Та Рапп-Ходжкины хам шинж эсвэл AEC хам шинжийн талаар сонсож байсан уу? Магадгүй үгүй байх. Эдгээр нь маш ховор тохиолддог өвчин бөгөөд ихэнх хүмүүс эдгээр өвчнөөр өвчилдөггүй гэсэн үг юм. Эдгээр нь удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг. Энгийнээр хэлбэл, эдгээр хоёр өвчнийг одоо маш төстэй, ижил төрлийн өвчин гэж үздэг болсон. Эдгээр өвчин нь таны үс, хумс, арьс, хөлсний булчирхай , шүдэнд нөлөөлж болно. Тиймээс тэдгээрийн талаар арай дэлгэрэнгүй, маш энгийнээр ярилцъя.
Энэ нөхцөл байдал яагаад үүсдэг вэ?
За, эхлээд үүний шалтгааныг авч үзье. Бидний биеийн эс бүр ген гэж нэрлэгддэг зүйлтэй байдаг. Бид эдгээрийг ээж, ааваасаа авдаг. Тодруулбал, бидэнд ген тус бүрийн хоёр хувь байдаг бөгөөд нэг нь ээжээс, нөгөө нь ааваас байдаг.
AEC хам шинж нь бидний генийн аль нэгнийх нь, ялангуяа TP63 генийн гажигаас үүдэлтэй байдаг. Хэрэв TP63 генийн хоёр хуулбарын аль нэгэнд нь энэ гажиг илэрвэл тухайн хүн AEC хам шинжтэй болж болзошгүй.
Заримдаа энэ өвчин эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг. Энэ нь энэхүү удамшлын гажигтай эцэг эх нь хүүхдэдээ уг өвчнийг дамжуулах магадлал 50% орчим байдаг гэсэн үг юм. Гэхдээ ихэнх тохиолдолд энэ нь санамсаргүй нөхцөл байдал бөгөөд төрөх үед ямар ч удамшлын түүхгүйгээр тохиолддог. Тиймээс үүнд санаа зовох хэрэггүй.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Энэ бол хамгийн чухал зүйл. AEC хам шинжийн шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Хэдийгээр нэг гэр бүлийн хүмүүс энэ өвчнөөр өвчилсөн ч тэдгээрийн илрэх шинж тэмдгүүд өөр өөр байж болно. Тиймээс хүн бүр ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй.
Ерөнхийдөө ажиглагдаж болох зарим гол шинж тэмдгүүдийг авч үзье.
| Шинж тэмдэг | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Уруул ба тагнайн сэтэрхий | Дээд уруул бүрэн хэлбэржээгүй бөгөөд түүнд сэтэрхий байна. Мөн амны дээд тагнайд сэтэрхий байж болно. |
| Хөлрөх нь багассан | Бие махбодид хөлсний булчирхай цөөн эсвэл огт байхгүй байж болно. Энэ нь хөлс маш бага ялгарахад хүргэдэг. Үүний үр дүнд бие амархан хэт халж, халуун мэдрэгддэг. |
| Нүдний зовхи | Зовхи нь хоорондоо наалдаж, хэсэгчлэн эсвэл бүрэн хаагдсан байж болно. Мөн нулимсны сувагтай холбоотой асуудал үүсч, нүд хуурайших, нүд улайх зэрэг өвчинд хүргэж болзошгүй. |
| Өсөлтийн асуудлууд | Хүүхэд өсөлт, жин нэмэхэд асуудалтай байж болно. |
| Сонсголын алдагдал | Энэ нь хүүхдийн ярьж сурах үйл явцыг удаашруулж болзошгүй юм. |
| Хумсны өөрчлөлт | Хумс байхгүй эсвэл ер бусын хэлбэртэй байж болно. |
| Арьсны элэгдэл | Зарим газарт арьсны дээд давхарга гуужиж эхэлдэг. Энэ нь нярай хүүхдийн амь насанд аюултай байж болзошгүй. Тиймээс үүнд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. |
| Шүдний асуудал | Зарим шүд байхгүй байж магадгүй, шүдний хооронд том зай байж магадгүй, конус хэлбэртэй шүд гарч ирж магадгүй, мөн шүдний гаднах бүрхүүл болох паалан нимгэрч болно. |
| Үсний асуудал | Толгой болон нүүрэн дээр маш бага үс байж болох бөгөөд тэнд байгаа үс нь хуурай, хэврэг байж болно. |
| Хөвгүүдийн шээсний замын асуудал | Шээсний сүвний нүх нь бэлэг эрхтний хэвийн байрлалд биш, харин түүний доод талд байрлаж болно. |
Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?
