ഉറക്കക്കുറവ് മൂലം മരണത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗമോ? ഇതിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം (മാരകമായ കുടുംബ ഉറക്കമില്ലായ്മ)

രാത്രിയിൽ നിങ്ങൾ ഉറങ്ങാറില്ലേ? ഉറങ്ങാൻ കിടന്നതിനു ശേഷം മണിക്കൂറുകളോളം തിരിഞ്ഞും മറിഞ്ഞും കിടക്കാറുണ്ടോ? ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ നമ്മളിൽ പലർക്കും ഇടയിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രശ്നമാണ്. പക്ഷേ, മരണത്തിലേക്ക് പോലും നയിച്ചേക്കാവുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണമായിരിക്കാം ഇത്തരത്തിലുള്ള ഉറക്കമില്ലായ്മ എന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ചിന്തിച്ചിട്ടുണ്ടോ? വിഷമിക്കേണ്ട, നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടെന്ന് ഞാൻ പറയുന്നില്ല. കാരണം ഇത് ലോകത്തിലെ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. എന്നാൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. അതിനാൽ ഇന്ന് നമ്മൾ ഈ അപകടകരവും വളരെ അപൂർവവുമായ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കും.

മാരകമായ കുടുംബ ഉറക്കമില്ലായ്മ (FFI) എന്താണ്?

"ഇൻസോമ്നിയ" എന്ന വാക്ക് പേരിൽ ഉണ്ടെങ്കിലും, എഫ്എഫ്ഐ യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു ഉറക്ക തകരാറല്ല. ജീനുകൾ വഴി തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ് എഫ്എഫ്ഐ. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെ ഒരു പ്രോട്ടീൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്, ഇത് മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുകയും തലച്ചോറിനെ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ രോഗം വളരെ അപൂർവമാണ്, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 30 കുടുംബങ്ങളിലെ ഏകദേശം 100 പേർക്ക് മാത്രമേ ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ ഉള്ളതായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ എന്ന് വിദഗ്ദ്ധർ പറയുന്നു. അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് ഉറങ്ങാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, എഫ്എഫ്ഐ മൂലമുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ ചെറുതാണ്, ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒന്ന്. അതേ രോഗത്തിന്റെ ഒരു ജനിതകമല്ലാത്ത വകഭേദവുമുണ്ട്, അതായത് അത് ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്നു. ഇതിനെ സ്പോറാഡിക് മാരകമായ ഉറക്കമില്ലായ്മ (sFI) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് വിദഗ്ദ്ധർക്ക് ഇപ്പോഴും കൃത്യമായി അറിയില്ല.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ `PRPN` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ് FFI യുടെ പ്രാഥമിക കാരണം. ഈ ജീൻ `PrP` എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീന്റെ കൃത്യമായ പ്രവർത്തനം കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ലെങ്കിലും, ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ ഈ പ്രോട്ടീനെ തെറ്റായ രൂപത്തിൽ രൂപപ്പെടുത്തുന്നു. പിന്നീട് അത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് വിഷമായി മാറുന്നു. വിഷാംശം കലർന്നതും ആകൃതി തെറ്റിയതുമായ ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ നമ്മുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം തലാമസ് എന്ന തലച്ചോറിന്റെ ഒരു ഭാഗത്ത് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. നമ്മുടെ ഉറക്കം, വിശപ്പ്, ശരീര താപനില തുടങ്ങിയ നിരവധി പ്രധാന കാര്യങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു കേന്ദ്രമാണ് തലാമസ്. കാലക്രമേണ, ഈ വിഷ പ്രോട്ടീനുകൾ തലാമസിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുമ്പോൾ, കേടുപാടുകൾ എഫ്‌എഫ്‌ഐയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ കാരണമാകുന്നു. ഈ ജനിതക പരിവർത്തനം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിൽ തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഇതിനർത്ഥം രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട് എന്നാണ്. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും ഇത് ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സാധാരണയായി 40 നും 60 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് എഫ്‌എഫ്‌ഐയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങുന്നത്. വളരെ സൗമ്യമായി തുടങ്ങുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് ഗുരുതരമാകും. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പലതും ഉറക്കക്കുറവും തലച്ചോറിന് ഉണ്ടാകുന്ന തകരാറുകളും മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, മിക്ക രോഗികളും ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങി 6 മുതൽ 36 മാസത്തിനുള്ളിൽ (3 വർഷം) ഹൃദയാഘാതമോ മറ്റ് പകർച്ചവ്യാധികളോ മൂലം മരിക്കുന്നു.

