Бяцхан үр чинь гүйх, үсрэх, шатаар өгсөх, эсвэл суугаа байрлалаасаа босоход бэрхшээлтэй тулгарахад ээж эсвэл аавын хувьд та хэр их гунигладаг вэ? Дюшенн булчингийн дистрофи (DMD) нь булчинг аажмаар сулруулдаг, голчлон хөвгүүдэд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Үүнийг бүрэн эмчлэх арга одоог хүртэл байхгүй байгаа ч өвчнийг хянаж, хүүхдийн амьдралыг хялбар болгох шинэ эмчилгээ дэлхийд нэвтэрч байна. Өнөөдөр бид ийм шинэ найдварыг авчирсан Элевидис хэмээх генийн эмчилгээний талаар ярилцах болно.
Элевидис гэдэг энэ эм үнэндээ хэрхэн үйлчилдэг вэ?
Үүнийг ойлгохын тулд эхлээд DMD хэрхэн хөгждөгийг авч үзье. Бидний биеийн булчинг бат бөх барилга гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ барилгыг бат бөх байлгаж, нурахгүйн тулд бидэнд 'дистрофин' гэж нэрлэгддэг тусгай уураг хэрэгтэй. Энэ нь барилга доторх тоосгыг хооронд нь холбодог цементтэй адил юм.
Чихрийн шижинтэй хүүхдүүдэд генетикийн мутацийн улмаас дистрофин гэж нэрлэгддэг энэхүү "цемент" зөв үйлдвэрлэгддэггүй. Энэ нь булчин гэж нэрлэгддэг барилгын материал аажмаар суларч, задардаг. Нэгдүгээрт, хөл, ташааны булчингууд суларч эхэлдэг. Энэ нь гүйх, үсрэх, шатаар өгсөх үйл явцыг хүндрүүлдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ сулрал нь гар, зүрх, уушгинд нөлөөлж болно.
Элевидис бол генийн эмчилгээ юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь тусгай вирус (вектор)-оор дамжуулан булчингийн эсүүдэд дистрофин үүсгэх зааврыг агуулсан генийн богино хуулбарыг хүргэхийг хэлнэ.
Энэ нь хүүхдийн биед дистрофины уургийн богино боловч илүү ажиллагаатай хэлбэрийг үйлдвэрлэхэд тусалдаг. Эмч нар энэхүү "шинэ цемент" нь булчингийн сулралын хурдыг удаашруулна гэж найдаж байна.
Энэ эмчилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
Энэ бол өдөр бүр уудаг эм биш. Элевидис бол амьдралд ганц тохиох эмчилгээ юм.
Үүнийг судсанд дуслаар, давсны уусмал шиг хийдэг. Гэхдээ үүнийг гэртээ хийх боломжгүй. Үүнийг эмнэлэгт, эмчийн бүрэн хяналтан дор хийдэг. Учир нь эмчилгээг хийж байх хугацаанд хүүхдийг хэдэн цагийн турш сайтар хянах шаардлагатай.
Эмчилгээ хийхийн өмнө гаж нөлөөний эрсдэлийг бууруулахын тулд кортикостероид хэлбэрийн стероид эмийг хэрэглэж эхэлнэ. Эмч мөн хүүхэд бүх вакцинаа хийлгэсэн эсэхийг шалгана.
Судалгааны үр дүн юу вэ?
