Яагаад таны бие тос болон витаминыг шингээж чадахгүй байна вэ? (Абеталипопротеинеми)

Хэрэв бие махбодь бидний идэж буй хоол хүнснээс шаардлагатай шим тэжээл, ялангуяа өөх тос болон зарим витаминыг шингээж чадахгүй бол ямар асуудал үүсч болохыг та бодож үзсэн үү? Өнөөдөр бид ийм ховор боловч маш чухал генетикийн өвчний талаар ярих болно. Юу болдог вэ гэвэл бидний бие өөх тос болон өөхөнд уусдаг витаминыг зөв шингээж чадахгүй. Энэ өвчин гэж юу болох, яагаад тохиолддог, үүнтэй холбоотой юу хийж болохыг авч үзье.

Абеталипопротеинеми гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, абеталипопротеинеми бол маш ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Энэ нь таны бие идэж буй хоол хүнсэнд агуулагдах өөх тос (тос) болон тодорхой витаминуудыг зохих ёсоор шингээж чадахгүй байх нөхцөл юм. Учир нь таны бие өөх тос, холестерин, өөхөнд уусдаг витамин (жишээлбэл, А, D, E, K витаминууд)-ийг биеэрээ дамжуулдаг липопротеин гэж нэрлэгддэг тусгай молекулуудыг үүсгэж чадахгүй.

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ, эдгээр "липопротейн" нь бидний биед шим тэжээлийг тээвэрлэдэг тээврийн хэрэгсэлтэй адил юм. Тиймээс эдгээр тээврийн хэрэгсэл байхгүй болоход өөх тос, витаминууд бие махбодид шаардлагатай газраа очдоггүй. Энэ нь өөх тос, витамин, ялангуяа А, D, E, K витаминуудын дутагдалд хүргэдэг. Энэхүү дутагдал нь янз бүрийн эрүүл мэндийн асуудал үүсгэж болзошгүй.

Энэ нөхцөлд үнэхээр юу болж байна вэ?

Үүнийг ингэж бодоорой: хоол идэх үед түүнд агуулагдах өөх тос болон өөхөнд уусдаг витаминууд гэдэснээс цусанд шингэх шаардлагатай болдог. Зөвхөн үүний дараа л тэдгээр нь цусанд шингэж, бие махбодоор дамжин эсүүдэд тархдаг. Дээр дурдсан липопротейн гэж нэрлэгддэг тээвэрлэгчид энэ ажилд тусалдаг. Абеталипопротеинеми өвчтэй хүнд эдгээр липопротейн зөв үйлдвэрлэгддэггүй тул өөх тос болон витаминууд гэдэс дамжин гарах аргагүй болдог.

Үүнээс үүдэлтэй гол асуудлууд

Эдгээр "липопротеин" алдагдсан үед хэд хэдэн үндсэн асуудал үүсч болно.

• Өөх тосны шингээлтийн алдагдал: Энэ нь суулгалт зэрэг өвчнийг үүсгэж, улмаар гэдэс дүүрэх, жин хасах, хоол тэжээлийн дутагдалд хүргэдэг.
• Витамин дутагдал: Эдгээр нь янз бүрийн асуудал үүсгэж болно. Үүнд харааны асуудал, мэдрэлийн системийн асуудал, булчингийн сулрал орно.
• Акантоцитоз: Энэ бол жаахан төвөгтэй үг, тийм үү? Энгийнээр хэлбэл, таны цусны улаан эсүүд өргөстэй од гэх мэт өөр хэлбэртэй байдаг. Үүнийг акантоцитоз гэж нэрлэдэг. Энэ нь цус багадалтад хүргэдэг. Энэ нь биед эрүүл цусны улаан эс хангалтгүй гэсэн үг юм.

Абеталипопротеинеми нь эрүүл мэндэд ноцтой асуудал үүсгэж болзошгүй ноцтой өвчин юм.Одоогоор эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч зохих эмчилгээ хийснээр шинж тэмдгийг хянаж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Эмчилгээнд ихэвчлэн өөх тос багатай хоолны дэглэм, витамины нэмэлт тэжээл, тодорхой шинж тэмдгүүдэд чиглэсэн янз бүрийн эмчилгээ багтдаг.

Шинж тэмдгүүд нь ямар байдаг вэ?