Таны эмч энэ өвчнийг таны шинж тэмдэг, өвчний түүх , биеийн үзлэг дээр үндэслэн оношилж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нэг дор тохиолдвол AEC хам шинжийг сэжиглэж болно.
Үүнээс гадна, TP63 генийг шалгахын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно . Гэсэн хэдий ч энэ шинжилгээг Шри Ланкийн бүх лабораторид хийх боломжгүй. Энэ бол нэлээд мэргэшсэн шинжилгээ юм.
Энэ өвчнөөр өвчлөх эрсдэлтэй эцэг эхчүүд хүүхдээ төрөхөөс өмнө, жирэмсний үед нь шинжилгээнд хамруулах боломжтой. Та энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж, илүү ихийг мэдэж болно.
Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Энэ нь насан туршийн өвчин тул бүрэн эдгэрэх боломжгүй. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй , түүний олон шинж тэмдгийг амжилттай эмчилж болно. Үүний тулд та зөвхөн нэг эмч биш, харин багтай хамтран ажиллах шаардлагатай болно. Жишээлбэл:
- Мэс засалчид
- Арьс судлалын эмч нар
- Шүдний эмч нар
- Нүдний эмч нар
Танд янз бүрийн салбарын мэргэжилтнүүдийн тусламж хэрэгтэй байж магадгүй. Ийм ховор тохиолддог өвчинтэй амьдрах стрессийг даван туулахад туслах зөвлөгөө авах нь та болон танай гэр бүлийн хувьд чухал юм.
Үндсэн шинж тэмдгүүдийг эмчлэх зарим аргууд энд байна:
| Эмчилгээ | Тайлбар |
|---|---|
| Уруул, тагнайн сэтэрхий мэс засал | Эдгээр хагарлыг мэс заслын аргаар амжилттай засах боломжтой. |
| Шүдний эмчилгээ | Байнгын шүдийг шүдний имплантаар сольж болно. Бага насны хүүхдүүд авагддаг хиймэл шүд хэрэглэж болно. |
| Зовхины мэс засал | Зуурсан зовхийг салгахын тулд мэс засал хийдэг. Заримдаа зовхи нь зовхинд наалдсан бол мэс засалгүйгээр салж болно. |
| Арьс гуужих эмчилгээ | Арьс хуулсан шархыг маш зөөлөн эмчлэх хэрэгтэй. Заримдаа эмч нянг устгахын тулд шархыг Дакинсын уусмал гэх мэт сул цайруулагч уусмалаар цэвэрлэхийг зөвлөж магадгүй юм. |
| Сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст | Хэрэв чихэнд шингэн хуримтлагдсанаас болж сонсгол муудах, чихний халдвар үүсвэл эмчилгээнд чихэнд жижиг гуурс оруулах орно. |
| Хэл ярианы эмчилгээ | Энэ эмчилгээ нь сонсголын бэрхшээлтэй эсвэл тагнайн сэтэрхийтэй холбоотой хэл ярианы бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд маш их тустай. |
| Нэмэлт шийдлүүд | Хуурай нүдийг эмчлэхийн тулд нүдний дусаалга, үс унах эсвэл сийрэгжихийг нөхөхийн тулд хиймэл үс хэрэглэж болно. |
Гэртээ авч явах мессеж
- AEC хам шинж нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Энэ бол халдварт өвчин биш. Энэ нь нэг хүнээс нөгөөд хүрэлцэх эсвэл бусад аргаар дамждаггүй гэсэн үг юм.
- Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох тул өөрийгөө бусадтай харьцуулж болохгүй.
- Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч олон шинж тэмдгийг даван туулж, хэвийн амьдралаар амьдрахад туслах олон үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.
- Үүний тулд янз бүрийн мэргэжлийн эмч нарын багийн тусламжийг авах нь маш чухал юм.
- Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл, эсвэл танд энэ талаар асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцана уу.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү