Kemm hi komuni din il-kundizzjoni msejħa 'Ġenitali Atipiċi'?
Din hija kundizzjoni rari ħafna . Skont l-istatistika, wieħed biss minn kull 1,000 sa 4,500 tarbija tat-twelid huwa affettwat minn din il-kundizzjoni. Għalhekk, għalkemm hija xi ħaġa rari ħafna, huwa importanti li nkunu konxji ta’ dan.Kif jiżviluppaw normalment il-ġenitali tat-tarbija?
Biex tifhem dan, trid tkun taf ftit dwar kif jiżviluppaw l-organi sesswali ta’ tarbija fil-ġuf. Immaġina, dan huwa proċess kumpless ħafna u tal-għaġeb. Dan jiġri fi tliet passi ewlenin: 1. Determinazzjoni ġenetika tas-sess: L-ewwel ħaġa li tiġri hija li jiġi determinat is-sess ġenetiku tat-tarbija. Dan jiġri meta sperma mill-missier tingħaqad ma’ bajda mill-omm. L-omm dejjem tirċievi kromosoma X. Il-missier jista’ jirċievi jew kromosoma X jew Y. Għalhekk, jekk X mill-omm u X mill-missier jingħaqdu (XX), titwieled tifla. Jekk X mill-omm u Y mill-missier jingħaqdu (XY), jitwieled tifel. 2. Formazzjoni tal-gonadi: Imbagħad, il-gonadi tat-tarbija jiżviluppaw skont dan is-sess ġenetiku. F’tarbija mara, jiżviluppaw l-ovarji, u f’tarbija raġel, jiżviluppaw it-testikoli. 3. Żvilupp tal-ġenitali interni u esterni: Fl-aħħar nett, l-ormoni prodotti minn dawn il-gonadi huma responsabbli għall-iżvilupp tal-ġenitali interni u l-ġenitali esterni tat-tarbija. Għalhekk, jekk ikun hemm bidla f'xi parti minn dan il-proċess, allura tista' sseħħ kundizzjoni msejħa Disturb Dissoċjattiv tal-Iżvilupp (DSD), jew 'Ġenitali Atipiċi'. Ħafna drabi, dan ikun dovut għal problemi ormonali. Dawn l-influwenzi ormonali jistgħu jiġu mgħoddija permezz tal-ġeni mill-ġenituri, jew jistgħu jseħħu mingħajr ebda raġuni apparenti.X'inhuma l-kawżi ta' 'Ġenitali Atipiċi'?
Ħafna drabi, ir-raġuni ewlenija għal dan hija irregolaritajiet ormonali li jseħħu fil-ġisem tat-tarbija waqt it-tqala.Dawn l-ormoni jikkontrollaw l-iżvilupp tal-organi sesswali tat-tarbija. Għalhekk, jekk ikun hemm żbilanċ f'dawn l-ormoni, dan jaffettwa l-mod kif jiżviluppaw l-organi sesswali tat-tarbija. Dawn ir-raġunijiet jistgħu jvarjaw skont il-kromożomi sesswali tat-tarbija.46 XX DSD (DSD b'disinn ta' kromosomi femminili)
F'din il-kundizzjoni, il-kompożizzjoni ġenetika tat-tarbija hija femminili (XX). Dan ifisser li t-tarbija għandha ovarji u utru ġewwa. Madankollu, il-ġenitali esterni jistgħu jidhru bħal ta' raġel, b'pene u testikoli. Dan jiġri jekk il-ġenitali esterni tat-tarbija jkunu esposti għal livelli ogħla ta' ormoni maskili (androġeni) matul l-iżvilupp tal-ġenitali esterni tat-tarbija. L-aktar kawża komuni ta' dan hija kundizzjoni msejħa 'Iperplażja Adrenali Konġenitali' (CAH). Dan iseħħ meta l-glandoli adrenali tat-tarbija jipproduċu wisq ormoni maskili.46 XY DSD (DSD b'disinn ta' kromosomi maskili)
F'dan il-każ, il-kompożizzjoni ġenetika tat-tarbija hija maskili (XY). Dan ifisser li t-tarbija għandu jkollha testikoli ġewwa. Madankollu, il-ġenitali esterni ma jurux karatteristiċi maskili ċari, u jistgħu saħansitra jixbħu karatteristiċi femminili. Hemm diversi raġunijiet ewlenin għal dan:- It -testikoli tat-tarbija mhumiex qed jiżviluppaw sew.