'Абеталипопротеинемийн' шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн нярайд эхэлдэг. Хөхөөр хооллосны дараа таны хүүхдэд бөөлжих, суулгах, тослог, эвгүй үнэртэй өтгөн гарах (стеаторрея) тохиолдож болно (бид үүнийг "стеаторрея" гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь таны хүүхдийн өтгөн нь салст, тослог, заримдаа хөвөгч, бага зэрэг эвгүй үнэртэй байдаг гэсэн үг юм). Хэсэг хугацааны дараа та хүүхэд тань жин нэмэхгүй эсвэл хүлээгдэж байсан шиг өсөхгүй байгааг анзаарч магадгүй юм. Бид үүнийг өсөлтийн саатал гэж нэрлэдэг.

Насанд хүрэгчдэд абеталипопротеинеми буюу витамины дутагдал нь биеийн янз бүрийн системд нөлөөлдөг. Эхний шинж тэмдэг нь зарим рефлекс алдагдах явдал байж болно. Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Булчингийн таталт, сул дорой байдал, өвдөлт.
• Ядаргаа, амьсгал давчдах эсвэл зүрхний цохилт хурдан байх.
• Нурууны доод хэсгийн муруйлт нэмэгдэх (лордоз) эсвэл нурууны дээд хэсгийн муруйлт нэмэгдэх (кифосколиоз). Эдгээр нь нурууны хэлбэрийн өөрчлөлт юм.
• Булчингийн ажиллах арга барилыг зохицуулахад бэрхшээлтэй байх. Энэ нь алхах эсвэл ажил хийх үед хачин, хяналтгүй хөдөлгөөн үүсгэж болзошгүй. Үүнийг атакси гэж нэрлэдэг.
• Хэл эсвэл дуу хоолойгоо хянахад бэрхшээлтэй байгаагаас болж хэл яриа бүдгэрэх. Энэ өвчнийг дизартри гэж нэрлэдэг.
• Харааны асуудал: Страбизм, нүдний хяналтгүй хөдөлгөөн (нистагмус), эсвэл шөнийн хараа муудахад хүргэдэг ретинит пигментоз зэрэг шинж тэмдгүүд.
• Цус багадалт гэдэг нь бие махбод дахь эрүүл улаан эсийн түвшин буурч, ядрах, сулрах шалтгаан болдог эмгэг юм.
• Арьс эсвэл нүдний цагаан шарлах (шарлалт).
• Гэдэс дүүрэх, хавдах.
• Цаг хугацаа өнгөрөхөд тархины гэмтэл.

Энэ өвчин хэрхэн хөгждөг вэ?

Абеталипопротеинеми нь MTTP генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. MTTP ген нь бидний биед микросомын триглицерид дамжуулах уураг (MTP) гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэхийг хэлдэг. Энэхүү MTP уураг нь дээр дурдсан липопротеиныг бидний элэг, гэдсэнд үүсгэхэд зайлшгүй шаардлагатай.

Генетикийн шалтгаан

Та липопротейн нь өөх тос, холестерин болон өөхөнд уусдаг витаминуудыг гэдэснээс цусны урсгал руу зөөвөрлөхөд шаардлагатай гэдгийг санаж байгаа байх. Дараа нь цус нь эдгээр липопротейнуудыг бие махбодоор дамжуулан зөөвөрлөдөг бөгөөд ингэснээр бидний эд эс эдгээр чухал тэжээлийг шингээж авах боломжтой болно.

Тиймээс 'MTTP' генд өөрчлөлт гарахад бие махбодь 'MTP' уураг үүсгэж чадахгүй болдог. 'MTP' уураг хангалтгүй үед бие махбодь өөх тосыг гэдэсний эсүүдээр дамжуулж чадахгүй болдог. Энэ нь хоёрдугаарт 'липопротейн'-ийн үйлдвэрлэлд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь шим тэжээлийг зохих ёсоор тээвэрлэж, шингээхэд саад болдог. Эдгээр тэжээлийн дутагдлаас болж 'Абеталипопротеинеми'-ийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Энэ нь үеэс үед хэрхэн дамждаг вэ

Абеталипопротеинеми нь аутосомын рецессив хэв маягаар гэр бүлд дамждаг. Аутосомын рецессив гэдэг нь эцэг эх хоёулаа өөрчлөгдсөн генийн хуулбартай бөгөөд хүүхэд үүнийг өвлөн авдаг гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр эцэг эхэд абеталипопротеинемийн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Энэ нь тэд зөвхөн өвчний тээгч гэсэн үг юм. Хүүхэд өвчин тусахын тулд эцэг эх хоёулаа согогтой генийг өвлөн авах ёстой.

