക്കുള്ള ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക പരിശോധന (PGT) എന്ന ഒരു നടപടിക്രമം പരിഗണിക്കുന്നത് നന്നായിരിക്കും. PGT എന്നത് ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷനുമായി (IVF) ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്ന ഒരു പ്രക്രിയയാണ്. ഗർഭാശയത്തിൽ സ്ഥാപിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഭ്രൂണങ്ങളെ പരിശോധിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഇത് കുട്ടികൾക്ക് ഈ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇവ അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ നടപടിക്രമങ്ങളാണ്, അതിനാൽ തീരുമാനങ്ങൾ മെഡിക്കൽ ഉപദേശപ്രകാരം മാത്രമേ എടുക്കാവൂ.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് വേറെ എന്താണ് ചോദിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നത്?

നിങ്ങൾക്ക് വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ എല്ലാ ചോദ്യങ്ങളും ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• വെർണർ സിൻഡ്രോമിന് ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് എനിക്ക് നല്ല ആശയമാണോ?
• വെർണർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• കാൻസർ സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?
• വെർണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ ഞാൻ എന്തെല്ലാം പരിശോധനകൾ നടത്തണം?
• എന്റെ കുട്ടികൾക്ക് എന്നിൽ നിന്ന് വെർണർ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?
• വെർണർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച എനിക്ക് മറ്റൊരു കുട്ടി ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉള്ള മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഏതാണ്?

വെർണർ സിൻഡ്രോമിന് പുറമേ, ഉയരക്കുറവിനും അകാല വാർദ്ധക്യത്തിനും കാരണമാകുന്ന മറ്റ് നിരവധി അവസ്ഥകളുമുണ്ട്. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഡി ബാർസി സിൻഡ്രോം
• ഗോട്രോൺ സിൻഡ്രോം
• ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് സിൻഡ്രോം (കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന തരത്തിലുള്ള പ്രൊജീരിയയാണിത്)
• മുൾവിഹിൽ-സ്മിത്ത് സിൻഡ്രോം
• റോത്ത്മണ്ട്-തോംസൺ സിൻഡ്രോം
• സ്റ്റോം സിൻഡ്രോം

ഇവയെല്ലാം അപൂർവമായ അവസ്ഥകളാണ്, അതിനാൽ കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നടത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

വെർണർ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു ചെറിയ ചരിത്രം, അത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

1900 കളുടെ തുടക്കത്തിൽ ഓട്ടോ വെർണർ എന്ന ഡോക്ടറാണ് വെർണർ സിൻഡ്രോം ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയത്. ചെറുപ്പക്കാരായ രോഗികളിൽ അദ്ദേഹം ആദ്യം ശ്രദ്ധിച്ച രണ്ട് ലക്ഷണങ്ങൾ തിമിരവും ചർമ്മത്തിലെ തിളങ്ങുന്ന ഇരുണ്ട പാടുകളുമായിരുന്നു.

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. 1904-ൽ ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ആദ്യ റിപ്പോർട്ട് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചതിനുശേഷം, മെഡിക്കൽ ജേണലുകളിൽ ഏകദേശം 800 കേസുകൾ മാത്രമേ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ.

അമേരിക്കൻ ഐക്യനാടുകളിൽ, 200,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാമെന്ന് വിദഗ്ദ്ധർ കണക്കാക്കുന്നു. ലോകമെമ്പാടും, ഈ സംഭവവികാസം ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾ എന്ന തോതിൽ കുറവാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ജപ്പാനിലും ഇറ്റലിയിലെ സാർഡിനിയ മേഖലയിലും ഇത് കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. അവിടെ, 30,000 അല്ലെങ്കിൽ 50,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ട്. അതിനുള്ള കാരണം, ആ പ്രദേശങ്ങളിലെ പലർക്കും തലമുറകൾക്ക് മുമ്പ് സംഭവിച്ച ഒരു ജനിതകമാറ്റം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ട് എന്നതാണ്.

നിങ്ങൾക്കോ ​​പ്രിയപ്പെട്ടവർക്കോ വെർണർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. ചികിത്സയില്ലാത്തതിനാൽ ഇത് നിരാശാജനകമായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സയ്ക്ക് ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകൾക്കുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.

ഒടുവിൽ, വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാനുള്ള സന്ദേശം

വെർണർ സിൻഡ്രോം ശരിക്കും വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ ഒരു അവസ്ഥയാണ്, പക്ഷേ ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല.

• ശരിയായ വൈദ്യചികിത്സയും ഉപദേശവും നേടുക: ഇത് നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കും.
• ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതശൈലി പിന്തുടരുക: ആവശ്യത്തിന് ഉറങ്ങുക, പോഷകസമൃദ്ധമായ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിക്കുക, വെയിലത്ത് പോകുമ്പോൾ സൺസ്‌ക്രീൻ ഉപയോഗിക്കുക, സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കാൻ ശ്രമിക്കുക. ഈ കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങളെ ആരോഗ്യത്തോടെയിരിക്കാൻ സഹായിക്കും.
• പിന്തുണ തേടുക: പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിനോട് ചോദിക്കുക. ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് വലിയ സമ്മർദ്ദം അനുഭവപ്പെടുന്നില്ലായിരിക്കാം, പക്ഷേ ആ വിവരങ്ങൾ കൈവശം വയ്ക്കുക. ഭാവിയിൽ ഇത് സഹായകരമായേക്കാം.

ഇതുപോലുള്ള ഒരു അപൂർവ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് എളുപ്പമല്ല. എന്നാൽ ശരിയായ അറിവ്, പിന്തുണ, പോസിറ്റീവ് മനോഭാവം എന്നിവ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ യാത്രയിൽ മുന്നോട്ട് പോകാനുള്ള ശക്തി നിങ്ങൾ കണ്ടെത്തും.

` വെർണർ സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, അകാല വാർദ്ധക്യം, മുതിർന്നവരുടെ പ്രോജീരിയ, WRN ജീൻ, ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ, കാൻസർ സാധ്യത