तुमच्या शरीरात हे बदल जाणवत आहेत का? ही फॅब्री रोगाची लक्षणे असू शकतात.

आपल्या शरीरात दिसणाऱ्या काही लक्षणांकडे आपण फारसे लक्ष देत नाही, नाही का? आपण त्याला एक किरकोळ वेदना, त्वचेवर आलेला छोटा पुरळ किंवा साधा थकवा समजतो. पण कधीकधी, या वरवर सामान्य दिसणाऱ्या लक्षणांमागे एक दुर्मिळ आणि गंभीर वैद्यकीय समस्या असू शकते. आज आपण अशाच एका अनुवांशिक आजाराबद्दल, म्हणजेच फॅब्री डिसीजबद्दल बोलणार आहोत. जरी हा एक दुर्मिळ आजार असला तरी, तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबाला याबद्दल माहिती असणे खूप महत्त्वाचे असू शकते.

फॅब्री रोग म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, फॅब्री रोग हा एक अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामध्ये आपल्या शरीरातील पेशींमधील एका प्रकारच्या चरबीयुक्त पदार्थाचे योग्यरित्या विघटन होऊ शकत नाही, ज्यामुळे तो आपल्या अवयवांमध्ये साठतो. जेव्हा ही चरबी साठते, तेव्हा ती आपल्या शरीरातील मूत्रपिंड, हृदय आणि मज्जासंस्था यांसारख्या सर्वात महत्त्वाच्या अवयवांना नुकसान पोहोचवू शकते.

या आजाराचे वैशिष्ट्य हे आहे की त्याची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असतात . काही लोकांमध्ये लक्षणे खूप सूक्ष्म, क्वचितच लक्षात येण्यासारखी असतात, तर इतरांसाठी ती इतकी गंभीर असू शकतात की त्यांच्या जीवनावर परिणाम करतात. तसेच, ही लक्षणे इतर सामान्य आजारांच्या लक्षणांसारखीच असल्यामुळे, कधीकधी या आजाराचे निदान उशिरा होण्याची शक्यता असते.

सामान्य लक्षणे कोणती आहेत?

फॅब्री रोग असलेल्या व्यक्तीमध्ये एकाच वेळी अनेक लक्षणे दिसू शकतात. चला, यापैकी मुख्य आणि सर्वात सामान्य लक्षणांवर एक नजर टाकूया.

त्याचा महिला आणि पुरुषांवर होणाऱ्या परिणामात काही फरक आहे का?

हो, अगदी बरोबर. या आजाराचे स्वरूप आनुवंशिक असल्यामुळे, पुरुषांना तो होण्याची शक्यता जास्त असते . तसेच, पुरुषांमध्ये याची लक्षणे अधिक ठळक आणि तीव्र असतात.

जरी महिलांना फॅब्री रोग झाला तरी, अनेकांना कोणतीही लक्षणे जाणवत नाहीत किंवा खूप सौम्य लक्षणे दिसतात. तथापि, याचा अर्थ असा नाही की महिलांना या आजाराचा त्रास होत नाही. काही महिलांना गंभीर लक्षणे, विशेषतः नसांमध्ये वेदना, देखील जाणवू शकतात. त्यामुळे, लक्षणे सौम्य आहेत म्हणून त्याकडे दुर्लक्ष करणे योग्य नाही.

याचा वेगवेगळ्या अवयवांवर कसा परिणाम होतो?

फॅब्री रोगात चरबी साठल्यामुळे शरीराच्या विविध भागांना नुकसान पोहोचते. ते कसे ते पाहूया.

मूत्रपिंड

या आजाराच्या सर्वात गंभीर आणि धोकादायक गुंतागुंतींपैकी एक म्हणजे किडनी निकामी होणे. रक्तवाहिन्यांमध्ये चरबी जमा झाल्यामुळे किडनीला रक्तपुरवठा करणाऱ्या रक्तवाहिन्या अरुंद होतात, ज्यामुळे किडनीचे नुकसान होते. लघवीमध्ये प्रथिने किंवा रक्त येणे आणि पायांना सूज येणे ही लक्षणे दिसू शकतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, आयुष्यभर डायलिसिस किंवा किडनी प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते.