Оношийг хэрхэн тавьдаг вэ?

Таны эмч биеийн үзлэг хийж абеталипопротеинеми оношлох болно. Тэрээр танаас шинж тэмдэг, өвчний түүхийн талаар асуух болно. Тэд мөн өвчний шинж тэмдгийг илрүүлэхийн тулд янз бүрийн цусны шинжилгээ өгөх болно. Эдгээр шинжилгээгээр таны сийвэн дэх өөх тосны түвшин (бид эдгээрийг липидийн түвшин гэж нэрлэдэг) болон липопротеины түвшинг харах болно. Тэд мөн таны улаан эсийн хэлбэр, бүтцийг (акантоцитоз гэж нэрлэгддэг өвчин байгаа эсэхийг харахын тулд), элэгний үйл ажиллагаа, өөхөнд уусдаг витамин (А, D, E, K витаминууд)-ийн түвшинг шалгана.

Шаардлагатай байж болох бусад шинжилгээнүүд нь:

• Нүдний үзлэг.
• Мэдрэлийн үзлэг.
• Дурангийн дуран (гэдэсний дотор талыг шалгадаг үзлэг).
• Элэгний хэт авиан шинжилгээ.
• Өтгөний шинжилгээ, ялангуяа өтгөнөөр хэр их өөх тос ялгарч байгааг харах.

Үүнээс гадна, таны эмч MTTP генд мутаци байгаа эсэхийг харахын тулд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Абеталипопротеинемийн эмчилгээ нь таны өвөрмөц шинж тэмдгүүдэд чиглэгддэг. Та ихэвчлэн янз бүрийн эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдийн багтай хамтран ажиллах шаардлагатай болдог. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Мэдрэлийн эмч нар.
• Элэгний өвчний чиглэлээр мэргэшсэн эмч нар (гепатологичид).
• Нүдний эмч (нүдний эмч).
• Өөх тос судалдаг мэргэжилтнүүд (липидологичид).
• Зүрх судасны эмч нар.
• Ясны мэргэжилтнүүд.
• Гастроэнтерологич бол хоол боловсруулах тогтолцооны чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүд юм.
• Хоол зүйчид.

Нялх хүүхдийн эмчилгээ

Нялх хүүхдийн хувьд эмч хэвийн өсөлт, хөгжлийг хангах болно.Дунд гинжин хэлхээний триглицерид (MCT) болон тодорхой витаминаар баялаг хоолны дэглэм барихыг зөвлөж болно. Эдгээр төрлийн өөх тосыг MCT гэж нэрлэдэг бөгөөд бусад төрлийн өөх тостой адилгүй бөгөөд бие махбодид шингэхэд хялбар байдаг.

Насанд хүрэгчдэд зориулсан эмчилгээ

Насанд хүрэгчдэд урт гинжин ханасан тосны хүчил багатай хоол хүнс агуулсан эмчилгээний хоолны дэглэмийг зөвлөж байна. Энэ нь таны ходоод гэдэсний шинж тэмдгийг (ходоодны хямрал) намдаахад туслах ёстой. Жишээлбэл:

• Тахиа, цацагт хяруул болон бусад туранхай мах.
• Загас.
• Хатаасан шош, вандуй, сэвэг зарам.
• Өөх тосгүй эсвэл өөх тос багатай сүү, зуслангийн бяслаг, тараг.
• Жимс, хүнсний ногоо.
• Бүхэл үрийн талх, гоймон, үр тариа, будаа.

Түүнчлэн, эмч тань өөхөнд уусдаг витамин (А, Е, D, К витамин гэх мэт)-ийг өндөр тунгаар уухыг зөвлөж магадгүй. Энэ нь таны олон шинж тэмдгийг урьдчилан сэргийлэх эсвэл сайжруулахад тусалдаг. Жишээлбэл, Е витамин болон А аминдэмийн эмчилгээ нь мэдрэлийн систем болон торлог бүрхэвчийн хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл хойшлуулах боломжтой. Д аминдэмийн нэмэлт тэжээл хэрэглэх нь ясны өсөлттэй холбоотой зарим шинж тэмдгийг арилгахад тусалдаг.

