It-tarbija tiegħek għandha problema fit-tkabbir tal-għadam? Ejja nitgħallmu dwar id-Displażja Dijastrofika

Qatt smajt bil-kliem "Displażja Dijastrofika"? Dan jista' jkun ġdid għalik. Iżda din hija wkoll kundizzjoni tas-saħħa rari u speċifika li għandna nkunu konxji tagħha. Aħseb ftit, xi kultant meta naraw affarijiet bħal riġlejn u dirgħajn u saqajn it-tfal żgħar tagħna huma xi ftit qosra, u l-ġogi ma jistgħux jiġu estiżi sew, inħossuna mbeżżgħin ħafna, hux veru? Din hija kundizzjoni li tista' tikkawża sintomi bħal dawn. Allura, ejja nitkellmu dwar dan sempliċement illum, b'mod li tista' tifhem tajjeb ħafna.

X'inhi eżattament din id-displażja dijastrofika?

Fi kliem sempliċi, id-displażja distrofika hija kundizzjoni rari li taffettwa l-iżvilupp xieraq tal-qarquċa u l-għadam . Hija konġenitali , jiġifieri tifel jitwieled bil-kundizzjoni. Tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.

Din is-sitwazzjoni tista' twassal prinċipalment għall-affarijiet li ġejjin:

• Displażja tal-ġogi: Dan ifisser li l-ġogi f’ġisimna ma jiżviluppawx sew.
• Qosra ta’ dirgħajn u saqajn.
• Statura qasira .
• Żvilupp anormali tas-sistema skeletali (displażja skeletali).

Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa partijiet differenti tal-ġisem. Pereżempju:

• Widnejn
• Wiċċ
• Saqajn
• Idejn
• Żona tal-ġenbejn
• Saqajn
• Is-sinsla

Xi kultant jissejjaħ `DD` jew `DTD`, `Danaiżmu dijastrofiku`, jew `Sindrome tan-naniżmu dijastrofiku`. Jew il-mod, ifisser l-istess kundizzjoni.

Kemm hi rari din il-kundizzjoni?

Din hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Huwa stmat li tarbija waħda biss minn kull 500,000 tat-twelid hija affettwata minn din il-marda. Madankollu, f'xi pajjiżi, bħall-Finlandja, din il-kundizzjoni tidher aktar spiss. Ir-raġuni għal dan jingħad li hija r-rabtiet ereditarji tagħhom. F'dak il-pajjiż, din il-kundizzjoni taffettwa tifel wieħed biss minn kull 30,000.

Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni għal dan?

Il-kawża ewlenija tad-displażja distrofika hija mutazzjoni ġenetika . Din hija ereditarja. Dan ifisser li jekk xi ħadd fil-familja jkolluha, hemm ċans li wliedu jkollhomha wkoll.

Din il-mutazzjoni ġenetika taffettwa ġene li huwa importanti ħafna għall-iżvilupp tal-qarquċa f’ġisimna. Tafu, il-qarquċa hija tessut b’saħħtu u flessibbli li jintuża biex jinbena l-iskeletru ta’ tarbija matul l-istadju embrijoniku, jiġifieri, meta tkun fil-ġuf tal-omm.

Il-biċċa l-kbira tal-qarquċa tinbidel f'għadam hekk kif it-tarbija tikber. Iżda l-qarquċa tibqa' f'postijiet bħat-truf tal-għadam, l-imnieħer, u l-widnejn. Għalhekk, meta sseħħ dik il-mutazzjoni tal-ġene, dak il-ġene ma jistax jikkontribwixxi kif suppost għall-formazzjoni tal-qarquċa u l-għadam.

Liema mutazzjoni tal-ġeni taffettwa dan?

Il-mutazzjoni ġenetika speċifika li tikkawża din il-kundizzjoni, "DTD", isseħħ fil-ġene "SLC26A2" . Jissejjaħ ukoll "DTDST" (trasportatur tas-sulfat tad-displażja distrofika). Dan il-ġene jipproduċi proteina li tgħin fil-bini tal-qarquċa u tikkonverti l-qarquċa f'għadam.