Энэ эмийн үр нөлөө, аюулгүй байдлын талаар хэд хэдэн судалгаа хийгдсэн. Эдгээр судалгаагаар Элевидис өгсөн болон өгөөггүй хүүхдүүдийн (плацебо бүлэг) хоорондох ялгааг судалсан. Үүний дагуу олж мэдсэн гол ашиг тусын заримыг энд оруулав.
| Ашиг тус | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Хөдөлгөөн нэмэгдсэн (NSAA оноо) | Хүүхдийн хөдөлгөөнийг хэмждэг Норт Стар Амбулаторийн Үнэлгээ (NSAA) тест дээр Элевидис уусан хүүхдүүд уг эмийг уугаагүй хүүхдүүдээс дунджаар 2 орчим оноогоор илүү оноо авсан. Энэ нь тэдний өдөр тутмын үйл ажиллагаа хийх чадвар бага зэрэг сайжирсан гэсэн үг юм. |
| Булчингийн дистрофин нэмэгдсэн | Судалгаагаар хүүхдүүдийн булчингийн багахан хэсгийг авч үзэхэд (биопси) Элевидис хэрэглэсэн хүүхдүүдийн булчингийн эсүүд дэх дистрофины уургийн хэмжээ мэдэгдэхүйц нэмэгдсэн байна. |
| Үйл ажиллагааны хурд нэмэгдсэн | Хэвтэж байхдаа босох, 10 метр гүйх, 4 шатаар өгсөх хугацааг хэмжихэд Элевидис дасгал хийлгэсэн хүүхдүүд эдгээр ажлуудыг арай хурдан хийж чадсан байна. |
Гэхдээ үүнийг санаарай. Хүүхэд бүр ижил үр дүнд хүрэхгүй. Эмчилгээ хэр амжилттай болохыг тодорхойлохын тулд та болон таны эмч үр дүнг хамтдаа хэлэлцэх хэрэгтэй.
Энэ эмчилгээг хийх ёсгүй тохиолдол байдаг уу?
Тийм ээ, мэдээж. Чихрийн шижинтэй бүх хүүхдэд энэ эмийг өгч болохгүй. Элевидис эмчилгээг өгч болохгүй зарим онцгой тохиолдлууд байдаг.
- Тодорхой генетикийн гажиг: DMD үүсгэдэг генийн тодорхой тодорхой гажигтай хүүхдүүдэд (жишээлбэл , 8 эсвэл 9-р экзон дахь устгал ) энэ эмчилгээг хийдэггүй. Үүнийг эмчилгээний өмнө генетикийн шинжилгээгээр илрүүлж болно.
- Эсрэгбиеийн түвшин нэмэгдсэн:Элевидис эмийг вирусын эсрэг өндөр түвшний эсрэгбиетэй (AAVrh74 вектор) хүүхдэд өгч болохгүй. Учир нь эдгээр эсрэгбие нь эмийг булчинд зөв хүрэхээс сэргийлж, ноцтой гаж нөлөө үзүүлдэг. Үүнийг цусны шинжилгээгээр урьдчилан илрүүлж болно.
- Идэвхтэй халдвар: Хэрэв хүүхэд эмчилгээг эхлэх үед халуурах, ханиад хүрэх, ханиалгах, гэдэс өвдөх зэрэг халдвар авсан бол бүрэн эдгэртэл эмчилгээг эхлүүлэхгүй.
Гаж нөлөө ба тэдгээрийг хэрхэн зохицуулах вэ?
Бусад эмчилгээний нэгэн адил Элевидис нь гаж нөлөө үзүүлдэг. Хамгийн түгээмэл гаж нөлөө нь дотор муухайрах, бөөлжих явдал юм. Эдгээр нь ихэвчлэн эхний хэдэн долоо хоногт тохиолддог. Хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл эмчдээ хэлээрэй. Тэд бөөлжилтийг намдаах эм өгөх болно. Шингэн алдалтаас сэргийлэхийн тулд их хэмжээний шингэн уух нь чухал юм.