- It-testikoli jonqsu milli jipproduċu biżżejjed mill-ormon maskili testosterone.
- Anke jekk jiġi prodott it-testosterone, il-ġisem tat-tarbija ma jkunx jista' jużah kif suppost.
Disturbi fid-Differenzjazzjoni Gonadali
Dak li jiġri f'dan il-każ huwa li l-gonadi tat-tarbija ma jiżviluppawx għalkollox la f'testikoli u lanqas f'ovarji.- Disġenesi Gonadali Mħallta: F'din, il-gonadi (testikoli jew ovarji ) mhumiex żviluppati għalkollox.
- Disġenesi Gonadali Parzjali: F'dan, għalkemm xi tessut testikulari ffurma fil-gonadi tat-tarbija, dawk it-testikoli ma jiffunzjonawx sew.
- Disġenesi Gonadali: F'dan, iż-żewġ gonadi huma prematuri, jiġifieri ma jiżviluppawx la f'testikoli u lanqas f'ovarji.
DSD Ovotestikolari (DSD tal-bajda-testikolari)
Din hija kundizzjoni rari ħafna. F'dan il-każ, il-gonadi tat-tarbija jistgħu jkun fihom kemm tessut ovarjan kif ukoll tessut testikolari. Jew, jista' jkun hemm ovarju fuq naħa waħda u testikolu fuq in-naħa l-oħra.Kif tidher il-kundizzjoni 'Ġenitali Atipiċi' minn barra?
Id-dehra ta’ din il-kundizzjoni tvarja skont il-kromożomi affettwati u l-istatus ormonali. Ġenitali atipiċi f’tarbija ġenetikament femminili (kromożomi XX) jista’ jkollhom il-karatteristiċi li ġejjin:- Il-klitoride titkabbar u tidher qisha pene żgħir.
- Il-ftuħ tal-uretra jinsab taħt l-iskrotum jew ġewwa l- vaġina minflok fil-post normali tiegħu.
- Il-labji huma mwaħħlin flimkien, u jidhru qishom skrotum.
- Jista’ jkun hemm għoqda tessut bejn il-labji, li tista’ tidher qisha borża li fiha t-testikoli.
- Il-pene huwa kompletament assenti jew żgħir ħafna, u jidher qisu pene mkabbar (mikropene).
- Il-ftuħ tal-uretra jinsab fil-bażi tal-pene jew bejn l-iskrotum minflok fil-ponta (din il-kundizzjoni tissejjaħ ukoll 'Ipospadja').
- L-iskrotum huwa mxaqqan, maqsum fi tnejn, u jidher bħall-labja.
- It-testikoli niżlu mill-kavità addominali u m'għadhomx fl-iskrotum ( testikoli mhux niżlin ).
X'inhuma sintomi oħra ta' 'Ġenitali Atipiċi'?
Id-dehra tal-ġenitali esterni hija l-karatteristika ewlenija. Barra minn hekk, tista’ tara affarijiet bħal:- Żbilanċi ormonali .
- Fil-każ ta’ tifla, il-mestrwazzjoni tista’ tibda kmieni ħafna, tkun tard, jew ma sseħħ xejn.
- Ipospadjasi hija meta l-ftuħ tal-uretra ma jkunx jinsab fil-ponta tal-pene.
Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-kundizzjoni?
It-tobba spiss jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni hekk kif titwieled tarbija . Jew, waqt l-ewwel eżami mediku tat-tarbija. Jekk ma jkunx ċar jekk it-tarbija hijiex tifel jew tifla, it-tabib tat-tarbija jordna diversi testijiet oħra.X'għandek tistenna waqt l-eżami mediku ta' wliedek?
It-tabib l-ewwel jistaqsik dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek. Imbagħad, hu jew hi se jeżamina bir-reqqa l-ġenitali esterni tat-tarbija. Jistgħu jsiru t-testijiet li ġejjin biex issir dijanjosi preċiża:- Testijiet tad-demm: Biex jiġu ċċekkjati l-livelli tal-ormoni u l-kromożomi tat-tarbija.
- Testijiet tal-immaġini: Dawn jistgħu jħarsu lejn il-ġenitali interni tat-tarbija, bħal ultrasound, X-ray, jew MRI (Magnetic Resonance Imaging).
- Bijopsija jew Laparoskopija: Biex tieħu biċċa żgħira ta' tessut mill-gonadi tat-tarbija għall-eżami.
Kif tiġi trattata l-'Ġenitali Atipiċi'?
Qabel ma tibda l-kura, l-ewwel pass huwa li ssir taf il-kawża eżatta ta’ din il-kundizzjoni. Imbagħad, abbażi tar-riżultati tat-testijiet tal-ormoni u testijiet oħra, it-tim mediku jiddeċiedi dwar pjan ta’ kura u l-assenjazzjoni xierqa tas-sess għat-tarbija. Peress li din hija kwistjoni kumplessa u sensittiva ħafna, se jkun hemm tim multidixxiplinari biex jgħinek. Huwa importanti ħafna li ssib nies li għandhom esperjenza f’dawn it-tipi ta’ kundizzjonijiet. Huma jkunu dawk li jistgħu jagħtuk l-aħjar pariri. Dan it-tim jista’ jinkludi speċjalisti bħal:- Neonatologu
- Ġenetista
- Endokrinologu
- Kirurgu
- Urologu
- Psikologu
- Ir-raġuni għall-kundizzjoni tat-tarbija.
- Id-dehra tal-ġenitali tat-tarbija.
- Ix-xewqat u t-twemmin kulturali tal-familja tiegħek.
- Terapija ta' Sostituzzjoni tal-Ormoni (HRT): Jekk ikun hemm żbilanċ ormonali, din il-kundizzjoni tista' tiġi kkontrollata bit-terapija tal-ormoni biss.
- Kirurġija rikostruttiva: Xi kultant, it-tim mediku jista’ jiddiskuti miegħek u jissuġġerixxi kirurġija waqt li t-tarbija tiegħek tkun għadha żgħira. Madankollu, hemm opinjonijiet differenti dwar din il-kirurġija rikostruttiva għal 'Ġenitali Atipiċi'. Xi kultant, pereżempju, jekk it-tarbija ma jkollhiex fetħa biex tgħaddi l-awrina, il-kirurġija tkun medikament meħtieġa. Madankollu, jekk il-kirurġija hija prinċipalment biex ittejjeb id-dehra, xi ġenituri jagħżlu li jistennew sakemm it-tarbija tikber u tkun tista’ tieħu deċiżjonijiet dwar ġisimhom stess. Din hija deċiżjoni importanti ħafna u maħsuba sew.
Ftakar: Din id-deċiżjoni kirurġika jista’ jkollha impatt kbir fuq il-ħajja futura ta’ wliedek, għalhekk hija idea tajba li tkellem ma’ konsulent li jispeċjalizza f’dan il-qasam.
Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha 'Ġenitali Atipiċi', x'għandi nistenna?