L-importanti hu li persuna tista’ tkun “ġarriera” ta’ din il-mutazzjoni tal-ġene, iżda ma jkollhiex il-marda. Madankollu, jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi, hemm ċans ta’ madwar 25% li t-tifel/tifla tagħhom jiżviluppa l-marda.

X'inhuma s-sintomi li jistgħu jidhru f'din is-sitwazzjoni?

Is-sintomi tan-nanuiżmu dijastrofiku jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Filwaqt li ħafna nies jesperjenzaw statura qasira u tkabbir imrażżan, sintomi oħra jistgħu jidhru wkoll f'partijiet differenti tal-ġisem. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma.

Sintomi li jistgħu jidhru madwar ir-ras u l-ħalq:

• Forehead wiesgħa u linja tax-xagħar għolja.
• Ħxuna, nefħa, jew bidla fil-forma tal-widna.
• Żona tax-xedaq anormalment żgħira (mikrognatija).
• Anormalitajiet dentali, pereżempju, snien żgħar jew iffullati.
• Palat maqsum huwa fetħa anormali fis-saqaf tal-ħalq.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs .

Karatteristiċi tar-riġlejn:

• Swaba’ qosra b’mod mhux tas-soltu (brakidattilija).
• "Is-swaba' l-kbar ta' min jagħmel l-awtostopp" – jiġifieri s-swaba' l-kbar huma mdawrin 'il barra.
• Sieq waħda jew it-tnejn li huma jkunu mdawrin 'il ġewwa (`sieq bokkla`). Dan jissejjaħ ukoll sieq bokkla .
• Dirgħajn u saqajn qosra u miġbuda .

Karatteristiċi tal-ġonot:

• Deformitajiet fil-ġogi (` kontrazzjonijiet` ) – Dan jista' jikkawża li l-ġogi ma jkunux jistgħu jestendu kompletament u l-moviment jista' jkun limitat.
• Xi ġogi jissakkru flimkien u jsiru immobbli . Dan jillimita wkoll il-moviment.
• Ebusija jew laxkar tal-ġogi, jew dislokazzjonijiet tal-ġogi.
• Uġigħ fil-ġogi assoċjat mal-osteoartrite.

Karatteristiċi tad-dahar:

• Kurvatura 'l quddiem tas-sinsla tad-dahar (kifożi), li tista' tagħmel is-sinsla tad-dahar tidher mgħawġa 'l fuq.
• Kurvatura laterali tas-sinsla tad-dahar (skoljożi).

Dan għandu effett fuq l-iżvilupp tal-moħħ?

M'hemm l-ebda rapporti ta' displasja distrofika li taffettwa l-moħħ jew l-iżvilupp tal-moħħ . Nies b'din il-kundizzjoni għandhom intelliġenza normali . Għalhekk m'hemm xejn għalfejn tinkwieta.

Kif tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni?

Xi kultant, in-nanużmu distrofiku jista' jiġi skopert qabel ma titwieled tarbija . Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-kundizzjoni, it-tobba jistgħu jirrakkomandaw testijiet ġenetiċi kmieni fit-tqala.

Il-kundizzjoni tista' tiġi skoperta wkoll permezz ta' ultrasound tal-fetu (ultrasonografija tal-fetu) . Dan it-test jieħu ritratti tat-tarbija hekk kif tiżviluppa fil-ġuf. Jekk ir-ritratti juru xi anormalitajiet jew deformitajiet fl-għadam, it-tabib jista' jirrakkomanda testijiet ġenetiċi għal displasja distrofika.

Madankollu, ħafna drabi, din il-kundizzjoni tiġi djanjostikata wara li titwieled it-tarbija . Id-dijanjosi ssir permezz ta’ eżami fiżiku tat-tarbija u testijiet tal-immaġini li juru għadam deformat jew imqassar.

X'inhi l-kura għal dan?

Fil-verità, m'hemm l-ebda kura għad-DTD. Il-kura hija primarjament immirata lejn il-ġestjoni tas-sintomi ta' kull individwu u tgħinhom iżommu l-aħjar saħħa u benesseri possibbli.

Persuna b’din il-kundizzjoni jista’ jkollha bżonn l-għajnuna ta’ tim ta’ speċjalisti . Pereżempju:

• Awdjologu huwa speċjalista li jittratta problemi tas-smigħ .
• Konsulent ġenetiku għandu jgħin lill-familja tifhem din is-sitwazzjoni.
• In-nutrizzjonisti jistgħu jagħtuk pariri dwar id-dieta meta jkollok problemi orali u tal-ikel.
• Ortodontista huwa dentist speċjalizzat li jittratta problemi relatati mas-snien u x-xedaq.
• Ortopedista ( speċjalista fl-għadam u l-ġogi).
• Pedjatra .
• It-terapisti fiżiċi u t-terapisti okkupazzjonali jgħinuk tiċċaqlaq bl-aħjar mod possibbli u twettaq l-attivitajiet ta’ kuljum.
• Pulmonologu ( tabib li jispeċjalizza fil-mard tal-pulmun ) jgħin biex jimmaniġġja d-diffikultajiet biex tieħu n-nifs.
• Jekk ikun meħtieġ, il-kirurgi jikkoreġu d-deformitajiet.

Bl-għajnuna ta’ dawn in-nies kollha, nistgħu nipprovdu l-appoġġ meħtieġ biex ngħinu lit-tifel/tifla jgħix l-aħjar ħajja possibbli.

Hemm xi mod kif dan jiġi evitat?

M'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni n-nanużmu distrofiku. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-kundizzjoni, huwa rakkomandat li tagħmel testijiet ġenetiċi qabel ma tinqabad tqila.Hija idea tajba li tkellem mat-tabib tiegħek dwar dan. It-testijiet u l-konsulenza jistgħu jgħinu biex jiġi determinat jekk intix trasportatur u kif dan jista' jaffettwa lill-familja tiegħek.

Allura, kif se tkun il-ħajja f'din is-sitwazzjoni?

Id-displażja dijastrofika tista’ tkun fatali fit-trabi tat-twelid b’kumplikazzjonijiet fin-nifs . Madankollu, ħafna nies jgħixu sal-età adulta . Skont is-severità tal-marda, jista’ jkollhom jgħixu b’xi uġigħ u diżabilità. Madankollu, bil-kura u l-appoġġ mediku xieraq, anke huma jistgħu jgħixu ħajja tajba.

Mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha displażja distrofika, huwa importanti li titgħallem aktar billi tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• Liema partijiet tal-ġisem tat-tifel/tifla tiegħi huma affettwati?
• Hija din xi ħaġa li se teffettwak tul ħajtek?
• X'tip ta' speċjalisti għandu jara t-tifel/tifla tiegħi? Kemm-il darba?
• Hemm xi ħaġa li nistgħu nagħmlu biex nimmaniġġjaw l-uġigħ fl-għadam jew fil-ġogi?
• Hemm gruppi ta’ appoġġ għal nies b’din il-kundizzjoni jew mard simili?
• Jekk ikolli aktar tfal, jistgħu jiżviluppaw din il-kundizzjoni wkoll?

Fl-aħħarnett, l-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar!

Id-displażja distrofika hija kundizzjoni konġenitali rari li taffettwa l-iżvilupp normali tal-qarquċa u l-għadam . Nies b'din il-kundizzjoni spiss ikollhom statura qasira, riġlejn qosra, u problemi fil-ġogi. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, huwa importanti li tkellem mat-tabib dwar testijiet u pariri ġenetiċi.

Ftakar, m'intix waħdek. F'sitwazzjoni bħal din, huwa importanti ħafna li tkun taf l-informazzjoni t-tajba, tikseb il-parir mediku meħtieġ, u tikkonnettja ma' nies li jappoġġjawk. Tibżax tistaqsi mistoqsijiet lit-tobba u titlob l-għajnuna.

` Displażja Dijastrofika, Mard Ġenetiku, Tkabbir tal-Għadam, Qarquċa, Qasir, Disturbi fil-Ġogi