Pernahkah anda mendengar tentang sindrom Rapp-Hodgkin atau sindrom AEC? Mungkin tidak. Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, bermakna kebanyakan orang tidak menghidapnya. Ia disebabkan oleh faktor genetik . Secara ringkasnya, kedua-dua keadaan ini kini dianggap sangat serupa, tergolong dalam kumpulan penyakit yang sama. Keadaan ini boleh menjejaskan rambut, kuku, kulit, kelenjar peluh dan gigi anda. Jadi mari kita bincangkannya dengan lebih terperinci.
Mengapakah situasi ini berlaku?
Baiklah, mari kita lihat dahulu apa yang menyebabkannya. Setiap sel dalam badan kita mempunyai sesuatu yang dipanggil gen. Kita mendapatnya daripada ibu dan bapa kita. Secara tepatnya, kita mempunyai dua salinan setiap gen, satu daripada ibu kita dan satu daripada bapa kita.
Sindrom AEC disebabkan oleh kecacatan pada salah satu gen kita, khususnya gen TP63 . Jika salah satu daripada dua salinan gen TP63 mempunyai kecacatan ini, seseorang itu boleh menghidap sindrom AEC.
Kadangkala keadaan ini diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Ini bermakna ibu bapa yang mempunyai kecacatan genetik ini mempunyai kira-kira 50% peluang untuk mewariskan keadaan ini kepada anak mereka. Tetapi kebanyakan masa, ia adalah keadaan rawak, bermakna ia berlaku semasa lahir tanpa sebarang sejarah keluarga. Jadi, tidak perlu risau tentang perkara ini.
Apakah simptom-simptom penyakit ini?
Ini adalah perkara yang paling penting. Simptom-simptom sindrom AEC boleh berbeza-beza antara orang. Walaupun orang dalam keluarga yang sama menghidap keadaan ini, simptom yang ditunjukkan mungkin berbeza-beza. Jadi tidak semua orang akan mempunyai set simptom yang sama.
Mari kita lihat beberapa gejala utama yang boleh dilihat secara umum.
| Simptom | Penjelasan Mudah |
|---|---|
| Bibir dan lelangit sumbing | Bibir atas belum terbentuk sepenuhnya, dan terdapat rekahan di dalamnya. Mungkin juga terdapat rekahan di lelangit atas mulut. |
| Berkurang berpeluh | Badan mungkin mempunyai lebih sedikit atau tiada kelenjar peluh. Ini mengakibatkan penghasilan peluh yang sangat sedikit. Akibatnya, badan mudah menjadi terlalu panas dan terasa panas. |
| Kelopak mata yang terlekat | Kelopak mata mungkin tersekat bersama, sebahagian atau sepenuhnya tertutup. Mungkin juga terdapat masalah dengan saluran air mata, yang membawa kepada keadaan seperti mata kering dan mata merah jambu. |
| Masalah pertumbuhan | Kanak-kanak itu mungkin mengalami masalah dengan pertumbuhan dan pertambahan berat badan. |
| Kehilangan pendengaran | Ini mungkin melambatkan pembelajaran kanak-kanak untuk bertutur. |
| Perubahan pada kuku | Kuku mungkin hilang atau mempunyai bentuk yang luar biasa. |
| Hakisan kulit | Lapisan kulit atas mengelupas di beberapa tempat. Ini boleh mengancam nyawa bayi yang baru lahir. Oleh itu, penjagaan khas perlu diambil dengan perkara ini. |
| Masalah pergigian | Sesetengah gigi mungkin hilang, mungkin terdapat jurang yang besar antara gigi, gigi berbentuk kon mungkin muncul, dan lapisan luar gigi, yang dipanggil enamel, mungkin menipis. |
| Masalah rambut | Mungkin terdapat sedikit rambut di kepala dan muka, dan rambut yang ada mungkin kering dan rapuh. |
| Masalah saluran kencing pada kanak-kanak lelaki | Pembukaan uretra mungkin terletak di bahagian bawah zakar dan bukannya lokasi normalnya. |
Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?