Мэдрэлийн системийн асуудлуудыг эмчлэх

Мэдрэлийн системийн хүндрэлүүд нь физик эмчилгээ, ярианы эмчилгээ эсвэл хөдөлмөрийн эмчилгээ зэрэг эмчилгээ шаарддаг.

Эдгэрэх боломж хэр байна вэ?

Абеталипопротеинемийн эдгэрэлтийн хэтийн төлөв (тавилан) нь хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаарна, үүнд:

• Оношлогдсон нас.
• Эмчилгээг эхлүүлэх цаг болжээ.
• 'MTTP' генийн мутацийн төрөл.

Витамин нэмэлтээр эрт оношлох, эмчлэх нь хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, хойшлуулах эсвэл бууруулах боломжтой. Энэ нь мөн дундаж наслалтыг сайжруулж чадна. Зарим хүмүүс 70 наслах боломжтой. Хэрэв эмчлэхгүй бол энэ өвчин нь хоол тэжээлийн дутагдлаас болж 20 насандаа үхэлд хүргэж болзошгүй.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Абеталипопротеинеми нь удамшлын өвчин тул та үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Хэрэв та жирэмсэн эсвэл жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол уг өвчнийг хүүхдэд дамжуулах эрсдэлийн талаар мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй.

Энэ нөхцөлд юу идэж болохгүй

Хэрэв танд "абеталипопротеинеми" байгаа бол өөх тосны хэрэглээгээ хязгаарлах хэрэгтэй. Насанд хүрсэн хүний ​​өдөрт хэрэглэх нийт өөх тосны хэмжээ 15-20 граммаас бага байх ёстой. Хүүхдүүдийн хувьд өдөрт 5 граммаас бага байх ёстой. Эмч эсвэл хоол тэжээлийн мэргэжилтэн танд яг юу хийхээ хэлж өгөх болно.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд "абеталипопротеинемийн" шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандах хэрэгтэй. Энэ өвчний шинж тэмдэг нь бусад өвчний шинж тэмдэгтэй төстэй байж болох ч эмч тань оношийг баталгаажуулж, эмчилгээг эхлэхийн тулд шинжилгээ хийж болно.

Эмчээсээ асуух асуултууд

Хэрэв танд абеталипопротеинеми байгаа бол эмчээсээ асуух олон асуулт байж магадгүй юм. Тэдгээрийн зарим нь:

• Миний абеталипопротеинемийн өвчин хэр хүнд вэ?
• Энэ нөхцөл байдал надад урт хугацаанд хэрхэн нөлөөлөх вэ?
• Надад ямар эмчилгээний төлөвлөгөө санал болгож байна вэ?
• Ямар тодорхой витамин, нэмэлт тэжээлийг, хэр удаан хэрэглэх ёстой вэ?
• Би хоолны дэглэмдээ ямар нэгэн өөрчлөлт оруулах шаардлагатай юу?
• "Абеталипопротеинемийн" болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?
• Эдгээр хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд би юу хийж чадах вэ?
• Абеталипопротеинеми өвчтэй хүмүүст туслах дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд эсвэл нөөц байгаа юу?

Эцэст нь үүнийг санаарай.

Абеталипопротеинеми нь хүндрэлтэй нөхцөл байдал байж болно. Гэсэн хэдий ч үр дүнтэй эмчилгээ байдаг гэдгийг санах нь чухал юм. Өөх тос багатай хоолны дэглэм, витамины нэмэлт тэжээл, тодорхой эмчилгээний тусламжтайгаар болгоомжтой эмчилгээ хийснээр та амьдралын чанараа мэдэгдэхүйц сайжруулж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Абеталипопротеинеми өвчтэй олон хүн бүрэн дүүрэн, үр бүтээлтэй амьдардаг. Хамгийн чухал зүйл бол таны тодорхой хэрэгцээнд нийцсэн эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахын тулд эмчтэйгээ нягт хамтран ажиллах явдал юм. Асуулт асууж, айдсынхаа талаар ярилцахаас бүү эргэлзээрэй. Та ганцаараа биш бөгөөд эмч нар туслахад бэлэн байна.

Абеталипопротеинеми , Абеталипопротеинеми, удамшлын өвчин, өөх тосны шингээлт, витамины дутагдал, липопротеин, MTTP ген, Шри Ланкийн эрүүл мэнд