मज्जासंस्था

बऱ्याच लोकांना फॅब्री आजाराची सुरुवात नसांच्या वेदनेने होते. जळजळ, बधिरता आणि असह्य वेदना ही मुख्य लक्षणे आहेत, विशेषतः हात आणि पायांमध्ये. ही वेदना काही तास किंवा काही दिवसही टिकू शकते. या वेदनेसोबत अंगदुखी, ताप आणि तीव्र थकवा देखील जाणवू शकतो.

हृदय

हृदयरोग देखील सामान्यपणे आढळतो. त्यामुळे हृदयाचे ठोके अनियमित होणे, हृदयाच्या स्नायूंची जाडी वाढणे किंवा हृदयाच्या झडपांमध्ये समस्या (जसे की मिट्रल इनसफिशियन्सी) निर्माण होऊ शकतात. या स्थितींमुळे पक्षाघातासारख्या गंभीर गुंतागुंतीचा धोकाही वाढू शकतो.

त्वचा

मुख्य लक्षण म्हणजे गडद लाल ठिपके (अँजिओकेराटोमा), ज्यांची आपण आधी चर्चा केली होती. मुलांमध्ये, हे सहसा हात, गुडघे, कोपर आणि नितंब व गुडघ्यांमधील भागात दिसून येतात. महिलांमध्ये हे ठिपके होण्याची शक्यता कमी असते.

डोळे

हे एक अतिशय विशिष्ट लक्षण आहे. डोळ्याच्या पृष्ठभागावर, कॉर्नियाजवळ पांढऱ्या, धुक्यासारख्या रेषा किंवा वलय-आकाराचे नमुने (कॉर्नियल व्हर्ल्स) दिसू शकतात. जरी यामुळे सहसा दृष्टीस अडथळा येत नसला तरी, फॅब्री रोगाचे निदान करण्यासाठी डॉक्टरांकरिता हे खूप महत्त्वाचे संकेत आहेत.

कान

काही लोकांना कानात आवाज येण्याचा किंवा 'टिनिटस'चा अनुभव येऊ शकतो. श्रवणशक्ती कमी होणे हे कालांतराने हळूहळू किंवा अचानक देखील होऊ शकते.

फुफ्फुसे आणि पचनसंस्था

श्वास घेताना 'घुरघुर' आवाज येणे, धाप लागणे आणि वारंवार खोकला येणे यांसारखी श्वसनसंस्थेची लक्षणे दिसू शकतात. तसेच, सुमारे निम्म्या महिलांना इरिटेबल बाऊल सिंड्रोम (IBS) सारखी लक्षणे (पोटदुखी, पोट फुगणे) जाणवतात.

या आजाराचे दोन प्रकार आहेत का? (प्रकार १ आणि प्रकार २)

होय. फॅब्री रोगाचे प्रामुख्याने दोन प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते.

१. क्लासिक प्रकार (प्रकार १): याची सुरुवात सहसा बालपणात होते. बालपणात हात-पायांना सूज येणे आणि वेदना होणे हे सुरुवातीच्या लक्षणांपैकी एक असू शकते.

२. उशिरा सुरू होणारा प्रकार (प्रकार २): या प्रकारात, बालपण आणि पौगंडावस्था सामान्य असते. लक्षणे वयाच्या २० व्या वर्षी किंवा त्यानंतर दिसू लागतात.

आजाराचा प्रकार कोणताही असो, तो वयानुसार वाढत जातो. याचे मुख्य कारण म्हणजे कालांतराने शरीरातील चरबीच्या साठ्यात होणारी वाढ.

तुम्हाला वाटेल की हा एक दुर्मिळ आजार आहे आणि तो तुम्हाला होण्याची शक्यता कमी आहे. परंतु, जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला या लेखात नमूद केलेली अनेक लक्षणे बऱ्याच काळापासून जाणवत असतील, तर कृपया त्याकडे दुर्लक्ष करू नका. शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांना भेटून याबद्दल त्यांच्याशी बोलणे हा सर्वोत्तम उपाय आहे.तो आवश्यक चाचण्या करून या लक्षणांचे नेमके कारण शोधून काढेल.