हंटिंग्टन रोग म्हणजे काय? सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

तुमच्या कुटुंबातील किंवा तुमच्या ओळखीची कोणी व्यक्ती अचानक विचित्र वागू लागली आहे का? कदाचित त्यांचे हातपाय अनियंत्रितपणे फडफडत आहेत का? किंवा त्यांची स्मरणशक्ती हळूहळू कमी होत आहे आणि त्यांच्यातील पूर्वीचा उत्साह नाहीसा होत आहे असे वाटते का? अशा गोष्टी पाहिल्यावर भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. आज आपण अशाच एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे ही लक्षणे दिसू शकतात, पण समाजात त्याबद्दल फारसे बोलले जात नाही. तो आजार म्हणजे हंटिंग्टन रोग . हे नाव ऐकून घाबरू नका. आपण सर्व गोष्टींबद्दल सोप्या आणि स्पष्टपणे बोलूया.

बरं, तर हंटिंग्टन रोग म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हंटिंग्टन रोग हा एक अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे आपल्या मेंदूतील चेतापेशी कालांतराने हळूहळू नष्ट होतात आणि तो पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतो . याचा मुख्यत्वे मेंदूच्या त्या भागांवर परिणाम होतो, जे आपल्या हालचाली, विचार आणि वर्तनावर नियंत्रण ठेवतात.

कालांतराने यामुळे शारीरिक हालचाली करण्याची क्षमता, विचार करण्याची क्षमता आणि निर्णय घेण्याची क्षमता कमी होते, तसेच नैराश्य आणि चिंता यांसारख्या मानसिक आरोग्य समस्या निर्माण होण्याचा धोका वाढतो.

लक्षणे सहसा ३० ते ४० वयोगटात दिसू लागतात. तथापि, कधीकधी हा आजार बालपणात किंवा तरुणपणात, २० वर्षांच्या आधी सुरू होऊ शकतो. अशावेळी, त्याला जुवेनाईल हंटिंग्टन डिसीज (JHD) म्हणतात.

हंटिंग्टन रोगावर सध्या कोणताही इलाज नाही. पण काळजी करू नका. लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि त्यामुळे होणारा त्रास कमी करण्यासाठी अनेक प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत. आणि या आजारासोबत एक चांगले जीवन जगण्यासाठी तुम्ही अनेक गोष्टी करू शकता.

हा आजार का होतो? तो कसा अनुवांशिक असतो?

हे आपल्या एका जनुकातील दोषामुळे होते. १९९३ मध्ये, शास्त्रज्ञांनी याला कारणीभूत असलेल्या जनुकाचा शोध लावला. हे जनुक आपल्या सर्वांमध्ये असते. तथापि, काही कुटुंबांमध्ये या जनुकाची उत्परिवर्तित प्रत असू शकते. ते उत्परिवर्तित जनुक पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होते.

कल्पना करा की तुमच्या आईला किंवा वडिलांना हंटिंग्टनचा आजार आहे. तसे असल्यास, तुम्हाला हा आजार होण्यास कारणीभूत असलेले जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता आहे. हे नाणेफेकीसारखे आहे. तुम्हाला तो आजार होऊही शकतो किंवा नाहीही.

• हे उत्परिवर्तित जनुक लिंगभेद न करता वारसा हक्काने मिळू शकते.
• जर तुमच्यामध्ये उत्परिवर्तित जनुक नसेल, तर तुम्हाला हंटिंग्टनचा आजार कधीही होणार नाही. आणि तुम्ही हा आजार तुमच्या मुलांमध्येही संक्रमित करणार नाही.
• हा आजार पिढ्या वगळून पुढे जात नाही. म्हणजेच, जर वडिलांना हा आजार असेल, तर वडिलांशिवाय मुलाला तो होऊ शकत नाही.

हे जनुक प्रभावी आहे की अप्रभावी?

हे खूप सोपे आहे. कल्पना करा की तुमच्याकडे दोन जनुके आहेत, एक तुमच्या आईकडून आणि एक तुमच्या वडिलांकडून. 'प्रभावी' जनुक हे वर्गातील सर्वात हुशार मुलासारखे आहे. तो तिथे असेल, तर त्याची शक्ती कार्यरत असते. हंटिंग्टन रोगास कारणीभूत ठरणारे उत्परिवर्तित जनुक देखील एक प्रभावी जनुक आहे. त्यामुळे, जरी तुम्हाला हे उत्परिवर्तित जनुक फक्त एका पालकाकडून मिळाले, तरीही तो आजार होण्यासाठी ते पुरेसे आहे.

जर तुम्ही किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणी जनुकीय चाचणी करण्याचा विचार करत असाल, तर सर्वप्रथम जनुकीय समुपदेशन घेणे महत्त्वाचे आहे. ते तुम्हाला चाचणीच्या निकालांमधून काय अपेक्षित आहे हे समजावून सांगू शकतात.

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

हंटिंग्टन रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?

हंटिंग्टन रोगाच्या लक्षणांचे तीन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करता येते: शारीरिक हालचाली, आकलनशक्ती आणि वर्तणूक . ही लक्षणे सहसा एकाच वेळी दिसून येत नाहीत, तर अनेक टप्प्यांमध्ये हळूहळू विकसित होतात.

अंतिम टप्प्यातील लक्षणे

या टप्प्यावर, रुग्णाला कामे करण्यासाठी इतरांच्या मदतीची आवश्यकता असते. चालणे आणि बोलणे पूर्णपणे थांबू शकते. तथापि, या टप्प्यावरही, रुग्ण अनेकदा आपल्या प्रियजनांना ओळखू शकतो.

या आजाराचे निदान कसे करावे?

जर तुम्हाला लक्षणे जाणवत असतील, तर तुमचे डॉक्टर तुमच्या कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील आणि शारीरिक तपासणी करतील. त्यानंतर ते बहुधा काही न्यूरोलॉजिकल चाचण्या आणि एक जनुकीय चाचणी करायला सांगतील. न्यूरोलॉजिकल चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टी तपासल्या जातात:

• प्रतिक्षिप्त क्रिया
• स्नायूंची ताकद
• संतुलन
• दृष्टी आणि श्रवण
• मनःस्थिती आणि मानसिक स्थिती
• स्मरणशक्ती आणि तर्क क्षमता

आजाराचे निदान जेवढ्या लवकर होईल, तेवढे जास्त काळ उत्तम जीवनशैली टिकवणे सोपे जाते. तुम्हाला नवीन संशोधन आणि चिकित्सा चाचण्यांमध्ये सहभागी होण्याची संधी देखील मिळू शकते.

उपचार पद्धती आणि व्यवस्थापन

जरी यावर अद्याप कोणताही संपूर्ण इलाज उपलब्ध नसला तरी, अशी अनेक उपचारपद्धती आहेत ज्या लक्षणांवर नियंत्रण मिळवून जीवन सुकर करू शकतात. डॉक्टर असे उगाच म्हणत नाहीत की, "आम्ही तुमच्या आयुष्यात वर्षे वाढवू शकत नाही, पण आम्ही तुमच्या वर्षांमध्ये जीवन नक्कीच वाढवू शकतो."

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे विविध क्षेत्रांतील तज्ज्ञांच्या टीमची मदत घेणे. या टीममध्ये न्यूरोलॉजिस्ट, फिजिकल थेरपिस्ट, ऑक्युपेशनल थेरपिस्ट, स्पीच थेरपिस्ट, मानसोपचारतज्ज्ञ आणि पोषणतज्ज्ञ यांचा समावेश असू शकतो.

औषधे

• हालचाल नियंत्रित करण्यासाठी:VMAT2 इनहिबिटर वर्गातील औषधे (उदा. ड्युटेट्राबेनाझिन, टेट्राबेनाझिन) अनियंत्रित हालचाली (कोरिया) कमी करण्यासाठी वापरली जातात.
• मानसिक आरोग्याच्या समस्यांसाठी: नैराश्य, चिंता आणि मनःस्थितीतील इतर चढउतार नियंत्रित करण्यासाठी विविध प्रकारची नैराश्यविरोधी औषधे आणि मनःस्थिती स्थिर करणारी औषधे दिली जातात.

थेरपी

• फिजिकल थेरपी: चालण्याची पद्धत, संतुलन आणि शारीरिक ताकद सुधारून पडण्याचे प्रमाण कमी करण्यास मदत करते.
• व्यावसायिक उपचार: खाणे आणि कपडे घालणे यांसारखी दैनंदिन कामे सोपी करण्यासाठी तंत्र आणि उपकरणे शिकवते.
• वाक् उपचार: बोलण्याच्या आणि गिळण्याच्या अडचणींमध्ये मदत करते.

जीवनशैली आणि पोषणातील बदल

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींचे वजन कमी होऊ शकते, कारण त्यांचे शरीर खूप जास्त कॅलरी वापरते आणि त्यांना गिळण्यास त्रास होतो. त्यामुळे, पौष्टिक आणि उच्च-कॅलरीयुक्त पदार्थ खाणे महत्त्वाचे आहे. कुटुंबातील सदस्य खालील मार्गांनी यात मदत करू शकतात:

• जेवणाच्या वेळी अनावश्यक व्यत्यय टाळा.
• चावायला आणि गिळायला सोपे असलेले पदार्थ निवडा.
• खास डिझाइन केलेले चमचे-काटे आणि स्ट्रॉ असलेले कप वापरा.
• नियमित व्यायाम करणेही खूप महत्त्वाचे आहे. पण तुम्हाला सुरक्षेची काळजी घेणे आवश्यक आहे. एका अनुभवी फिजिओथेरपिस्टशी बोला आणि तुमच्यासाठी अनुकूल अशी व्यायामाची योजना तयार करा.

तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यासारखे प्रश्न

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील सदस्याला या स्थितीबद्दल काळजी वाटत असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी बोलताना हे प्रश्न विचारू शकता:

• डॉक्टर, या आजाराचा माझ्या जीवनावर कसा परिणाम होईल?
• माझ्या लक्षणांवर सर्वोत्तम उपचार कोणते आहेत?
• या उपचाराचा मी घेत असलेल्या इतर औषधांशी काही संघर्ष होऊ शकतो का?
• मी गाडी चालवत राहणे सुरक्षित आहे का?
• मला माझ्या कुटुंबाशी याबद्दल कसे बोलायचे आहे?