Үүнээс гадна, бусад болзошгүй гаж нөлөө болон тэдгээрийн шинж тэмдгүүдийн талаар мэдэж байх нь зүйтэй.
| Гаж нөлөө | Анхаарал хандуулах ёстой онцлог шинж чанарууд |
|---|---|
| Халуурах | Халууралт нь халдварын шинж тэмдэг байж болох тул халуурвал эмчдээ мэдэгдээрэй. |
| Цусны ялтас эсийн тоо бага (Тромбоцитопени) | Цус алдах үед ялтас эсүүд цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг. Хэрэв эдгээр нь бага байвал
|
| Элэгт үзүүлэх нөлөө | Хэрэв нүдний цагаан эсвэл арьсны өнгө шарлаж байвал энэ нь элэгний асуудлын шинж тэмдэг байж болно. Таны эмч цусны шинжилгээ (LFT) хийж үүнийг тогтмол шалгаж байх болно. |
| Зүрхэнд үзүүлэх нөлөө | Хэрэв та цээжээр өвдөх эсвэл амьсгалахад хүндрэлтэй байвал энэ нь зүрхний булчингийн үрэвслийн шинж тэмдэг байж болно. Эмчид яаралтай хандаарай. |
Хамгийн чухал зүйл бол ер бусын гэж бодож байгаа шинж тэмдгүүдийн талаар эргэлзэлгүйгээр эмчтэйгээ ярилцах явдал юм.
Эмчилгээний өмнө болон дараа ямар шинжилгээ өгөх вэ?
Тийм ээ, энэ нь нарийн төвөгтэй эмчилгээ тул хүүхдийн эрүүл мэндийн байдлыг илүү сайн ойлгохын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийдэг.
- Генийн шинжилгээ: Хүүхэд өөрөө DMD-тэй эсэх, мөн Элевидис хөтөлбөрт хамрагдах эрхгүй болгох генетикийн гажиг байгаа эсэхийг баталгаажуулна уу.
- Эсрэгбиеийн шинжилгээ: Өмнө нь ярьсан AAVrh74 вирусын эсрэгбиеийн түвшинг шалгана уу.
- Цусны ерөнхий шинжилгээ (CBC): Халдвар болон бусад цусны гажиг байгаа эсэхийг шалгана уу.
- Элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ (ЭҮТ): Эмчилгээний өмнө болон дараа элэгний эрүүл мэндийг хянана.
- Зүрхний булчингийн эрүүл мэнд (Тропонины шинжилгээ): Зүрхэнд нөлөөлсөн эсэхийг олж мэд.
- Цусны ялтас эсийн түвшин: Эмчилгээний дараа цусан дахь ялтас эсийн түвшин буурсан эсэхийг хянана.
Эдгээр бүх шинжилгээг хүүхдийн аюулгүй байдлыг аль болох бүрэн хангахын тулд хийдэг.
Гэртээ авч явах мессеж
- Элевидис бол Дюшенн булчингийн дистрофи (ДМД)-ийн амьдралд ганц тохиолдох генийн эмчилгээ юм. Энэ нь өвчнийг эмчлэх эм биш боловч булчингийн сулралын хурдыг удаашруулах найдварыг өгдөг.
- Энэ нь бие махбодид дистрофины уургийн богино, үйл ажиллагааны хэлбэрийг үйлдвэрлэхэд туслах замаар ажилладаг.
- Энэ эмчилгээ нь чихрийн шижинтэй хүүхэд бүрт тохиромжгүй . Энэ эмчилгээнд хамрагдах эрхтэй эсэхийг тодорхойлохын тулд тодорхой генетикийн шинжилгээ, цусны шинжилгээ шаардлагатай.
- Энэ эмчилгээг эмнэлэгт, эмчийн хяналтан дор судсанд тарилга хэлбэрээр хийдэг.
- Бөөлжих, дотор муухайрах зэрэг гаж нөлөө илэрч болно. Мөн цусны ялтас багасах зэрэг ноцтой өвчний талаар мэдэж байх хэрэгтэй. Хэрэв ямар нэгэн таагүй мэдрэмж төрвөл эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй.
- Энэ бол маш нарийн төвөгтэй, шинэ эмчилгээ тул хүүхдийнхээ эмчтэй бүх нарийн ширийн зүйлийг ярилцаж, тэдэнд тайлбарлаж өгөхөө мартуузай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү