Циклопия: Энэхүү маш ховор тохиолддог төрөлхийн гажигийн талаар та юу мэдэх хэрэгтэй вэ

Та энэ нэрийг өмнө нь сонсож байгаагүй байж магадгүй юм. Циклопия бол маш ховор тохиолддог бөгөөд маш ноцтой төрөлхийн гажиг юм. Энэ эмгэг нь жирэмсний эхний хэдэн долоо хоногт хүүхдийн тархины хөгжилд гарсан ноцтой гажигаас үүдэлтэй байдаг. Энэ нийтлэлд бид энэ өвчний талаар ярих болно. Хэдийгээр энэ нь маш ховор тохиолддог ч үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

Циклопия гэж яг юу вэ?

Циклопи гэж нэрлэгддэг өвчтэй хүүхэд зөвхөн нэг нүдтэй төрдөг. Ихэвчлэн нүүрний голд байрладаг нүднээс гадна эдгээр хүүхдүүд хамаргүй байдаг. Үүний оронд нүдний дээр гуурс хэлбэртэй бүтэц (ховил) харагдаж болно.

Энэ эмгэг нь Холопросенцефали гэж нэрлэгддэг тархины хөгжлийн эмгэгийн хамгийн хүнд хэлбэр болох Алобар Холопросенцефалиас үүдэлтэй юм. Энгийнээр хэлбэл, жирэмсний эхний өдрүүдэд ургийн тархи баруун ба зүүн гэсэн хоёр хагас бөмбөлөг болж хөгжих ёстой. Гэхдээ энэ тохиолдолд энэ хуваагдал зөв явагддаггүй. Тархи нэг бөөгнөрөл хэвээр үлддэг. Энэхүү тархины асуудлаас болж нүүрний бусад хэсэг, ялангуяа нүд, хамар зөв хөгжөөгүй байдаг.

Энэ өвчний улмаас нүүрний бусад өөрчлөлтүүд гарч болзошгүй:

• Хамар дутмаг.
• Хамрын оронд гуурс хэлбэртэй бүтэцтэй (хурц шөрмөс) байх.
• Энэ хоолой нь нүдний дээгүүр эсвэл гавлын ясны ар талд гэх мэт ер бусын газарт байрладаг.
• Сэтэрхий тагнайтай байх.
• Уруул сэтэрхийтэй байх.
• Гавлын яс хэтэрхий жижиг байна.

Энэ өвчний эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

Энэ өвчний яг шалтгааныг тогтооход хэцүү ч судалгаагаар эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг хэд хэдэн хүчин зүйлийг тогтоосон. Тэдгээрийг хоёр ангилалд хуваацгаая.

Үүнийг жирэмсний үед илрүүлж болох уу?

Тийм ээ, мэдээж. Хэрэв та эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчид (ЭМБ) цагтаа үзүүлж, хуваарийн дагуу эмнэлэгт хандвал эдгээр эмгэгийг жирэмсний үед илрүүлж болно.

Хүүхдийн тархи болон нүүрний эдгээр гажигийг жирэмсний үед хэт авиан шинжилгээний үеэр тодорхой харж болно. Заримдаа, хэрэв сканнерын зураг тодорхойгүй байвал эмч таныг цаашдын баталгаажуулалтад ургийн MRI шинжилгээнд хамруулж болно. Эдгээр шинжилгээ нь эх эсвэл хүүхдэд ямар ч хор хөнөөл учруулахгүй.

Тийм ч учраас Дэлхийн Эрүүл Мэндийн Байгууллага (ДЭМБ) хүртэл жирэмсний дараа, ялангуяа эхний гурван сард аль болох хурдан эмчид хандахыг зөвлөж байна.

Энэ нөхцөл байдлын үр дүн юу вэ?

Энэ хэсгийн талаар ярихад жаахан хэцүү ч үнэнийг мэдэх нь чухал юм. Циклопия бол амьдралд нийцэхгүй нөхцөл байдал юм. Тархи болон бусад эрхтэнд тохиолддог хүнд хэлбэрийн гажигийн улмаас энэ өвчтэй жирэмслэлтийн ихэнх нь зулбалт эсвэл амьгүй төрөлтөөр төгсдөг.

Хүүхэд амьд төрөх нь ховор тохиолддог ч хэдхэн цаг эсвэл өдрөөс илүү амьд үлдэх магадлал багатай. Мэдээллийн дагуу энэ өвчтэй төрсөн хүүхэд 6 сараас дээш амьд үлдээгүй байна.

Энэ өвчнийг эмчлэх, урьдчилан сэргийлэх арга олдоогүй байна.

Генетикийн нөлөө ба зөвлөгөө

Циклопийн шалтгаан болдог холопросенцефали нь үеэс үед дамжин тохиолдож болно. Энэ нь удамшлын нөлөөтэй байж болзошгүй гэсэн үг юм. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм өвчтэй хүүхэдтэй болсон бол гэр бүл зохиохоор төлөвлөж буй бусад ойрын хамаатан садандаа энэ талаар мэдэгдэх нь маш чухал юм. Генетикийн шинжилгээ, зөвлөгөө нь ирээдүйд хүүхдэд энэ өвчин үүсэх эрсдлийг тодорхойлоход тусална. Үүний тулд мэргэшсэн эмчид хандах нь маш чухал юм.

Холопросенцефалийн бусад хэлбэрүүд

Циклопия нь голопросенцефалийн хамгийн хүнд хэлбэр болох алобар хэлбэрээс үүдэлтэй боловч хүнд хэлбэрүүд бас байдаг.

• Хагас дэлбээт голопросенцефали: Энэ өвчний үед тархины хагас бөмбөлөгүүд урд талаараа бага зэрэг нийлдэг. Нүүрний онцлогт хавтгай хамар, дан хамрын нүх эсвэл сэтэрхий уруул/тангай орно.
• Хэлбэлзсэн холопросенцефали: Энэ тохиолдолд тархи ихэвчлэн хуваагдсан боловч урд талын дэлбээнд зарим давхцал үүсдэг. Нүд нь хоорондоо маш ойрхон байрлах, хавтгай хамар гэх мэт шинж тэмдгүүд байж болно. Мөн нүүрний харагдахуйц өөрчлөлт байхгүй байж болно.
• Тархины дунд хэсгийн хагас бөмбөрцгийн хувилбар: Энэ хэсэгт тархины дунд хэсэг өртдөг. Мөн нүүрэнд бага зэрэг өөрчлөлт гарч болно эсвэл огт өөрчлөлт гарахгүй байж болно.

Энэ хөнгөн хэлбэрийн хүүхдүүдийн дундаж наслалт нь тархины гэмтлийн хэмжээ болон бусад холбогдох эрүүл мэндийн асуудлаас хамаарна. Зарим хүүхдүүдэд таталт өгөх, тархины гидроцефалус, сурах чадварын бэрхшээл зэрэг асуудал үүсч болох бол зарим нь бага зэргийн хөгжлийн бэрхшээлтэй хэвийн амьдралаар амьдарч болно.