Il-kundizzjoni 'Ġenitali Atipiċi' għandha effetti profondi fuq it-tifel/tifla mhux biss fiżikament, iżda wkoll soċjalment u psikoloġikament.Jista' jkun ikkawżat min-natura tal-ġenitali, li jistgħu jaffettwaw is-sens ta' identità tat-tifel/tifla. Id-deċiżjoni li tagħmel kirurġija tista' taffettwa l-kwalità tal-ħajja tat-tifel/tifla. Huwa għalhekk li huwa importanti li tfittex parir espert dwar dan. Għalkemm dijanjosi ta' 'Ġenitali Atipiċi' tista' tkun ta' dwejjaq kbir, it-tim mediku tiegħek se jgħinek tiddeċiedi dwar l-aħjar kors ta' kura.Meta għandi nfittex parir mediku dwar il-kundizzjoni tal-'Ġenitali Atipiċi' tat-tifel/tifla tiegħi?
It-tabib ġeneralment jiddijanjostika din il-kundizzjoni mat-twelid jew waqt l-ewwel eżami mediku tat-tarbija. It-tabib imbagħad jiddiskuti miegħek id-dijanjosi u l-għażliet ta’ kura.Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħi?
F’mument bħal dan, jista’ jkollok ħafna mistoqsijiet f’moħħok. Dawn il-mistoqsijiet jistgħu jgħinuk:- It-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ/għandha bżonn kura immedjatament, jew nistgħu nistennew ftit ieħor u nieħdu deċiżjoni aktar tard?
- Liema speċjalisti għandu jara t-tifel/tifla tiegħi?
- Għandna naraw konsulent ġenetiku?
- Kif se jkun il-futur ta’ ibni?
- Hemm gruppi ta' appoġġ għal persuni u familji b''Ġenitali Atipiċi'?
It-tifel/tifla tiegħi se jkun/tkun jista'/tista' jkollha tfal fil-futur?
Il-fertilità u l-funzjoni sesswali fil-futur jiddependu fuq il-kawża tal-kundizzjoni, Ġenitali Atipiċi. Xi studji sabu li:- Bniet b'Iperplażja Adrenali Konġenitali (CAH) jistgħu joħorġu tqal wara li jirċievu kura bl-ormoni.
- Subien li għandhom mill-inqas testikolu wieħed li jiffunzjona normalment x'aktarx ikunu jistgħu jkollhom it-tfal.
- Nies b'DSD Ovotestikulari li għandhom ovarju li jiffunzjona normalment jistgħu jkollhom it-tfal.
- Anke jekk ikun hemm disġenesi testikolari, dawk b'utru żviluppat sew jistgħu jkunu kapaċi jsostnu embriju impjantat.
Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)
Nifhmu li meta ssir taf li t-tarbija tat-twelid tiegħek għandha 'Ġenitali Atipiċi' tista' tkun esperjenza stressanti, ta' taħwid u konfużjoni kbira għalik u għall-familja tiegħek. Ikollok tiddiskuti ħafna kwistjonijiet mediċi, etiċi u psikoloġiċi mal-familja u t-tim mediku tiegħek.Imma jekk jogħġbok ftakar, m'intix waħdek f'dan il-vjaġġ. It-tim mediku tiegħek se jipprovdilek l-informazzjoni, l-appoġġ u l-pariri li għandek bżonn. Bl-għajnuna tagħhom, tista' tieħu l-aħjar deċiżjonijiet dwar is-sess u t-trattament tat-tarbija tiegħek, tagħti lit-tarbija tiegħek l-aħjar ħajja possibbli, u tikseb l-aħjar riżultati possibbli. Titlifx il-kuraġġ. Bl-għarfien u l-appoġġ it-tajjeb, se tkun tista' tiffaċċja din l-isfida.
`Ġenitali Atipiċi, Ġenitali Ambigwi, DSD, Ġenitali, Ormoni, Kromosomi, Saħħa tat-Tfal, Kundizzjonijiet Ġenetiċi, Iperplażja Adrenali Konġenitali, Żvilupp Sesswali
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek