सायक्लोपिया: या अत्यंत दुर्मिळ जन्मदोषाबद्दल आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे

तुम्ही हे नाव कदाचित यापूर्वी ऐकले नसेल. सायक्लोपिया हा एक अत्यंत दुर्मिळ आणि खूप गंभीर जन्मदोष आहे. गर्भधारणेच्या पहिल्या काही आठवड्यांमध्ये बाळाच्या मेंदूच्या विकासात गंभीर विकृतीमुळे ही स्थिती उद्भवते. या लेखात आपण या स्थितीबद्दल बोलणार आहोत. जरी ही स्थिती खूप दुर्मिळ असली तरी, त्याबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

सायक्लोपिया नक्की काय आहे?

सायक्लोपिया नावाच्या स्थितीने ग्रस्त असलेले मूल फक्त एका डोळ्याने जन्माला येते. साधारणपणे चेहऱ्याच्या मध्यभागी असलेल्या डोळ्याव्यतिरिक्त, या मुलांना नाकही नसते. त्याऐवजी, डोळ्याच्या वर एक नळीसारखी रचना (प्रोबोस्किस) दिसून येते.

ही स्थिती अलोबार होलोप्रोसेन्सेफॅलीमुळे उद्भवते, जो होलोप्रोसेन्सेफॅली नावाच्या मेंदूच्या विकासाच्या विकाराचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या दिवसांमध्ये, गर्भाच्या मेंदूचा उजवा आणि डावा अशा दोन गोलार्धांमध्ये विकास होणे अपेक्षित असते. परंतु या प्रकरणात, ती विभागणी योग्यरित्या होत नाही. मेंदू एकसंध राहतो. मेंदूच्या या समस्येमुळे, चेहऱ्याचे इतर भाग, विशेषतः डोळे आणि नाक, योग्यरित्या विकसित होत नाहीत.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे सायक्लोपिया ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. ती दर १,००,००० नवजात बालकांपैकी फक्त एकामध्ये आढळते.

या स्थितीमुळे चेहऱ्यात होऊ शकणाऱ्या इतर बदलांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• नाकाचा अभाव.
• नाकाच्या ऐवजी नळीसारखी रचना (सोंड) असणे.
• ही नळी डोळ्याच्या वर किंवा कवटीच्या मागच्या भागासारख्या असामान्य ठिकाणी असते.
• टाळू फाटलेली असणे.
• ओठ फाटलेले असणे.
• कवटी खूपच लहान आहे.

या आजारासाठी धोक्याचे घटक कोणते आहेत?

या स्थितीचे नेमके कारण सांगणे कठीण असले तरी, संशोधनातून धोका वाढवणारे अनेक घटक समोर आले आहेत. आपण त्यांना दोन गटांमध्ये विभागूया.

✨ Cyclopia ★ 4.8 · Clinical Pick

OB/GYN Methylfolate Prenatal Multivitamin + 300mg Algae DHA, Choline & Gentle Iron

Complete prenatal & postnatal vitamin with bioavailable L-Methylfolate, vegan DHA Omega-3, Choline for baby brain/neural tube development, and non-constipating chelated iron.

View Clinical Details →

गर्भावस्थेत याचे निदान होऊ शकते का?

हो, नक्कीच. जर तुम्ही स्त्रीरोग आणि प्रसूती तज्ञांना वेळेवर भेटलात आणि ठरवल्याप्रमाणे क्लिनिकमध्ये नियमितपणे गेलात, तर गरोदरपणातच या समस्या ओळखता येतात.

गर्भावस्थेदरम्यान अल्ट्रासाऊंड स्कॅनमध्ये बाळाच्या मेंदू आणि चेहऱ्यामधील या विकृती सहसा स्पष्टपणे दिसू शकतात. कधीकधी, जर स्कॅनची चित्रे अस्पष्ट असतील, तर पुढील पुष्टीकरणासाठी डॉक्टर तुम्हाला फेटल एमआरआय स्कॅनसाठी पाठवू शकतात. या चाचण्यांमुळे आईला किंवा बाळाला कोणतीही हानी पोहोचत नाही.

म्हणूनच जागतिक आरोग्य संघटना (WHO) सुद्धा गरोदर राहिल्यावर, विशेषतः पहिल्या तिमाहीत, शक्य तितक्या लवकर वैद्यकीय सल्ला घेण्याची शिफारस करते.

या परिस्थितीचा परिणाम काय आहे?

या भागाबद्दल बोलणे थोडे कठीण आहे, पण सत्य जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे. सायक्लोपिया ही एक अशी स्थिती आहे जी जीवनासाठी घातक असते . मेंदू आणि इतर अवयवांमध्ये होणाऱ्या गंभीर विकृतींमुळे, या स्थितीतील बहुतेक गर्भधारणा गर्भपात किंवा मृत अर्भक जन्माने संपुष्टात येतात.

जरी बाळाचा जिवंत जन्म होणे दुर्मिळ असले तरी, ते काही तास किंवा दिवसांपेक्षा जास्त काळ जगण्याची शक्यता कमी असते. अहवालानुसार, या स्थितीसह जन्मलेले कोणतेही बाळ ६ महिन्यांपेक्षा जास्त काळ जगलेले नाही.

या आजारावर कोणताही उपचार किंवा प्रतिबंधात्मक उपाय सापडलेला नाही.

आनुवंशिक प्रभाव आणि समुपदेशन

होलोप्रोसेन्सेफॅली, ज्यामुळे डोळे विस्फारतात, ही एक अशी स्थिती आहे जी पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होऊ शकते. याचा अर्थ असा की, यावर अनुवांशिक प्रभाव असू शकतो. जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला या स्थितीसह मूल झाले असेल, तर संसार थाटण्याचा विचार करणाऱ्या इतर जवळच्या नातेवाईकांना याबद्दल माहिती देणे खूप महत्त्वाचे आहे. अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशनामुळे भविष्यात मुलाला ही स्थिती होण्याचा धोका निश्चित करण्यास मदत होऊ शकते. यासाठी पात्र डॉक्टरांचा सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

होलोप्रोसेन्सेफॅलीचे इतर प्रकार

सायक्लोपिया हा होलोप्रोसेन्सेफलीच्या अलोबार प्रकारामुळे होतो, जो त्याचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे, परंतु त्याचे कमी गंभीर प्रकारही आढळतात.

• सेमी-लोबार होलोप्रोसेन्सेफॅली: या स्थितीत, मेंदूचे दोन्ही गोलार्ध पुढच्या बाजूला काही प्रमाणात एकत्र जोडलेले असतात. चेहऱ्याच्या वैशिष्ट्यांमध्ये चपटे नाक, एकच नाकपुडी किंवा फाटलेले ओठ/टाळू यांचा समावेश असू शकतो.
• लोबार होलोप्रोसेन्सेफॅली: या प्रकारात, मेंदू मोठ्या प्रमाणात विभागलेला असला तरी, फ्रंटल लोबमध्ये काही भाग एकमेकांवर आलेला असतो. यामध्ये डोळे एकमेकांच्या खूप जवळ असणे, चपटे नाक इत्यादी वैशिष्ट्ये असू शकतात. तसेच, चेहऱ्यावर कोणतेही दृश्य बदल नसण्याची शक्यता असते.
• मध्य आंतरगोलार्ध प्रकार: यामध्ये मेंदूच्या मधल्या भागावर परिणाम होतो. येथेही, चेहऱ्यामध्ये अगदी कमी किंवा कोणताही बदल दिसून येत नाही.

या कमी गंभीर प्रकाराने ग्रस्त मुलांचे आयुर्मान हे मेंदूला झालेल्या नुकसानीच्या प्रमाणावर आणि इतर संबंधित आरोग्य समस्यांवर अवलंबून असते. काही मुलांना झटके येणे, हायड्रोसेफॅलस आणि शिकण्यातील अक्षमता यांसारख्या समस्या उद्भवू शकतात, तर इतर मुले किरकोळ अपंगत्वांसह सामान्य जीवन जगू शकतात.