ഒരു ഡോക്ടർ എങ്ങനെയാണ് ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങൾക്ക് എഫ്‌എഫ്‌ഐ ഉണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അവർ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തും.

• കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കൽ: ഇതൊരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്ന് കണ്ടെത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• ശാരീരിക പരിശോധന : ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന : `PRPN` ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനായി ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ പരിശോധിക്കുന്നു.
• ഉറക്ക പഠനം: ഒരു ആശുപത്രിയിൽ പ്രത്യേക ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് ഉറക്ക രീതികൾ നിരീക്ഷിക്കുന്നു.
• സ്പൈനൽ ഫ്ലൂയിഡ് പരിശോധന: സുഷുമ്നാ നാഡിയിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്ന സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ഫ്ലൂയിഡിന്റെ പരിശോധന.

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗം കണ്ടെത്തുന്നതിന് മുമ്പ് ആരെങ്കിലും മരിച്ചാൽ, പോസ്റ്റ്‌മോർട്ടം സമയത്ത് തലച്ചോറ് പരിശോധിച്ച് എഫ്‌എഫ്‌ഐ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എഫ്‌എഫ്‌ഐയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലും രോഗിക്ക് കഴിയുന്നത്ര ആശ്വാസം നൽകുന്നതിലും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമായതിനാൽ, ഒരു സാധാരണ ചികിത്സാ സമ്പ്രദായവുമില്ല. ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റും സൈക്യാട്രിസ്റ്റും ഉൾപ്പെടെയുള്ള ആരോഗ്യ വിദഗ്ധരുടെ ഒരു സംഘം രോഗിക്ക് അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കും. ചികിത്സയിൽ സാധാരണയായി ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വിറ്റാമിനുകളും അധിക പോഷകങ്ങളും നൽകുന്നു.
• നല്ല സമീകൃതാഹാരം നൽകുന്നു.
• നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ വഷളാക്കുന്ന മറ്റ് മരുന്നുകൾ നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അവ നിർത്തുകയോ മാറ്റുകയോ ചെയ്യുക .
• ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന പ്രകാരം, ഉറക്കം സാധാരണ നിലയിലാക്കാൻ ചില മയക്കമരുന്നുകളോ മെലറ്റോണിനോ നൽകുക.
• മാനസിക ആശ്വാസത്തിനായി കൗൺസിലിംഗ് നൽകുന്നു.

ഭാവിയിൽ രോഗം മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളിലേക്ക് പടരുന്നത് തടയാൻ, ഡോക്ടർ എല്ലാ കുടുംബാംഗങ്ങളെയും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കാൻ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

വീണ്ടും ഞാൻ പറയുന്നു, നിങ്ങൾക്ക് ഉറങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അത് FFI ആകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ വളരെ കുറവാണ്. അതിനാൽ അതിനെക്കുറിച്ച് അനാവശ്യമായി വിഷമിക്കേണ്ട. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ദീർഘനേരം ഉറങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ആശയക്കുഴപ്പം അല്ലെങ്കിൽ ഉറക്കമില്ലായ്മയോടൊപ്പം നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് പോലുള്ള മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക. കാരണം ആ ലക്ഷണങ്ങൾ FFI ആയിരിക്കില്ല, പക്ഷേ അവ ചികിത്സിക്കാവുന്ന മറ്റൊരു അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണമാകാം. അതിനാൽ, ശരിയായ രോഗനിർണയം നടത്തുകയും ആവശ്യമായ ചികിത്സ തേടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. മാരകമായ കുടുംബ ഉറക്കമില്ലായ്മ, എഫ്എഫ്ഐ, ഉറക്കമില്ലായ്മ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, പ്രിയോൺ രോഗം, ഉറക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ, തലച്ചോറ് രോഗങ്ങൾ