Doktor anda biasanya boleh mendiagnosis keadaan ini berdasarkan simptom, sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal anda. Apabila simptom-simptom ini bergabung, sindrom AEC mungkin disyaki.
Di samping itu, ujian genetik boleh dilakukan untuk memeriksa gen TP63 . Walau bagaimanapun, ujian ini tidak boleh dilakukan di setiap makmal di Sri Lanka. Ia adalah ujian yang agak khusus.
Ibu bapa yang berisiko menghidap keadaan ini mungkin berpeluang untuk menguji anak mereka sebelum kelahiran, semasa kehamilan . Anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini dan mengetahui lebih lanjut.
Bagaimanakah ia dirawat?
Oleh kerana ini adalah keadaan sepanjang hayat, ia tidak boleh sembuh sepenuhnya. Tetapi jangan risau , banyak gejalanya boleh dirawat dengan jayanya. Untuk melakukan ini, anda perlu bekerjasama dengan pasukan doktor, bukan hanya seorang. Contohnya:
- Pakar Bedah
- Pakar dermatologi
- Doktor gigi
- Doktor mata
Anda mungkin memerlukan bantuan daripada pakar dalam pelbagai bidang. Adalah juga penting untuk anda dan keluarga anda mendapatkan kaunseling bagi membantu anda mengatasi tekanan hidup dengan penyakit yang jarang berlaku ini.
Berikut adalah beberapa rawatan untuk gejala utama:
| Rawatan | Penerangan |
|---|---|
| Pembedahan untuk bibir dan lelangit sumbing | Retakan ini boleh dibaiki dengan jayanya melalui pembedahan. |
| Rawatan untuk gigi | Gigi kekal boleh digantikan dengan implan gigi . Kanak-kanak kecil boleh menggunakan gigi palsu yang boleh ditanggalkan. |
| Pembedahan kelopak mata | Pembedahan dilakukan untuk memisahkan kelopak mata yang tersekat. Kadangkala, jika kelopak mata tersekat pada kelopak mata, ia boleh terpisah tanpa pembedahan. |
| Rawatan untuk kulit mengelupas | Luka yang telah terkupas dari kulit harus dirawat dengan sangat lembut. Kadangkala doktor anda mungkin menasihati anda untuk membersihkan luka dengan larutan peluntur yang lemah , seperti larutan Dakins, untuk membunuh kuman. |
| Untuk masalah pendengaran | Jika kehilangan pendengaran dan jangkitan telinga berlaku disebabkan oleh pengumpulan cecair di telinga, rawatan melibatkan memasukkan tiub kecil ke dalam telinga. |
| Terapi pertuturan | Rawatan ini sangat membantu kanak-kanak yang mengalami masalah pertuturan akibat gangguan pendengaran atau lelangit sumbing. |
| Penyelesaian tambahan | Anda boleh menggunakan titisan mata untuk merawat mata kering dan rambut palsu untuk menutup keguguran atau penipisan rambut. |
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom AEC adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku.
- Ini bukan penyakit berjangkit. Ini bermakna ia tidak merebak dari seorang ke seorang yang lain melalui sentuhan atau cara lain.
- Simptom-simptom ini boleh berbeza-beza antara individu, jadi jangan bandingkan diri anda dengan orang lain.
- Walaupun keadaan ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terdapat banyak rawatan berkesan yang dapat membantu menguruskan banyak gejala dan menjalani kehidupan yang normal.
- Untuk ini, adalah sangat penting untuk mendapatkan bantuan daripada sekumpulan doktor pakar yang terdiri daripada pelbagai jenis.
- Jika anda atau anak anda mengalami mana-mana simptom ini, atau jika anda mempunyai sebarang soalan mengenainya, sila berbincang dengan doktor anda.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda